UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912807A>C | CA386302305 | PAH | c.152T>G (p.Val51Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) n.239T>G n.74T>G n.248T>G c.136T>G n.241T>G n.120T>G | |
| 12 | g.102912807A>G | CA386302306 | PAH | c.152T>C (p.Val51Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) n.239T>C n.74T>C n.248T>C c.136T>C n.241T>C n.120T>C | |
| 12 | g.102912807A>T | CA386302307 | PAH | c.152T>A (p.Val51Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) n.239T>A n.74T>A n.248T>A c.136T>A n.241T>A n.120T>A | |
| 12 | g.102912808C>A | CA386302308 | PAH | c.151G>T (p.Val51Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) n.238G>T n.73G>T n.247G>T c.135G>T n.240G>T n.119G>T | |
| 12 | g.102912808C= | CA2059473331 | PAH | c.151G= (p.Val51=) c.136G= (p.Val46=) n.238G= n.73G= n.247G= c.135G= n.240G= n.119G= | |
| 12 | g.102912808C>G | CA386302309 | PAH | c.151G>C (p.Val51Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) n.238G>C n.73G>C n.247G>C c.135G>C n.240G>C n.119G>C | |
| 12 | g.102912808C>T | CA6749040 | PAH | c.151G>A (p.Val51Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) n.238G>A n.73G>A n.247G>A c.135G>A n.240G>A n.119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912809T>A | CA386302310 | PAH | c.150A>T (p.Lys50Asn) c.135A>T (p.Lys45Asn) n.237A>T n.72A>T n.246A>T c.134A>T n.239A>T n.118A>T | |
| 12 | g.102912809T>C | CA481333590 | PAH | c.150A>G (p.Lys50=) c.135A>G (p.Lys45=) n.237A>G n.72A>G n.246A>G c.134A>G n.239A>G n.118A>G | |
| 12 | g.102912809T>G | CA386302311 | PAH | c.150A>C (p.Lys50Asn) c.135A>C (p.Lys45Asn) n.237A>C n.72A>C n.246A>C c.134A>C n.239A>C n.118A>C | |
| 12 | g.102912810T>A | CA386302313 | PAH | c.149A>T (p.Lys50Ile) c.134A>T (p.Lys45Ile) n.236A>T n.71A>T n.245A>T c.133A>T n.238A>T n.117A>T | |
| 12 | g.102912810T>C | CA386302315 | PAH | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) n.236A>G n.71A>G n.245A>G c.133A>G n.238A>G n.117A>G | |
| 12 | g.102912810T>G | CA386302317 | PAH | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) n.236A>C n.71A>C n.245A>C c.133A>C n.238A>C n.117A>C | |
| 12 | g.102912811T>A | CA386302322 | PAH | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) n.235A>T n.70A>T n.244A>T c.132A>T n.237A>T n.116A>T | ClinVar |
| 12 | g.102912811T>C | CA6749041 | PAH | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) n.235A>G n.70A>G n.244A>G c.132A>G n.237A>G n.116A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912811T>G | CA386302321 | PAH | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) n.235A>C n.70A>C n.244A>C c.132A>C n.237A>C n.116A>C | |
| 12 | g.102912811T= | CA2059473334 | PAH | c.148A= (p.Lys50=) c.133A= (p.Lys45=) n.235A= n.70A= n.244A= c.132A= n.237A= n.116A= | |
| 12 | g.102912812G>A | CA481333592 | PAH | c.147C>T (p.Ala49=) c.132C>T (p.Ala44=) n.234C>T n.69C>T n.243C>T c.131C>T n.236C>T n.115C>T | |
| 12 | g.102912812G>C | CA481333593 | PAH | c.147C>G (p.Ala49=) c.132C>G (p.Ala44=) n.234C>G n.69C>G n.243C>G c.131C>G n.236C>G n.115C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912812G>T | CA481333594 | PAH | c.147C>A (p.Ala49=) c.132C>A (p.Ala44=) n.234C>A n.69C>A n.243C>A c.131C>A n.236C>A n.115C>A | |
| 12 | g.102912813G>A | CA386302327 | PAH | c.146C>T (p.Ala49Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.233C>T n.68C>T n.242C>T c.130C>T n.235C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912813G>C | CA386302331 | PAH | c.146C>G (p.Ala49Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.233C>G n.68C>G n.242C>G c.130C>G n.235C>G n.114C>G | |
| 12 | g.102912813G= | CA2059473339 | PAH | c.146C= (p.Ala49=) c.131C= (p.Ala44=) n.233C= n.68C= n.242C= c.130C= n.235C= n.114C= | |
| 12 | g.102912813G>T | CA386302329 | PAH | c.146C>A (p.Ala49Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.233C>A n.68C>A n.242C>A c.130C>A n.235C>A n.114C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912814C>A | CA386302333 | PAH | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.232G>T n.67G>T n.241G>T c.129G>T n.234G>T n.113G>T | |
| 12 | g.102912814C>G | CA386302336 | PAH | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.232G>C n.67G>C n.241G>C c.129G>C n.234G>C n.113G>C | |
| 12 | g.102912814C>T | CA386302338 | PAH | c.145G>A (p.Ala49Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.232G>A n.67G>A n.241G>A c.129G>A n.234G>A n.113G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912815C>A | CA386302341 | PAH | c.144G>T (p.Leu48Phe) c.129G>T (p.Leu43Phe) n.231G>T n.66G>T n.240G>T c.128G>T n.233G>T n.112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102912815C= | CA2059473340 | PAH | c.144G= (p.Leu48=) c.129G= (p.Leu43=) n.231G= n.66G= n.240G= c.128G= n.233G= n.112G= | |
| 12 | g.102912815C>G | CA386302343 | PAH | c.144G>C (p.Leu48Phe) c.129G>C (p.Leu43Phe) n.231G>C n.66G>C n.240G>C c.128G>C n.233G>C n.112G>C | |
| 12 | g.102912815C>T | CA481333596 | PAH | c.144G>A (p.Leu48=) c.129G>A (p.Leu43=) n.231G>A n.66G>A n.240G>A c.128G>A n.233G>A n.112G>A | COSMIC |
| 12 | g.102912816A= | CA2059473344 | PAH | c.143T= (p.Leu48=) c.128T= (p.Leu43=) n.230T= n.65T= n.239T= c.127T= n.232T= n.111T= | |
| 12 | g.102912816A>C | CA386302346 | PAH | c.143T>G (p.Leu48Trp) c.128T>G (p.Leu43Trp) n.230T>G n.65T>G n.239T>G c.127T>G n.232T>G n.111T>G | |
| 12 | g.102912816A>G | CA251539 | PAH | c.143T>C (p.Leu48Ser) c.128T>C (p.Leu43Ser) n.230T>C n.65T>C n.239T>C c.127T>C n.232T>C n.111T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912816A>T | CA386302350 | PAH | c.143T>A (p.Leu48Ter) c.128T>A (p.Leu43Ter) n.230T>A n.65T>A n.239T>A c.127T>A n.232T>A n.111T>A | |
| 12 | g.102912817A= | CA2059473348 | PAH | c.142T= (p.Leu48=) c.127T= (p.Leu43=) n.229T= n.64T= n.238T= c.126T= n.231T= n.110T= | |
| 12 | g.102912817A>C | CA386302353 | PAH | c.142T>G (p.Leu48Val) c.127T>G (p.Leu43Val) n.229T>G n.64T>G n.238T>G c.126T>G n.231T>G n.110T>G | |
| 12 | g.102912817A>G | CA242469117 | PAH | c.142T>C (p.Leu48=) c.127T>C (p.Leu43=) n.229T>C n.64T>C n.238T>C c.126T>C n.231T>C n.110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912817A>T | CA386302356 | PAH | c.142T>A (p.Leu48Met) c.127T>A (p.Leu43Met) n.229T>A n.64T>A n.238T>A c.126T>A n.231T>A n.110T>A | |
| 12 | g.102912818T>A | CA481333598 | PAH | c.141A>T (p.Ala47=) c.126A>T (p.Ala42=) n.228A>T n.63A>T n.237A>T c.125A>T n.230A>T n.109A>T | |
| 12 | g.102912818T>C | CA481333599 | PAH | c.141A>G (p.Ala47=) c.126A>G (p.Ala42=) n.228A>G n.63A>G n.237A>G c.125A>G n.230A>G n.109A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912818T>G | CA481333600 | PAH | c.141A>C (p.Ala47=) c.126A>C (p.Ala42=) n.228A>C n.63A>C n.237A>C c.125A>C n.230A>C n.109A>C | |
| 12 | g.102912819G>A | CA114370 | PAH | c.140C>T (p.Ala47Val) c.125C>T (p.Ala42Val) n.227C>T n.62C>T n.236C>T c.124C>T n.229C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912819G>C | CA386302357 | PAH | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.227C>G n.62C>G n.236C>G c.124C>G n.229C>G n.108C>G | |
| 12 | g.102912819G= | CA2059473355 | PAH | c.140C= (p.Ala47=) c.125C= (p.Ala42=) n.227C= n.62C= n.236C= c.124C= n.229C= n.108C= | |
| 12 | g.102912819G>T | CA229441 | PAH | c.140C>A (p.Ala47Glu) c.125C>A (p.Ala42Glu) n.227C>A n.62C>A n.236C>A c.124C>A n.229C>A n.108C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912820C>A | CA386302358 | PAH | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.226G>T n.61G>T n.235G>T c.123G>T n.228G>T n.107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912820C= | CA2059473360 | PAH | c.139G= (p.Ala47=) c.124G= (p.Ala42=) n.226G= n.61G= n.235G= c.123G= n.228G= n.107G= | |
| 12 | g.102912820C>G | CA386302359 | PAH | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.226G>C n.61G>C n.235G>C c.123G>C n.228G>C n.107G>C | |
| 12 | g.102912820C>T | CA386302360 | PAH | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.226G>A n.61G>A n.235G>A c.123G>A n.228G>A n.107G>A |