Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102893268_102899867delinsCAGGTGCCCA229463PAHc.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG
 ClinVar
12g.102893268_102899868delinsCAGGTGCCCA916084112PAHc.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG
12g.102893272_102899867delinsCCTGCA229465PAHc.169-4949_352+1463delinsCAGG
c.154-4949_337+1463delinsCAGG
n.91-4949_274+1463delinsCAGG
n.265-4949_448+1463delinsCAGG
c.153-4949_336+1463delinsCAGG
n.258-4949_441+1463delinsCAGG
12g.102894733_102894917delinsACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCTCA2059466529PAHc.170_352+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.155_337+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.92_274+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.266_448+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.154_336+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.259_441+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
12g.102894737_102894920delCA16020769PAHc.170_352+1del
c.155_337+1del
n.92_274+1del
n.266_448+1del
c.154_336+1del
n.259_441+1del
 dbSNP
12g.102894830_102894846delinsCGTTTATCCAAATGGGTCA2059466800PAHc.241_257delinsACCCATTTGGATAAACG (p.Thr81=)
c.226_242delinsACCCATTTGGATAAACG (p.Thr76=)
n.328_344delinsACCCATTTGGATAAACG
n.163_179delinsACCCATTTGGATAAACG
n.337_353delinsACCCATTTGGATAAACG
c.225_241delinsACCCATTTGGATAAACG
n.330_346delinsACCCATTTGGATAAACG
12g.102894832_102894847delCA229499PAHc.241_256del (p.Thr81ValfsTer6)
c.226_241del (p.Thr76ValfsTer6)
n.328_343del
n.163_178del
n.337_352del
c.225_240del
n.330_345del
 ClinVar dbSNP
12g.102894846T>ACA386304142PAHc.241A>T (p.Thr81Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.328A>T
n.163A>T
n.337A>T
c.225A>T
n.330A>T
12g.102894846T>CCA386304143PAHc.241A>G (p.Thr81Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.328A>G
n.163A>G
n.337A>G
c.225A>G
n.330A>G
12g.102894846T>GCA229497PAHc.241A>C (p.Thr81Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.328A>C
n.163A>C
n.337A>C
c.225A>C
n.330A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894846T=CA2059466855PAHc.241A= (p.Thr81=)
c.226A= (p.Thr76=)
n.328A=
n.163A=
n.337A=
c.225A=
n.330A=
12g.102894847G>ACA481333250PAHc.240C>T (p.Phe80=)
c.225C>T (p.Phe75=)
n.327C>T
n.162C>T
n.336C>T
c.224C>T
n.329C>T
 COSMIC
12g.102894847G>CCA386304145PAHc.240C>G (p.Phe80Leu)
c.225C>G (p.Phe75Leu)
n.327C>G
n.162C>G
n.336C>G
c.224C>G
n.329C>G
12g.102894847G=CA2059466860PAHc.240C= (p.Phe80=)
c.225C= (p.Phe75=)
n.327C=
n.162C=
n.336C=
c.224C=
n.329C=
12g.102894847G>TCA386304144PAHc.240C>A (p.Phe80Leu)
c.225C>A (p.Phe75Leu)
n.327C>A
n.162C>A
n.336C>A
c.224C>A
n.329C>A
12g.102894848A>CCA386304146PAHc.239T>G (p.Phe80Cys)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.326T>G
n.161T>G
n.335T>G
c.223T>G
n.328T>G
12g.102894848A>GCA386304147PAHc.239T>C (p.Phe80Ser)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.326T>C
n.161T>C
n.335T>C
c.223T>C
n.328T>C
12g.102894848A>TCA386304148PAHc.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.326T>A
n.161T>A
n.335T>A
c.223T>A
n.328T>A
12g.102894852dupCA915946684PAHc.239dup (p.Thr81HisfsTer5)
c.224dup (p.Thr76HisfsTer5)
n.326dup
n.161dup
n.335dup
c.223dup
n.328dup
 ClinVar dbSNP
12g.102894849A>CCA386304149PAHc.238T>G (p.Phe80Val)
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.325T>G
n.160T>G
n.334T>G
c.222T>G
n.327T>G
12g.102894849A>GCA386304150PAHc.238T>C (p.Phe80Leu)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.325T>C
n.160T>C
n.334T>C
c.222T>C
n.327T>C
12g.102894849A>TCA386304151PAHc.238T>A (p.Phe80Ile)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.325T>A
n.160T>A
n.334T>A
c.222T>A
n.327T>A
 COSMIC
12g.102894850A>CCA386304152PAHc.237T>G (p.Phe79Leu)
c.222T>G (p.Phe74Leu)
n.324T>G
n.159T>G
n.333T>G
c.221T>G
n.326T>G
12g.102894850A>GCA481333251PAHc.237T>C (p.Phe79=)
c.222T>C (p.Phe74=)
n.324T>C
n.159T>C
n.333T>C
c.221T>C
n.326T>C
12g.102894850A>TCA386304153PAHc.237T>A (p.Phe79Leu)
c.222T>A (p.Phe74Leu)
n.324T>A
n.159T>A
n.333T>A
c.221T>A
n.326T>A
12g.102894851A=CA2059466869PAHc.236T= (p.Phe79=)
c.221T= (p.Phe74=)
n.323T=
n.158T=
n.332T=
c.220T=
n.325T=
12g.102894851A>CCA386304154PAHc.236T>G (p.Phe79Cys)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.323T>G
n.158T>G
n.332T>G
c.220T>G
n.325T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894851A>GCA386304155PAHc.236T>C (p.Phe79Ser)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.323T>C
n.158T>C
n.332T>C
c.220T>C
n.325T>C
12g.102894851A>TCA386304156PAHc.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.323T>A
n.158T>A
n.332T>A
c.220T>A
n.325T>A
12g.102894851_102894854delCA2695217168PAHc.233_236del (p.Glu78ValfsTer13)
c.218_221del (p.Glu73ValfsTer13)
n.320_323del
n.155_158del
n.329_332del
c.217_220del
n.322_325del
12g.102894852A>CCA386304157PAHc.235T>G (p.Phe79Val)
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.322T>G
n.157T>G
n.331T>G
c.219T>G
n.324T>G
12g.102894852A>GCA386304158PAHc.235T>C (p.Phe79Leu)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.322T>C
n.157T>C
n.331T>C
c.219T>C
n.324T>C
12g.102894852A>TCA386304159PAHc.235T>A (p.Phe79Ile)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.322T>A
n.157T>A
n.331T>A
c.219T>A
n.324T>A
12g.102894854_102894857delCA16020756PAHc.232_235del (p.Glu78PhefsTer13)
c.217_220del (p.Glu73PhefsTer13)
n.319_322del
n.154_157del
n.328_331del
c.216_219del
n.321_324del
12g.102894853T>ACA386304160PAHc.234A>T (p.Glu78Asp)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
n.321A>T
n.156A>T
n.330A>T
c.218A>T
n.323A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102894853T>CCA481333252PAHc.234A>G (p.Glu78=)
c.219A>G (p.Glu73=)
n.321A>G
n.156A>G
n.330A>G
c.218A>G
n.323A>G
12g.102894853T>GCA386304161PAHc.234A>C (p.Glu78Asp)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
n.321A>C
n.156A>C
n.330A>C
c.218A>C
n.323A>C
12g.102894854dupCA2695217169PAHc.234dup (p.Phe79IlefsTer7)
c.219dup (p.Phe74IlefsTer7)
n.321dup
n.156dup
n.330dup
c.218dup
n.323dup
12g.102894854T>ACA16020755PAHc.233A>T (p.Glu78Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.320A>T
n.155A>T
n.329A>T
c.217A>T
n.322A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894854T>CCA386304162PAHc.233A>G (p.Glu78Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.320A>G
n.155A>G
n.329A>G
c.217A>G
n.322A>G
12g.102894854T>GCA386304163PAHc.233A>C (p.Glu78Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.320A>C
n.155A>C
n.329A>C
c.217A>C
n.322A>C
12g.102894854T=CA2059466874PAHc.233A= (p.Glu78=)
c.218A= (p.Glu73=)
n.320A=
n.155A=
n.329A=
c.217A=
n.322A=
12g.102894855C>ACA386304164PAHc.232G>T (p.Glu78Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.319G>T
n.154G>T
n.328G>T
c.216G>T
n.321G>T
12g.102894855C=CA2059466885PAHc.232G= (p.Glu78=)
c.217G= (p.Glu73=)
n.319G=
n.154G=
n.328G=
c.216G=
n.321G=
12g.102894855C>GCA16020754PAHc.232G>C (p.Glu78Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.319G>C
n.154G>C
n.328G>C
c.216G>C
n.321G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102894855C>TCA229495PAHc.232G>A (p.Glu78Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.319G>A
n.154G>A
n.328G>A
c.216G>A
n.321G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.102894856A=CA2059466899PAHc.231T= (p.Tyr77=)
c.216T= (p.Tyr72=)
n.318T=
n.153T=
n.327T=
c.215T=
n.320T=
12g.102894856A>CCA229493PAHc.231T>G (p.Tyr77Ter)
c.216T>G (p.Tyr72Ter)
n.318T>G
n.153T>G
n.327T>G
c.215T>G
n.320T>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894856A>GCA6748993PAHc.231T>C (p.Tyr77=)
c.216T>C (p.Tyr72=)
n.318T>C
n.153T>C
n.327T>C
c.215T>C
n.320T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894856A>TCA386304165PAHc.231T>A (p.Tyr77Ter)
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
n.318T>A
n.153T>A
n.327T>A
c.215T>A
n.320T>A

Number of alleles fetched