WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854491_102855291del | CA658656325 | PAH | c.553_706+647del c.538_691+647del c.553_*296del | ClinVar |
| 12 | g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTA | CA2580085705 | PAH | c.553_706+646delinsTACTTACCTAT c.538_691+646delinsTACTTACCTAT c.553_*295delinsTACTTACCTAT | ClinVar |
| 12 | g.102855038T>A | CA2620526094 | PAH | c.706+98A>T (n.706+98A>T) c.691+98A>T (n.691+98A>T) n.900A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855041T>A | CA6748865 | PAH | c.706+95A>T (n.706+95A>T) c.691+95A>T (n.691+95A>T) n.897A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855041T= | CA2059448845 | PAH | c.706+95A= (n.706+95A=) c.691+95A= (n.691+95A=) n.897A= | |
| 12 | g.102855043C>A | CA2620526095 | PAH | c.706+93G>T (n.706+93G>T) c.691+93G>T (n.691+93G>T) n.895G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855043C= | CA2059448849 | PAH | c.706+93G= (n.706+93G=) c.691+93G= (n.691+93G=) n.895G= | |
| 12 | g.102855043C>T | CA6748866 | PAH | c.706+93G>A (n.706+93G>A) c.691+93G>A (n.691+93G>A) n.895G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855045_102855046insAAAGCCCAA | CA2545144555 | PAH | c.706+90_706+91insTTGGGCTTT (n.706+90_706+91insTTGGGCTTT) c.691+90_691+91insTTGGGCTTT (n.691+90_691+91insTTGGGCTTT) n.892_893insTTGGGCTTT | |
| 12 | g.102855046G>A | CA2575266893 | PAH | c.706+90C>T (n.706+90C>T) c.691+90C>T (n.691+90C>T) n.892C>T | |
| 12 | g.102855046G>T | CA2575266894 | PAH | c.706+90C>A (n.706+90C>A) c.691+90C>A (n.691+90C>A) n.892C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855047C>A | CA6748867 | PAH | c.706+89G>T (n.706+89G>T) c.691+89G>T (n.691+89G>T) n.891G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855047C= | CA2059448851 | PAH | c.706+89G= (n.706+89G=) c.691+89G= (n.691+89G=) n.891G= | |
| 12 | g.102855047C>T | CA2620526096 | PAH | c.706+89G>A (n.706+89G>A) c.691+89G>A (n.691+89G>A) n.891G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855050C= | CA2059448852 | PAH | c.706+86G= (n.706+86G=) c.691+86G= (n.691+86G=) n.888G= | |
| 12 | g.102855050C>T | CA6748868 | PAH | c.706+86G>A (n.706+86G>A) c.691+86G>A (n.691+86G>A) n.888G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855051C= | CA2059448853 | PAH | c.706+85G= (n.706+85G=) c.691+85G= (n.691+85G=) n.887G= | |
| 12 | g.102855051C>T | CA2059448854 | PAH | c.706+85G>A (n.706+85G>A) c.691+85G>A (n.691+85G>A) n.887G>A | dbSNP |
| 12 | g.102855053C= | CA2059448855 | PAH | c.706+83G= (n.706+83G=) c.691+83G= (n.691+83G=) n.885G= | |
| 12 | g.102855053C>G | CA2620526097 | PAH | c.706+83G>C (n.706+83G>C) c.691+83G>C (n.691+83G>C) n.885G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855053C>T | CA607598052 | PAH | c.706+83G>A (n.706+83G>A) c.691+83G>A (n.691+83G>A) n.885G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855055T>G | CA2620526098 | PAH | c.706+81A>C (n.706+81A>C) c.691+81A>C (n.691+81A>C) n.883A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855056A= | CA2059448856 | PAH | c.706+80T= (n.706+80T=) c.691+80T= (n.691+80T=) n.882T= | |
| 12 | g.102855056A>G | CA2059448857 | PAH | c.706+80T>C (n.706+80T>C) c.691+80T>C (n.691+80T>C) n.882T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855056A>T | CA2575266895 | PAH | c.706+80T>A (n.706+80T>A) c.691+80T>A (n.691+80T>A) n.882T>A | |
| 12 | g.102855057C= | CA2059448858 | PAH | c.706+79G= (n.706+79G=) c.691+79G= (n.691+79G=) n.881G= | |
| 12 | g.102855057C>T | CA2059448859 | PAH | c.706+79G>A (n.706+79G>A) c.691+79G>A (n.691+79G>A) n.881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855058T>A | CA2620526100 | PAH | c.706+78A>T (n.706+78A>T) c.691+78A>T (n.691+78A>T) n.880A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855058T>G | CA607598053 | PAH | c.706+78A>C (n.706+78A>C) c.691+78A>C (n.691+78A>C) n.880A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855058T= | CA2059448860 | PAH | c.706+78A= (n.706+78A=) c.691+78A= (n.691+78A=) n.880A= | |
| 12 | g.102855059T>G | CA2575266896 | PAH | c.706+77A>C (n.706+77A>C) c.691+77A>C (n.691+77A>C) n.879A>C | |
| 12 | g.102855060G>C | CA6748869 | PAH | c.706+76C>G (n.706+76C>G) c.691+76C>G (n.691+76C>G) n.878C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855060G= | CA2059448862 | PAH | c.706+76C= (n.706+76C=) c.691+76C= (n.691+76C=) n.878C= | |
| 12 | g.102855060G>T | CA2620526106 | PAH | c.706+76C>A (n.706+76C>A) c.691+76C>A (n.691+76C>A) n.878C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855062C>A | CA2620526108 | PAH | c.706+74G>T (n.706+74G>T) c.691+74G>T (n.691+74G>T) n.876G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855063T>C | CA682806481 | PAH | c.706+73A>G (n.706+73A>G) c.691+73A>G (n.691+73A>G) n.875A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855063T= | CA2059448864 | PAH | c.706+73A= (n.706+73A=) c.691+73A= (n.691+73A=) n.875A= | |
| 12 | g.102855064T>A | CA2620526110 | PAH | c.706+72A>T (n.706+72A>T) c.691+72A>T (n.691+72A>T) n.874A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855065C= | CA2059448865 | PAH | c.706+71G= (n.706+71G=) c.691+71G= (n.691+71G=) n.873G= | |
| 12 | g.102855065C>G | CA607598054 | PAH | c.706+71G>C (n.706+71G>C) c.691+71G>C (n.691+71G>C) n.873G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855065C>T | CA2620526111 | PAH | c.706+71G>A (n.706+71G>A) c.691+71G>A (n.691+71G>A) n.873G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855066C= | CA2059448866 | PAH | c.706+70G= (n.706+70G=) c.691+70G= (n.691+70G=) n.872G= | |
| 12 | g.102855066C>T | CA607598055 | PAH | c.706+70G>A (n.706+70G>A) c.691+70G>A (n.691+70G>A) n.872G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855067C= | CA2059448868 | PAH | c.706+69G= (n.706+69G=) c.691+69G= (n.691+69G=) n.871G= | |
| 12 | g.102855067C>T | CA607598056 | PAH | c.706+69G>A (n.706+69G>A) c.691+69G>A (n.691+69G>A) n.871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855068C>A | CA2620526114 | PAH | c.706+68G>T (n.706+68G>T) c.691+68G>T (n.691+68G>T) n.870G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855069T>C | CA6748870 | PAH | c.706+67A>G (n.706+67A>G) c.691+67A>G (n.691+67A>G) n.869A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855069T= | CA2059448869 | PAH | c.706+67A= (n.706+67A=) c.691+67A= (n.691+67A=) n.869A= | |
| 12 | g.102855071C>T | CA2575266897 | PAH | c.706+65G>A (n.706+65G>A) c.691+65G>A (n.691+65G>A) n.867G>A |