Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102893268_102899867delinsCAGGTGCCCA229463PAHc.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG
 ClinVar
12g.102893268_102899868delinsCAGGTGCCCA916084112PAHc.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG
12g.102893272_102899867delinsCCTGCA229465PAHc.169-4949_352+1463delinsCAGG
c.154-4949_337+1463delinsCAGG
n.91-4949_274+1463delinsCAGG
n.265-4949_448+1463delinsCAGG
c.153-4949_336+1463delinsCAGG
n.258-4949_441+1463delinsCAGG
12g.102894733_102894917delinsACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCTCA2059466529PAHc.170_352+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.155_337+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.92_274+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.266_448+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.154_336+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.259_441+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
12g.102894737_102894920delCA16020769PAHc.170_352+1del
c.155_337+1del
n.92_274+1del
n.266_448+1del
c.154_336+1del
n.259_441+1del
 dbSNP
12g.102894830_102894846delinsCGTTTATCCAAATGGGTCA2059466800PAHc.241_257delinsACCCATTTGGATAAACG (p.Thr81=)
c.226_242delinsACCCATTTGGATAAACG (p.Thr76=)
n.328_344delinsACCCATTTGGATAAACG
n.163_179delinsACCCATTTGGATAAACG
n.337_353delinsACCCATTTGGATAAACG
c.225_241delinsACCCATTTGGATAAACG
n.330_346delinsACCCATTTGGATAAACG
12g.102894832_102894847delCA229499PAHc.241_256del (p.Thr81ValfsTer6)
c.226_241del (p.Thr76ValfsTer6)
n.328_343del
n.163_178del
n.337_352del
c.225_240del
n.330_345del
 ClinVar dbSNP
12g.102894832T>ACA386304112PAHc.255A>T (p.Lys85Asn)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
n.342A>T
n.177A>T
n.351A>T
c.239A>T
n.344A>T
12g.102894832T>CCA6748991PAHc.255A>G (p.Lys85=)
c.240A>G (p.Lys80=)
n.342A>G
n.177A>G
n.351A>G
c.239A>G
n.344A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894832T>GCA386304113PAHc.255A>C (p.Lys85Asn)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
n.342A>C
n.177A>C
n.351A>C
c.239A>C
n.344A>C
12g.102894832T=CA2059466815PAHc.255A= (p.Lys85=)
c.240A= (p.Lys80=)
n.342A=
n.177A=
n.351A=
c.239A=
n.344A=
12g.102894833T>ACA386304115PAHc.254A>T (p.Lys85Ile)
c.239A>T (p.Lys80Ile)
n.341A>T
n.176A>T
n.350A>T
c.238A>T
n.343A>T
12g.102894833T>CCA386304116PAHc.254A>G (p.Lys85Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.341A>G
n.176A>G
n.350A>G
c.238A>G
n.343A>G
12g.102894833T>GCA386304114PAHc.254A>C (p.Lys85Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.341A>C
n.176A>C
n.350A>C
c.238A>C
n.343A>C
12g.102894834T>ACA16020757PAHc.253A>T (p.Lys85Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.340A>T
n.175A>T
n.349A>T
c.237A>T
n.342A>T
 ClinVar dbSNP
12g.102894834T>CCA386304117PAHc.253A>G (p.Lys85Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.340A>G
n.175A>G
n.349A>G
c.237A>G
n.342A>G
12g.102894834T>GCA386304118PAHc.253A>C (p.Lys85Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.340A>C
n.175A>C
n.349A>C
c.237A>C
n.342A>C
12g.102894834T=CA2059466819PAHc.253A= (p.Lys85=)
c.238A= (p.Lys80=)
n.340A=
n.175A=
n.349A=
c.237A=
n.342A=
12g.102894835A=CA2059466822PAHc.252T= (p.Asp84=)
c.237T= (p.Asp79=)
n.339T=
n.174T=
n.348T=
c.236T=
n.341T=
12g.102894835A>CCA386304119PAHc.252T>G (p.Asp84Glu)
c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.339T>G
n.174T>G
n.348T>G
c.236T>G
n.341T>G
12g.102894835A>GCA481333244PAHc.252T>C (p.Asp84=)
c.237T>C (p.Asp79=)
n.339T>C
n.174T>C
n.348T>C
c.236T>C
n.341T>C
 dbSNP
12g.102894835A>TCA386304120PAHc.252T>A (p.Asp84Glu)
c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.339T>A
n.174T>A
n.348T>A
c.236T>A
n.341T>A
12g.102894836T>ACA386304121PAHc.251A>T (p.Asp84Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.338A>T
n.173A>T
n.347A>T
c.235A>T
n.340A>T
12g.102894836T>CCA386304122PAHc.251A>G (p.Asp84Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.338A>G
n.173A>G
n.347A>G
c.235A>G
n.340A>G
12g.102894836T>GCA386304123PAHc.251A>C (p.Asp84Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.338A>C
n.173A>C
n.347A>C
c.235A>C
n.340A>C
12g.102894837C>ACA229500PAHc.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.337G>T
n.172G>T
n.346G>T
c.234G>T
n.339G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894837C=CA2059466829PAHc.250G= (p.Asp84=)
c.235G= (p.Asp79=)
n.337G=
n.172G=
n.346G=
c.234G=
n.339G=
12g.102894837C>GCA386304124PAHc.250G>C (p.Asp84His)
c.235G>C (p.Asp79His)
n.337G>C
n.172G>C
n.346G>C
c.234G>C
n.339G>C
12g.102894837C>TCA386304125PAHc.250G>A (p.Asp84Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.337G>A
n.172G>A
n.346G>A
c.234G>A
n.339G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.102894838C>ACA386304126PAHc.249G>T (p.Leu83Phe)
c.234G>T (p.Leu78Phe)
n.336G>T
n.171G>T
n.345G>T
c.233G>T
n.338G>T
 gnomAD v4
12g.102894838C>GCA386304127PAHc.249G>C (p.Leu83Phe)
c.234G>C (p.Leu78Phe)
n.336G>C
n.171G>C
n.345G>C
c.233G>C
n.338G>C
12g.102894838C>TCA481333245PAHc.249G>A (p.Leu83=)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.336G>A
n.171G>A
n.345G>A
c.233G>A
n.338G>A
12g.102894839A>CCA386304130PAHc.248T>G (p.Leu83Trp)
c.233T>G (p.Leu78Trp)
n.335T>G
n.170T>G
n.344T>G
c.232T>G
n.337T>G
12g.102894839A>GCA386304129PAHc.248T>C (p.Leu83Ser)
c.233T>C (p.Leu78Ser)
n.335T>C
n.170T>C
n.344T>C
c.232T>C
n.337T>C
12g.102894839A>TCA386304128PAHc.248T>A (p.Leu83Ter)
c.233T>A (p.Leu78Ter)
n.335T>A
n.170T>A
n.344T>A
c.232T>A
n.337T>A
12g.102894841delCA2695217167PAHc.248del (p.Leu83TrpfsTer9)
c.233del (p.Leu78TrpfsTer9)
n.335del
n.170del
n.344del
c.232del
n.337del
12g.102894840A>CCA386304131PAHc.247T>G (p.Leu83Val)
c.232T>G (p.Leu78Val)
n.334T>G
n.169T>G
n.343T>G
c.231T>G
n.336T>G
12g.102894840A>GCA481333246PAHc.247T>C (p.Leu83=)
c.232T>C (p.Leu78=)
n.334T>C
n.169T>C
n.343T>C
c.231T>C
n.336T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102894840A>TCA386304132PAHc.247T>A (p.Leu83Met)
c.232T>A (p.Leu78Met)
n.334T>A
n.169T>A
n.343T>A
c.231T>A
n.336T>A
12g.102894841A>CCA386304133PAHc.246T>G (p.His82Gln)
c.231T>G (p.His77Gln)
n.333T>G
n.168T>G
n.342T>G
c.230T>G
n.335T>G
12g.102894841A>GCA481333247PAHc.246T>C (p.His82=)
c.231T>C (p.His77=)
n.333T>C
n.168T>C
n.342T>C
c.230T>C
n.335T>C
12g.102894841A>TCA386304134PAHc.246T>A (p.His82Gln)
c.231T>A (p.His77Gln)
n.333T>A
n.168T>A
n.342T>A
c.230T>A
n.335T>A
12g.102894842T>ACA386304135PAHc.245A>T (p.His82Leu)
c.230A>T (p.His77Leu)
n.332A>T
n.167A>T
n.341A>T
c.229A>T
n.334A>T
12g.102894842T>CCA386304136PAHc.245A>G (p.His82Arg)
c.230A>G (p.His77Arg)
n.332A>G
n.167A>G
n.341A>G
c.229A>G
n.334A>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.102894842T>GCA386304137PAHc.245A>C (p.His82Pro)
c.230A>C (p.His77Pro)
n.332A>C
n.167A>C
n.341A>C
c.229A>C
n.334A>C
12g.102894842T=CA2059466834PAHc.245A= (p.His82=)
c.230A= (p.His77=)
n.332A=
n.167A=
n.341A=
c.229A=
n.334A=
12g.102894843G>ACA386304138PAHc.244C>T (p.His82Tyr)
c.229C>T (p.His77Tyr)
n.331C>T
n.166C>T
n.340C>T
c.228C>T
n.333C>T
 gnomAD v4
12g.102894843G>CCA386304139PAHc.244C>G (p.His82Asp)
c.229C>G (p.His77Asp)
n.331C>G
n.166C>G
n.340C>G
c.228C>G
n.333C>G
12g.102894843G=CA2059466838PAHc.244C= (p.His82=)
c.229C= (p.His77=)
n.331C=
n.166C=
n.340C=
c.228C=
n.333C=
12g.102894843G>TCA6748992PAHc.244C>A (p.His82Asn)
c.229C>A (p.His77Asn)
n.331C>A
n.166C>A
n.340C>A
c.228C>A
n.333C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched