Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102877544C>ACA386302264PAHc.359G>T (p.Trp120Leu)
c.344G>T (p.Trp115Leu)
n.455G>T
c.343G>T
n.448G>T
12g.102877544C=CA2059462503PAHc.359G= (p.Trp120=)
c.344G= (p.Trp115=)
n.455G=
c.343G=
n.448G=
12g.102877544C>GCA386302263PAHc.359G>C (p.Trp120Ser)
c.344G>C (p.Trp115Ser)
n.455G>C
c.343G>C
n.448G>C
12g.102877544C>TCA229522PAHc.359G>A (p.Trp120Ter)
c.344G>A (p.Trp115Ter)
n.455G>A
c.343G>A
n.448G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102877545_102877546insTTCACA2620507640PAHc.359_360insAATG (p.Trp120Ter)
c.344_345insAATG (p.Trp115Ter)
n.455_456insAATG
c.343_344insAATG
n.448_449insAATG
 gnomAD v4
12g.102877545delCA16020776PAHc.358del (p.Trp120GlyfsTer?)
c.343del (p.Trp115GlyfsTer?)
n.454del
c.342del
n.447del
 gnomAD v4
12g.102877545A=CA2059462504PAHc.358T= (p.Trp120=)
c.343T= (p.Trp115=)
n.454T=
c.342T=
n.447T=
12g.102877545A>CCA386302265PAHc.358T>G (p.Trp120Gly)
c.343T>G (p.Trp115Gly)
n.454T>G
c.342T>G
n.447T>G
12g.102877545A>GCA6748964PAHc.358T>C (p.Trp120Arg)
c.343T>C (p.Trp115Arg)
n.454T>C
c.342T>C
n.447T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877545A>TCA386302266PAHc.358T>A (p.Trp120Arg)
c.343T>A (p.Trp115Arg)
n.454T>A
c.342T>A
n.447T>A
12g.102877545_102877546insTTCAACA2620507642PAHc.358_359insTGAAT (p.Trp120LeufsTer?)
c.343_344insTGAAT (p.Trp115LeufsTer?)
n.454_455insTGAAT
c.342_343insTGAAT
n.447_448insTGAAT
 gnomAD v4
12g.102877545_102877546delinsAGCA2059462505PAHc.357_358delinsCT (p.Pro119=)
c.342_343delinsCT (p.Pro114=)
n.453_454delinsCT
c.341_342delinsCT
n.446_447delinsCT
12g.102877546G>ACA481332709PAHc.357C>T (p.Pro119=)
c.342C>T (p.Pro114=)
n.453C>T
c.341C>T
n.446C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102877546G>CCA481332710PAHc.357C>G (p.Pro119=)
c.342C>G (p.Pro114=)
n.453C>G
c.341C>G
n.446C>G
12g.102877546G>TCA481332711PAHc.357C>A (p.Pro119=)
c.342C>A (p.Pro114=)
n.453C>A
c.341C>A
n.446C>A
12g.102877548delCA275242PAHc.357del (p.Trp120GlyfsTer?)
c.342del (p.Trp115GlyfsTer?)
n.453del
c.341del
n.446del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877547G>ACA6748965PAHc.356C>T (p.Pro119Leu)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.452C>T
c.340C>T
n.445C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102877547G>CCA6748966PAHc.356C>G (p.Pro119Arg)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.452C>G
c.340C>G
n.445C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.102877547G=CA2059462506PAHc.356C= (p.Pro119=)
c.341C= (p.Pro114=)
n.452C=
c.340C=
n.445C=
12g.102877547G>TCA386302267PAHc.356C>A (p.Pro119His)
c.341C>A (p.Pro114His)
n.452C>A
c.340C>A
n.445C>A
12g.102877548G>ACA220582PAHc.355C>T (p.Pro119Ser)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.451C>T
c.339C>T
n.444C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102877548G>CCA386302268PAHc.355C>G (p.Pro119Ala)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.451C>G
c.339C>G
n.444C>G
12g.102877548G=CA2059462507PAHc.355C= (p.Pro119=)
c.340C= (p.Pro114=)
n.451C=
c.339C=
n.444C=
12g.102877548G>TCA386302269PAHc.355C>A (p.Pro119Thr)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.451C>A
c.339C>A
n.444C>A
12g.102877549C>ACA481332714PAHc.354G>T (p.Val118=)
c.339G>T (p.Val113=)
n.450G>T
c.338G>T
n.443G>T
12g.102877549C>GCA481332712PAHc.354G>C (p.Val118=)
c.339G>C (p.Val113=)
n.450G>C
c.338G>C
n.443G>C
12g.102877549C>TCA481332713PAHc.354G>A (p.Val118=)
c.339G>A (p.Val113=)
n.450G>A
c.338G>A
n.443G>A
12g.102877550A>CCA386302270PAHc.353T>G (p.Val118Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.449T>G
c.337T>G
n.442T>G
12g.102877550A>GCA386302271PAHc.353T>C (p.Val118Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.449T>C
c.337T>C
n.442T>C
12g.102877550A>TCA386302272PAHc.353T>A (p.Val118Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.449T>A
c.337T>A
n.442T>A
12g.102877551C>ACA16020775PAHc.353-1G>T (n.353-1G>T)
c.338-1G>T (n.338-1G>T)
n.449-1G>T
c.337-1G>T
n.442-1G>T
12g.102877551C=CA2059462508PAHc.353-1G= (n.353-1G=)
c.338-1G= (n.338-1G=)
n.449-1G=
c.337-1G=
n.442-1G=
12g.102877551C>GCA16020774PAHc.353-1G>C (n.353-1G>C)
c.338-1G>C (n.338-1G>C)
n.449-1G>C
c.337-1G>C
n.442-1G>C
12g.102877551C>TCA16020773PAHc.353-1G>A (n.353-1G>A)
c.338-1G>A (n.338-1G>A)
n.449-1G>A
c.337-1G>A
n.442-1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102877552T>ACA16020772PAHc.353-2A>T (n.353-2A>T)
c.338-2A>T (n.338-2A>T)
n.449-2A>T
c.337-2A>T
n.442-2A>T
 ClinVar
12g.102877552T>CCA16020771PAHc.353-2A>G (n.353-2A>G)
c.338-2A>G (n.338-2A>G)
n.449-2A>G
c.337-2A>G
n.442-2A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102877552T>GCA386302273PAHc.353-2A>C (n.353-2A>C)
c.338-2A>C (n.338-2A>C)
n.449-2A>C
c.337-2A>C
n.442-2A>C
12g.102877552T=CA2059462509PAHc.353-2A= (n.353-2A=)
c.338-2A= (n.338-2A=)
n.449-2A=
c.337-2A=
n.442-2A=
12g.102877554A=CA2059462510PAHc.353-4T= (n.353-4T=)
c.338-4T= (n.338-4T=)
n.449-4T=
c.337-4T=
n.442-4T=
12g.102877554A>CCA2499221404PAHc.353-4T>G (n.353-4T>G)
c.338-4T>G (n.338-4T>G)
n.449-4T>G
c.337-4T>G
n.442-4T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102877556dupCA912973339PAHc.353-4dup (n.353-4dup)
c.338-4dup (n.338-4dup)
n.449-4dup
c.337-4dup
n.442-4dup
12g.102877556_102877558dupCA607158216PAHc.353-7_353-5dup (n.353-7_353-5dup)
c.338-7_338-5dup (n.338-7_338-5dup)
n.449-7_449-5dup
c.337-7_337-5dup
n.442-7_442-5dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102877556A=CA2059462511PAHc.353-6T= (n.353-6T=)
c.338-6T= (n.338-6T=)
n.449-6T=
c.337-6T=
n.442-6T=
12g.102877556A>GCA2620507678PAHc.353-6T>C (n.353-6T>C)
c.338-6T>C (n.338-6T>C)
n.449-6T>C
c.337-6T>C
n.442-6T>C
 gnomAD v4
12g.102877556A>TCA229521PAHc.353-6T>A (n.353-6T>A)
c.338-6T>A (n.338-6T>A)
n.449-6T>A
c.337-6T>A
n.442-6T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102877559_102877560delCA2575281444PAHc.353-7_353-6del (n.353-7_353-6del)
c.338-7_338-6del (n.338-7_338-6del)
n.449-7_449-6del
c.337-7_337-6del
n.442-7_442-6del
 gnomAD v4
12g.102877557C>ACA2499221405PAHc.353-7G>T (n.353-7G>T)
c.338-7G>T (n.338-7G>T)
n.449-7G>T
c.337-7G>T
n.442-7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102877557C>TCA2573147901PAHc.353-7G>A (n.353-7G>A)
c.338-7G>A (n.338-7G>A)
n.449-7G>A
c.337-7G>A
n.442-7G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102877558A=CA2059462512PAHc.353-8T= (n.353-8T=)
c.338-8T= (n.338-8T=)
n.449-8T=
c.337-8T=
n.442-8T=
12g.102877558A>GCA607158217PAHc.353-8T>C (n.353-8T>C)
c.338-8T>C (n.338-8T>C)
n.449-8T>C
c.337-8T>C
n.442-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched