Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102912783_102912785delinsGCACA2059473218PAHc.168+6_168+8delinsTGC (n.168+6_168+8delinsTGC)
c.153+6_153+8delinsTGC (n.153+6_153+8delinsTGC)
n.255+6_255+8delinsTGC
n.90+6_90+8delinsTGC
n.264+6_264+8delinsTGC
c.152+6_152+8delinsTGC
n.257+6_257+8delinsTGC
n.136+6_136+8delinsTGC
12g.102912785_102912786delCA6749037PAHc.168+6_168+7del (n.168+6_168+7del)
c.153+6_153+7del (n.153+6_153+7del)
n.255+6_255+7del
n.90+6_90+7del
n.264+6_264+7del
c.152+6_152+7del
n.257+6_257+7del
n.136+6_136+7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912785A=CA2059473222PAHc.168+6T= (n.168+6T=)
c.153+6T= (n.153+6T=)
n.255+6T=
n.90+6T=
n.264+6T=
c.152+6T=
n.257+6T=
n.136+6T=
12g.102912785A>CCA229456PAHc.168+6T>G (n.168+6T>G)
c.153+6T>G (n.153+6T>G)
n.255+6T>G
n.90+6T>G
n.264+6T>G
c.152+6T>G
n.257+6T>G
n.136+6T>G
 ClinVar dbSNP
12g.102912785A>TCA2620507669PAHc.168+6T>A (n.168+6T>A)
c.153+6T>A (n.153+6T>A)
n.255+6T>A
n.90+6T>A
n.264+6T>A
c.152+6T>A
n.257+6T>A
n.136+6T>A
 gnomAD v4
12g.102912786C>ACA229455PAHc.168+5G>T (n.168+5G>T)
c.153+5G>T (n.153+5G>T)
n.255+5G>T
n.90+5G>T
n.264+5G>T
c.152+5G>T
n.257+5G>T
n.136+5G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102912786C=CA2059473224PAHc.168+5G= (n.168+5G=)
c.153+5G= (n.153+5G=)
n.255+5G=
n.90+5G=
n.264+5G=
c.152+5G=
n.257+5G=
n.136+5G=
12g.102912786C>GCA229454PAHc.168+5G>C (n.168+5G>C)
c.153+5G>C (n.153+5G>C)
n.255+5G>C
n.90+5G>C
n.264+5G>C
c.152+5G>C
n.257+5G>C
n.136+5G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912786C>TCA229453PAHc.168+5G>A (n.168+5G>A)
c.153+5G>A (n.153+5G>A)
n.255+5G>A
n.90+5G>A
n.264+5G>A
c.152+5G>A
n.257+5G>A
n.136+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912787T>CCA2620507681PAHc.168+4A>G (n.168+4A>G)
c.153+4A>G (n.153+4A>G)
n.255+4A>G
n.90+4A>G
n.264+4A>G
c.152+4A>G
n.257+4A>G
n.136+4A>G
 gnomAD v4
12g.102912788G>ACA2517538485PAHc.168+3C>T (n.168+3C>T)
c.153+3C>T (n.153+3C>T)
n.255+3C>T
n.90+3C>T
n.264+3C>T
c.152+3C>T
n.257+3C>T
n.136+3C>T
12g.102912788G>TCA2620507684PAHc.168+3C>A (n.168+3C>A)
c.153+3C>A (n.153+3C>A)
n.255+3C>A
n.90+3C>A
n.264+3C>A
c.152+3C>A
n.257+3C>A
n.136+3C>A
 gnomAD v4
12g.102912789A=CA2059473231PAHc.168+2T= (n.168+2T=)
c.153+2T= (n.153+2T=)
n.255+2T=
n.90+2T=
n.264+2T=
c.152+2T=
n.257+2T=
n.136+2T=
12g.102912789A>CCA386302274PAHc.168+2T>G (n.168+2T>G)
c.153+2T>G (n.153+2T>G)
n.255+2T>G
n.90+2T>G
n.264+2T>G
c.152+2T>G
n.257+2T>G
n.136+2T>G
12g.102912789A>GCA16020733PAHc.168+2T>C (n.168+2T>C)
c.153+2T>C (n.153+2T>C)
n.255+2T>C
n.90+2T>C
n.264+2T>C
c.152+2T>C
n.257+2T>C
n.136+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912789A>TCA386302275PAHc.168+2T>A (n.168+2T>A)
c.153+2T>A (n.153+2T>A)
n.255+2T>A
n.90+2T>A
n.264+2T>A
c.152+2T>A
n.257+2T>A
n.136+2T>A
 ClinVar dbSNP
12g.102912790C>ACA16020732PAHc.168+1G>T (n.168+1G>T)
c.153+1G>T (n.153+1G>T)
n.255+1G>T
n.90+1G>T
n.264+1G>T
c.152+1G>T
n.257+1G>T
n.136+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912790C=CA2059473238PAHc.168+1G= (n.168+1G=)
c.153+1G= (n.153+1G=)
n.255+1G=
n.90+1G=
n.264+1G=
c.152+1G=
n.257+1G=
n.136+1G=
12g.102912790C>GCA386302276PAHc.168+1G>C (n.168+1G>C)
c.153+1G>C (n.153+1G>C)
n.255+1G>C
n.90+1G>C
n.264+1G>C
c.152+1G>C
n.257+1G>C
n.136+1G>C
12g.102912790C>TCA229452PAHc.168+1G>A (n.168+1G>A)
c.153+1G>A (n.153+1G>A)
n.255+1G>A
n.90+1G>A
n.264+1G>A
c.152+1G>A
n.257+1G>A
n.136+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912790_102912791delinsCCCA2059473240PAHc.168_168+1delinsGG
c.153_153+1delinsGG
n.255_255+1delinsGG
n.90_90+1delinsGG
n.264_264+1delinsGG
c.152_152+1delinsGG
n.257_257+1delinsGG
n.136_136+1delinsGG
12g.102912790_102912791delinsTTCA273936PAHc.168_168+1delinsAA
c.153_153+1delinsAA
n.255_255+1delinsAA
n.90_90+1delinsAA
n.264_264+1delinsAA
c.152_152+1delinsAA
n.257_257+1delinsAA
n.136_136+1delinsAA
 ClinVar dbSNP
12g.102912791C>ACA229459PAHc.168G>T (p.Glu56Asp)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.255G>T
n.90G>T
n.264G>T
c.152G>T
n.257G>T
n.136G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102912791C=CA2059473251PAHc.168G= (p.Glu56=)
c.153G= (p.Glu51=)
n.255G=
n.90G=
n.264G=
c.152G=
n.257G=
n.136G=
12g.102912791C>GCA386302277PAHc.168G>C (p.Glu56Asp)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.255G>C
n.90G>C
n.264G>C
c.152G>C
n.257G>C
n.136G>C
12g.102912791C>TCA229457PAHc.168G>A (p.Glu56=)
c.153G>A (p.Glu51=)
n.255G>A
n.90G>A
n.264G>A
c.152G>A
n.257G>A
n.136G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912792T>ACA386302278PAHc.167A>T (p.Glu56Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.254A>T
n.89A>T
n.263A>T
c.151A>T
n.256A>T
n.135A>T
12g.102912792T>CCA386302279PAHc.167A>G (p.Glu56Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.254A>G
n.89A>G
n.263A>G
c.151A>G
n.256A>G
n.135A>G
 gnomAD v4
12g.102912792T>GCA386302280PAHc.167A>C (p.Glu56Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.254A>C
n.89A>C
n.263A>C
c.151A>C
n.256A>C
n.135A>C
12g.102912792_102912793delinsTCCA2059473257PAHc.166_167delinsGA (p.Glu56=)
c.151_152delinsGA (p.Glu51=)
n.253_254delinsGA
n.88_89delinsGA
n.262_263delinsGA
c.150_151delinsGA
n.255_256delinsGA
n.134_135delinsGA
12g.102912793delCA1139660765PAHc.166del (p.Glu56ArgfsTer5)
c.151del (p.Glu51ArgfsTer5)
n.253del
n.88del
n.262del
c.150del
n.255del
n.134del
 ClinVar dbSNP
12g.102912793C>ACA386302281PAHc.166G>T (p.Glu56Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.253G>T
n.88G>T
n.262G>T
c.150G>T
n.255G>T
n.134G>T
12g.102912793C>GCA386302283PAHc.166G>C (p.Glu56Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.253G>C
n.88G>C
n.262G>C
c.150G>C
n.255G>C
n.134G>C
12g.102912793C>TCA386302282PAHc.166G>A (p.Glu56Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.253G>A
n.88G>A
n.262G>A
c.150G>A
n.255G>A
n.134G>A
12g.102912793_102912795delinsCAACA2059473262PAHc.164_166delinsTTG (p.Phe55=)
c.149_151delinsTTG (p.Phe50=)
n.251_253delinsTTG
n.86_88delinsTTG
n.260_262delinsTTG
c.148_150delinsTTG
n.253_255delinsTTG
n.132_134delinsTTG
12g.102912793_102912796delinsCAAACA2059473264PAHc.163_166delinsTTTG (p.Phe55=)
c.148_151delinsTTTG (p.Phe50=)
n.250_253delinsTTTG
n.85_88delinsTTTG
n.259_262delinsTTTG
c.147_150delinsTTTG
n.252_255delinsTTTG
n.131_134delinsTTTG
12g.102912794A=CA2059473278PAHc.165T= (p.Phe55=)
c.150T= (p.Phe50=)
n.252T=
n.87T=
n.261T=
c.149T=
n.254T=
n.133T=
12g.102912794A>CCA273114PAHc.165T>G (p.Phe55Leu)
c.150T>G (p.Phe50Leu)
n.252T>G
n.87T>G
n.261T>G
c.149T>G
n.254T>G
n.133T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912794A>GCA481333565PAHc.165T>C (p.Phe55=)
c.150T>C (p.Phe50=)
n.252T>C
n.87T>C
n.261T>C
c.149T>C
n.254T>C
n.133T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102912794A>TCA386302284PAHc.165T>A (p.Phe55Leu)
c.150T>A (p.Phe50Leu)
n.252T>A
n.87T>A
n.261T>A
c.149T>A
n.254T>A
n.133T>A
12g.102912794_102912796delCA229450PAHc.163_165del (p.Phe55del)
c.148_150del (p.Phe50del)
n.250_252del
n.85_87del
n.259_261del
c.147_149del
n.252_254del
n.131_133del
 ClinVar dbSNP
12g.102912796delCA251540PAHc.165del (p.Phe55LeufsTer6)
c.150del (p.Phe50LeufsTer6)
n.252del
n.87del
n.261del
c.149del
n.254del
n.133del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912795_102912796delCA242469035PAHc.164_165del (p.Phe55Ter)
c.149_150del (p.Phe50Ter)
n.251_252del
n.86_87del
n.260_261del
c.148_149del
n.253_254del
n.132_133del
 dbSNP
12g.102912795A=CA2059473287PAHc.164T= (p.Phe55=)
c.149T= (p.Phe50=)
n.251T=
n.86T=
n.260T=
c.148T=
n.253T=
n.132T=
12g.102912795A>CCA386302285PAHc.164T>G (p.Phe55Cys)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
n.251T>G
n.86T>G
n.260T>G
c.148T>G
n.253T>G
n.132T>G
12g.102912795A>GCA267639PAHc.164T>C (p.Phe55Ser)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
n.251T>C
n.86T>C
n.260T>C
c.148T>C
n.253T>C
n.132T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912795A>TCA386302286PAHc.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
n.251T>A
n.86T>A
n.260T>A
c.148T>A
n.253T>A
n.132T>A
12g.102912796A>CCA386302287PAHc.163T>G (p.Phe55Val)
c.148T>G (p.Phe50Val)
n.250T>G
n.85T>G
n.259T>G
c.147T>G
n.252T>G
n.131T>G
12g.102912796A>GCA386302288PAHc.163T>C (p.Phe55Leu)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.250T>C
n.85T>C
n.259T>C
c.147T>C
n.252T>C
n.131T>C
12g.102912796A>TCA386302289PAHc.163T>A (p.Phe55Ile)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.250T>A
n.85T>A
n.259T>A
c.147T>A
n.252T>A
n.131T>A

Number of alleles fetched