| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912695T>C | CA2543709770 | PAH | c.168+96A>G (n.168+96A>G) c.153+96A>G (n.153+96A>G) n.255+96A>G n.90+96A>G n.264+96A>G c.152+96A>G n.257+96A>G n.136+96A>G | |
| 12 | g.102912696T>C | CA682816341 | PAH | c.168+95A>G (n.168+95A>G) c.153+95A>G (n.153+95A>G) n.255+95A>G n.90+95A>G n.264+95A>G c.152+95A>G n.257+95A>G n.136+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912696T= | CA2059473107 | PAH | c.168+95A= (n.168+95A=) c.153+95A= (n.153+95A=) n.255+95A= n.90+95A= n.264+95A= c.152+95A= n.257+95A= n.136+95A= | |
| 12 | g.102912697C>G | CA2575267159 | PAH | c.168+94G>C (n.168+94G>C) c.153+94G>C (n.153+94G>C) n.255+94G>C n.90+94G>C n.264+94G>C c.152+94G>C n.257+94G>C n.136+94G>C | |
| 12 | g.102912697C>T | CA2620507494 | PAH | c.168+94G>A (n.168+94G>A) c.153+94G>A (n.153+94G>A) n.255+94G>A n.90+94G>A n.264+94G>A c.152+94G>A n.257+94G>A n.136+94G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912698C>A | CA2620507495 | PAH | c.168+93G>T (n.168+93G>T) c.153+93G>T (n.153+93G>T) n.255+93G>T n.90+93G>T n.264+93G>T c.152+93G>T n.257+93G>T n.136+93G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912699A>T | CA2620507496 | PAH | c.168+92T>A (n.168+92T>A) c.153+92T>A (n.153+92T>A) n.255+92T>A n.90+92T>A n.264+92T>A c.152+92T>A n.257+92T>A n.136+92T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912700G>T | CA2620507497 | PAH | c.168+91C>A (n.168+91C>A) c.153+91C>A (n.153+91C>A) n.255+91C>A n.90+91C>A n.264+91C>A c.152+91C>A n.257+91C>A n.136+91C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912703C= | CA2059473108 | PAH | c.168+88G= (n.168+88G=) c.153+88G= (n.153+88G=) n.255+88G= n.90+88G= n.264+88G= c.152+88G= n.257+88G= n.136+88G= | |
| 12 | g.102912703C>T | CA2059473109 | PAH | c.168+88G>A (n.168+88G>A) c.153+88G>A (n.153+88G>A) n.255+88G>A n.90+88G>A n.264+88G>A c.152+88G>A n.257+88G>A n.136+88G>A | dbSNP |
| 12 | g.102912704C>A | CA2620507498 | PAH | c.168+87G>T (n.168+87G>T) c.153+87G>T (n.153+87G>T) n.255+87G>T n.90+87G>T n.264+87G>T c.152+87G>T n.257+87G>T n.136+87G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912704C>T | CA2620507499 | PAH | c.168+87G>A (n.168+87G>A) c.153+87G>A (n.153+87G>A) n.255+87G>A n.90+87G>A n.264+87G>A c.152+87G>A n.257+87G>A n.136+87G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912705T>C | CA2620507500 | PAH | c.168+86A>G (n.168+86A>G) c.153+86A>G (n.153+86A>G) n.255+86A>G n.90+86A>G n.264+86A>G c.152+86A>G n.257+86A>G n.136+86A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912706G>T | CA2575267160 | PAH | c.168+85C>A (n.168+85C>A) c.153+85C>A (n.153+85C>A) n.255+85C>A n.90+85C>A n.264+85C>A c.152+85C>A n.257+85C>A n.136+85C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912707T>C | CA2620507502 | PAH | c.168+84A>G (n.168+84A>G) c.153+84A>G (n.153+84A>G) n.255+84A>G n.90+84A>G n.264+84A>G c.152+84A>G n.257+84A>G n.136+84A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912708G>A | CA2059473111 | PAH | c.168+83C>T (n.168+83C>T) c.153+83C>T (n.153+83C>T) n.255+83C>T n.90+83C>T n.264+83C>T c.152+83C>T n.257+83C>T n.136+83C>T | dbSNP |
| 12 | g.102912708G= | CA2059473110 | PAH | c.168+83C= (n.168+83C=) c.153+83C= (n.153+83C=) n.255+83C= n.90+83C= n.264+83C= c.152+83C= n.257+83C= n.136+83C= | |
| 12 | g.102912708G>T | CA2620507503 | PAH | c.168+83C>A (n.168+83C>A) c.153+83C>A (n.153+83C>A) n.255+83C>A n.90+83C>A n.264+83C>A c.152+83C>A n.257+83C>A n.136+83C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912710T>G | CA2575267161 | PAH | c.168+81A>C (n.168+81A>C) c.153+81A>C (n.153+81A>C) n.255+81A>C n.90+81A>C n.264+81A>C c.152+81A>C n.257+81A>C n.136+81A>C | |
| 12 | g.102912711C= | CA2059473113 | PAH | c.168+80G= (n.168+80G=) c.153+80G= (n.153+80G=) n.255+80G= n.90+80G= n.264+80G= c.152+80G= n.257+80G= n.136+80G= | |
| 12 | g.102912712T>C | CA242468828 | PAH | c.168+79A>G (n.168+79A>G) c.153+79A>G (n.153+79A>G) n.255+79A>G n.90+79A>G n.264+79A>G c.152+79A>G n.257+79A>G n.136+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912712T= | CA2059473116 | PAH | c.168+79A= (n.168+79A=) c.153+79A= (n.153+79A=) n.255+79A= n.90+79A= n.264+79A= c.152+79A= n.257+79A= n.136+79A= | |
| 12 | g.102912715del | CA2575267162 | PAH | c.168+79del (n.168+79del) c.153+79del (n.153+79del) n.255+79del n.90+79del n.264+79del c.152+79del n.257+79del n.136+79del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912713_102912723dup | CA951258361 | PAH | c.168+69_168+79dup (n.168+69_168+79dup) c.153+69_153+79dup (n.153+69_153+79dup) n.255+69_255+79dup n.90+69_90+79dup n.264+69_264+79dup c.152+69_152+79dup n.257+69_257+79dup n.136+69_136+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912716C>A | CA2620507513 | PAH | c.168+75G>T (n.168+75G>T) c.153+75G>T (n.153+75G>T) n.255+75G>T n.90+75G>T n.264+75G>T c.152+75G>T n.257+75G>T n.136+75G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912716C>T | CA2620507514 | PAH | c.168+75G>A (n.168+75G>A) c.153+75G>A (n.153+75G>A) n.255+75G>A n.90+75G>A n.264+75G>A c.152+75G>A n.257+75G>A n.136+75G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912717del | CA2620507515 | PAH | c.168+74del (n.168+74del) c.153+74del (n.153+74del) n.255+74del n.90+74del n.264+74del c.152+74del n.257+74del n.136+74del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912717A>T | CA2575267163 | PAH | c.168+74T>A (n.168+74T>A) c.153+74T>A (n.153+74T>A) n.255+74T>A n.90+74T>A n.264+74T>A c.152+74T>A n.257+74T>A n.136+74T>A | |
| 12 | g.102912718T>C | CA607148585 | PAH | c.168+73A>G (n.168+73A>G) c.153+73A>G (n.153+73A>G) n.255+73A>G n.90+73A>G n.264+73A>G c.152+73A>G n.257+73A>G n.136+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912718T= | CA2059473118 | PAH | c.168+73A= (n.168+73A=) c.153+73A= (n.153+73A=) n.255+73A= n.90+73A= n.264+73A= c.152+73A= n.257+73A= n.136+73A= | |
| 12 | g.102912718_102912719insAGTTAGA | CA2620507518 | PAH | c.168+72_168+73insTCTAACT (n.168+72_168+73insTCTAACT) c.153+72_153+73insTCTAACT (n.153+72_153+73insTCTAACT) n.255+72_255+73insTCTAACT n.90+72_90+73insTCTAACT n.264+72_264+73insTCTAACT c.152+72_152+73insTCTAACT n.257+72_257+73insTCTAACT n.136+72_136+73insTCTAACT | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912719T>C | CA682816342 | PAH | c.168+72A>G (n.168+72A>G) c.153+72A>G (n.153+72A>G) n.255+72A>G n.90+72A>G n.264+72A>G c.152+72A>G n.257+72A>G n.136+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912719T= | CA2059473119 | PAH | c.168+72A= (n.168+72A=) c.153+72A= (n.153+72A=) n.255+72A= n.90+72A= n.264+72A= c.152+72A= n.257+72A= n.136+72A= | |
| 12 | g.102912720G= | CA2059473123 | PAH | c.168+71C= (n.168+71C=) c.153+71C= (n.153+71C=) n.255+71C= n.90+71C= n.264+71C= c.152+71C= n.257+71C= n.136+71C= | |
| 12 | g.102912720G>T | CA242468833 | PAH | c.168+71C>A (n.168+71C>A) c.153+71C>A (n.153+71C>A) n.255+71C>A n.90+71C>A n.264+71C>A c.152+71C>A n.257+71C>A n.136+71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912721C>A | CA2575267164 | PAH | c.168+70G>T (n.168+70G>T) c.153+70G>T (n.153+70G>T) n.255+70G>T n.90+70G>T n.264+70G>T c.152+70G>T n.257+70G>T n.136+70G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912721C= | CA2059473126 | PAH | c.168+70G= (n.168+70G=) c.153+70G= (n.153+70G=) n.255+70G= n.90+70G= n.264+70G= c.152+70G= n.257+70G= n.136+70G= | |
| 12 | g.102912721C>T | CA242468840 | PAH | c.168+70G>A (n.168+70G>A) c.153+70G>A (n.153+70G>A) n.255+70G>A n.90+70G>A n.264+70G>A c.152+70G>A n.257+70G>A n.136+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912722A>G | CA2575267165 | PAH | c.168+69T>C (n.168+69T>C) c.153+69T>C (n.153+69T>C) n.255+69T>C n.90+69T>C n.264+69T>C c.152+69T>C n.257+69T>C n.136+69T>C | |
| 12 | g.102912723_102912726del | CA2601918647 | PAH | c.168+66_168+69del (n.168+66_168+69del) c.153+66_153+69del (n.153+66_153+69del) n.255+66_255+69del n.90+66_90+69del n.264+66_264+69del c.152+66_152+69del n.257+66_257+69del n.136+66_136+69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912723T>A | CA2059473130 | PAH | c.168+68A>T (n.168+68A>T) c.153+68A>T (n.153+68A>T) n.255+68A>T n.90+68A>T n.264+68A>T c.152+68A>T n.257+68A>T n.136+68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912723T= | CA2059473129 | PAH | c.168+68A= (n.168+68A=) c.153+68A= (n.153+68A=) n.255+68A= n.90+68A= n.264+68A= c.152+68A= n.257+68A= n.136+68A= | |
| 12 | g.102912723_102912729del | CA2620507528 | PAH | c.168+62_168+68del (n.168+62_168+68del) c.153+62_153+68del (n.153+62_153+68del) n.255+62_255+68del n.90+62_90+68del n.264+62_264+68del c.152+62_152+68del n.257+62_257+68del n.136+62_136+68del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912724C>A | CA2620507530 | PAH | c.168+67G>T (n.168+67G>T) c.153+67G>T (n.153+67G>T) n.255+67G>T n.90+67G>T n.264+67G>T c.152+67G>T n.257+67G>T n.136+67G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912724C>T | CA2620507531 | PAH | c.168+67G>A (n.168+67G>A) c.153+67G>A (n.153+67G>A) n.255+67G>A n.90+67G>A n.264+67G>A c.152+67G>A n.257+67G>A n.136+67G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912725T>C | CA2059473134 | PAH | c.168+66A>G (n.168+66A>G) c.153+66A>G (n.153+66A>G) n.255+66A>G n.90+66A>G n.264+66A>G c.152+66A>G n.257+66A>G n.136+66A>G | dbSNP |
| 12 | g.102912725T= | CA2059473132 | PAH | c.168+66A= (n.168+66A=) c.153+66A= (n.153+66A=) n.255+66A= n.90+66A= n.264+66A= c.152+66A= n.257+66A= n.136+66A= | |
| 12 | g.102912729T>C | CA2620507533 | PAH | c.168+62A>G (n.168+62A>G) c.153+62A>G (n.153+62A>G) n.255+62A>G n.90+62A>G n.264+62A>G c.152+62A>G n.257+62A>G n.136+62A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912730A>T | CA2620507534 | PAH | c.168+61T>A (n.168+61T>A) c.153+61T>A (n.153+61T>A) n.255+61T>A n.90+61T>A n.264+61T>A c.152+61T>A n.257+61T>A n.136+61T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912730_102912731insT | CA2620507535 | PAH | c.168+60_168+61insA (n.168+60_168+61insA) c.153+60_153+61insA (n.153+60_153+61insA) n.255+60_255+61insA n.90+60_90+61insA n.264+60_264+61insA c.152+60_152+61insA n.257+60_257+61insA n.136+60_136+61insA | gnomAD v4 |