Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102912761A>G | CA2601918648 | PAH | c.168+30T>C (n.168+30T>C) c.153+30T>C (n.153+30T>C) n.255+30T>C n.90+30T>C n.264+30T>C c.152+30T>C n.257+30T>C n.136+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912762T>A | CA607148589 | PAH | c.168+29A>T (n.168+29A>T) c.153+29A>T (n.153+29A>T) n.255+29A>T n.90+29A>T n.264+29A>T c.152+29A>T n.257+29A>T n.136+29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912762T>C | CA2620507596 | PAH | c.168+29A>G (n.168+29A>G) c.153+29A>G (n.153+29A>G) n.255+29A>G n.90+29A>G n.264+29A>G c.152+29A>G n.257+29A>G n.136+29A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912762T= | CA2059473178 | PAH | c.168+29A= (n.168+29A=) c.153+29A= (n.153+29A=) n.255+29A= n.90+29A= n.264+29A= c.152+29A= n.257+29A= n.136+29A= | |
12 | g.102912763C>A | CA2620507598 | PAH | c.168+28G>T (n.168+28G>T) c.153+28G>T (n.153+28G>T) n.255+28G>T n.90+28G>T n.264+28G>T c.152+28G>T n.257+28G>T n.136+28G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912763C>T | CA2620507599 | PAH | c.168+28G>A (n.168+28G>A) c.153+28G>A (n.153+28G>A) n.255+28G>A n.90+28G>A n.264+28G>A c.152+28G>A n.257+28G>A n.136+28G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912764C>A | CA607148590 | PAH | c.168+27G>T (n.168+27G>T) c.153+27G>T (n.153+27G>T) n.255+27G>T n.90+27G>T n.264+27G>T c.152+27G>T n.257+27G>T n.136+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912764C= | CA2059473180 | PAH | c.168+27G= (n.168+27G=) c.153+27G= (n.153+27G=) n.255+27G= n.90+27G= n.264+27G= c.152+27G= n.257+27G= n.136+27G= | |
12 | g.102912765A>G | CA2620507601 | PAH | c.168+26T>C (n.168+26T>C) c.153+26T>C (n.153+26T>C) n.255+26T>C n.90+26T>C n.264+26T>C c.152+26T>C n.257+26T>C n.136+26T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912765A>T | CA2620507600 | PAH | c.168+26T>A (n.168+26T>A) c.153+26T>A (n.153+26T>A) n.255+26T>A n.90+26T>A n.264+26T>A c.152+26T>A n.257+26T>A n.136+26T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912767G>C | CA2575267167 | PAH | c.168+24C>G (n.168+24C>G) c.153+24C>G (n.153+24C>G) n.255+24C>G n.90+24C>G n.264+24C>G c.152+24C>G n.257+24C>G n.136+24C>G | |
12 | g.102912767G>T | CA2575267168 | PAH | c.168+24C>A (n.168+24C>A) c.153+24C>A (n.153+24C>A) n.255+24C>A n.90+24C>A n.264+24C>A c.152+24C>A n.257+24C>A n.136+24C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912769C>A | CA2620507606 | PAH | c.168+22G>T (n.168+22G>T) c.153+22G>T (n.153+22G>T) n.255+22G>T n.90+22G>T n.264+22G>T c.152+22G>T n.257+22G>T n.136+22G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912769C>G | CA2620507608 | PAH | c.168+22G>C (n.168+22G>C) c.153+22G>C (n.153+22G>C) n.255+22G>C n.90+22G>C n.264+22G>C c.152+22G>C n.257+22G>C n.136+22G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912772A= | CA2059473189 | PAH | c.168+19T= (n.168+19T=) c.153+19T= (n.153+19T=) n.255+19T= n.90+19T= n.264+19T= c.152+19T= n.257+19T= n.136+19T= | |
12 | g.102912772A>C | CA2059473191 | PAH | c.168+19T>G (n.168+19T>G) c.153+19T>G (n.153+19T>G) n.255+19T>G n.90+19T>G n.264+19T>G c.152+19T>G n.257+19T>G n.136+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912772A>G | CA145980 | PAH | c.168+19T>C (n.168+19T>C) c.153+19T>C (n.153+19T>C) n.255+19T>C n.90+19T>C n.264+19T>C c.152+19T>C n.257+19T>C n.136+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912772A>T | CA2581108374 | PAH | c.168+19T>A (n.168+19T>A) c.153+19T>A (n.153+19T>A) n.255+19T>A n.90+19T>A n.264+19T>A c.152+19T>A n.257+19T>A n.136+19T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912773C>A | CA2739277289 | PAH | c.168+18G>T (n.168+18G>T) c.153+18G>T (n.153+18G>T) n.255+18G>T n.90+18G>T n.264+18G>T c.152+18G>T n.257+18G>T n.136+18G>T | ClinVar |
12 | g.102912773C>G | CA2620507621 | PAH | c.168+18G>C (n.168+18G>C) c.153+18G>C (n.153+18G>C) n.255+18G>C n.90+18G>C n.264+18G>C c.152+18G>C n.257+18G>C n.136+18G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912773C>T | CA2575267169 | PAH | c.168+18G>A (n.168+18G>A) c.153+18G>A (n.153+18G>A) n.255+18G>A n.90+18G>A n.264+18G>A c.152+18G>A n.257+18G>A n.136+18G>A | |
12 | g.102912774A= | CA2059473200 | PAH | c.168+17T= (n.168+17T=) c.153+17T= (n.153+17T=) n.255+17T= n.90+17T= n.264+17T= c.152+17T= n.257+17T= n.136+17T= | |
12 | g.102912774A>G | CA242468926 | PAH | c.168+17T>C (n.168+17T>C) c.153+17T>C (n.153+17T>C) n.255+17T>C n.90+17T>C n.264+17T>C c.152+17T>C n.257+17T>C n.136+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912776G>T | CA2620507624 | PAH | c.168+15C>A (n.168+15C>A) c.153+15C>A (n.153+15C>A) n.255+15C>A n.90+15C>A n.264+15C>A c.152+15C>A n.257+15C>A n.136+15C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912777A= | CA2059473203 | PAH | c.168+14T= (n.168+14T=) c.153+14T= (n.153+14T=) n.255+14T= n.90+14T= n.264+14T= c.152+14T= n.257+14T= n.136+14T= | |
12 | g.102912777A>G | CA242468927 | PAH | c.168+14T>C (n.168+14T>C) c.153+14T>C (n.153+14T>C) n.255+14T>C n.90+14T>C n.264+14T>C c.152+14T>C n.257+14T>C n.136+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912778T>C | CA607148591 | PAH | c.168+13A>G (n.168+13A>G) c.153+13A>G (n.153+13A>G) n.255+13A>G n.90+13A>G n.264+13A>G c.152+13A>G n.257+13A>G n.136+13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912778T= | CA2059473206 | PAH | c.168+13A= (n.168+13A=) c.153+13A= (n.153+13A=) n.255+13A= n.90+13A= n.264+13A= c.152+13A= n.257+13A= n.136+13A= | |
12 | g.102912779T>G | CA6749036 | PAH | c.168+12A>C (n.168+12A>C) c.153+12A>C (n.153+12A>C) n.255+12A>C n.90+12A>C n.264+12A>C c.152+12A>C n.257+12A>C n.136+12A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912779T= | CA2059473210 | PAH | c.168+12A= (n.168+12A=) c.153+12A= (n.153+12A=) n.255+12A= n.90+12A= n.264+12A= c.152+12A= n.257+12A= n.136+12A= | |
12 | g.102912780G>A | CA607148592 | PAH | c.168+11C>T (n.168+11C>T) c.153+11C>T (n.153+11C>T) n.255+11C>T n.90+11C>T n.264+11C>T c.152+11C>T n.257+11C>T n.136+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912780G= | CA2059473214 | PAH | c.168+11C= (n.168+11C=) c.153+11C= (n.153+11C=) n.255+11C= n.90+11C= n.264+11C= c.152+11C= n.257+11C= n.136+11C= | |
12 | g.102912780G>T | CA2620507631 | PAH | c.168+11C>A (n.168+11C>A) c.153+11C>A (n.153+11C>A) n.255+11C>A n.90+11C>A n.264+11C>A c.152+11C>A n.257+11C>A n.136+11C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912781T>C | CA2620507633 | PAH | c.168+10A>G (n.168+10A>G) c.153+10A>G (n.153+10A>G) n.255+10A>G n.90+10A>G n.264+10A>G c.152+10A>G n.257+10A>G n.136+10A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912782A= | CA2059473216 | PAH | c.168+9T= (n.168+9T=) c.153+9T= (n.153+9T=) n.255+9T= n.90+9T= n.264+9T= c.152+9T= n.257+9T= n.136+9T= | |
12 | g.102912782A>C | CA2620507635 | PAH | c.168+9T>G (n.168+9T>G) c.153+9T>G (n.153+9T>G) n.255+9T>G n.90+9T>G n.264+9T>G c.152+9T>G n.257+9T>G n.136+9T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912782A>G | CA607148593 | PAH | c.168+9T>C (n.168+9T>C) c.153+9T>C (n.153+9T>C) n.255+9T>C n.90+9T>C n.264+9T>C c.152+9T>C n.257+9T>C n.136+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912783G>C | CA2620507663 | PAH | c.168+8C>G (n.168+8C>G) c.153+8C>G (n.153+8C>G) n.255+8C>G n.90+8C>G n.264+8C>G c.152+8C>G n.257+8C>G n.136+8C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912783G>T | CA2620507664 | PAH | c.168+8C>A (n.168+8C>A) c.153+8C>A (n.153+8C>A) n.255+8C>A n.90+8C>A n.264+8C>A c.152+8C>A n.257+8C>A n.136+8C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912783_102912785delinsGCA | CA2059473218 | PAH | c.168+6_168+8delinsTGC (n.168+6_168+8delinsTGC) c.153+6_153+8delinsTGC (n.153+6_153+8delinsTGC) n.255+6_255+8delinsTGC n.90+6_90+8delinsTGC n.264+6_264+8delinsTGC c.152+6_152+8delinsTGC n.257+6_257+8delinsTGC n.136+6_136+8delinsTGC | |
12 | g.102912784C>T | CA2620507668 | PAH | c.168+7G>A (n.168+7G>A) c.153+7G>A (n.153+7G>A) n.255+7G>A n.90+7G>A n.264+7G>A c.152+7G>A n.257+7G>A n.136+7G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912785_102912786del | CA6749037 | PAH | c.168+6_168+7del (n.168+6_168+7del) c.153+6_153+7del (n.153+6_153+7del) n.255+6_255+7del n.90+6_90+7del n.264+6_264+7del c.152+6_152+7del n.257+6_257+7del n.136+6_136+7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912785A= | CA2059473222 | PAH | c.168+6T= (n.168+6T=) c.153+6T= (n.153+6T=) n.255+6T= n.90+6T= n.264+6T= c.152+6T= n.257+6T= n.136+6T= | |
12 | g.102912785A>C | CA229456 | PAH | c.168+6T>G (n.168+6T>G) c.153+6T>G (n.153+6T>G) n.255+6T>G n.90+6T>G n.264+6T>G c.152+6T>G n.257+6T>G n.136+6T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912785A>T | CA2620507669 | PAH | c.168+6T>A (n.168+6T>A) c.153+6T>A (n.153+6T>A) n.255+6T>A n.90+6T>A n.264+6T>A c.152+6T>A n.257+6T>A n.136+6T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912786C>A | CA229455 | PAH | c.168+5G>T (n.168+5G>T) c.153+5G>T (n.153+5G>T) n.255+5G>T n.90+5G>T n.264+5G>T c.152+5G>T n.257+5G>T n.136+5G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912786C= | CA2059473224 | PAH | c.168+5G= (n.168+5G=) c.153+5G= (n.153+5G=) n.255+5G= n.90+5G= n.264+5G= c.152+5G= n.257+5G= n.136+5G= | |
12 | g.102912786C>G | CA229454 | PAH | c.168+5G>C (n.168+5G>C) c.153+5G>C (n.153+5G>C) n.255+5G>C n.90+5G>C n.264+5G>C c.152+5G>C n.257+5G>C n.136+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912786C>T | CA229453 | PAH | c.168+5G>A (n.168+5G>A) c.153+5G>A (n.153+5G>A) n.255+5G>A n.90+5G>A n.264+5G>A c.152+5G>A n.257+5G>A n.136+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912787T>C | CA2620507681 | PAH | c.168+4A>G (n.168+4A>G) c.153+4A>G (n.153+4A>G) n.255+4A>G n.90+4A>G n.264+4A>G c.152+4A>G n.257+4A>G n.136+4A>G | gnomAD v4 |