Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102893268_102899867delinsCAGGTGCCCA229463PAHc.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG
 ClinVar
12g.102893268_102899868delinsCAGGTGCCCA916084112PAHc.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG
12g.102893272_102899867delinsCCTGCA229465PAHc.169-4949_352+1463delinsCAGG
c.154-4949_337+1463delinsCAGG
n.91-4949_274+1463delinsCAGG
n.265-4949_448+1463delinsCAGG
c.153-4949_336+1463delinsCAGG
n.258-4949_441+1463delinsCAGG
12g.102894733_102894917delinsACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCTCA2059466529PAHc.170_352+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.155_337+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.92_274+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.266_448+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.154_336+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.259_441+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
12g.102894737_102894920delCA16020769PAHc.170_352+1del
c.155_337+1del
n.92_274+1del
n.266_448+1del
c.154_336+1del
n.259_441+1del
 dbSNP
12g.102894806_102894808delCA251535PAHc.284_286del (p.Ile95del)
c.269_271del (p.Ile90del)
n.371_373del
n.206_208del
n.380_382del
c.268_270del
n.373_375del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894805_102894808delCA16021004PAHc.279_282del (p.Asn93LysfsTer5)
c.264_267del (p.Asn88LysfsTer5)
n.366_369del
n.201_204del
n.375_378del
c.263_266del
n.368_371del
12g.102894810_102894813delCA16020760PAHc.277_280del (p.Asn93SerfsTer5)
c.262_265del (p.Asn88SerfsTer5)
n.364_367del
n.199_202del
n.373_376del
c.261_264del
n.366_369del
 ClinVar
12g.102894808G>ACA481333211PAHc.279C>T (p.Asn93=)
c.264C>T (p.Asn88=)
n.366C>T
n.201C>T
n.375C>T
c.263C>T
n.368C>T
 gnomAD v4
12g.102894808G>CCA386304070PAHc.279C>G (p.Asn93Lys)
c.264C>G (p.Asn88Lys)
n.366C>G
n.201C>G
n.375C>G
c.263C>G
n.368C>G
12g.102894808G>TCA386304071PAHc.279C>A (p.Asn93Lys)
c.264C>A (p.Asn88Lys)
n.366C>A
n.201C>A
n.375C>A
c.263C>A
n.368C>A
12g.102894809T>ACA386304072PAHc.278A>T (p.Asn93Ile)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
n.365A>T
n.200A>T
n.374A>T
c.262A>T
n.367A>T
 gnomAD v4
12g.102894809T>CCA386304073PAHc.278A>G (p.Asn93Ser)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
n.365A>G
n.200A>G
n.374A>G
c.262A>G
n.367A>G
12g.102894809T>GCA386304074PAHc.278A>C (p.Asn93Thr)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
n.365A>C
n.200A>C
n.374A>C
c.262A>C
n.367A>C
12g.102894810T>ACA386304075PAHc.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.364A>T
n.199A>T
n.373A>T
c.261A>T
n.366A>T
12g.102894810T>CCA386304076PAHc.277A>G (p.Asn93Asp)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
n.364A>G
n.199A>G
n.373A>G
c.261A>G
n.366A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894810T>GCA386304077PAHc.277A>C (p.Asn93His)
c.262A>C (p.Asn88His)
n.364A>C
n.199A>C
n.373A>C
c.261A>C
n.366A>C
12g.102894810T=CA2059466740PAHc.277A= (p.Asn93=)
c.262A= (p.Asn88=)
n.364A=
n.199A=
n.373A=
c.261A=
n.366A=
12g.102894811T>ACA481333215PAHc.276A>T (p.Thr92=)
c.261A>T (p.Thr87=)
n.363A>T
n.198A>T
n.372A>T
c.260A>T
n.365A>T
12g.102894811T>CCA481333216PAHc.276A>G (p.Thr92=)
c.261A>G (p.Thr87=)
n.363A>G
n.198A>G
n.372A>G
c.260A>G
n.365A>G
12g.102894811T>GCA481333217PAHc.276A>C (p.Thr92=)
c.261A>C (p.Thr87=)
n.363A>C
n.198A>C
n.372A>C
c.260A>C
n.365A>C
12g.102894812G>ACA229504PAHc.275C>T (p.Thr92Ile)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.362C>T
n.197C>T
n.371C>T
c.259C>T
n.364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894812G>CCA386304078PAHc.275C>G (p.Thr92Arg)
c.260C>G (p.Thr87Arg)
n.362C>G
n.197C>G
n.371C>G
c.259C>G
n.364C>G
12g.102894812G=CA2059466746PAHc.275C= (p.Thr92=)
c.260C= (p.Thr87=)
n.362C=
n.197C=
n.371C=
c.259C=
n.364C=
12g.102894812G>TCA386304079PAHc.275C>A (p.Thr92Lys)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
n.362C>A
n.197C>A
n.371C>A
c.259C>A
n.364C>A
12g.102894813T>ACA386304082PAHc.274A>T (p.Thr92Ser)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.361A>T
n.196A>T
n.370A>T
c.258A>T
n.363A>T
12g.102894813T>CCA386304081PAHc.274A>G (p.Thr92Ala)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.361A>G
n.196A>G
n.370A>G
c.258A>G
n.363A>G
12g.102894813T>GCA386304080PAHc.274A>C (p.Thr92Pro)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.361A>C
n.196A>C
n.370A>C
c.258A>C
n.363A>C
12g.102894814C>ACA481333220PAHc.273G>T (p.Leu91=)
c.258G>T (p.Leu86=)
n.360G>T
n.195G>T
n.369G>T
c.257G>T
n.362G>T
12g.102894814C>GCA481333221PAHc.273G>C (p.Leu91=)
c.258G>C (p.Leu86=)
n.360G>C
n.195G>C
n.369G>C
c.257G>C
n.362G>C
12g.102894814C>TCA481333222PAHc.273G>A (p.Leu91=)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.360G>A
n.195G>A
n.369G>A
c.257G>A
n.362G>A
 gnomAD v4
12g.102894815A>CCA386304083PAHc.272T>G (p.Leu91Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.359T>G
n.194T>G
n.368T>G
c.256T>G
n.361T>G
12g.102894815A>GCA386304084PAHc.272T>C (p.Leu91Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.359T>C
n.194T>C
n.368T>C
c.256T>C
n.361T>C
12g.102894815A>TCA386304085PAHc.272T>A (p.Leu91Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.359T>A
n.194T>A
n.368T>A
c.256T>A
n.361T>A
12g.102894816G>ACA481333225PAHc.271C>T (p.Leu91=)
c.256C>T (p.Leu86=)
n.358C>T
n.193C>T
n.367C>T
c.255C>T
n.360C>T
12g.102894816G>CCA386304086PAHc.271C>G (p.Leu91Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.358C>G
n.193C>G
n.367C>G
c.255C>G
n.360C>G
12g.102894816G>TCA386304087PAHc.271C>A (p.Leu91Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.358C>A
n.193C>A
n.367C>A
c.255C>A
n.360C>A
 gnomAD v4
12g.102894817A>CCA481333227PAHc.270T>G (p.Ala90=)
c.255T>G (p.Ala85=)
n.357T>G
n.192T>G
n.366T>G
c.254T>G
n.359T>G
12g.102894817A>GCA481333228PAHc.270T>C (p.Ala90=)
c.255T>C (p.Ala85=)
n.357T>C
n.192T>C
n.366T>C
c.254T>C
n.359T>C
12g.102894817A>TCA481333229PAHc.270T>A (p.Ala90=)
c.255T>A (p.Ala85=)
n.357T>A
n.192T>A
n.366T>A
c.254T>A
n.359T>A
12g.102894818G>ACA386304088PAHc.269C>T (p.Ala90Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.356C>T
n.191C>T
n.365C>T
c.253C>T
n.358C>T
12g.102894818G>CCA386304089PAHc.269C>G (p.Ala90Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.356C>G
n.191C>G
n.365C>G
c.253C>G
n.358C>G
12g.102894818G>TCA386304090PAHc.269C>A (p.Ala90Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.356C>A
n.191C>A
n.365C>A
c.253C>A
n.358C>A
12g.102894819C>ACA386304091PAHc.268G>T (p.Ala90Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.355G>T
n.190G>T
n.364G>T
c.252G>T
n.357G>T
12g.102894819C>GCA386304092PAHc.268G>C (p.Ala90Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.355G>C
n.190G>C
n.364G>C
c.252G>C
n.357G>C
12g.102894819C>TCA386304093PAHc.268G>A (p.Ala90Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.355G>A
n.190G>A
n.364G>A
c.252G>A
n.357G>A
12g.102894820A=CA2059466758PAHc.267T= (p.Pro89=)
c.252T= (p.Pro84=)
n.354T=
n.189T=
n.363T=
c.251T=
n.356T=
12g.102894820A>CCA481333234PAHc.267T>G (p.Pro89=)
c.252T>G (p.Pro84=)
n.354T>G
n.189T>G
n.363T>G
c.251T>G
n.356T>G
 gnomAD v4
12g.102894820A>GCA481333233PAHc.267T>C (p.Pro89=)
c.252T>C (p.Pro84=)
n.354T>C
n.189T>C
n.363T>C
c.251T>C
n.356T>C
12g.102894820A>TCA481333232PAHc.267T>A (p.Pro89=)
c.252T>A (p.Pro84=)
n.354T>A
n.189T>A
n.363T>A
c.251T>A
n.356T>A

Number of alleles fetched