UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
| 12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
| 12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
| 12 | g.102894733_102894917delinsACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCT | CA2059466529 | PAH | c.170_352+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT c.155_337+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.92_274+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.266_448+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT c.154_336+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.259_441+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT | |
| 12 | g.102894737_102894920del | CA16020769 | PAH | c.170_352+1del c.155_337+1del n.92_274+1del n.266_448+1del c.154_336+1del n.259_441+1del | dbSNP |
| 12 | g.102894830_102894846delinsCGTTTATCCAAATGGGT | CA2059466800 | PAH | c.241_257delinsACCCATTTGGATAAACG (p.Thr81=) c.226_242delinsACCCATTTGGATAAACG (p.Thr76=) n.328_344delinsACCCATTTGGATAAACG n.163_179delinsACCCATTTGGATAAACG n.337_353delinsACCCATTTGGATAAACG c.225_241delinsACCCATTTGGATAAACG n.330_346delinsACCCATTTGGATAAACG | |
| 12 | g.102894832_102894847del | CA229499 | PAH | c.241_256del (p.Thr81ValfsTer6) c.226_241del (p.Thr76ValfsTer6) n.328_343del n.163_178del n.337_352del c.225_240del n.330_345del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894843G>A | CA386304138 | PAH | c.244C>T (p.His82Tyr) c.229C>T (p.His77Tyr) n.331C>T n.166C>T n.340C>T c.228C>T n.333C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894843G>C | CA386304139 | PAH | c.244C>G (p.His82Asp) c.229C>G (p.His77Asp) n.331C>G n.166C>G n.340C>G c.228C>G n.333C>G | |
| 12 | g.102894843G= | CA2059466838 | PAH | c.244C= (p.His82=) c.229C= (p.His77=) n.331C= n.166C= n.340C= c.228C= n.333C= | |
| 12 | g.102894843G>T | CA6748992 | PAH | c.244C>A (p.His82Asn) c.229C>A (p.His77Asn) n.331C>A n.166C>A n.340C>A c.228C>A n.333C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894844G>A | CA481333249 | PAH | c.243C>T (p.Thr81=) c.228C>T (p.Thr76=) n.330C>T n.165C>T n.339C>T c.227C>T n.332C>T | |
| 12 | g.102894844G>C | CA242509843 | PAH | c.243C>G (p.Thr81=) c.228C>G (p.Thr76=) n.330C>G n.165C>G n.339C>G c.227C>G n.332C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894844G= | CA2059466841 | PAH | c.243C= (p.Thr81=) c.228C= (p.Thr76=) n.330C= n.165C= n.339C= c.227C= n.332C= | |
| 12 | g.102894844G>T | CA481333248 | PAH | c.243C>A (p.Thr81=) c.228C>A (p.Thr76=) n.330C>A n.165C>A n.339C>A c.227C>A n.332C>A | |
| 12 | g.102894845G>A | CA386304140 | PAH | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.329C>T n.164C>T n.338C>T c.226C>T n.331C>T | |
| 12 | g.102894845G>C | CA386304141 | PAH | c.242C>G (p.Thr81Ser) c.227C>G (p.Thr76Ser) n.329C>G n.164C>G n.338C>G c.226C>G n.331C>G | |
| 12 | g.102894845G= | CA2059466847 | PAH | c.242C= (p.Thr81=) c.227C= (p.Thr76=) n.329C= n.164C= n.338C= c.226C= n.331C= | |
| 12 | g.102894845G>T | CA275937 | PAH | c.242C>A (p.Thr81Asn) c.227C>A (p.Thr76Asn) n.329C>A n.164C>A n.338C>A c.226C>A n.331C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894846T>A | CA386304142 | PAH | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.328A>T n.163A>T n.337A>T c.225A>T n.330A>T | |
| 12 | g.102894846T>C | CA386304143 | PAH | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.328A>G n.163A>G n.337A>G c.225A>G n.330A>G | |
| 12 | g.102894846T>G | CA229497 | PAH | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.328A>C n.163A>C n.337A>C c.225A>C n.330A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894846T= | CA2059466855 | PAH | c.241A= (p.Thr81=) c.226A= (p.Thr76=) n.328A= n.163A= n.337A= c.225A= n.330A= | |
| 12 | g.102894847G>A | CA481333250 | PAH | c.240C>T (p.Phe80=) c.225C>T (p.Phe75=) n.327C>T n.162C>T n.336C>T c.224C>T n.329C>T | COSMIC |
| 12 | g.102894847G>C | CA386304145 | PAH | c.240C>G (p.Phe80Leu) c.225C>G (p.Phe75Leu) n.327C>G n.162C>G n.336C>G c.224C>G n.329C>G | |
| 12 | g.102894847G= | CA2059466860 | PAH | c.240C= (p.Phe80=) c.225C= (p.Phe75=) n.327C= n.162C= n.336C= c.224C= n.329C= | |
| 12 | g.102894847G>T | CA386304144 | PAH | c.240C>A (p.Phe80Leu) c.225C>A (p.Phe75Leu) n.327C>A n.162C>A n.336C>A c.224C>A n.329C>A | |
| 12 | g.102894848A>C | CA386304146 | PAH | c.239T>G (p.Phe80Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) n.326T>G n.161T>G n.335T>G c.223T>G n.328T>G | |
| 12 | g.102894848A>G | CA386304147 | PAH | c.239T>C (p.Phe80Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) n.326T>C n.161T>C n.335T>C c.223T>C n.328T>C | |
| 12 | g.102894848A>T | CA386304148 | PAH | c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.326T>A n.161T>A n.335T>A c.223T>A n.328T>A | |
| 12 | g.102894852dup | CA915946684 | PAH | c.239dup (p.Thr81HisfsTer5) c.224dup (p.Thr76HisfsTer5) n.326dup n.161dup n.335dup c.223dup n.328dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894849A>C | CA386304149 | PAH | c.238T>G (p.Phe80Val) c.223T>G (p.Phe75Val) n.325T>G n.160T>G n.334T>G c.222T>G n.327T>G | |
| 12 | g.102894849A>G | CA386304150 | PAH | c.238T>C (p.Phe80Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) n.325T>C n.160T>C n.334T>C c.222T>C n.327T>C | |
| 12 | g.102894849A>T | CA386304151 | PAH | c.238T>A (p.Phe80Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) n.325T>A n.160T>A n.334T>A c.222T>A n.327T>A | COSMIC |
| 12 | g.102894850A>C | CA386304152 | PAH | c.237T>G (p.Phe79Leu) c.222T>G (p.Phe74Leu) n.324T>G n.159T>G n.333T>G c.221T>G n.326T>G | |
| 12 | g.102894850A>G | CA481333251 | PAH | c.237T>C (p.Phe79=) c.222T>C (p.Phe74=) n.324T>C n.159T>C n.333T>C c.221T>C n.326T>C | |
| 12 | g.102894850A>T | CA386304153 | PAH | c.237T>A (p.Phe79Leu) c.222T>A (p.Phe74Leu) n.324T>A n.159T>A n.333T>A c.221T>A n.326T>A | |
| 12 | g.102894851A= | CA2059466869 | PAH | c.236T= (p.Phe79=) c.221T= (p.Phe74=) n.323T= n.158T= n.332T= c.220T= n.325T= | |
| 12 | g.102894851A>C | CA386304154 | PAH | c.236T>G (p.Phe79Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.323T>G n.158T>G n.332T>G c.220T>G n.325T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894851A>G | CA386304155 | PAH | c.236T>C (p.Phe79Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.323T>C n.158T>C n.332T>C c.220T>C n.325T>C | |
| 12 | g.102894851A>T | CA386304156 | PAH | c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.323T>A n.158T>A n.332T>A c.220T>A n.325T>A | |
| 12 | g.102894851_102894854del | CA2695217168 | PAH | c.233_236del (p.Glu78ValfsTer13) c.218_221del (p.Glu73ValfsTer13) n.320_323del n.155_158del n.329_332del c.217_220del n.322_325del | |
| 12 | g.102894852A>C | CA386304157 | PAH | c.235T>G (p.Phe79Val) c.220T>G (p.Phe74Val) n.322T>G n.157T>G n.331T>G c.219T>G n.324T>G | |
| 12 | g.102894852A>G | CA386304158 | PAH | c.235T>C (p.Phe79Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.322T>C n.157T>C n.331T>C c.219T>C n.324T>C | |
| 12 | g.102894852A>T | CA386304159 | PAH | c.235T>A (p.Phe79Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.322T>A n.157T>A n.331T>A c.219T>A n.324T>A | |
| 12 | g.102894854_102894857del | CA16020756 | PAH | c.232_235del (p.Glu78PhefsTer13) c.217_220del (p.Glu73PhefsTer13) n.319_322del n.154_157del n.328_331del c.216_219del n.321_324del | |
| 12 | g.102894853T>A | CA386304160 | PAH | c.234A>T (p.Glu78Asp) c.219A>T (p.Glu73Asp) n.321A>T n.156A>T n.330A>T c.218A>T n.323A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102894853T>C | CA481333252 | PAH | c.234A>G (p.Glu78=) c.219A>G (p.Glu73=) n.321A>G n.156A>G n.330A>G c.218A>G n.323A>G | |
| 12 | g.102894853T>G | CA386304161 | PAH | c.234A>C (p.Glu78Asp) c.219A>C (p.Glu73Asp) n.321A>C n.156A>C n.330A>C c.218A>C n.323A>C | |
| 12 | g.102894854dup | CA2695217169 | PAH | c.234dup (p.Phe79IlefsTer7) c.219dup (p.Phe74IlefsTer7) n.321dup n.156dup n.330dup c.218dup n.323dup |