Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
12 | g.102894632_102894670del | CA2620507532 | PAH | c.352+68_352+106del (n.352+68_352+106del) c.337+68_337+106del (n.337+68_337+106del) n.274+68_274+106del n.448+68_448+106del c.336+68_336+106del n.441+68_441+106del | gnomAD v4 |
12 | g.102894635A= | CA2059466456 | PAH | c.352+100T= (n.352+100T=) c.337+100T= (n.337+100T=) n.274+100T= n.448+100T= c.336+100T= n.441+100T= | |
12 | g.102894635A>G | CA242509512 | PAH | c.352+100T>C (n.352+100T>C) c.337+100T>C (n.337+100T>C) n.274+100T>C n.448+100T>C c.336+100T>C n.441+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894636T>A | CA2620507544 | PAH | c.352+99A>T (n.352+99A>T) c.337+99A>T (n.337+99A>T) n.274+99A>T n.448+99A>T c.336+99A>T n.441+99A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894636T>C | CA682829714 | PAH | c.352+99A>G (n.352+99A>G) c.337+99A>G (n.337+99A>G) n.274+99A>G n.448+99A>G c.336+99A>G n.441+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894636T= | CA2059466457 | PAH | c.352+99A= (n.352+99A=) c.337+99A= (n.337+99A=) n.274+99A= n.448+99A= c.336+99A= n.441+99A= | |
12 | g.102894637A>T | CA2620507545 | PAH | c.352+98T>A (n.352+98T>A) c.337+98T>A (n.337+98T>A) n.274+98T>A n.448+98T>A c.336+98T>A n.441+98T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894638T>A | CA2620507548 | PAH | c.352+97A>T (n.352+97A>T) c.337+97A>T (n.337+97A>T) n.274+97A>T n.448+97A>T c.336+97A>T n.441+97A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894638T>C | CA951244434 | PAH | c.352+97A>G (n.352+97A>G) c.337+97A>G (n.337+97A>G) n.274+97A>G n.448+97A>G c.336+97A>G n.441+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894638T>G | CA2059466462 | PAH | c.352+97A>C (n.352+97A>C) c.337+97A>C (n.337+97A>C) n.274+97A>C n.448+97A>C c.336+97A>C n.441+97A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894638T= | CA2059466460 | PAH | c.352+97A= (n.352+97A=) c.337+97A= (n.337+97A=) n.274+97A= n.448+97A= c.336+97A= n.441+97A= | |
12 | g.102894639A>G | CA2620507550 | PAH | c.352+96T>C (n.352+96T>C) c.337+96T>C (n.337+96T>C) n.274+96T>C n.448+96T>C c.336+96T>C n.441+96T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894640C>T | CA2575275796 | PAH | c.352+95G>A (n.352+95G>A) c.337+95G>A (n.337+95G>A) n.274+95G>A n.448+95G>A c.336+95G>A n.441+95G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894641A= | CA2059466464 | PAH | c.352+94T= (n.352+94T=) c.337+94T= (n.337+94T=) n.274+94T= n.448+94T= c.336+94T= n.441+94T= | |
12 | g.102894641A>G | CA951244436 | PAH | c.352+94T>C (n.352+94T>C) c.337+94T>C (n.337+94T>C) n.274+94T>C n.448+94T>C c.336+94T>C n.441+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894642T>C | CA2620507555 | PAH | c.352+93A>G (n.352+93A>G) c.337+93A>G (n.337+93A>G) n.274+93A>G n.448+93A>G c.336+93A>G n.441+93A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102894643A= | CA2059466466 | PAH | c.352+92T= (n.352+92T=) c.337+92T= (n.337+92T=) n.274+92T= n.448+92T= c.336+92T= n.441+92T= | |
12 | g.102894643A>G | CA951244438 | PAH | c.352+92T>C (n.352+92T>C) c.337+92T>C (n.337+92T>C) n.274+92T>C n.448+92T>C c.336+92T>C n.441+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894647T>C | CA2059466469 | PAH | c.352+88A>G (n.352+88A>G) c.337+88A>G (n.337+88A>G) n.274+88A>G n.448+88A>G c.336+88A>G n.441+88A>G | dbSNP |
12 | g.102894647T>G | CA2575275797 | PAH | c.352+88A>C (n.352+88A>C) c.337+88A>C (n.337+88A>C) n.274+88A>C n.448+88A>C c.336+88A>C n.441+88A>C | |
12 | g.102894647T= | CA2059466468 | PAH | c.352+88A= (n.352+88A=) c.337+88A= (n.337+88A=) n.274+88A= n.448+88A= c.336+88A= n.441+88A= | |
12 | g.102894649A>T | CA2575275799 | PAH | c.352+86T>A (n.352+86T>A) c.337+86T>A (n.337+86T>A) n.274+86T>A n.448+86T>A c.336+86T>A n.441+86T>A | |
12 | g.102894651del | CA2575275798 | PAH | c.352+86del (n.352+86del) c.337+86del (n.337+86del) n.274+86del n.448+86del c.336+86del n.441+86del | |
12 | g.102894651A= | CA2059466470 | PAH | c.352+84T= (n.352+84T=) c.337+84T= (n.337+84T=) n.274+84T= n.448+84T= c.336+84T= n.441+84T= | |
12 | g.102894651A>C | CA2059466472 | PAH | c.352+84T>G (n.352+84T>G) c.337+84T>G (n.337+84T>G) n.274+84T>G n.448+84T>G c.336+84T>G n.441+84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894652T>C | CA2620507557 | PAH | c.352+83A>G (n.352+83A>G) c.337+83A>G (n.337+83A>G) n.274+83A>G n.448+83A>G c.336+83A>G n.441+83A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102894653A>T | CA2620507559 | PAH | c.352+82T>A (n.352+82T>A) c.337+82T>A (n.337+82T>A) n.274+82T>A n.448+82T>A c.336+82T>A n.441+82T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894655G>T | CA2575275800 | PAH | c.352+80C>A (n.352+80C>A) c.337+80C>A (n.337+80C>A) n.274+80C>A n.448+80C>A c.336+80C>A n.441+80C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894656C>A | CA2620507561 | PAH | c.352+79G>T (n.352+79G>T) c.337+79G>T (n.337+79G>T) n.274+79G>T n.448+79G>T c.336+79G>T n.441+79G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894656C= | CA2059466474 | PAH | c.352+79G= (n.352+79G=) c.337+79G= (n.337+79G=) n.274+79G= n.448+79G= c.336+79G= n.441+79G= | |
12 | g.102894656C>G | CA2059466475 | PAH | c.352+79G>C (n.352+79G>C) c.337+79G>C (n.337+79G>C) n.274+79G>C n.448+79G>C c.336+79G>C n.441+79G>C | dbSNP |
12 | g.102894656C>T | CA2620507564 | PAH | c.352+79G>A (n.352+79G>A) c.337+79G>A (n.337+79G>A) n.274+79G>A n.448+79G>A c.336+79G>A n.441+79G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894658G>T | CA2575275801 | PAH | c.352+77C>A (n.352+77C>A) c.337+77C>A (n.337+77C>A) n.274+77C>A n.448+77C>A c.336+77C>A n.441+77C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894660T>C | CA2059466476 | PAH | c.352+75A>G (n.352+75A>G) c.337+75A>G (n.337+75A>G) n.274+75A>G n.448+75A>G c.336+75A>G n.441+75A>G | dbSNP |
12 | g.102894660T= | CA2059466477 | PAH | c.352+75A= (n.352+75A=) c.337+75A= (n.337+75A=) n.274+75A= n.448+75A= c.336+75A= n.441+75A= | |
12 | g.102894662_102894665del | CA2620507566 | PAH | c.352+72_352+75del (n.352+72_352+75del) c.337+72_337+75del (n.337+72_337+75del) n.274+72_274+75del n.448+72_448+75del c.336+72_336+75del n.441+72_441+75del | gnomAD v4 |
12 | g.102894663A= | CA2059466479 | PAH | c.352+72T= (n.352+72T=) c.337+72T= (n.337+72T=) n.274+72T= n.448+72T= c.336+72T= n.441+72T= | |
12 | g.102894663A>G | CA682829719 | PAH | c.352+72T>C (n.352+72T>C) c.337+72T>C (n.337+72T>C) n.274+72T>C n.448+72T>C c.336+72T>C n.441+72T>C | dbSNP |
12 | g.102894666T>C | CA242509517 | PAH | c.352+69A>G (n.352+69A>G) c.337+69A>G (n.337+69A>G) n.274+69A>G n.448+69A>G c.336+69A>G n.441+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894666T= | CA2059466481 | PAH | c.352+69A= (n.352+69A=) c.337+69A= (n.337+69A=) n.274+69A= n.448+69A= c.336+69A= n.441+69A= | |
12 | g.102894667G= | CA2059466484 | PAH | c.352+68C= (n.352+68C=) c.337+68C= (n.337+68C=) n.274+68C= n.448+68C= c.336+68C= n.441+68C= | |
12 | g.102894667G>T | CA242509523 | PAH | c.352+68C>A (n.352+68C>A) c.337+68C>A (n.337+68C>A) n.274+68C>A n.448+68C>A c.336+68C>A n.441+68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894668T>A | CA2575275802 | PAH | c.352+67A>T (n.352+67A>T) c.337+67A>T (n.337+67A>T) n.274+67A>T n.448+67A>T c.336+67A>T n.441+67A>T | |
12 | g.102894668T>C | CA2059466487 | PAH | c.352+67A>G (n.352+67A>G) c.337+67A>G (n.337+67A>G) n.274+67A>G n.448+67A>G c.336+67A>G n.441+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894668T= | CA2059466486 | PAH | c.352+67A= (n.352+67A=) c.337+67A= (n.337+67A=) n.274+67A= n.448+67A= c.336+67A= n.441+67A= | |
12 | g.102894669A= | CA2059466489 | PAH | c.352+66T= (n.352+66T=) c.337+66T= (n.337+66T=) n.274+66T= n.448+66T= c.336+66T= n.441+66T= | |
12 | g.102894669A>C | CA242509529 | PAH | c.352+66T>G (n.352+66T>G) c.337+66T>G (n.337+66T>G) n.274+66T>G n.448+66T>G c.336+66T>G n.441+66T>G | dbSNP gnomAD v4 |