| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912844_102912846del | CA229364 | PAH | c.116_118del (p.Phe39del) c.101_103del (p.Phe34del) n.203_205del n.38_40del n.212_214del c.100_102del n.205_207del n.84_86del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912844A>C | CA386302505 | PAH | c.115T>G (p.Phe39Val) c.100T>G (p.Phe34Val) n.202T>G n.37T>G n.211T>G c.99T>G n.204T>G n.83T>G | |
| 12 | g.102912844A>G | CA386302507 | PAH | c.115T>C (p.Phe39Leu) c.100T>C (p.Phe34Leu) n.202T>C n.37T>C n.211T>C c.99T>C n.204T>C n.83T>C | |
| 12 | g.102912844A>T | CA386302510 | PAH | c.115T>A (p.Phe39Ile) c.100T>A (p.Phe34Ile) n.202T>A n.37T>A n.211T>A c.99T>A n.204T>A n.83T>A | |
| 12 | g.102912845G>A | CA481333631 | PAH | c.114C>T (p.Ile38=) c.99C>T (p.Ile33=) n.201C>T n.36C>T n.210C>T c.98C>T n.203C>T n.82C>T | COSMIC |
| 12 | g.102912845G>C | CA386302514 | PAH | c.114C>G (p.Ile38Met) c.99C>G (p.Ile33Met) n.201C>G n.36C>G n.210C>G c.98C>G n.203C>G n.82C>G | dbSNP |
| 12 | g.102912845G= | CA2059473453 | PAH | c.114C= (p.Ile38=) c.99C= (p.Ile33=) n.201C= n.36C= n.210C= c.98C= n.203C= n.82C= | |
| 12 | g.102912845G>T | CA481333632 | PAH | c.114C>A (p.Ile38=) c.99C>A (p.Ile33=) n.201C>A n.36C>A n.210C>A c.98C>A n.203C>A n.82C>A | |
| 12 | g.102912846A>C | CA386302517 | PAH | c.113T>G (p.Ile38Ser) c.98T>G (p.Ile33Ser) n.200T>G n.35T>G n.209T>G c.97T>G n.202T>G n.81T>G | COSMIC |
| 12 | g.102912846A>G | CA386302519 | PAH | c.113T>C (p.Ile38Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) n.200T>C n.35T>C n.209T>C c.97T>C n.202T>C n.81T>C | |
| 12 | g.102912846A>T | CA386302521 | PAH | c.113T>A (p.Ile38Asn) c.98T>A (p.Ile33Asn) n.200T>A n.35T>A n.209T>A c.97T>A n.202T>A n.81T>A | |
| 12 | g.102912847T>A | CA386302527 | PAH | c.112A>T (p.Ile38Phe) c.97A>T (p.Ile33Phe) n.199A>T n.34A>T n.208A>T c.96A>T n.201A>T n.80A>T | |
| 12 | g.102912847T>C | CA386302523 | PAH | c.112A>G (p.Ile38Val) c.97A>G (p.Ile33Val) n.199A>G n.34A>G n.208A>G c.96A>G n.201A>G n.80A>G | |
| 12 | g.102912847T>G | CA386302525 | PAH | c.112A>C (p.Ile38Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) n.199A>C n.34A>C n.208A>C c.96A>C n.201A>C n.80A>C | |
| 12 | g.102912847T= | CA2059473455 | PAH | c.112A= (p.Ile38=) c.97A= (p.Ile33=) n.199A= n.34A= n.208A= c.96A= n.201A= n.80A= | |
| 12 | g.102912848C>A | CA481333633 | PAH | c.111G>T (p.Leu37=) c.96G>T (p.Leu32=) n.198G>T n.33G>T n.207G>T c.95G>T n.200G>T n.79G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912848C= | CA2059473459 | PAH | c.111G= (p.Leu37=) c.96G= (p.Leu32=) n.198G= n.33G= n.207G= c.95G= n.200G= n.79G= | |
| 12 | g.102912848C>G | CA481333635 | PAH | c.111G>C (p.Leu37=) c.96G>C (p.Leu32=) n.198G>C n.33G>C n.207G>C c.95G>C n.200G>C n.79G>C | |
| 12 | g.102912848C>T | CA242469267 | PAH | c.111G>A (p.Leu37=) c.96G>A (p.Leu32=) n.198G>A n.33G>A n.207G>A c.95G>A n.200G>A n.79G>A | dbSNP |
| 12 | g.102912848dup | CA229354 | PAH | c.111dup (p.Ile38AspfsTer19) c.96dup (p.Ile33AspfsTer19) n.198dup n.33dup n.207dup c.95dup n.200dup n.79dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912849A= | CA2059473467 | PAH | c.110T= (p.Leu37=) c.95T= (p.Leu32=) n.197T= n.32T= n.206T= c.94T= n.199T= n.78T= | |
| 12 | g.102912849A>C | CA386302529 | PAH | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.197T>G n.32T>G n.206T>G c.94T>G n.199T>G n.78T>G | |
| 12 | g.102912849A>G | CA357242 | PAH | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.197T>C n.32T>C n.206T>C c.94T>C n.199T>C n.78T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912849A>T | CA386302532 | PAH | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.95T>A (p.Leu32Gln) n.197T>A n.32T>A n.206T>A c.94T>A n.199T>A n.78T>A | |
| 12 | g.102912849_102912850delinsTA | CA645372269 | PAH | c.109_110delinsTA (p.Leu37Ter) c.94_95delinsTA (p.Leu32Ter) n.196_197delinsTA n.31_32delinsTA n.205_206delinsTA c.93_94delinsTA n.198_199delinsTA n.77_78delinsTA | |
| 12 | g.102912850G>A | CA481333638 | PAH | c.109C>T (p.Leu37=) c.94C>T (p.Leu32=) n.196C>T n.31C>T n.205C>T c.93C>T n.198C>T n.77C>T | |
| 12 | g.102912850G>C | CA386302535 | PAH | c.109C>G (p.Leu37Val) c.94C>G (p.Leu32Val) n.196C>G n.31C>G n.205C>G c.93C>G n.198C>G n.77C>G | |
| 12 | g.102912850G>T | CA386302538 | PAH | c.109C>A (p.Leu37Met) c.94C>A (p.Leu32Met) n.196C>A n.31C>A n.205C>A c.93C>A n.198C>A n.77C>A | |
| 12 | g.102912851T>A | CA481333640 | PAH | c.108A>T (p.Ser36=) c.93A>T (p.Ser31=) n.195A>T n.30A>T n.204A>T c.92A>T n.197A>T n.76A>T | |
| 12 | g.102912851T>C | CA242469273 | PAH | c.108A>G (p.Ser36=) c.93A>G (p.Ser31=) n.195A>G n.30A>G n.204A>G c.92A>G n.197A>G n.76A>G | dbSNP |
| 12 | g.102912851T>G | CA481333643 | PAH | c.108A>C (p.Ser36=) c.93A>C (p.Ser31=) n.195A>C n.30A>C n.204A>C c.92A>C n.197A>C n.76A>C | |
| 12 | g.102912851T= | CA2059473471 | PAH | c.108A= (p.Ser36=) c.93A= (p.Ser31=) n.195A= n.30A= n.204A= c.92A= n.197A= n.76A= | |
| 12 | g.102912852G>A | CA6749045 | PAH | c.107C>T (p.Ser36Leu) c.92C>T (p.Ser31Leu) n.194C>T n.29C>T n.203C>T c.91C>T n.196C>T n.75C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912852G>C | CA386302544 | PAH | c.107C>G (p.Ser36Ter) c.92C>G (p.Ser31Ter) n.194C>G n.29C>G n.203C>G c.91C>G n.196C>G n.75C>G | |
| 12 | g.102912852G= | CA2059473473 | PAH | c.107C= (p.Ser36=) c.92C= (p.Ser31=) n.194C= n.29C= n.203C= c.91C= n.196C= n.75C= | |
| 12 | g.102912852G>T | CA386302545 | PAH | c.107C>A (p.Ser36Ter) c.92C>A (p.Ser31Ter) n.194C>A n.29C>A n.203C>A c.91C>A n.196C>A n.75C>A | |
| 12 | g.102912853A>C | CA386302549 | PAH | c.106T>G (p.Ser36Ala) c.91T>G (p.Ser31Ala) n.193T>G n.28T>G n.202T>G c.90T>G n.195T>G n.74T>G | |
| 12 | g.102912853A>G | CA386302554 | PAH | c.106T>C (p.Ser36Pro) c.91T>C (p.Ser31Pro) n.193T>C n.28T>C n.202T>C c.90T>C n.195T>C n.74T>C | |
| 12 | g.102912853A>T | CA386302552 | PAH | c.106T>A (p.Ser36Thr) c.91T>A (p.Ser31Thr) n.193T>A n.28T>A n.202T>A c.90T>A n.195T>A n.74T>A | |
| 12 | g.102912854T>A | CA481333645 | PAH | c.105A>T (p.Ile35=) c.90A>T (p.Ile30=) n.192A>T n.27A>T n.201A>T c.89A>T n.194A>T n.73A>T | |
| 12 | g.102912854T>C | CA386302555 | PAH | c.105A>G (p.Ile35Met) c.90A>G (p.Ile30Met) n.192A>G n.27A>G n.201A>G c.89A>G n.194A>G n.73A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912854T>G | CA6749046 | PAH | c.105A>C (p.Ile35=) c.90A>C (p.Ile30=) n.192A>C n.27A>C n.201A>C c.89A>C n.194A>C n.73A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912854T= | CA2059473479 | PAH | c.105A= (p.Ile35=) c.90A= (p.Ile30=) n.192A= n.27A= n.201A= c.89A= n.194A= n.73A= | |
| 12 | g.102912855A>C | CA386302559 | PAH | c.104T>G (p.Ile35Arg) c.89T>G (p.Ile30Arg) n.191T>G n.26T>G n.200T>G c.88T>G n.193T>G n.72T>G | |
| 12 | g.102912855A>G | CA386302561 | PAH | c.104T>C (p.Ile35Thr) c.89T>C (p.Ile30Thr) n.191T>C n.26T>C n.200T>C c.88T>C n.193T>C n.72T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912855A>T | CA386302563 | PAH | c.104T>A (p.Ile35Lys) c.89T>A (p.Ile30Lys) n.191T>A n.26T>A n.200T>A c.88T>A n.193T>A n.72T>A | |
| 12 | g.102912856T>A | CA386302566 | PAH | c.103A>T (p.Ile35Leu) c.88A>T (p.Ile30Leu) n.190A>T n.25A>T n.199A>T c.87A>T n.192A>T n.71A>T | |
| 12 | g.102912856T>C | CA386302568 | PAH | c.103A>G (p.Ile35Val) c.88A>G (p.Ile30Val) n.190A>G n.25A>G n.199A>G c.87A>G n.192A>G n.71A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912856T>G | CA386302571 | PAH | c.103A>C (p.Ile35Leu) c.88A>C (p.Ile30Leu) n.190A>C n.25A>C n.199A>C c.87A>C n.192A>C n.71A>C | |
| 12 | g.102912857G>A | CA481333649 | PAH | c.102C>T (p.Ala34=) c.87C>T (p.Ala29=) n.189C>T n.24C>T n.198C>T c.86C>T n.191C>T n.70C>T |