Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102846895_102846951dupCA16021001PAHc.914_969+1dup
c.899_954+1dup
n.673_728+1dup
n.576_631+1dup
c.74-2519_74-2463dup
n.429_484+1dup
c.913-2519_913-2463dup (n.913-2519_913-2463dup)
12g.102846942G>ACA229851PAHc.922C>T (p.Leu308Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
n.681C>T
n.584C>T
c.74-2511C>T
n.437C>T
c.913-2511C>T (n.913-2511C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846942G>CCA229849PAHc.922C>G (p.Leu308Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.681C>G
n.584C>G
c.74-2511C>G
n.437C>G
c.913-2511C>G (n.913-2511C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102846942G=CA2059451470PAHc.922C= (p.Leu308=)
c.907C= (p.Leu303=)
n.681C=
n.584C=
c.74-2511C=
n.437C=
c.913-2511C= (n.913-2511C=)
12g.102846942G>TCA386291735PAHc.922C>A (p.Leu308Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
n.681C>A
n.584C>A
c.74-2511C>A
n.437C>A
c.913-2511C>A (n.913-2511C>A)
 dbSNP
12g.102846943G>ACA481330951PAHc.921C>T (p.Gly307=)
c.906C>T (p.Gly302=)
n.680C>T
n.583C>T
c.74-2512C>T
n.436C>T
c.913-2512C>T (n.913-2512C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102846943G>CCA242465947PAHc.921C>G (p.Gly307=)
c.906C>G (p.Gly302=)
n.680C>G
n.583C>G
c.74-2512C>G
n.436C>G
c.913-2512C>G (n.913-2512C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846943G=CA2059451481PAHc.921C= (p.Gly307=)
c.906C= (p.Gly302=)
n.680C=
n.583C=
c.74-2512C=
n.436C=
c.913-2512C= (n.913-2512C=)
12g.102846943G>TCA481330954PAHc.921C>A (p.Gly307=)
c.906C>A (p.Gly302=)
n.680C>A
n.583C>A
c.74-2512C>A
n.436C>A
c.913-2512C>A (n.913-2512C>A)
 gnomAD v4
12g.102846944C>ACA386291739PAHc.920G>T (p.Gly307Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.679G>T
n.582G>T
c.74-2513G>T
n.435G>T
c.913-2513G>T (n.913-2513G>T)
 ClinVar
12g.102846944C>GCA386291741PAHc.920G>C (p.Gly307Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.679G>C
n.582G>C
c.74-2513G>C
n.435G>C
c.913-2513G>C (n.913-2513G>C)
12g.102846944C>TCA16020898PAHc.920G>A (p.Gly307Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
n.679G>A
n.582G>A
c.74-2513G>A
n.435G>A
c.913-2513G>A (n.913-2513G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102846945delCA16020897PAHc.920del (p.Gly307AlafsTer?)
c.905del (p.Gly302AlafsTer?)
n.679del
n.582del
c.74-2513del
n.435del
c.913-2513del (n.913-2513del)
 ClinVar dbSNP
12g.102846945C>ACA386291745PAHc.919G>T (p.Gly307Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
n.678G>T
n.581G>T
c.74-2514G>T
n.434G>T
c.913-2514G>T (n.913-2514G>T)
12g.102846945C>GCA386291747PAHc.919G>C (p.Gly307Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.678G>C
n.581G>C
c.74-2514G>C
n.434G>C
c.913-2514G>C (n.913-2514G>C)
12g.102846945C>TCA386291749PAHc.919G>A (p.Gly307Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
n.678G>A
n.581G>A
c.74-2514G>A
n.434G>A
c.913-2514G>A (n.913-2514G>A)
12g.102846946A>CCA386291752PAHc.918T>G (p.Ile306Met)
c.903T>G (p.Ile301Met)
n.677T>G
n.580T>G
c.74-2515T>G
n.433T>G
c.913-2515T>G (n.913-2515T>G)
12g.102846946A>GCA481330958PAHc.918T>C (p.Ile306=)
c.903T>C (p.Ile301=)
n.677T>C
n.580T>C
c.74-2515T>C
n.433T>C
c.913-2515T>C (n.913-2515T>C)
 gnomAD v4
12g.102846946A>TCA481330956PAHc.918T>A (p.Ile306=)
c.903T>A (p.Ile301=)
n.677T>A
n.580T>A
c.74-2515T>A
n.433T>A
c.913-2515T>A (n.913-2515T>A)
12g.102846947A>CCA386291759PAHc.917T>G (p.Ile306Ser)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
n.676T>G
n.579T>G
c.74-2516T>G
n.432T>G
c.913-2516T>G (n.913-2516T>G)
12g.102846947A>GCA386291756PAHc.917T>C (p.Ile306Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
n.676T>C
n.579T>C
c.74-2516T>C
n.432T>C
c.913-2516T>C (n.913-2516T>C)
12g.102846947A>TCA386291754PAHc.917T>A (p.Ile306Asn)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
n.676T>A
n.579T>A
c.74-2516T>A
n.432T>A
c.913-2516T>A (n.913-2516T>A)
12g.102846947_102846948delinsATCA2059451488PAHc.916_917delinsAT (p.Ile306=)
c.901_902delinsAT (p.Ile301=)
n.675_676delinsAT
n.578_579delinsAT
c.74-2517_74-2516delinsAT
n.431_432delinsAT
c.913-2517_913-2516delinsAT (n.913-2517_913-2516delinsAT)
12g.102846948T>ACA386291761PAHc.916A>T (p.Ile306Phe)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
n.675A>T
n.578A>T
c.74-2517A>T
n.431A>T
c.913-2517A>T (n.913-2517A>T)
12g.102846948T>CCA114365PAHc.916A>G (p.Ile306Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
n.675A>G
n.578A>G
c.74-2517A>G
n.431A>G
c.913-2517A>G (n.913-2517A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846948T>GCA386291765PAHc.916A>C (p.Ile306Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
n.675A>C
n.578A>C
c.74-2517A>C
n.431A>C
c.913-2517A>C (n.913-2517A>C)
12g.102846948T=CA2059451493PAHc.916A= (p.Ile306=)
c.901A= (p.Ile301=)
n.675A=
n.578A=
c.74-2517A=
n.431A=
c.913-2517A= (n.913-2517A=)
12g.102846950delCA267688PAHc.916del (p.Ile306LeufsTer?)
c.901del (p.Ile301LeufsTer?)
n.675del
n.578del
c.74-2517del
n.431del
c.913-2517del (n.913-2517del)
 ClinVar dbSNP
12g.102846949T>ACA386291769PAHc.915A>T (p.Glu305Asp)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
n.674A>T
n.577A>T
c.74-2518A>T
n.430A>T
c.913-2518A>T (n.913-2518A>T)
12g.102846949T>CCA481330960PAHc.915A>G (p.Glu305=)
c.900A>G (p.Glu300=)
n.674A>G
n.577A>G
c.74-2518A>G
n.430A>G
c.913-2518A>G (n.913-2518A>G)
12g.102846949T>GCA386291772PAHc.915A>C (p.Glu305Asp)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
n.674A>C
n.577A>C
c.74-2518A>C
n.430A>C
c.913-2518A>C (n.913-2518A>C)
12g.102846950T>ACA386291774PAHc.914A>T (p.Glu305Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.673A>T
n.576A>T
c.74-2519A>T
n.429A>T
c.913-2519A>T (n.913-2519A>T)
12g.102846950T>CCA386291781PAHc.914A>G (p.Glu305Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.673A>G
n.576A>G
c.74-2519A>G
n.429A>G
c.913-2519A>G (n.913-2519A>G)
12g.102846950T>GCA386291783PAHc.914A>C (p.Glu305Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.673A>C
n.576A>C
c.74-2519A>C
n.429A>C
c.913-2519A>C (n.913-2519A>C)
12g.102846951C>ACA386291786PAHc.913G>T (p.Glu305Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.672G>T
n.575G>T
c.74-2520G>T
n.428G>T
c.913-2520G>T (n.913-2520G>T)
12g.102846951C>GCA386291788PAHc.913G>C (p.Glu305Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.672G>C
n.575G>C
c.74-2520G>C
n.428G>C
c.913-2520G>C (n.913-2520G>C)
12g.102846951C>TCA386291791PAHc.913G>A (p.Glu305Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.672G>A
n.575G>A
c.74-2520G>A
n.428G>A
c.913-2520G>A (n.913-2520G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102846952C>ACA386291799PAHc.913-1G>T (n.913-1G>T)
c.898-1G>T (n.898-1G>T)
n.672-1G>T
n.575-1G>T
c.74-2521G>T
n.427G>T
c.913-2521G>T (n.913-2521G>T)
12g.102846952C=CA2059451501PAHc.913-1G= (n.913-1G=)
c.898-1G= (n.898-1G=)
n.672-1G=
n.575-1G=
c.74-2521G=
n.427G=
c.913-2521G= (n.913-2521G=)
12g.102846952C>GCA386291795PAHc.913-1G>C (n.913-1G>C)
c.898-1G>C (n.898-1G>C)
n.672-1G>C
n.575-1G>C
c.74-2521G>C
n.427G>C
c.913-2521G>C (n.913-2521G>C)
 dbSNP
12g.102846952C>TCA386291796PAHc.913-1G>A (n.913-1G>A)
c.898-1G>A (n.898-1G>A)
n.672-1G>A
n.575-1G>A
c.74-2521G>A
n.427G>A
c.913-2521G>A (n.913-2521G>A)
 COSMIC
12g.102846953delCA2695217230PAHc.913-2del (n.913-2del)
c.898-2del (n.898-2del)
n.672-2del
n.575-2del
c.74-2522del
n.426del
c.913-2522del (n.913-2522del)
12g.102846953T>ACA386291802PAHc.913-2A>T (n.913-2A>T)
c.898-2A>T (n.898-2A>T)
n.672-2A>T
n.575-2A>T
c.74-2522A>T
n.426A>T
c.913-2522A>T (n.913-2522A>T)
12g.102846953T>CCA16020896PAHc.913-2A>G (n.913-2A>G)
c.898-2A>G (n.898-2A>G)
n.672-2A>G
n.575-2A>G
c.74-2522A>G
n.426A>G
c.913-2522A>G (n.913-2522A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846953T>GCA386291805PAHc.913-2A>C (n.913-2A>C)
c.898-2A>C (n.898-2A>C)
n.672-2A>C
n.575-2A>C
c.74-2522A>C
n.426A>C
c.913-2522A>C (n.913-2522A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102846953T=CA2059451506PAHc.913-2A= (n.913-2A=)
c.898-2A= (n.898-2A=)
n.672-2A=
n.575-2A=
c.74-2522A=
n.426A=
c.913-2522A= (n.913-2522A=)
12g.102846953_102846954insACTCCCCTGGAAGCCAGCA2554186782PAHc.913-3_913-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.913-3_913-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT)
c.898-3_898-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.898-3_898-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT)
n.672-3_672-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT
n.575-3_575-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT
c.74-2523_74-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT
n.425_426insCTGGCTTCCAGGGGAGT
c.913-2523_913-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.913-2523_913-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT)
12g.102846954G>ACA2575266827PAHc.913-3C>T (n.913-3C>T)
c.898-3C>T (n.898-3C>T)
n.672-3C>T
n.575-3C>T
c.74-2523C>T
n.425C>T
c.913-2523C>T (n.913-2523C>T)
 gnomAD v4
12g.102846954G>CCA267686PAHc.913-3C>G (n.913-3C>G)
c.898-3C>G (n.898-3C>G)
n.672-3C>G
n.575-3C>G
c.74-2523C>G
n.425C>G
c.913-2523C>G (n.913-2523C>G)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched