Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
12 | g.102852751C= | CA2059445839 | PAH | c.842+64G= (n.842+64G=) c.827+64G= (n.827+64G=) n.601+64G= c.3+64G= | |
12 | g.102852751C>G | CA242471481 | PAH | c.842+64G>C (n.842+64G>C) c.827+64G>C (n.827+64G>C) n.601+64G>C c.3+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852751C>T | CA2575266882 | PAH | c.842+64G>A (n.842+64G>A) c.827+64G>A (n.827+64G>A) n.601+64G>A c.3+64G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852752T>C | CA2620514370 | PAH | c.842+63A>G (n.842+63A>G) c.827+63A>G (n.827+63A>G) n.601+63A>G c.3+63A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852753T>C | CA951235164 | PAH | c.842+62A>G (n.842+62A>G) c.827+62A>G (n.827+62A>G) n.601+62A>G c.3+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852753T= | CA2059445844 | PAH | c.842+62A= (n.842+62A=) c.827+62A= (n.827+62A=) n.601+62A= c.3+62A= | |
12 | g.102852754G>A | CA2059445847 | PAH | c.842+61C>T (n.842+61C>T) c.827+61C>T (n.827+61C>T) n.601+61C>T c.3+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852754G>C | CA2620514375 | PAH | c.842+61C>G (n.842+61C>G) c.827+61C>G (n.827+61C>G) n.601+61C>G c.3+61C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852754G= | CA2059445846 | PAH | c.842+61C= (n.842+61C=) c.827+61C= (n.827+61C=) n.601+61C= c.3+61C= | |
12 | g.102852754G>T | CA2059445848 | PAH | c.842+61C>A (n.842+61C>A) c.827+61C>A (n.827+61C>A) n.601+61C>A c.3+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102852757G>T | CA2620514376 | PAH | c.842+58C>A (n.842+58C>A) c.827+58C>A (n.827+58C>A) n.601+58C>A c.3+58C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852760G>C | CA2620514377 | PAH | c.842+55C>G (n.842+55C>G) c.827+55C>G (n.827+55C>G) n.601+55C>G c.3+55C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852762A>T | CA2620514378 | PAH | c.842+53T>A (n.842+53T>A) c.827+53T>A (n.827+53T>A) n.601+53T>A c.3+53T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852765del | CA2726968569 | PAH | c.842+53del (n.842+53del) c.827+53del (n.827+53del) n.601+53del c.3+53del | dbSNP |
12 | g.102852766G= | CA2059445850 | PAH | c.842+49C= (n.842+49C=) c.827+49C= (n.827+49C=) n.601+49C= c.3+49C= | |
12 | g.102852766G>T | CA6748825 | PAH | c.842+49C>A (n.842+49C>A) c.827+49C>A (n.827+49C>A) n.601+49C>A c.3+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852767A= | CA2059445854 | PAH | c.842+48T= (n.842+48T=) c.827+48T= (n.827+48T=) n.601+48T= c.3+48T= | |
12 | g.102852767A>G | CA6748826 | PAH | c.842+48T>C (n.842+48T>C) c.827+48T>C (n.827+48T>C) n.601+48T>C c.3+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102852768T>C | CA607154499 | PAH | c.842+47A>G (n.842+47A>G) c.827+47A>G (n.827+47A>G) n.601+47A>G c.3+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852768T= | CA2059445858 | PAH | c.842+47A= (n.842+47A=) c.827+47A= (n.827+47A=) n.601+47A= c.3+47A= | |
12 | g.102852769G>A | CA2059445866 | PAH | c.842+46C>T (n.842+46C>T) c.827+46C>T (n.827+46C>T) n.601+46C>T c.3+46C>T | dbSNP |
12 | g.102852769G= | CA2059445865 | PAH | c.842+46C= (n.842+46C=) c.827+46C= (n.827+46C=) n.601+46C= c.3+46C= | |
12 | g.102852771C= | CA2059445872 | PAH | c.842+44G= (n.842+44G=) c.827+44G= (n.827+44G=) n.601+44G= c.3+44G= | |
12 | g.102852771C>T | CA6748827 | PAH | c.842+44G>A (n.842+44G>A) c.827+44G>A (n.827+44G>A) n.601+44G>A c.3+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852772G>A | CA6748828 | PAH | c.842+43C>T (n.842+43C>T) c.827+43C>T (n.827+43C>T) n.601+43C>T c.3+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852772G= | CA2059445878 | PAH | c.842+43C= (n.842+43C=) c.827+43C= (n.827+43C=) n.601+43C= c.3+43C= | |
12 | g.102852772G>T | CA2620514380 | PAH | c.842+43C>A (n.842+43C>A) c.827+43C>A (n.827+43C>A) n.601+43C>A c.3+43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852773C= | CA2059445882 | PAH | c.842+42G= (n.842+42G=) c.827+42G= (n.827+42G=) n.601+42G= c.3+42G= | |
12 | g.102852773C>T | CA6748829 | PAH | c.842+42G>A (n.842+42G>A) c.827+42G>A (n.827+42G>A) n.601+42G>A c.3+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852775C= | CA2059445888 | PAH | c.842+40G= (n.842+40G=) c.827+40G= (n.827+40G=) n.601+40G= c.3+40G= | |
12 | g.102852775C>T | CA6748830 | PAH | c.842+40G>A (n.842+40G>A) c.827+40G>A (n.827+40G>A) n.601+40G>A c.3+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852776A>T | CA2620514388 | PAH | c.842+39T>A (n.842+39T>A) c.827+39T>A (n.827+39T>A) n.601+39T>A c.3+39T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852777T>C | CA2620514390 | PAH | c.842+38A>G (n.842+38A>G) c.827+38A>G (n.827+38A>G) n.601+38A>G c.3+38A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102852778T>A | CA2513917382 | PAH | c.842+37A>T (n.842+37A>T) c.827+37A>T (n.827+37A>T) n.601+37A>T c.3+37A>T | |
12 | g.102852779G>A | CA2620514394 | PAH | c.842+36C>T (n.842+36C>T) c.827+36C>T (n.827+36C>T) n.601+36C>T c.3+36C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102852781G>T | CA2620514396 | PAH | c.842+34C>A (n.842+34C>A) c.827+34C>A (n.827+34C>A) n.601+34C>A c.3+34C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102852782C= | CA2059445893 | PAH | c.842+33G= (n.842+33G=) c.827+33G= (n.827+33G=) n.601+33G= c.3+33G= | |
12 | g.102852782C>T | CA6748831 | PAH | c.842+33G>A (n.842+33G>A) c.827+33G>A (n.827+33G>A) n.601+33G>A c.3+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852784T>G | CA242471502 | PAH | c.842+31A>C (n.842+31A>C) c.827+31A>C (n.827+31A>C) n.601+31A>C c.3+31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102852784T= | CA2059445903 | PAH | c.842+31A= (n.842+31A=) c.827+31A= (n.827+31A=) n.601+31A= c.3+31A= | |
12 | g.102852785G>A | CA607154507 | PAH | c.842+30C>T (n.842+30C>T) c.827+30C>T (n.827+30C>T) n.601+30C>T c.3+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852785G= | CA2059445907 | PAH | c.842+30C= (n.842+30C=) c.827+30C= (n.827+30C=) n.601+30C= c.3+30C= | |
12 | g.102852785G>T | CA2059445910 | PAH | c.842+30C>A (n.842+30C>A) c.827+30C>A (n.827+30C>A) n.601+30C>A c.3+30C>A | dbSNP |
12 | g.102852787C>A | CA6748832 | PAH | c.842+28G>T (n.842+28G>T) c.827+28G>T (n.827+28G>T) n.601+28G>T c.3+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102852787C= | CA2059445911 | PAH | c.842+28G= (n.842+28G=) c.827+28G= (n.827+28G=) n.601+28G= c.3+28G= | |
12 | g.102852787C>G | CA2620514405 | PAH | c.842+28G>C (n.842+28G>C) c.827+28G>C (n.827+28G>C) n.601+28G>C c.3+28G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102852789A= | CA2059445914 | PAH | c.842+26T= (n.842+26T=) c.827+26T= (n.827+26T=) n.601+26T= c.3+26T= | |
12 | g.102852789A>G | CA607154509 | PAH | c.842+26T>C (n.842+26T>C) c.827+26T>C (n.827+26T>C) n.601+26T>C c.3+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102852790C>A | CA16020873 | PAH | c.842+25G>T (n.842+25G>T) c.827+25G>T (n.827+25G>T) n.601+25G>T c.3+25G>T |