WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912861C>A | CA386302590 | PAH | c.98G>T (p.Gly33Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.185G>T n.20G>T n.194G>T c.82G>T n.187G>T n.66G>T | ClinVar |
| 12 | g.102912861C>G | CA386302592 | PAH | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.185G>C n.20G>C n.194G>C c.82G>C n.187G>C n.66G>C | |
| 12 | g.102912861C>T | CA386302594 | PAH | c.98G>A (p.Gly33Asp) c.83G>A (p.Gly28Asp) n.185G>A n.20G>A n.194G>A c.82G>A n.187G>A n.66G>A | |
| 12 | g.102912862C>A | CA386302596 | PAH | c.97G>T (p.Gly33Cys) c.82G>T (p.Gly28Cys) n.184G>T n.19G>T n.193G>T c.81G>T n.186G>T n.65G>T | |
| 12 | g.102912862C>G | CA386302598 | PAH | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.184G>C n.19G>C n.193G>C c.81G>C n.186G>C n.65G>C | |
| 12 | g.102912862C>T | CA386302600 | PAH | c.97G>A (p.Gly33Ser) c.82G>A (p.Gly28Ser) n.184G>A n.19G>A n.193G>A c.81G>A n.186G>A n.65G>A | |
| 12 | g.102912863A>C | CA386302602 | PAH | c.96T>G (p.Asn32Lys) c.81T>G (p.Asn27Lys) n.183T>G n.18T>G n.192T>G c.80T>G n.185T>G n.64T>G | |
| 12 | g.102912863A>G | CA481333657 | PAH | c.96T>C (p.Asn32=) c.81T>C (p.Asn27=) n.183T>C n.18T>C n.192T>C c.80T>C n.185T>C n.64T>C | |
| 12 | g.102912863A>T | CA386302604 | PAH | c.96T>A (p.Asn32Lys) c.81T>A (p.Asn27Lys) n.183T>A n.18T>A n.192T>A c.80T>A n.185T>A n.64T>A | |
| 12 | g.102912864T>A | CA386302608 | PAH | c.95A>T (p.Asn32Ile) c.80A>T (p.Asn27Ile) n.182A>T n.17A>T n.191A>T c.79A>T n.184A>T n.63A>T | |
| 12 | g.102912864T>C | CA386302610 | PAH | c.95A>G (p.Asn32Ser) c.80A>G (p.Asn27Ser) n.182A>G n.17A>G n.191A>G c.79A>G n.184A>G n.63A>G | |
| 12 | g.102912864T>G | CA386302612 | PAH | c.95A>C (p.Asn32Thr) c.80A>C (p.Asn27Thr) n.182A>C n.17A>C n.191A>C c.79A>C n.184A>C n.63A>C | |
| 12 | g.102912865T>A | CA386302616 | PAH | c.94A>T (p.Asn32Tyr) c.79A>T (p.Asn27Tyr) n.181A>T n.16A>T n.190A>T c.78A>T n.183A>T n.62A>T | |
| 12 | g.102912865T>C | CA386302618 | PAH | c.94A>G (p.Asn32Asp) c.79A>G (p.Asn27Asp) n.181A>G n.16A>G n.190A>G c.78A>G n.183A>G n.62A>G | |
| 12 | g.102912865T>G | CA386302614 | PAH | c.94A>C (p.Asn32His) c.79A>C (p.Asn27His) n.181A>C n.16A>C n.190A>C c.78A>C n.183A>C n.62A>C | |
| 12 | g.102912866T>A | CA386302621 | PAH | c.93A>T (p.Gln31His) c.78A>T (p.Gln26His) n.180A>T n.15A>T n.189A>T c.77A>T n.182A>T n.61A>T | COSMIC |
| 12 | g.102912866T>C | CA481333661 | PAH | c.93A>G (p.Gln31=) c.78A>G (p.Gln26=) n.180A>G n.15A>G n.189A>G c.77A>G n.182A>G n.61A>G | |
| 12 | g.102912866T>G | CA386302624 | PAH | c.93A>C (p.Gln31His) c.78A>C (p.Gln26His) n.180A>C n.15A>C n.189A>C c.77A>C n.182A>C n.61A>C | |
| 12 | g.102912867T>A | CA386302627 | PAH | c.92A>T (p.Gln31Leu) c.77A>T (p.Gln26Leu) n.179A>T n.14A>T n.188A>T c.76A>T n.181A>T n.60A>T | |
| 12 | g.102912867T>C | CA386302629 | PAH | c.92A>G (p.Gln31Arg) c.77A>G (p.Gln26Arg) n.179A>G n.14A>G n.188A>G c.76A>G n.181A>G n.60A>G | |
| 12 | g.102912867T>G | CA386302632 | PAH | c.92A>C (p.Gln31Pro) c.77A>C (p.Gln26Pro) n.179A>C n.14A>C n.188A>C c.76A>C n.181A>C n.60A>C | |
| 12 | g.102912868G>A | CA386302640 | PAH | c.91C>T (p.Gln31Ter) c.76C>T (p.Gln26Ter) n.178C>T n.13C>T n.187C>T c.75C>T n.180C>T n.59C>T | |
| 12 | g.102912868G>C | CA386302635 | PAH | c.91C>G (p.Gln31Glu) c.76C>G (p.Gln26Glu) n.178C>G n.13C>G n.187C>G c.75C>G n.180C>G n.59C>G | |
| 12 | g.102912868G= | CA2059473485 | PAH | c.91C= (p.Gln31=) c.76C= (p.Gln26=) n.178C= n.13C= n.187C= c.75C= n.180C= n.59C= | |
| 12 | g.102912868G>T | CA386302638 | PAH | c.91C>A (p.Gln31Lys) c.76C>A (p.Gln26Lys) n.178C>A n.13C>A n.187C>A c.75C>A n.180C>A n.59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912869A>C | CA386302643 | PAH | c.90T>G (p.Asn30Lys) c.75T>G (p.Asn25Lys) n.177T>G n.12T>G n.186T>G c.74T>G n.179T>G n.58T>G | |
| 12 | g.102912869A>G | CA481333662 | PAH | c.90T>C (p.Asn30=) c.75T>C (p.Asn25=) n.177T>C n.12T>C n.186T>C c.74T>C n.179T>C n.58T>C | |
| 12 | g.102912869A>T | CA386302644 | PAH | c.90T>A (p.Asn30Lys) c.75T>A (p.Asn25Lys) n.177T>A n.12T>A n.186T>A c.74T>A n.179T>A n.58T>A | |
| 12 | g.102912870T>A | CA386302646 | PAH | c.89A>T (p.Asn30Ile) c.74A>T (p.Asn25Ile) n.176A>T n.11A>T n.185A>T c.73A>T n.178A>T n.57A>T | |
| 12 | g.102912870T>C | CA386302647 | PAH | c.89A>G (p.Asn30Ser) c.74A>G (p.Asn25Ser) n.176A>G n.11A>G n.185A>G c.73A>G n.178A>G n.57A>G | |
| 12 | g.102912870T>G | CA386302649 | PAH | c.89A>C (p.Asn30Thr) c.74A>C (p.Asn25Thr) n.176A>C n.11A>C n.185A>C c.73A>C n.178A>C n.57A>C | |
| 12 | g.102912871del | CA2575267190 | PAH | c.89del (p.Asn30IlefsTer8) c.74del (p.Asn25IlefsTer8) n.176del n.11del n.185del c.73del n.178del n.57del | |
| 12 | g.102912871T>A | CA386302656 | PAH | c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.175A>T n.10A>T n.184A>T c.72A>T n.177A>T n.56A>T | |
| 12 | g.102912871T>C | CA386302652 | PAH | c.88A>G (p.Asn30Asp) c.73A>G (p.Asn25Asp) n.175A>G n.10A>G n.184A>G c.72A>G n.177A>G n.56A>G | |
| 12 | g.102912871T>G | CA242469298 | PAH | c.88A>C (p.Asn30His) c.73A>C (p.Asn25His) n.175A>C n.10A>C n.184A>C c.72A>C n.177A>C n.56A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912871T= | CA2059473488 | PAH | c.88A= (p.Asn30=) c.73A= (p.Asn25=) n.175A= n.10A= n.184A= c.72A= n.177A= n.56A= | |
| 12 | g.102912872G>A | CA481333664 | PAH | c.87C>T (p.Cys29=) c.72C>T (p.Cys24=) n.174C>T n.9C>T n.183C>T c.71C>T n.176C>T n.55C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912872G>C | CA386302659 | PAH | c.87C>G (p.Cys29Trp) c.72C>G (p.Cys24Trp) n.174C>G n.9C>G n.183C>G c.71C>G n.176C>G n.55C>G | |
| 12 | g.102912872G>T | CA386302661 | PAH | c.87C>A (p.Cys29Ter) c.72C>A (p.Cys24Ter) n.174C>A n.9C>A n.183C>A c.71C>A n.176C>A n.55C>A | |
| 12 | g.102912873C>A | CA386302666 | PAH | c.86G>T (p.Cys29Phe) c.71G>T (p.Cys24Phe) n.173G>T n.8G>T n.182G>T c.70G>T n.175G>T n.54G>T | |
| 12 | g.102912873C>G | CA386302668 | PAH | c.86G>C (p.Cys29Ser) c.71G>C (p.Cys24Ser) n.173G>C n.8G>C n.182G>C c.70G>C n.175G>C n.54G>C | |
| 12 | g.102912873C>T | CA386302670 | PAH | c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.71G>A (p.Cys24Tyr) n.173G>A n.8G>A n.182G>A c.70G>A n.175G>A n.54G>A | |
| 12 | g.102912874A>C | CA386302674 | PAH | c.85T>G (p.Cys29Gly) c.70T>G (p.Cys24Gly) n.172T>G n.7T>G n.181T>G c.69T>G n.174T>G n.53T>G | |
| 12 | g.102912874A>G | CA386302676 | PAH | c.85T>C (p.Cys29Arg) c.70T>C (p.Cys24Arg) n.172T>C n.7T>C n.181T>C c.69T>C n.174T>C n.53T>C | |
| 12 | g.102912874A>T | CA386302678 | PAH | c.85T>A (p.Cys29Ser) c.70T>A (p.Cys24Ser) n.172T>A n.7T>A n.181T>A c.69T>A n.174T>A n.53T>A | |
| 12 | g.102912875G>A | CA16020727 | PAH | c.84C>T (p.Asn28=) c.69C>T (p.Asn23=) n.171C>T n.6C>T n.180C>T c.68C>T n.173C>T n.52C>T | |
| 12 | g.102912875G>C | CA386302680 | PAH | c.84C>G (p.Asn28Lys) c.69C>G (p.Asn23Lys) n.171C>G n.6C>G n.180C>G c.68C>G n.173C>G n.52C>G | |
| 12 | g.102912875G>T | CA386302683 | PAH | c.84C>A (p.Asn28Lys) c.69C>A (p.Asn23Lys) n.171C>A n.6C>A n.180C>A c.68C>A n.173C>A n.52C>A | |
| 12 | g.102912876T>A | CA386302687 | PAH | c.83A>T (p.Asn28Ile) c.68A>T (p.Asn23Ile) n.170A>T n.5A>T n.179A>T c.67A>T n.172A>T n.51A>T | |
| 12 | g.102912876T>C | CA386302689 | PAH | c.83A>G (p.Asn28Ser) c.68A>G (p.Asn23Ser) n.170A>G n.5A>G n.179A>G c.67A>G n.172A>G n.51A>G | gnomAD v4 |