UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102877435dup | CA242493025 | PAH | c.441+32dup (n.441+32dup) c.426+32dup (n.426+32dup) n.537+32dup c.457dup n.530+32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877435del | CA2620507291 | PAH | c.441+32del (n.441+32del) c.426+32del (n.426+32del) n.537+32del c.457del n.530+32del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877435A= | CA2059462426 | PAH | c.441+27T= (n.441+27T=) c.426+27T= (n.426+27T=) n.537+27T= c.452T= n.530+27T= | |
| 12 | g.102877435A>G | CA6748940 | PAH | c.441+27T>C (n.441+27T>C) c.426+27T>C (n.426+27T>C) n.537+27T>C c.452T>C n.530+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877435A>T | CA2059462427 | PAH | c.441+27T>A (n.441+27T>A) c.426+27T>A (n.426+27T>A) n.537+27T>A c.452T>A n.530+27T>A | dbSNP |
| 12 | g.102877436T>A | CA2581117504 | PAH | c.441+26A>T (n.441+26A>T) c.426+26A>T (n.426+26A>T) n.537+26A>T c.451A>T n.530+26A>T | |
| 12 | g.102877436T>C | CA6748941 | PAH | c.441+26A>G (n.441+26A>G) c.426+26A>G (n.426+26A>G) n.537+26A>G c.451A>G n.530+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877436T>G | CA2581117505 | PAH | c.441+26A>C (n.441+26A>C) c.426+26A>C (n.426+26A>C) n.537+26A>C c.451A>C n.530+26A>C | |
| 12 | g.102877436T= | CA2059462428 | PAH | c.441+26A= (n.441+26A=) c.426+26A= (n.426+26A=) n.537+26A= c.451A= n.530+26A= | |
| 12 | g.102877436_102877437insAGCAAGA | CA2059462430 | PAH | c.441+25_441+26insTCTTGCT (n.441+25_441+26insTCTTGCT) c.426+25_426+26insTCTTGCT (n.426+25_426+26insTCTTGCT) n.537+25_537+26insTCTTGCT c.450_451insTCTTGCT n.530+25_530+26insTCTTGCT | dbSNP |
| 12 | g.102877437C>A | CA6748942 | PAH | c.441+25G>T (n.441+25G>T) c.426+25G>T (n.426+25G>T) n.537+25G>T c.450G>T n.530+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877437C= | CA2059462429 | PAH | c.441+25G= (n.441+25G=) c.426+25G= (n.426+25G=) n.537+25G= c.450G= n.530+25G= | |
| 12 | g.102877438T>G | CA6748943 | PAH | c.441+24A>C (n.441+24A>C) c.426+24A>C (n.426+24A>C) n.537+24A>C c.449A>C n.530+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877438T= | CA2059462431 | PAH | c.441+24A= (n.441+24A=) c.426+24A= (n.426+24A=) n.537+24A= c.449A= n.530+24A= | |
| 12 | g.102877439C= | CA2059462432 | PAH | c.441+23G= (n.441+23G=) c.426+23G= (n.426+23G=) n.537+23G= c.448G= n.530+23G= | |
| 12 | g.102877439C>T | CA242493075 | PAH | c.441+23G>A (n.441+23G>A) c.426+23G>A (n.426+23G>A) n.537+23G>A c.448G>A n.530+23G>A | dbSNP |
| 12 | g.102877440A= | CA2059462433 | PAH | c.441+22T= (n.441+22T=) c.426+22T= (n.426+22T=) n.537+22T= c.447T= n.530+22T= | |
| 12 | g.102877440A>C | CA2620507306 | PAH | c.441+22T>G (n.441+22T>G) c.426+22T>G (n.426+22T>G) n.537+22T>G c.447T>G n.530+22T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877440A>T | CA6748944 | PAH | c.441+22T>A (n.441+22T>A) c.426+22T>A (n.426+22T>A) n.537+22T>A c.447T>A n.530+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.102877441T>C | CA6748945 | PAH | c.441+21A>G (n.441+21A>G) c.426+21A>G (n.426+21A>G) n.537+21A>G c.446A>G n.530+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877441T= | CA2059462434 | PAH | c.441+21A= (n.441+21A=) c.426+21A= (n.426+21A=) n.537+21A= c.446A= n.530+21A= | |
| 12 | g.102877442C>A | CA607158215 | PAH | c.441+20G>T (n.441+20G>T) c.426+20G>T (n.426+20G>T) n.537+20G>T c.445G>T n.530+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877442C= | CA2059462435 | PAH | c.441+20G= (n.441+20G=) c.426+20G= (n.426+20G=) n.537+20G= c.445G= n.530+20G= | |
| 12 | g.102877442C>T | CA6748946 | PAH | c.441+20G>A (n.441+20G>A) c.426+20G>A (n.426+20G>A) n.537+20G>A c.445G>A n.530+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877443C= | CA2059462436 | PAH | c.441+19G= (n.441+19G=) c.426+19G= (n.426+19G=) n.537+19G= c.444G= n.530+19G= | |
| 12 | g.102877443C>T | CA2059462437 | PAH | c.441+19G>A (n.441+19G>A) c.426+19G>A (n.426+19G>A) n.537+19G>A c.444G>A n.530+19G>A | dbSNP |
| 12 | g.102877444del | CA2697551514 | PAH | c.441+18del (n.441+18del) c.426+18del (n.426+18del) n.537+18del c.443del n.530+18del | ClinVar |
| 12 | g.102877444T>C | CA2059462439 | PAH | c.441+18A>G (n.441+18A>G) c.426+18A>G (n.426+18A>G) n.537+18A>G c.443A>G n.530+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877444T= | CA2059462438 | PAH | c.441+18A= (n.441+18A=) c.426+18A= (n.426+18A=) n.537+18A= c.443A= n.530+18A= | |
| 12 | g.102877445A= | CA2059462440 | PAH | c.441+17T= (n.441+17T=) c.426+17T= (n.426+17T=) n.537+17T= c.442T= n.530+17T= | |
| 12 | g.102877445A>G | CA2620507327 | PAH | c.441+17T>C (n.441+17T>C) c.426+17T>C (n.426+17T>C) n.537+17T>C c.442T>C n.530+17T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877445A>T | CA6748947 | PAH | c.441+17T>A (n.441+17T>A) c.426+17T>A (n.426+17T>A) n.537+17T>A c.442T>A n.530+17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877446C>A | CA2620507333 | PAH | c.441+16G>T (n.441+16G>T) c.426+16G>T (n.426+16G>T) n.537+16G>T c.441G>T n.530+16G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.102877446C= | CA2059462441 | PAH | c.441+16G= (n.441+16G=) c.426+16G= (n.426+16G=) n.537+16G= c.441G= n.530+16G= | |
| 12 | g.102877446C>T | CA6748948 | PAH | c.441+16G>A (n.441+16G>A) c.426+16G>A (n.426+16G>A) n.537+16G>A c.441G>A n.530+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102877447G>A | CA6748949 | PAH | c.441+15C>T (n.441+15C>T) c.426+15C>T (n.426+15C>T) n.537+15C>T c.440C>T n.530+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877447G>C | CA2575281442 | PAH | c.441+15C>G (n.441+15C>G) c.426+15C>G (n.426+15C>G) n.537+15C>G c.440C>G n.530+15C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877447G= | CA2059462442 | PAH | c.441+15C= (n.441+15C=) c.426+15C= (n.426+15C=) n.537+15C= c.440C= n.530+15C= | |
| 12 | g.102877447G>T | CA481332661 | PAH | c.441+15C>A (n.441+15C>A) c.426+15C>A (n.426+15C>A) n.537+15C>A c.440C>A n.530+15C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877448G>C | CA2059462444 | PAH | c.441+14C>G (n.441+14C>G) c.426+14C>G (n.426+14C>G) n.537+14C>G c.439C>G n.530+14C>G | dbSNP |
| 12 | g.102877448G= | CA2059462443 | PAH | c.441+14C= (n.441+14C=) c.426+14C= (n.426+14C=) n.537+14C= c.439C= n.530+14C= | |
| 12 | g.102877448G>T | CA2620507350 | PAH | c.441+14C>A (n.441+14C>A) c.426+14C>A (n.426+14C>A) n.537+14C>A c.439C>A n.530+14C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877449G>T | CA2620507351 | PAH | c.441+13C>A (n.441+13C>A) c.426+13C>A (n.426+13C>A) n.537+13C>A c.438C>A n.530+13C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877450C= | CA2059462445 | PAH | c.441+12G= (n.441+12G=) c.426+12G= (n.426+12G=) n.537+12G= c.437G= n.530+12G= | |
| 12 | g.102877450C>T | CA6748950 | PAH | c.441+12G>A (n.441+12G>A) c.426+12G>A (n.426+12G>A) n.537+12G>A c.437G>A n.530+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877451C>T | CA2620507359 | PAH | c.441+11G>A (n.441+11G>A) c.426+11G>A (n.426+11G>A) n.537+11G>A c.436G>A n.530+11G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877452A= | CA2059462446 | PAH | c.441+10T= (n.441+10T=) c.426+10T= (n.426+10T=) n.537+10T= c.435T= n.530+10T= | |
| 12 | g.102877452A>G | CA6748951 | PAH | c.441+10T>C (n.441+10T>C) c.426+10T>C (n.426+10T>C) n.537+10T>C c.435T>C n.530+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877453T>C | CA6748952 | PAH | c.441+9A>G (n.441+9A>G) c.426+9A>G (n.426+9A>G) n.537+9A>G c.434A>G n.530+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877453T= | CA2059462447 | PAH | c.441+9A= (n.441+9A=) c.426+9A= (n.426+9A=) n.537+9A= c.434A= n.530+9A= |