WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912854T>A | CA481333645 | PAH | c.105A>T (p.Ile35=) c.90A>T (p.Ile30=) n.192A>T n.27A>T n.201A>T c.89A>T n.194A>T n.73A>T | |
| 12 | g.102912854T>C | CA386302555 | PAH | c.105A>G (p.Ile35Met) c.90A>G (p.Ile30Met) n.192A>G n.27A>G n.201A>G c.89A>G n.194A>G n.73A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912854T>G | CA6749046 | PAH | c.105A>C (p.Ile35=) c.90A>C (p.Ile30=) n.192A>C n.27A>C n.201A>C c.89A>C n.194A>C n.73A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912854T= | CA2059473479 | PAH | c.105A= (p.Ile35=) c.90A= (p.Ile30=) n.192A= n.27A= n.201A= c.89A= n.194A= n.73A= | |
| 12 | g.102912855A>C | CA386302559 | PAH | c.104T>G (p.Ile35Arg) c.89T>G (p.Ile30Arg) n.191T>G n.26T>G n.200T>G c.88T>G n.193T>G n.72T>G | |
| 12 | g.102912855A>G | CA386302561 | PAH | c.104T>C (p.Ile35Thr) c.89T>C (p.Ile30Thr) n.191T>C n.26T>C n.200T>C c.88T>C n.193T>C n.72T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912855A>T | CA386302563 | PAH | c.104T>A (p.Ile35Lys) c.89T>A (p.Ile30Lys) n.191T>A n.26T>A n.200T>A c.88T>A n.193T>A n.72T>A | |
| 12 | g.102912856T>A | CA386302566 | PAH | c.103A>T (p.Ile35Leu) c.88A>T (p.Ile30Leu) n.190A>T n.25A>T n.199A>T c.87A>T n.192A>T n.71A>T | |
| 12 | g.102912856T>C | CA386302568 | PAH | c.103A>G (p.Ile35Val) c.88A>G (p.Ile30Val) n.190A>G n.25A>G n.199A>G c.87A>G n.192A>G n.71A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912856T>G | CA386302571 | PAH | c.103A>C (p.Ile35Leu) c.88A>C (p.Ile30Leu) n.190A>C n.25A>C n.199A>C c.87A>C n.192A>C n.71A>C | |
| 12 | g.102912857G>A | CA481333649 | PAH | c.102C>T (p.Ala34=) c.87C>T (p.Ala29=) n.189C>T n.24C>T n.198C>T c.86C>T n.191C>T n.70C>T | |
| 12 | g.102912857G>C | CA481333650 | PAH | c.102C>G (p.Ala34=) c.87C>G (p.Ala29=) n.189C>G n.24C>G n.198C>G c.86C>G n.191C>G n.70C>G | |
| 12 | g.102912857G>T | CA481333651 | PAH | c.102C>A (p.Ala34=) c.87C>A (p.Ala29=) n.189C>A n.24C>A n.198C>A c.86C>A n.191C>A n.70C>A | |
| 12 | g.102912858G>A | CA386302574 | PAH | c.101C>T (p.Ala34Val) c.86C>T (p.Ala29Val) n.188C>T n.23C>T n.197C>T c.85C>T n.190C>T n.69C>T | |
| 12 | g.102912858G>C | CA386302576 | PAH | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) n.188C>G n.23C>G n.197C>G c.85C>G n.190C>G n.69C>G | |
| 12 | g.102912858G>T | CA386302578 | PAH | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.86C>A (p.Ala29Asp) n.188C>A n.23C>A n.197C>A c.85C>A n.190C>A n.69C>A | |
| 12 | g.102912859C>A | CA386302587 | PAH | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) n.187G>T n.22G>T n.196G>T c.84G>T n.189G>T n.68G>T | |
| 12 | g.102912859C>G | CA386302581 | PAH | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) n.187G>C n.22G>C n.196G>C c.84G>C n.189G>C n.68G>C | |
| 12 | g.102912859C>T | CA386302584 | PAH | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) n.187G>A n.22G>A n.196G>A c.84G>A n.189G>A n.68G>A | |
| 12 | g.102912860A>C | CA481333653 | PAH | c.99T>G (p.Gly33=) c.84T>G (p.Gly28=) n.186T>G n.21T>G n.195T>G c.83T>G n.188T>G n.67T>G | |
| 12 | g.102912860A>G | CA481333654 | PAH | c.99T>C (p.Gly33=) c.84T>C (p.Gly28=) n.186T>C n.21T>C n.195T>C c.83T>C n.188T>C n.67T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912860A>T | CA481333655 | PAH | c.99T>A (p.Gly33=) c.84T>A (p.Gly28=) n.186T>A n.21T>A n.195T>A c.83T>A n.188T>A n.67T>A | |
| 12 | g.102912861C>A | CA386302590 | PAH | c.98G>T (p.Gly33Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.185G>T n.20G>T n.194G>T c.82G>T n.187G>T n.66G>T | ClinVar |
| 12 | g.102912861C>G | CA386302592 | PAH | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.185G>C n.20G>C n.194G>C c.82G>C n.187G>C n.66G>C | |
| 12 | g.102912861C>T | CA386302594 | PAH | c.98G>A (p.Gly33Asp) c.83G>A (p.Gly28Asp) n.185G>A n.20G>A n.194G>A c.82G>A n.187G>A n.66G>A | |
| 12 | g.102912862C>A | CA386302596 | PAH | c.97G>T (p.Gly33Cys) c.82G>T (p.Gly28Cys) n.184G>T n.19G>T n.193G>T c.81G>T n.186G>T n.65G>T | |
| 12 | g.102912862C>G | CA386302598 | PAH | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.184G>C n.19G>C n.193G>C c.81G>C n.186G>C n.65G>C | |
| 12 | g.102912862C>T | CA386302600 | PAH | c.97G>A (p.Gly33Ser) c.82G>A (p.Gly28Ser) n.184G>A n.19G>A n.193G>A c.81G>A n.186G>A n.65G>A | |
| 12 | g.102912863A>C | CA386302602 | PAH | c.96T>G (p.Asn32Lys) c.81T>G (p.Asn27Lys) n.183T>G n.18T>G n.192T>G c.80T>G n.185T>G n.64T>G | |
| 12 | g.102912863A>G | CA481333657 | PAH | c.96T>C (p.Asn32=) c.81T>C (p.Asn27=) n.183T>C n.18T>C n.192T>C c.80T>C n.185T>C n.64T>C | |
| 12 | g.102912863A>T | CA386302604 | PAH | c.96T>A (p.Asn32Lys) c.81T>A (p.Asn27Lys) n.183T>A n.18T>A n.192T>A c.80T>A n.185T>A n.64T>A | |
| 12 | g.102912864T>A | CA386302608 | PAH | c.95A>T (p.Asn32Ile) c.80A>T (p.Asn27Ile) n.182A>T n.17A>T n.191A>T c.79A>T n.184A>T n.63A>T | |
| 12 | g.102912864T>C | CA386302610 | PAH | c.95A>G (p.Asn32Ser) c.80A>G (p.Asn27Ser) n.182A>G n.17A>G n.191A>G c.79A>G n.184A>G n.63A>G | |
| 12 | g.102912864T>G | CA386302612 | PAH | c.95A>C (p.Asn32Thr) c.80A>C (p.Asn27Thr) n.182A>C n.17A>C n.191A>C c.79A>C n.184A>C n.63A>C | |
| 12 | g.102912865T>A | CA386302616 | PAH | c.94A>T (p.Asn32Tyr) c.79A>T (p.Asn27Tyr) n.181A>T n.16A>T n.190A>T c.78A>T n.183A>T n.62A>T | |
| 12 | g.102912865T>C | CA386302618 | PAH | c.94A>G (p.Asn32Asp) c.79A>G (p.Asn27Asp) n.181A>G n.16A>G n.190A>G c.78A>G n.183A>G n.62A>G | |
| 12 | g.102912865T>G | CA386302614 | PAH | c.94A>C (p.Asn32His) c.79A>C (p.Asn27His) n.181A>C n.16A>C n.190A>C c.78A>C n.183A>C n.62A>C | |
| 12 | g.102912866T>A | CA386302621 | PAH | c.93A>T (p.Gln31His) c.78A>T (p.Gln26His) n.180A>T n.15A>T n.189A>T c.77A>T n.182A>T n.61A>T | COSMIC |
| 12 | g.102912866T>C | CA481333661 | PAH | c.93A>G (p.Gln31=) c.78A>G (p.Gln26=) n.180A>G n.15A>G n.189A>G c.77A>G n.182A>G n.61A>G | |
| 12 | g.102912866T>G | CA386302624 | PAH | c.93A>C (p.Gln31His) c.78A>C (p.Gln26His) n.180A>C n.15A>C n.189A>C c.77A>C n.182A>C n.61A>C | |
| 12 | g.102912867T>A | CA386302627 | PAH | c.92A>T (p.Gln31Leu) c.77A>T (p.Gln26Leu) n.179A>T n.14A>T n.188A>T c.76A>T n.181A>T n.60A>T | |
| 12 | g.102912867T>C | CA386302629 | PAH | c.92A>G (p.Gln31Arg) c.77A>G (p.Gln26Arg) n.179A>G n.14A>G n.188A>G c.76A>G n.181A>G n.60A>G | |
| 12 | g.102912867T>G | CA386302632 | PAH | c.92A>C (p.Gln31Pro) c.77A>C (p.Gln26Pro) n.179A>C n.14A>C n.188A>C c.76A>C n.181A>C n.60A>C | |
| 12 | g.102912868G>A | CA386302640 | PAH | c.91C>T (p.Gln31Ter) c.76C>T (p.Gln26Ter) n.178C>T n.13C>T n.187C>T c.75C>T n.180C>T n.59C>T | |
| 12 | g.102912868G>C | CA386302635 | PAH | c.91C>G (p.Gln31Glu) c.76C>G (p.Gln26Glu) n.178C>G n.13C>G n.187C>G c.75C>G n.180C>G n.59C>G | |
| 12 | g.102912868G= | CA2059473485 | PAH | c.91C= (p.Gln31=) c.76C= (p.Gln26=) n.178C= n.13C= n.187C= c.75C= n.180C= n.59C= | |
| 12 | g.102912868G>T | CA386302638 | PAH | c.91C>A (p.Gln31Lys) c.76C>A (p.Gln26Lys) n.178C>A n.13C>A n.187C>A c.75C>A n.180C>A n.59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912869A>C | CA386302643 | PAH | c.90T>G (p.Asn30Lys) c.75T>G (p.Asn25Lys) n.177T>G n.12T>G n.186T>G c.74T>G n.179T>G n.58T>G | |
| 12 | g.102912869A>G | CA481333662 | PAH | c.90T>C (p.Asn30=) c.75T>C (p.Asn25=) n.177T>C n.12T>C n.186T>C c.74T>C n.179T>C n.58T>C | |
| 12 | g.102912869A>T | CA386302644 | PAH | c.90T>A (p.Asn30Lys) c.75T>A (p.Asn25Lys) n.177T>A n.12T>A n.186T>A c.74T>A n.179T>A n.58T>A |