UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912663T>C | CA2620507477 | PAH | c.168+128A>G (n.168+128A>G) c.153+128A>G (n.153+128A>G) n.255+128A>G n.90+128A>G n.264+128A>G c.152+128A>G n.257+128A>G n.136+128A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912668del | CA2620507478 | PAH | c.168+127del (n.168+127del) c.153+127del (n.153+127del) n.255+127del n.90+127del n.264+127del c.152+127del n.257+127del n.136+127del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912669_102912670delinsCT | CA2059473097 | PAH | c.168+121_168+122delinsAG (n.168+121_168+122delinsAG) c.153+121_153+122delinsAG (n.153+121_153+122delinsAG) n.255+121_255+122delinsAG n.90+121_90+122delinsAG n.264+121_264+122delinsAG c.152+121_152+122delinsAG n.257+121_257+122delinsAG n.136+121_136+122delinsAG | |
| 12 | g.102912670T>C | CA2620507479 | PAH | c.168+121A>G (n.168+121A>G) c.153+121A>G (n.153+121A>G) n.255+121A>G n.90+121A>G n.264+121A>G c.152+121A>G n.257+121A>G n.136+121A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912670T>G | CA242468823 | PAH | c.168+121A>C (n.168+121A>C) c.153+121A>C (n.153+121A>C) n.255+121A>C n.90+121A>C n.264+121A>C c.152+121A>C n.257+121A>C n.136+121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912670T= | CA2059473098 | PAH | c.168+121A= (n.168+121A=) c.153+121A= (n.153+121A=) n.255+121A= n.90+121A= n.264+121A= c.152+121A= n.257+121A= n.136+121A= | |
| 12 | g.102912671del | CA242468822 | PAH | c.168+121del (n.168+121del) c.153+121del (n.153+121del) n.255+121del n.90+121del n.264+121del c.152+121del n.257+121del n.136+121del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912671T>G | CA2620507480 | PAH | c.168+120A>C (n.168+120A>C) c.153+120A>C (n.153+120A>C) n.255+120A>C n.90+120A>C n.264+120A>C c.152+120A>C n.257+120A>C n.136+120A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912672G>A | CA2620507481 | PAH | c.168+119C>T (n.168+119C>T) c.153+119C>T (n.153+119C>T) n.255+119C>T n.90+119C>T n.264+119C>T c.152+119C>T n.257+119C>T n.136+119C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912674G>A | CA2620507482 | PAH | c.168+117C>T (n.168+117C>T) c.153+117C>T (n.153+117C>T) n.255+117C>T n.90+117C>T n.264+117C>T c.152+117C>T n.257+117C>T n.136+117C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912674G>T | CA2620507483 | PAH | c.168+117C>A (n.168+117C>A) c.153+117C>A (n.153+117C>A) n.255+117C>A n.90+117C>A n.264+117C>A c.152+117C>A n.257+117C>A n.136+117C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912675C>A | CA2620507484 | PAH | c.168+116G>T (n.168+116G>T) c.153+116G>T (n.153+116G>T) n.255+116G>T n.90+116G>T n.264+116G>T c.152+116G>T n.257+116G>T n.136+116G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912675C>G | CA2620507485 | PAH | c.168+116G>C (n.168+116G>C) c.153+116G>C (n.153+116G>C) n.255+116G>C n.90+116G>C n.264+116G>C c.152+116G>C n.257+116G>C n.136+116G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912679A= | CA2059473100 | PAH | c.168+112T= (n.168+112T=) c.153+112T= (n.153+112T=) n.255+112T= n.90+112T= n.264+112T= c.152+112T= n.257+112T= n.136+112T= | |
| 12 | g.102912679A>G | CA951258354 | PAH | c.168+112T>C (n.168+112T>C) c.153+112T>C (n.153+112T>C) n.255+112T>C n.90+112T>C n.264+112T>C c.152+112T>C n.257+112T>C n.136+112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912683C>A | CA2797243611 | PAH | c.168+108G>T (n.168+108G>T) c.153+108G>T (n.153+108G>T) n.255+108G>T n.90+108G>T n.264+108G>T c.152+108G>T n.257+108G>T n.136+108G>T | |
| 12 | g.102912683C>T | CA2620507486 | PAH | c.168+108G>A (n.168+108G>A) c.153+108G>A (n.153+108G>A) n.255+108G>A n.90+108G>A n.264+108G>A c.152+108G>A n.257+108G>A n.136+108G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912685A>C | CA2620507487 | PAH | c.168+106T>G (n.168+106T>G) c.153+106T>G (n.153+106T>G) n.255+106T>G n.90+106T>G n.264+106T>G c.152+106T>G n.257+106T>G n.136+106T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912686A>G | CA2620507488 | PAH | c.168+105T>C (n.168+105T>C) c.153+105T>C (n.153+105T>C) n.255+105T>C n.90+105T>C n.264+105T>C c.152+105T>C n.257+105T>C n.136+105T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912688C>A | CA2620507489 | PAH | c.168+103G>T (n.168+103G>T) c.153+103G>T (n.153+103G>T) n.255+103G>T n.90+103G>T n.264+103G>T c.152+103G>T n.257+103G>T n.136+103G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912690G>C | CA951258357 | PAH | c.168+101C>G (n.168+101C>G) c.153+101C>G (n.153+101C>G) n.255+101C>G n.90+101C>G n.264+101C>G c.152+101C>G n.257+101C>G n.136+101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912690G= | CA2059473102 | PAH | c.168+101C= (n.168+101C=) c.153+101C= (n.153+101C=) n.255+101C= n.90+101C= n.264+101C= c.152+101C= n.257+101C= n.136+101C= | |
| 12 | g.102912690G>T | CA2620507490 | PAH | c.168+101C>A (n.168+101C>A) c.153+101C>A (n.153+101C>A) n.255+101C>A n.90+101C>A n.264+101C>A c.152+101C>A n.257+101C>A n.136+101C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912691C>A | CA2620507491 | PAH | c.168+100G>T (n.168+100G>T) c.153+100G>T (n.153+100G>T) n.255+100G>T n.90+100G>T n.264+100G>T c.152+100G>T n.257+100G>T n.136+100G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912691C>T | CA2575267155 | PAH | c.168+100G>A (n.168+100G>A) c.153+100G>A (n.153+100G>A) n.255+100G>A n.90+100G>A n.264+100G>A c.152+100G>A n.257+100G>A n.136+100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912692C= | CA2059473103 | PAH | c.168+99G= (n.168+99G=) c.153+99G= (n.153+99G=) n.255+99G= n.90+99G= n.264+99G= c.152+99G= n.257+99G= n.136+99G= | |
| 12 | g.102912692C>G | CA682816336 | PAH | c.168+99G>C (n.168+99G>C) c.153+99G>C (n.153+99G>C) n.255+99G>C n.90+99G>C n.264+99G>C c.152+99G>C n.257+99G>C n.136+99G>C | dbSNP |
| 12 | g.102912693T>G | CA242468824 | PAH | c.168+98A>C (n.168+98A>C) c.153+98A>C (n.153+98A>C) n.255+98A>C n.90+98A>C n.264+98A>C c.152+98A>C n.257+98A>C n.136+98A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912693T= | CA2059473105 | PAH | c.168+98A= (n.168+98A=) c.153+98A= (n.153+98A=) n.255+98A= n.90+98A= n.264+98A= c.152+98A= n.257+98A= n.136+98A= | |
| 12 | g.102912694G>T | CA2620507492 | PAH | c.168+97C>A (n.168+97C>A) c.153+97C>A (n.153+97C>A) n.255+97C>A n.90+97C>A n.264+97C>A c.152+97C>A n.257+97C>A n.136+97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912695T>C | CA2543709770 | PAH | c.168+96A>G (n.168+96A>G) c.153+96A>G (n.153+96A>G) n.255+96A>G n.90+96A>G n.264+96A>G c.152+96A>G n.257+96A>G n.136+96A>G | |
| 12 | g.102912696T>C | CA682816341 | PAH | c.168+95A>G (n.168+95A>G) c.153+95A>G (n.153+95A>G) n.255+95A>G n.90+95A>G n.264+95A>G c.152+95A>G n.257+95A>G n.136+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102912696T= | CA2059473107 | PAH | c.168+95A= (n.168+95A=) c.153+95A= (n.153+95A=) n.255+95A= n.90+95A= n.264+95A= c.152+95A= n.257+95A= n.136+95A= | |
| 12 | g.102912697C>G | CA2575267159 | PAH | c.168+94G>C (n.168+94G>C) c.153+94G>C (n.153+94G>C) n.255+94G>C n.90+94G>C n.264+94G>C c.152+94G>C n.257+94G>C n.136+94G>C | |
| 12 | g.102912697C>T | CA2620507494 | PAH | c.168+94G>A (n.168+94G>A) c.153+94G>A (n.153+94G>A) n.255+94G>A n.90+94G>A n.264+94G>A c.152+94G>A n.257+94G>A n.136+94G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912698C>A | CA2620507495 | PAH | c.168+93G>T (n.168+93G>T) c.153+93G>T (n.153+93G>T) n.255+93G>T n.90+93G>T n.264+93G>T c.152+93G>T n.257+93G>T n.136+93G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912699A>T | CA2620507496 | PAH | c.168+92T>A (n.168+92T>A) c.153+92T>A (n.153+92T>A) n.255+92T>A n.90+92T>A n.264+92T>A c.152+92T>A n.257+92T>A n.136+92T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912700G>T | CA2620507497 | PAH | c.168+91C>A (n.168+91C>A) c.153+91C>A (n.153+91C>A) n.255+91C>A n.90+91C>A n.264+91C>A c.152+91C>A n.257+91C>A n.136+91C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912703C= | CA2059473108 | PAH | c.168+88G= (n.168+88G=) c.153+88G= (n.153+88G=) n.255+88G= n.90+88G= n.264+88G= c.152+88G= n.257+88G= n.136+88G= | |
| 12 | g.102912703C>T | CA2059473109 | PAH | c.168+88G>A (n.168+88G>A) c.153+88G>A (n.153+88G>A) n.255+88G>A n.90+88G>A n.264+88G>A c.152+88G>A n.257+88G>A n.136+88G>A | dbSNP |
| 12 | g.102912704C>A | CA2620507498 | PAH | c.168+87G>T (n.168+87G>T) c.153+87G>T (n.153+87G>T) n.255+87G>T n.90+87G>T n.264+87G>T c.152+87G>T n.257+87G>T n.136+87G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912704C>T | CA2620507499 | PAH | c.168+87G>A (n.168+87G>A) c.153+87G>A (n.153+87G>A) n.255+87G>A n.90+87G>A n.264+87G>A c.152+87G>A n.257+87G>A n.136+87G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912705T>C | CA2620507500 | PAH | c.168+86A>G (n.168+86A>G) c.153+86A>G (n.153+86A>G) n.255+86A>G n.90+86A>G n.264+86A>G c.152+86A>G n.257+86A>G n.136+86A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912706G>T | CA2575267160 | PAH | c.168+85C>A (n.168+85C>A) c.153+85C>A (n.153+85C>A) n.255+85C>A n.90+85C>A n.264+85C>A c.152+85C>A n.257+85C>A n.136+85C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912707T>C | CA2620507502 | PAH | c.168+84A>G (n.168+84A>G) c.153+84A>G (n.153+84A>G) n.255+84A>G n.90+84A>G n.264+84A>G c.152+84A>G n.257+84A>G n.136+84A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912708G>A | CA2059473111 | PAH | c.168+83C>T (n.168+83C>T) c.153+83C>T (n.153+83C>T) n.255+83C>T n.90+83C>T n.264+83C>T c.152+83C>T n.257+83C>T n.136+83C>T | dbSNP |
| 12 | g.102912708G= | CA2059473110 | PAH | c.168+83C= (n.168+83C=) c.153+83C= (n.153+83C=) n.255+83C= n.90+83C= n.264+83C= c.152+83C= n.257+83C= n.136+83C= | |
| 12 | g.102912708G>T | CA2620507503 | PAH | c.168+83C>A (n.168+83C>A) c.153+83C>A (n.153+83C>A) n.255+83C>A n.90+83C>A n.264+83C>A c.152+83C>A n.257+83C>A n.136+83C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102912710T>G | CA2575267161 | PAH | c.168+81A>C (n.168+81A>C) c.153+81A>C (n.153+81A>C) n.255+81A>C n.90+81A>C n.264+81A>C c.152+81A>C n.257+81A>C n.136+81A>C | |
| 12 | g.102912711C= | CA2059473113 | PAH | c.168+80G= (n.168+80G=) c.153+80G= (n.153+80G=) n.255+80G= n.90+80G= n.264+80G= c.152+80G= n.257+80G= n.136+80G= |