| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102852715C>T | CA2575266875 | PAH | c.842+100G>A (n.842+100G>A) c.827+100G>A (n.827+100G>A) n.601+100G>A c.3+100G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852716C= | CA2059445788 | PAH | c.842+99G= (n.842+99G=) c.827+99G= (n.827+99G=) n.601+99G= c.3+99G= | |
| 12 | g.102852716C>T | CA951235154 | PAH | c.842+99G>A (n.842+99G>A) c.827+99G>A (n.827+99G>A) n.601+99G>A c.3+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852718G>A | CA242471474 | PAH | c.842+97C>T (n.842+97C>T) c.827+97C>T (n.827+97C>T) n.601+97C>T c.3+97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852718G= | CA2059445794 | PAH | c.842+97C= (n.842+97C=) c.827+97C= (n.827+97C=) n.601+97C= c.3+97C= | |
| 12 | g.102852719T>C | CA951235156 | PAH | c.842+96A>G (n.842+96A>G) c.827+96A>G (n.827+96A>G) n.601+96A>G c.3+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852719T= | CA2059445799 | PAH | c.842+96A= (n.842+96A=) c.827+96A= (n.827+96A=) n.601+96A= c.3+96A= | |
| 12 | g.102852720G>A | CA2620514291 | PAH | c.842+95C>T (n.842+95C>T) c.827+95C>T (n.827+95C>T) n.601+95C>T c.3+95C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852720G>T | CA2575266877 | PAH | c.842+95C>A (n.842+95C>A) c.827+95C>A (n.827+95C>A) n.601+95C>A c.3+95C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852721del | CA2575266876 | PAH | c.842+95del (n.842+95del) c.827+95del (n.827+95del) n.601+95del c.3+95del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852721G>T | CA2620514305 | PAH | c.842+94C>A (n.842+94C>A) c.827+94C>A (n.827+94C>A) n.601+94C>A c.3+94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852721_102852736delinsGACCAGCCAGCAATGA | CA2059445807 | PAH | c.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.842+79_842+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC) c.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC (n.827+79_827+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC) n.601+79_601+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC c.3+79_3+94delinsTCATTGCTGGCTGGTC | |
| 12 | g.102852722A= | CA2059445812 | PAH | c.842+93T= (n.842+93T=) c.827+93T= (n.827+93T=) n.601+93T= c.3+93T= | |
| 12 | g.102852722A>C | CA2059445814 | PAH | c.842+93T>G (n.842+93T>G) c.827+93T>G (n.827+93T>G) n.601+93T>G c.3+93T>G | dbSNP |
| 12 | g.102852725_102852739del | CA242471475 | PAH | c.842+79_842+93del (n.842+79_842+93del) c.827+79_827+93del (n.827+79_827+93del) n.601+79_601+93del c.3+79_3+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852723C= | CA2059445820 | PAH | c.842+92G= (n.842+92G=) c.827+92G= (n.827+92G=) n.601+92G= c.3+92G= | |
| 12 | g.102852723C>G | CA242471478 | PAH | c.842+92G>C (n.842+92G>C) c.827+92G>C (n.827+92G>C) n.601+92G>C c.3+92G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852723C>T | CA2575266878 | PAH | c.842+92G>A (n.842+92G>A) c.827+92G>A (n.827+92G>A) n.601+92G>A c.3+92G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852725A>G | CA2620514317 | PAH | c.842+90T>C (n.842+90T>C) c.827+90T>C (n.827+90T>C) n.601+90T>C c.3+90T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852726G>A | CA2575266879 | PAH | c.842+89C>T (n.842+89C>T) c.827+89C>T (n.827+89C>T) n.601+89C>T c.3+89C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852726G>T | CA2620514319 | PAH | c.842+89C>A (n.842+89C>A) c.827+89C>A (n.827+89C>A) n.601+89C>A c.3+89C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852728C>T | CA2620514325 | PAH | c.842+87G>A (n.842+87G>A) c.827+87G>A (n.827+87G>A) n.601+87G>A c.3+87G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852729A>G | CA2620514335 | PAH | c.842+86T>C (n.842+86T>C) c.827+86T>C (n.827+86T>C) n.601+86T>C c.3+86T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852730G>A | CA2575266880 | PAH | c.842+85C>T (n.842+85C>T) c.827+85C>T (n.827+85C>T) n.601+85C>T c.3+85C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852730G= | CA2059445824 | PAH | c.842+85C= (n.842+85C=) c.827+85C= (n.827+85C=) n.601+85C= c.3+85C= | |
| 12 | g.102852730G>T | CA682804812 | PAH | c.842+85C>A (n.842+85C>A) c.827+85C>A (n.827+85C>A) n.601+85C>A c.3+85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852731C= | CA2059445828 | PAH | c.842+84G= (n.842+84G=) c.827+84G= (n.827+84G=) n.601+84G= c.3+84G= | |
| 12 | g.102852731C>T | CA2059445829 | PAH | c.842+84G>A (n.842+84G>A) c.827+84G>A (n.827+84G>A) n.601+84G>A c.3+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852732A>C | CA2620514346 | PAH | c.842+83T>G (n.842+83T>G) c.827+83T>G (n.827+83T>G) n.601+83T>G c.3+83T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852735G>A | CA2059445832 | PAH | c.842+80C>T (n.842+80C>T) c.827+80C>T (n.827+80C>T) n.601+80C>T c.3+80C>T | dbSNP |
| 12 | g.102852735G= | CA2059445830 | PAH | c.842+80C= (n.842+80C=) c.827+80C= (n.827+80C=) n.601+80C= c.3+80C= | |
| 12 | g.102852735G>T | CA2543928854 | PAH | c.842+80C>A (n.842+80C>A) c.827+80C>A (n.827+80C>A) n.601+80C>A c.3+80C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852738C>A | CA2504565027 | PAH | c.842+77G>T (n.842+77G>T) c.827+77G>T (n.827+77G>T) n.601+77G>T c.3+77G>T | |
| 12 | g.102852738C>T | CA2575266881 | PAH | c.842+77G>A (n.842+77G>A) c.827+77G>A (n.827+77G>A) n.601+77G>A c.3+77G>A | |
| 12 | g.102852742A>G | CA2620514349 | PAH | c.842+73T>C (n.842+73T>C) c.827+73T>C (n.827+73T>C) n.601+73T>C c.3+73T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852744C>T | CA2518547784 | PAH | c.842+71G>A (n.842+71G>A) c.827+71G>A (n.827+71G>A) n.601+71G>A c.3+71G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852745C= | CA2059445834 | PAH | c.842+70G= (n.842+70G=) c.827+70G= (n.827+70G=) n.601+70G= c.3+70G= | |
| 12 | g.102852745C>T | CA2059445835 | PAH | c.842+70G>A (n.842+70G>A) c.827+70G>A (n.827+70G>A) n.601+70G>A c.3+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852747C= | CA2059445837 | PAH | c.842+68G= (n.842+68G=) c.827+68G= (n.827+68G=) n.601+68G= c.3+68G= | |
| 12 | g.102852747C>T | CA607154497 | PAH | c.842+68G>A (n.842+68G>A) c.827+68G>A (n.827+68G>A) n.601+68G>A c.3+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852748A>C | CA2620514363 | PAH | c.842+67T>G (n.842+67T>G) c.827+67T>G (n.827+67T>G) n.601+67T>G c.3+67T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852751C= | CA2059445839 | PAH | c.842+64G= (n.842+64G=) c.827+64G= (n.827+64G=) n.601+64G= c.3+64G= | |
| 12 | g.102852751C>G | CA242471481 | PAH | c.842+64G>C (n.842+64G>C) c.827+64G>C (n.827+64G>C) n.601+64G>C c.3+64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852751C>T | CA2575266882 | PAH | c.842+64G>A (n.842+64G>A) c.827+64G>A (n.827+64G>A) n.601+64G>A c.3+64G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852752T>C | CA2620514370 | PAH | c.842+63A>G (n.842+63A>G) c.827+63A>G (n.827+63A>G) n.601+63A>G c.3+63A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102852753T>C | CA951235164 | PAH | c.842+62A>G (n.842+62A>G) c.827+62A>G (n.827+62A>G) n.601+62A>G c.3+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102852753T= | CA2059445844 | PAH | c.842+62A= (n.842+62A=) c.827+62A= (n.827+62A=) n.601+62A= c.3+62A= | |
| 12 | g.102852754G>A | CA2059445847 | PAH | c.842+61C>T (n.842+61C>T) c.827+61C>T (n.827+61C>T) n.601+61C>T c.3+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102852754G>C | CA2620514375 | PAH | c.842+61C>G (n.842+61C>G) c.827+61C>G (n.827+61C>G) n.601+61C>G c.3+61C>G | gnomAD v4 |