Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
ClinVar
12g.102852623C=CA2059445697PAHc.842+192G= (n.842+192G=)
c.827+192G= (n.827+192G=)
n.601+192G=
c.3+192G=
12g.102852623C>TCA242471392PAHc.842+192G>A (n.842+192G>A)
c.827+192G>A (n.827+192G>A)
n.601+192G>A
c.3+192G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852624A=CA2059445701PAHc.842+191T= (n.842+191T=)
c.827+191T= (n.827+191T=)
n.601+191T=
c.3+191T=
12g.102852624A>GCA607154490PAHc.842+191T>C (n.842+191T>C)
c.827+191T>C (n.827+191T>C)
n.601+191T>C
c.3+191T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852628A=CA2059445703PAHc.842+187T= (n.842+187T=)
c.827+187T= (n.827+187T=)
n.601+187T=
c.3+187T=
12g.102852628A>GCA2059445702PAHc.842+187T>C (n.842+187T>C)
c.827+187T>C (n.827+187T>C)
n.601+187T>C
c.3+187T>C
dbSNP
12g.102852629G>ACA2508280663PAHc.842+186C>T (n.842+186C>T)
c.827+186C>T (n.827+186C>T)
n.601+186C>T
c.3+186C>T
12g.102852632T>CCA242471397PAHc.842+183A>G (n.842+183A>G)
c.827+183A>G (n.827+183A>G)
n.601+183A>G
c.3+183A>G
dbSNP
12g.102852632T=CA2059445705PAHc.842+183A= (n.842+183A=)
c.827+183A= (n.827+183A=)
n.601+183A=
c.3+183A=
12g.102852635T>ACA655151093PAHc.842+180A>T (n.842+180A>T)
c.827+180A>T (n.827+180A>T)
n.601+180A>T
c.3+180A>T
COSMIC
12g.102852637T>ACA242471399PAHc.842+178A>T (n.842+178A>T)
c.827+178A>T (n.827+178A>T)
n.601+178A>T
c.3+178A>T
dbSNP
12g.102852637T=CA2059445709PAHc.842+178A= (n.842+178A=)
c.827+178A= (n.827+178A=)
n.601+178A=
c.3+178A=
12g.102852641T>ACA607154491PAHc.842+174A>T (n.842+174A>T)
c.827+174A>T (n.827+174A>T)
n.601+174A>T
c.3+174A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852641T=CA2059445713PAHc.842+174A= (n.842+174A=)
c.827+174A= (n.827+174A=)
n.601+174A=
c.3+174A=
12g.102852647G>CCA682804792PAHc.842+168C>G (n.842+168C>G)
c.827+168C>G (n.827+168C>G)
n.601+168C>G
c.3+168C>G
dbSNP
12g.102852647G=CA2059445716PAHc.842+168C= (n.842+168C=)
c.827+168C= (n.827+168C=)
n.601+168C=
c.3+168C=
12g.102852648A=CA2059445718PAHc.842+167T= (n.842+167T=)
c.827+167T= (n.827+167T=)
n.601+167T=
c.3+167T=
12g.102852648A>GCA2059445717PAHc.842+167T>C (n.842+167T>C)
c.827+167T>C (n.827+167T>C)
n.601+167T>C
c.3+167T>C
dbSNP
12g.102852659C>ACA242471409PAHc.842+156G>T (n.842+156G>T)
c.827+156G>T (n.827+156G>T)
n.601+156G>T
c.3+156G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852659C=CA2059445720PAHc.842+156G= (n.842+156G=)
c.827+156G= (n.827+156G=)
n.601+156G=
c.3+156G=
12g.102852662C>ACA2726968554PAHc.842+153G>T (n.842+153G>T)
c.827+153G>T (n.827+153G>T)
n.601+153G>T
c.3+153G>T
dbSNP
12g.102852664G>TCA2620514126PAHc.842+151C>A (n.842+151C>A)
c.827+151C>A (n.827+151C>A)
n.601+151C>A
c.3+151C>A
gnomAD v4
12g.102852667T>CCA655151096PAHc.842+148A>G (n.842+148A>G)
c.827+148A>G (n.827+148A>G)
n.601+148A>G
c.3+148A>G
gnomAD v4 COSMIC
12g.102852667T>GCA2620514129PAHc.842+148A>C (n.842+148A>C)
c.827+148A>C (n.827+148A>C)
n.601+148A>C
c.3+148A>C
gnomAD v4
12g.102852669G>TCA2620514134PAHc.842+146C>A (n.842+146C>A)
c.827+146C>A (n.827+146C>A)
n.601+146C>A
c.3+146C>A
gnomAD v4
12g.102852670A>CCA2620514138PAHc.842+145T>G (n.842+145T>G)
c.827+145T>G (n.827+145T>G)
n.601+145T>G
c.3+145T>G
gnomAD v4
12g.102852670A>GCA2726968567PAHc.842+145T>C (n.842+145T>C)
c.827+145T>C (n.827+145T>C)
n.601+145T>C
c.3+145T>C
dbSNP
12g.102852671T>CCA682804795PAHc.842+144A>G (n.842+144A>G)
c.827+144A>G (n.827+144A>G)
n.601+144A>G
c.3+144A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.102852671T=CA2059445723PAHc.842+144A= (n.842+144A=)
c.827+144A= (n.827+144A=)
n.601+144A=
c.3+144A=
12g.102852672G>TCA2620514145PAHc.842+143C>A (n.842+143C>A)
c.827+143C>A (n.827+143C>A)
n.601+143C>A
c.3+143C>A
gnomAD v4
12g.102852673A>GCA2620514146PAHc.842+142T>C (n.842+142T>C)
c.827+142T>C (n.827+142T>C)
n.601+142T>C
c.3+142T>C
gnomAD v4
12g.102852674A>GCA2620514149PAHc.842+141T>C (n.842+141T>C)
c.827+141T>C (n.827+141T>C)
n.601+141T>C
c.3+141T>C
gnomAD v4
12g.102852675T>CCA2059445728PAHc.842+140A>G (n.842+140A>G)
c.827+140A>G (n.827+140A>G)
n.601+140A>G
c.3+140A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.102852675T=CA2059445726PAHc.842+140A= (n.842+140A=)
c.827+140A= (n.827+140A=)
n.601+140A=
c.3+140A=
12g.102852676T>CCA2543926943PAHc.842+139A>G (n.842+139A>G)
c.827+139A>G (n.827+139A>G)
n.601+139A>G
c.3+139A>G
12g.102852677G>ACA2059445732PAHc.842+138C>T (n.842+138C>T)
c.827+138C>T (n.827+138C>T)
n.601+138C>T
c.3+138C>T
dbSNP
12g.102852677G=CA2059445731PAHc.842+138C= (n.842+138C=)
c.827+138C= (n.827+138C=)
n.601+138C=
c.3+138C=
12g.102852682delCA2620514154PAHc.842+137del (n.842+137del)
c.827+137del (n.827+137del)
n.601+137del
c.3+137del
gnomAD v4
12g.102852683A>GCA2620514158PAHc.842+132T>C (n.842+132T>C)
c.827+132T>C (n.827+132T>C)
n.601+132T>C
c.3+132T>C
gnomAD v4
12g.102852683A>TCA2620514159PAHc.842+132T>A (n.842+132T>A)
c.827+132T>A (n.827+132T>A)
n.601+132T>A
c.3+132T>A
gnomAD v4
12g.102852684G>ACA2620514163PAHc.842+131C>T (n.842+131C>T)
c.827+131C>T (n.827+131C>T)
n.601+131C>T
c.3+131C>T
gnomAD v4
12g.102852684G>TCA2620514164PAHc.842+131C>A (n.842+131C>A)
c.827+131C>A (n.827+131C>A)
n.601+131C>A
c.3+131C>A
gnomAD v4
12g.102852685T>CCA242471418PAHc.842+130A>G (n.842+130A>G)
c.827+130A>G (n.827+130A>G)
n.601+130A>G
c.3+130A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852685T=CA2059445735PAHc.842+130A= (n.842+130A=)
c.827+130A= (n.827+130A=)
n.601+130A=
c.3+130A=
12g.102852686A>GCA2620514172PAHc.842+129T>C (n.842+129T>C)
c.827+129T>C (n.827+129T>C)
n.601+129T>C
c.3+129T>C
gnomAD v4
12g.102852686A>TCA2620514177PAHc.842+129T>A (n.842+129T>A)
c.827+129T>A (n.827+129T>A)
n.601+129T>A
c.3+129T>A
gnomAD v4
12g.102852687C>ACA242471425PAHc.842+128G>T (n.842+128G>T)
c.827+128G>T (n.827+128G>T)
n.601+128G>T
c.3+128G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102852687C=CA2059445739PAHc.842+128G= (n.842+128G=)
c.827+128G= (n.827+128G=)
n.601+128G=
c.3+128G=
12g.102852687C>TCA607154493PAHc.842+128G>A (n.842+128G>A)
c.827+128G>A (n.827+128G>A)
n.601+128G>A
c.3+128G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched