UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102851603T>C | CA2620511381 | PAH | c.912+84A>G (n.912+84A>G) c.897+84A>G (n.897+84A>G) n.671+84A>G n.574+84A>G c.73+84A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851604G>A | CA951234834 | PAH | c.912+83C>T (n.912+83C>T) c.897+83C>T (n.897+83C>T) n.671+83C>T n.574+83C>T c.73+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851604G= | CA2059444161 | PAH | c.912+83C= (n.912+83C=) c.897+83C= (n.897+83C=) n.671+83C= n.574+83C= c.73+83C= | |
| 12 | g.102851604G>T | CA2620511383 | PAH | c.912+83C>A (n.912+83C>A) c.897+83C>A (n.897+83C>A) n.671+83C>A n.574+83C>A c.73+83C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851605A>G | CA2620511385 | PAH | c.912+82T>C (n.912+82T>C) c.897+82T>C (n.897+82T>C) n.671+82T>C n.574+82T>C c.73+82T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851605A>T | CA2620511390 | PAH | c.912+82T>A (n.912+82T>A) c.897+82T>A (n.897+82T>A) n.671+82T>A n.574+82T>A c.73+82T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851606G>A | CA2575266841 | PAH | c.912+81C>T (n.912+81C>T) c.897+81C>T (n.897+81C>T) n.671+81C>T n.574+81C>T c.73+81C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851606G>T | CA2575266842 | PAH | c.912+81C>A (n.912+81C>A) c.897+81C>A (n.897+81C>A) n.671+81C>A n.574+81C>A c.73+81C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851607G>A | CA2059444165 | PAH | c.912+80C>T (n.912+80C>T) c.897+80C>T (n.897+80C>T) n.671+80C>T n.574+80C>T c.73+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102851607G= | CA2059444163 | PAH | c.912+80C= (n.912+80C=) c.897+80C= (n.897+80C=) n.671+80C= n.574+80C= c.73+80C= | |
| 12 | g.102851607G>T | CA2575266843 | PAH | c.912+80C>A (n.912+80C>A) c.897+80C>A (n.897+80C>A) n.671+80C>A n.574+80C>A c.73+80C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851608A>T | CA2575266844 | PAH | c.912+79T>A (n.912+79T>A) c.897+79T>A (n.897+79T>A) n.671+79T>A n.574+79T>A c.73+79T>A | |
| 12 | g.102851610C>A | CA2059444171 | PAH | c.912+77G>T (n.912+77G>T) c.897+77G>T (n.897+77G>T) n.671+77G>T n.574+77G>T c.73+77G>T | dbSNP |
| 12 | g.102851610C= | CA2059444170 | PAH | c.912+77G= (n.912+77G=) c.897+77G= (n.897+77G=) n.671+77G= n.574+77G= c.73+77G= | |
| 12 | g.102851611C>A | CA2620511396 | PAH | c.912+76G>T (n.912+76G>T) c.897+76G>T (n.897+76G>T) n.671+76G>T n.574+76G>T c.73+76G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851611C= | CA2059444173 | PAH | c.912+76G= (n.912+76G=) c.897+76G= (n.897+76G=) n.671+76G= n.574+76G= c.73+76G= | |
| 12 | g.102851612C>A | CA2620511398 | PAH | c.912+75G>T (n.912+75G>T) c.897+75G>T (n.897+75G>T) n.671+75G>T n.574+75G>T c.73+75G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851613_102851614dup | CA919161364 | PAH | c.912+74_912+75dup (n.912+74_912+75dup) c.897+74_897+75dup (n.897+74_897+75dup) n.671+74_671+75dup n.574+74_574+75dup c.73+74_73+75dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102851613T>A | CA682803478 | PAH | c.912+74A>T (n.912+74A>T) c.897+74A>T (n.897+74A>T) n.671+74A>T n.574+74A>T c.73+74A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851613T>G | CA2059444181 | PAH | c.912+74A>C (n.912+74A>C) c.897+74A>C (n.897+74A>C) n.671+74A>C n.574+74A>C c.73+74A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102851613T= | CA2059444177 | PAH | c.912+74A= (n.912+74A=) c.897+74A= (n.897+74A=) n.671+74A= n.574+74A= c.73+74A= | |
| 12 | g.102851614C>A | CA607154333 | PAH | c.912+73G>T (n.912+73G>T) c.897+73G>T (n.897+73G>T) n.671+73G>T n.574+73G>T c.73+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851614C= | CA2059444182 | PAH | c.912+73G= (n.912+73G=) c.897+73G= (n.897+73G=) n.671+73G= n.574+73G= c.73+73G= | |
| 12 | g.102851615C>T | CA2575266845 | PAH | c.912+72G>A (n.912+72G>A) c.897+72G>A (n.897+72G>A) n.671+72G>A n.574+72G>A c.73+72G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851617T>C | CA2620511442 | PAH | c.912+70A>G (n.912+70A>G) c.897+70A>G (n.897+70A>G) n.671+70A>G n.574+70A>G c.73+70A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851618G>A | CA2620511447 | PAH | c.912+69C>T (n.912+69C>T) c.897+69C>T (n.897+69C>T) n.671+69C>T n.574+69C>T c.73+69C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851618G>T | CA2620511448 | PAH | c.912+69C>A (n.912+69C>A) c.897+69C>A (n.897+69C>A) n.671+69C>A n.574+69C>A c.73+69C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851620del | CA2620511444 | PAH | c.912+69del (n.912+69del) c.897+69del (n.897+69del) n.671+69del n.574+69del c.73+69del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851619G>T | CA2620511450 | PAH | c.912+68C>A (n.912+68C>A) c.897+68C>A (n.897+68C>A) n.671+68C>A n.574+68C>A c.73+68C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851620G>A | CA2620511454 | PAH | c.912+67C>T (n.912+67C>T) c.897+67C>T (n.897+67C>T) n.671+67C>T n.574+67C>T c.73+67C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851620G>T | CA2575266846 | PAH | c.912+67C>A (n.912+67C>A) c.897+67C>A (n.897+67C>A) n.671+67C>A n.574+67C>A c.73+67C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851621C>T | CA2620511459 | PAH | c.912+66G>A (n.912+66G>A) c.897+66G>A (n.897+66G>A) n.671+66G>A n.574+66G>A c.73+66G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851622T>C | CA655151071 | PAH | c.912+65A>G (n.912+65A>G) c.897+65A>G (n.897+65A>G) n.671+65A>G n.574+65A>G c.73+65A>G | COSMIC |
| 12 | g.102851623C>A | CA2620511466 | PAH | c.912+64G>T (n.912+64G>T) c.897+64G>T (n.897+64G>T) n.671+64G>T n.574+64G>T c.73+64G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851625A>G | CA2620511468 | PAH | c.912+62T>C (n.912+62T>C) c.897+62T>C (n.897+62T>C) n.671+62T>C n.574+62T>C c.73+62T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851625A>T | CA2575266847 | PAH | c.912+62T>A (n.912+62T>A) c.897+62T>A (n.897+62T>A) n.671+62T>A n.574+62T>A c.73+62T>A | |
| 12 | g.102851627T>C | CA2620511471 | PAH | c.912+60A>G (n.912+60A>G) c.897+60A>G (n.897+60A>G) n.671+60A>G n.574+60A>G c.73+60A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851628C= | CA2059444185 | PAH | c.912+59G= (n.912+59G=) c.897+59G= (n.897+59G=) n.671+59G= n.574+59G= c.73+59G= | |
| 12 | g.102851628C>T | CA682803482 | PAH | c.912+59G>A (n.912+59G>A) c.897+59G>A (n.897+59G>A) n.671+59G>A n.574+59G>A c.73+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102851630T>C | CA242470262 | PAH | c.912+57A>G (n.912+57A>G) c.897+57A>G (n.897+57A>G) n.671+57A>G n.574+57A>G c.73+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851630T= | CA2059444202 | PAH | c.912+57A= (n.912+57A=) c.897+57A= (n.897+57A=) n.671+57A= n.574+57A= c.73+57A= | |
| 12 | g.102851631T>C | CA2575266848 | PAH | c.912+56A>G (n.912+56A>G) c.897+56A>G (n.897+56A>G) n.671+56A>G n.574+56A>G c.73+56A>G | |
| 12 | g.102851631T>G | CA2620511484 | PAH | c.912+56A>C (n.912+56A>C) c.897+56A>C (n.897+56A>C) n.671+56A>C n.574+56A>C c.73+56A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851633G>A | CA682803487 | PAH | c.912+54C>T (n.912+54C>T) c.897+54C>T (n.897+54C>T) n.671+54C>T n.574+54C>T c.73+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102851633G= | CA2059444204 | PAH | c.912+54C= (n.912+54C=) c.897+54C= (n.897+54C=) n.671+54C= n.574+54C= c.73+54C= | |
| 12 | g.102851633G>T | CA2620511488 | PAH | c.912+54C>A (n.912+54C>A) c.897+54C>A (n.897+54C>A) n.671+54C>A n.574+54C>A c.73+54C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851635G>T | CA2575266849 | PAH | c.912+52C>A (n.912+52C>A) c.897+52C>A (n.897+52C>A) n.671+52C>A n.574+52C>A c.73+52C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102851640T>G | CA2620511489 | PAH | c.912+47A>C (n.912+47A>C) c.897+47A>C (n.897+47A>C) n.671+47A>C n.574+47A>C c.73+47A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102851641C= | CA2059444207 | PAH | c.912+46G= (n.912+46G=) c.897+46G= (n.897+46G=) n.671+46G= n.574+46G= c.73+46G= |