| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854491_102855291del | CA658656325 | PAH | c.553_706+647del c.538_691+647del c.553_*296del | ClinVar |
| 12 | g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTA | CA2580085705 | PAH | c.553_706+646delinsTACTTACCTAT c.538_691+646delinsTACTTACCTAT c.553_*295delinsTACTTACCTAT | ClinVar |
| 12 | g.102855111G>A | CA2620526178 | PAH | c.706+25C>T (n.706+25C>T) c.691+25C>T (n.691+25C>T) n.827C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855111G>C | CA951236060 | PAH | c.706+25C>G (n.706+25C>G) c.691+25C>G (n.691+25C>G) n.827C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855111G= | CA2059448980 | PAH | c.706+25C= (n.706+25C=) c.691+25C= (n.691+25C=) n.827C= | |
| 12 | g.102855111G>T | CA2620526180 | PAH | c.706+25C>A (n.706+25C>A) c.691+25C>A (n.691+25C>A) n.827C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855112C>T | CA2575266906 | PAH | c.706+24G>A (n.706+24G>A) c.691+24G>A (n.691+24G>A) n.826G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855114A= | CA2059448983 | PAH | c.706+22T= (n.706+22T=) c.691+22T= (n.691+22T=) n.824T= | |
| 12 | g.102855114A>C | CA682806524 | PAH | c.706+22T>G (n.706+22T>G) c.691+22T>G (n.691+22T>G) n.824T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855114A>G | CA2620526186 | PAH | c.706+22T>C (n.706+22T>C) c.691+22T>C (n.691+22T>C) n.824T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855115T>A | CA2575266907 | PAH | c.706+21A>T (n.706+21A>T) c.691+21A>T (n.691+21A>T) n.823A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855117G= | CA2059448985 | PAH | c.706+19C= (n.706+19C=) c.691+19C= (n.691+19C=) n.821C= | |
| 12 | g.102855117G>T | CA682806531 | PAH | c.706+19C>A (n.706+19C>A) c.691+19C>A (n.691+19C>A) n.821C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855118A>G | CA2575266908 | PAH | c.706+18T>C (n.706+18T>C) c.691+18T>C (n.691+18T>C) n.820T>C | |
| 12 | g.102855119C>A | CA229702 | PAH | c.706+17G>T (n.706+17G>T) c.691+17G>T (n.691+17G>T) n.819G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855119C= | CA2059448990 | PAH | c.706+17G= (n.706+17G=) c.691+17G= (n.691+17G=) n.819G= | |
| 12 | g.102855119C>G | CA2620526194 | PAH | c.706+17G>C (n.706+17G>C) c.691+17G>C (n.691+17G>C) n.819G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855119C>T | CA2620526195 | PAH | c.706+17G>A (n.706+17G>A) c.691+17G>A (n.691+17G>A) n.819G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855120C>A | CA242473806 | PAH | c.706+16G>T (n.706+16G>T) c.691+16G>T (n.691+16G>T) n.818G>T | dbSNP |
| 12 | g.102855120C= | CA2059448999 | PAH | c.706+16G= (n.706+16G=) c.691+16G= (n.691+16G=) n.818G= | |
| 12 | g.102855120C>T | CA242473817 | PAH | c.706+16G>A (n.706+16G>A) c.691+16G>A (n.691+16G>A) n.818G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855121C= | CA2059449007 | PAH | c.706+15G= (n.706+15G=) c.691+15G= (n.691+15G=) n.817G= | |
| 12 | g.102855121C>T | CA951236072 | PAH | c.706+15G>A (n.706+15G>A) c.691+15G>A (n.691+15G>A) n.817G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855122T>C | CA2620526199 | PAH | c.706+14A>G (n.706+14A>G) c.691+14A>G (n.691+14A>G) n.816A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855123G>T | CA2620526203 | PAH | c.706+13C>A (n.706+13C>A) c.691+13C>A (n.691+13C>A) n.815C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855124A>C | CA2580085707 | PAH | c.706+12T>G (n.706+12T>G) c.691+12T>G (n.691+12T>G) n.814T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.102855125T>A | CA2059449010 | PAH | c.706+11A>T (n.706+11A>T) c.691+11A>T (n.691+11A>T) n.813A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855125T>G | CA2739277293 | PAH | c.706+11A>C (n.706+11A>C) c.691+11A>C (n.691+11A>C) n.813A>C | ClinVar |
| 12 | g.102855125T= | CA2059449009 | PAH | c.706+11A= (n.706+11A=) c.691+11A= (n.691+11A=) n.813A= | |
| 12 | g.102855126G>A | CA2620526213 | PAH | c.706+10C>T (n.706+10C>T) c.691+10C>T (n.691+10C>T) n.812C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855126G>T | CA2620526215 | PAH | c.706+10C>A (n.706+10C>A) c.691+10C>A (n.691+10C>A) n.812C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855127T>C | CA2575266909 | PAH | c.706+9A>G (n.706+9A>G) c.691+9A>G (n.691+9A>G) n.811A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.102855127T>G | CA2620526219 | PAH | c.706+9A>C (n.706+9A>C) c.691+9A>C (n.691+9A>C) n.811A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855128G>A | CA2499221402 | PAH | c.706+8C>T (n.706+8C>T) c.691+8C>T (n.691+8C>T) n.810C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102855128G>T | CA2573147929 | PAH | c.706+8C>A (n.706+8C>A) c.691+8C>A (n.691+8C>A) n.810C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102855129del | CA2620526233 | PAH | c.706+8del (n.706+8del) c.691+8del (n.691+8del) n.810del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855129G>T | CA2575266910 | PAH | c.706+7C>A (n.706+7C>A) c.691+7C>A (n.691+7C>A) n.809C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855131C= | CA2059449018 | PAH | c.706+5G= (n.706+5G=) c.691+5G= (n.691+5G=) n.807G= | |
| 12 | g.102855131C>G | CA607598060 | PAH | c.706+5G>C (n.706+5G>C) c.691+5G>C (n.691+5G>C) n.807G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102855131C>T | CA1139532543 | PAH | c.706+5G>A (n.706+5G>A) c.691+5G>A (n.691+5G>A) n.807G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102855134A>C | CA386296530 | PAH | c.706+2T>G (n.706+2T>G) c.691+2T>G (n.691+2T>G) n.804T>G | |
| 12 | g.102855134A>G | CA386296531 | PAH | c.706+2T>C (n.706+2T>C) c.691+2T>C (n.691+2T>C) n.804T>C | |
| 12 | g.102855134A>T | CA386296532 | PAH | c.706+2T>A (n.706+2T>A) c.691+2T>A (n.691+2T>A) n.804T>A | |
| 12 | g.102855135C>A | CA386296534 | PAH | c.706+1G>T (n.706+1G>T) c.691+1G>T (n.691+1G>T) n.803G>T | |
| 12 | g.102855135C>G | CA386296535 | PAH | c.706+1G>C (n.706+1G>C) c.691+1G>C (n.691+1G>C) n.803G>C | |
| 12 | g.102855135C>T | CA386296533 | PAH | c.706+1G>A (n.706+1G>A) c.691+1G>A (n.691+1G>A) n.803G>A | |
| 12 | g.102855136T>A | CA386296536 | PAH | c.706A>T (p.Thr236Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) n.802A>T c.706A>T (p.Ile236Phe) | |
| 12 | g.102855136T>C | CA386296537 | PAH | c.706A>G (p.Thr236Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) n.802A>G c.706A>G (p.Ile236Val) | |
| 12 | g.102855136T>G | CA386296538 | PAH | c.706A>C (p.Thr236Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) n.802A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) |