| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102846895_102846951dup | CA16021001 | PAH | c.914_969+1dup c.899_954+1dup n.673_728+1dup n.576_631+1dup c.74-2519_74-2463dup n.429_484+1dup c.913-2519_913-2463dup (n.913-2519_913-2463dup) | |
| 12 | g.102846923_102846934delinsGGTGCACCCAGA | CA2059451363 | PAH | c.930_941delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser310=) c.915_926delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser305=) n.689_700delinsTCTGGGTGCACC n.592_603delinsTCTGGGTGCACC c.74-2503_74-2492delinsTCTGGGTGCACC n.445_456delinsTCTGGGTGCACC c.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC (n.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC) | |
| 12 | g.102846925_102846935del | CA229856 | PAH | c.930_940del (p.Leu311Ter) c.915_925del (p.Leu306Ter) n.689_699del n.592_602del c.74-2503_74-2493del n.445_455del c.913-2503_913-2493del (n.913-2503_913-2493del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846931_102846933delinsCAG | CA2059451418 | PAH | c.931_933delinsCTG (p.Leu311=) c.916_918delinsCTG (p.Leu306=) n.690_692delinsCTG n.593_595delinsCTG c.74-2502_74-2500delinsCTG n.446_448delinsCTG c.913-2502_913-2500delinsCTG (n.913-2502_913-2500delinsCTG) | |
| 12 | g.102846932A= | CA2059451424 | PAH | c.932T= (p.Leu311=) c.917T= (p.Leu306=) n.691T= n.594T= c.74-2501T= n.447T= c.913-2501T= (n.913-2501T=) | |
| 12 | g.102846932A>C | CA386291691 | PAH | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.691T>G n.594T>G c.74-2501T>G n.447T>G c.913-2501T>G (n.913-2501T>G) | |
| 12 | g.102846932A>G | CA251524 | PAH | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.691T>C n.594T>C c.74-2501T>C n.447T>C c.913-2501T>C (n.913-2501T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846932A>T | CA386291696 | PAH | c.932T>A (p.Leu311Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) n.691T>A n.594T>A c.74-2501T>A n.447T>A c.913-2501T>A (n.913-2501T>A) | |
| 12 | g.102846932_102846937del | CA16020899 | PAH | c.927_932del (p.Ser310_Leu311del) c.912_917del (p.Ser305_Leu306del) n.686_691del n.589_594del c.74-2506_74-2501del n.442_447del c.913-2506_913-2501del (n.913-2506_913-2501del) | |
| 12 | g.102846936_102846937del | CA267689 | PAH | c.931_932del (p.Leu311GlyfsTer4) c.916_917del (p.Leu306GlyfsTer4) n.690_691del n.593_594del c.74-2502_74-2501del n.446_447del c.913-2502_913-2501del (n.913-2502_913-2501del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846933G>A | CA481330897 | PAH | c.931C>T (p.Leu311=) c.916C>T (p.Leu306=) n.690C>T n.593C>T c.74-2502C>T n.446C>T c.913-2502C>T (n.913-2502C>T) | |
| 12 | g.102846933G>C | CA386291701 | PAH | c.931C>G (p.Leu311Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.690C>G n.593C>G c.74-2502C>G n.446C>G c.913-2502C>G (n.913-2502C>G) | |
| 12 | g.102846933G>T | CA386291699 | PAH | c.931C>A (p.Leu311Met) c.916C>A (p.Leu306Met) n.690C>A n.593C>A c.74-2502C>A n.446C>A c.913-2502C>A (n.913-2502C>A) | |
| 12 | g.102846934A= | CA2059451434 | PAH | c.930T= (p.Ser310=) c.915T= (p.Ser305=) n.689T= n.592T= c.74-2503T= n.445T= c.913-2503T= (n.913-2503T=) | |
| 12 | g.102846934A>C | CA481330904 | PAH | c.930T>G (p.Ser310=) c.915T>G (p.Ser305=) n.689T>G n.592T>G c.74-2503T>G n.445T>G c.913-2503T>G (n.913-2503T>G) | |
| 12 | g.102846934A>G | CA481330906 | PAH | c.930T>C (p.Ser310=) c.915T>C (p.Ser305=) n.689T>C n.592T>C c.74-2503T>C n.445T>C c.913-2503T>C (n.913-2503T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846934A>T | CA481330909 | PAH | c.930T>A (p.Ser310=) c.915T>A (p.Ser305=) n.689T>A n.592T>A c.74-2503T>A n.445T>A c.913-2503T>A (n.913-2503T>A) | |
| 12 | g.102846935G>A | CA229855 | PAH | c.929C>T (p.Ser310Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) n.688C>T n.591C>T c.74-2504C>T n.444C>T c.913-2504C>T (n.913-2504C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846935G>C | CA386291704 | PAH | c.929C>G (p.Ser310Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) n.688C>G n.591C>G c.74-2504C>G n.444C>G c.913-2504C>G (n.913-2504C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846935G= | CA2059451437 | PAH | c.929C= (p.Ser310=) c.914C= (p.Ser305=) n.688C= n.591C= c.74-2504C= n.444C= c.913-2504C= (n.913-2504C=) | |
| 12 | g.102846935G>T | CA229854 | PAH | c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) n.688C>A n.591C>A c.74-2504C>A n.444C>A c.913-2504C>A (n.913-2504C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846936A>C | CA386291708 | PAH | c.928T>G (p.Ser310Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) n.687T>G n.590T>G c.74-2505T>G n.443T>G c.913-2505T>G (n.913-2505T>G) | |
| 12 | g.102846936A>G | CA386291710 | PAH | c.928T>C (p.Ser310Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) n.687T>C n.590T>C c.74-2505T>C n.443T>C c.913-2505T>C (n.913-2505T>C) | |
| 12 | g.102846936A>T | CA386291713 | PAH | c.928T>A (p.Ser310Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) n.687T>A n.590T>A c.74-2505T>A n.443T>A c.913-2505T>A (n.913-2505T>A) | |
| 12 | g.102846937G>A | CA481330923 | PAH | c.927C>T (p.Ala309=) c.912C>T (p.Ala304=) n.686C>T n.589C>T c.74-2506C>T n.442C>T c.913-2506C>T (n.913-2506C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.102846937G>C | CA481330925 | PAH | c.927C>G (p.Ala309=) c.912C>G (p.Ala304=) n.686C>G n.589C>G c.74-2506C>G n.442C>G c.913-2506C>G (n.913-2506C>G) | |
| 12 | g.102846937G= | CA2059451446 | PAH | c.927C= (p.Ala309=) c.912C= (p.Ala304=) n.686C= n.589C= c.74-2506C= n.442C= c.913-2506C= (n.913-2506C=) | |
| 12 | g.102846937G>T | CA481330928 | PAH | c.927C>A (p.Ala309=) c.912C>A (p.Ala304=) n.686C>A n.589C>A c.74-2506C>A n.442C>A c.913-2506C>A (n.913-2506C>A) | |
| 12 | g.102846938G>A | CA220592 | PAH | c.926C>T (p.Ala309Val) c.911C>T (p.Ala304Val) n.685C>T n.588C>T c.74-2507C>T n.441C>T c.913-2507C>T (n.913-2507C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846938G>C | CA386291716 | PAH | c.926C>G (p.Ala309Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.685C>G n.588C>G c.74-2507C>G n.441C>G c.913-2507C>G (n.913-2507C>G) | |
| 12 | g.102846938G= | CA2059451453 | PAH | c.926C= (p.Ala309=) c.911C= (p.Ala304=) n.685C= n.588C= c.74-2507C= n.441C= c.913-2507C= (n.913-2507C=) | |
| 12 | g.102846938G>T | CA229853 | PAH | c.926C>A (p.Ala309Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) n.685C>A n.588C>A c.74-2507C>A n.441C>A c.913-2507C>A (n.913-2507C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846939del | CA2620509598 | PAH | c.925del (p.Ala309ProfsTer?) c.910del (p.Ala304ProfsTer?) n.684del n.587del c.74-2508del n.440del c.913-2508del (n.913-2508del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846939C>A | CA386291720 | PAH | c.925G>T (p.Ala309Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.684G>T n.587G>T c.74-2508G>T n.440G>T c.913-2508G>T (n.913-2508G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846939C= | CA2059451460 | PAH | c.925G= (p.Ala309=) c.910G= (p.Ala304=) n.684G= n.587G= c.74-2508G= n.440G= c.913-2508G= (n.913-2508G=) | |
| 12 | g.102846939C>G | CA386291722 | PAH | c.925G>C (p.Ala309Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.684G>C n.587G>C c.74-2508G>C n.440G>C c.913-2508G>C (n.913-2508G>C) | |
| 12 | g.102846939C>T | CA16021003 | PAH | c.925G>A (p.Ala309Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.684G>A n.587G>A c.74-2508G>A n.440G>A c.913-2508G>A (n.913-2508G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846940A>C | CA481330947 | PAH | c.924T>G (p.Leu308=) c.909T>G (p.Leu303=) n.683T>G n.586T>G c.74-2509T>G n.439T>G c.913-2509T>G (n.913-2509T>G) | |
| 12 | g.102846940A>G | CA481330941 | PAH | c.924T>C (p.Leu308=) c.909T>C (p.Leu303=) n.683T>C n.586T>C c.74-2509T>C n.439T>C c.913-2509T>C (n.913-2509T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846940A>T | CA481330945 | PAH | c.924T>A (p.Leu308=) c.909T>A (p.Leu303=) n.683T>A n.586T>A c.74-2509T>A n.439T>A c.913-2509T>A (n.913-2509T>A) | |
| 12 | g.102846941A>C | CA386291725 | PAH | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.682T>G n.585T>G c.74-2510T>G n.438T>G c.913-2510T>G (n.913-2510T>G) | |
| 12 | g.102846941A>G | CA386291729 | PAH | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.682T>C n.585T>C c.74-2510T>C n.438T>C c.913-2510T>C (n.913-2510T>C) | |
| 12 | g.102846941A>T | CA386291726 | PAH | c.923T>A (p.Leu308His) c.908T>A (p.Leu303His) n.682T>A n.585T>A c.74-2510T>A n.438T>A c.913-2510T>A (n.913-2510T>A) | |
| 12 | g.102846942G>A | CA229851 | PAH | c.922C>T (p.Leu308Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) n.681C>T n.584C>T c.74-2511C>T n.437C>T c.913-2511C>T (n.913-2511C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846942G>C | CA229849 | PAH | c.922C>G (p.Leu308Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.681C>G n.584C>G c.74-2511C>G n.437C>G c.913-2511C>G (n.913-2511C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846942G= | CA2059451470 | PAH | c.922C= (p.Leu308=) c.907C= (p.Leu303=) n.681C= n.584C= c.74-2511C= n.437C= c.913-2511C= (n.913-2511C=) | |
| 12 | g.102846942G>T | CA386291735 | PAH | c.922C>A (p.Leu308Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) n.681C>A n.584C>A c.74-2511C>A n.437C>A c.913-2511C>A (n.913-2511C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846943G>A | CA481330951 | PAH | c.921C>T (p.Gly307=) c.906C>T (p.Gly302=) n.680C>T n.583C>T c.74-2512C>T n.436C>T c.913-2512C>T (n.913-2512C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102846943G>C | CA242465947 | PAH | c.921C>G (p.Gly307=) c.906C>G (p.Gly302=) n.680C>G n.583C>G c.74-2512C>G n.436C>G c.913-2512C>G (n.913-2512C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |