Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
ClinVar
12g.102846895_102846951dupCA16021001PAHc.914_969+1dup
c.899_954+1dup
n.673_728+1dup
n.576_631+1dup
c.74-2519_74-2463dup
n.429_484+1dup
c.913-2519_913-2463dup (n.913-2519_913-2463dup)
12g.102846923_102846934delinsGGTGCACCCAGACA2059451363PAHc.930_941delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser310=)
c.915_926delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser305=)
n.689_700delinsTCTGGGTGCACC
n.592_603delinsTCTGGGTGCACC
c.74-2503_74-2492delinsTCTGGGTGCACC
n.445_456delinsTCTGGGTGCACC
c.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC (n.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC)
12g.102846925_102846935delCA229856PAHc.930_940del (p.Leu311Ter)
c.915_925del (p.Leu306Ter)
n.689_699del
n.592_602del
c.74-2503_74-2493del
n.445_455del
c.913-2503_913-2493del (n.913-2503_913-2493del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846931delCA16020900PAHc.935del (p.Gly312ValfsTer29)
c.920del (p.Gly307ValfsTer29)
n.694del
n.597del
c.74-2498del
n.450del
c.913-2498del (n.913-2498del)
ClinVar dbSNP
12g.102846930C>ACA386291684PAHc.934G>T (p.Gly312Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
n.693G>T
n.596G>T
c.74-2499G>T
n.449G>T
c.913-2499G>T (n.913-2499G>T)
ClinVar dbSNP
12g.102846930C=CA2059451409PAHc.934G= (p.Gly312=)
c.919G= (p.Gly307=)
n.693G=
n.596G=
c.74-2499G=
n.449G=
c.913-2499G= (n.913-2499G=)
12g.102846930C>GCA16020901PAHc.934G>C (p.Gly312Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.693G>C
n.596G>C
c.74-2499G>C
n.449G>C
c.913-2499G>C (n.913-2499G>C)
ClinVar dbSNP
12g.102846930C>TCA6748790PAHc.934G>A (p.Gly312Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
n.693G>A
n.596G>A
c.74-2499G>A
n.449G>A
c.913-2499G>A (n.913-2499G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846931C>ACA6748791PAHc.933G>T (p.Leu311=)
c.918G>T (p.Leu306=)
n.692G>T
n.595G>T
c.74-2500G>T
n.448G>T
c.913-2500G>T (n.913-2500G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846931C=CA2059451420PAHc.933G= (p.Leu311=)
c.918G= (p.Leu306=)
n.692G=
n.595G=
c.74-2500G=
n.448G=
c.913-2500G= (n.913-2500G=)
12g.102846931C>GCA481330884PAHc.933G>C (p.Leu311=)
c.918G>C (p.Leu306=)
n.692G>C
n.595G>C
c.74-2500G>C
n.448G>C
c.913-2500G>C (n.913-2500G>C)
12g.102846931C>TCA481330879PAHc.933G>A (p.Leu311=)
c.918G>A (p.Leu306=)
n.692G>A
n.595G>A
c.74-2500G>A
n.448G>A
c.913-2500G>A (n.913-2500G>A)
12g.102846931_102846933delinsCAGCA2059451418PAHc.931_933delinsCTG (p.Leu311=)
c.916_918delinsCTG (p.Leu306=)
n.690_692delinsCTG
n.593_595delinsCTG
c.74-2502_74-2500delinsCTG
n.446_448delinsCTG
c.913-2502_913-2500delinsCTG (n.913-2502_913-2500delinsCTG)
12g.102846932A=CA2059451424PAHc.932T= (p.Leu311=)
c.917T= (p.Leu306=)
n.691T=
n.594T=
c.74-2501T=
n.447T=
c.913-2501T= (n.913-2501T=)
12g.102846932A>CCA386291691PAHc.932T>G (p.Leu311Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
n.691T>G
n.594T>G
c.74-2501T>G
n.447T>G
c.913-2501T>G (n.913-2501T>G)
12g.102846932A>GCA251524PAHc.932T>C (p.Leu311Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
n.691T>C
n.594T>C
c.74-2501T>C
n.447T>C
c.913-2501T>C (n.913-2501T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846932A>TCA386291696PAHc.932T>A (p.Leu311Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
n.691T>A
n.594T>A
c.74-2501T>A
n.447T>A
c.913-2501T>A (n.913-2501T>A)
12g.102846932_102846937delCA16020899PAHc.927_932del (p.Ser310_Leu311del)
c.912_917del (p.Ser305_Leu306del)
n.686_691del
n.589_594del
c.74-2506_74-2501del
n.442_447del
c.913-2506_913-2501del (n.913-2506_913-2501del)
12g.102846936_102846937delCA267689PAHc.931_932del (p.Leu311GlyfsTer4)
c.916_917del (p.Leu306GlyfsTer4)
n.690_691del
n.593_594del
c.74-2502_74-2501del
n.446_447del
c.913-2502_913-2501del (n.913-2502_913-2501del)
ClinVar dbSNP
12g.102846933G>ACA481330897PAHc.931C>T (p.Leu311=)
c.916C>T (p.Leu306=)
n.690C>T
n.593C>T
c.74-2502C>T
n.446C>T
c.913-2502C>T (n.913-2502C>T)
12g.102846933G>CCA386291701PAHc.931C>G (p.Leu311Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
n.690C>G
n.593C>G
c.74-2502C>G
n.446C>G
c.913-2502C>G (n.913-2502C>G)
12g.102846933G>TCA386291699PAHc.931C>A (p.Leu311Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
n.690C>A
n.593C>A
c.74-2502C>A
n.446C>A
c.913-2502C>A (n.913-2502C>A)
12g.102846934A=CA2059451434PAHc.930T= (p.Ser310=)
c.915T= (p.Ser305=)
n.689T=
n.592T=
c.74-2503T=
n.445T=
c.913-2503T= (n.913-2503T=)
12g.102846934A>CCA481330904PAHc.930T>G (p.Ser310=)
c.915T>G (p.Ser305=)
n.689T>G
n.592T>G
c.74-2503T>G
n.445T>G
c.913-2503T>G (n.913-2503T>G)
12g.102846934A>GCA481330906PAHc.930T>C (p.Ser310=)
c.915T>C (p.Ser305=)
n.689T>C
n.592T>C
c.74-2503T>C
n.445T>C
c.913-2503T>C (n.913-2503T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846934A>TCA481330909PAHc.930T>A (p.Ser310=)
c.915T>A (p.Ser305=)
n.689T>A
n.592T>A
c.74-2503T>A
n.445T>A
c.913-2503T>A (n.913-2503T>A)
12g.102846935G>ACA229855PAHc.929C>T (p.Ser310Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
n.688C>T
n.591C>T
c.74-2504C>T
n.444C>T
c.913-2504C>T (n.913-2504C>T)
ClinVar dbSNP
12g.102846935G>CCA386291704PAHc.929C>G (p.Ser310Cys)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
n.688C>G
n.591C>G
c.74-2504C>G
n.444C>G
c.913-2504C>G (n.913-2504C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102846935G=CA2059451437PAHc.929C= (p.Ser310=)
c.914C= (p.Ser305=)
n.688C=
n.591C=
c.74-2504C=
n.444C=
c.913-2504C= (n.913-2504C=)
12g.102846935G>TCA229854PAHc.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
n.688C>A
n.591C>A
c.74-2504C>A
n.444C>A
c.913-2504C>A (n.913-2504C>A)
ClinVar dbSNP
12g.102846936A>CCA386291708PAHc.928T>G (p.Ser310Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
n.687T>G
n.590T>G
c.74-2505T>G
n.443T>G
c.913-2505T>G (n.913-2505T>G)
12g.102846936A>GCA386291710PAHc.928T>C (p.Ser310Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
n.687T>C
n.590T>C
c.74-2505T>C
n.443T>C
c.913-2505T>C (n.913-2505T>C)
12g.102846936A>TCA386291713PAHc.928T>A (p.Ser310Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
n.687T>A
n.590T>A
c.74-2505T>A
n.443T>A
c.913-2505T>A (n.913-2505T>A)
12g.102846937G>ACA481330923PAHc.927C>T (p.Ala309=)
c.912C>T (p.Ala304=)
n.686C>T
n.589C>T
c.74-2506C>T
n.442C>T
c.913-2506C>T (n.913-2506C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102846937G>CCA481330925PAHc.927C>G (p.Ala309=)
c.912C>G (p.Ala304=)
n.686C>G
n.589C>G
c.74-2506C>G
n.442C>G
c.913-2506C>G (n.913-2506C>G)
12g.102846937G=CA2059451446PAHc.927C= (p.Ala309=)
c.912C= (p.Ala304=)
n.686C=
n.589C=
c.74-2506C=
n.442C=
c.913-2506C= (n.913-2506C=)
12g.102846937G>TCA481330928PAHc.927C>A (p.Ala309=)
c.912C>A (p.Ala304=)
n.686C>A
n.589C>A
c.74-2506C>A
n.442C>A
c.913-2506C>A (n.913-2506C>A)
12g.102846938G>ACA220592PAHc.926C>T (p.Ala309Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.685C>T
n.588C>T
c.74-2507C>T
n.441C>T
c.913-2507C>T (n.913-2507C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846938G>CCA386291716PAHc.926C>G (p.Ala309Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.685C>G
n.588C>G
c.74-2507C>G
n.441C>G
c.913-2507C>G (n.913-2507C>G)
12g.102846938G=CA2059451453PAHc.926C= (p.Ala309=)
c.911C= (p.Ala304=)
n.685C=
n.588C=
c.74-2507C=
n.441C=
c.913-2507C= (n.913-2507C=)
12g.102846938G>TCA229853PAHc.926C>A (p.Ala309Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
n.685C>A
n.588C>A
c.74-2507C>A
n.441C>A
c.913-2507C>A (n.913-2507C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102846939delCA2620509598PAHc.925del (p.Ala309ProfsTer?)
c.910del (p.Ala304ProfsTer?)
n.684del
n.587del
c.74-2508del
n.440del
c.913-2508del (n.913-2508del)
gnomAD v4
12g.102846939C>ACA386291720PAHc.925G>T (p.Ala309Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.684G>T
n.587G>T
c.74-2508G>T
n.440G>T
c.913-2508G>T (n.913-2508G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102846939C=CA2059451460PAHc.925G= (p.Ala309=)
c.910G= (p.Ala304=)
n.684G=
n.587G=
c.74-2508G=
n.440G=
c.913-2508G= (n.913-2508G=)
12g.102846939C>GCA386291722PAHc.925G>C (p.Ala309Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.684G>C
n.587G>C
c.74-2508G>C
n.440G>C
c.913-2508G>C (n.913-2508G>C)
12g.102846939C>TCA16021003PAHc.925G>A (p.Ala309Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.684G>A
n.587G>A
c.74-2508G>A
n.440G>A
c.913-2508G>A (n.913-2508G>A)
ClinVar dbSNP
12g.102846940A>CCA481330947PAHc.924T>G (p.Leu308=)
c.909T>G (p.Leu303=)
n.683T>G
n.586T>G
c.74-2509T>G
n.439T>G
c.913-2509T>G (n.913-2509T>G)
12g.102846940A>GCA481330941PAHc.924T>C (p.Leu308=)
c.909T>C (p.Leu303=)
n.683T>C
n.586T>C
c.74-2509T>C
n.439T>C
c.913-2509T>C (n.913-2509T>C)
gnomAD v4
12g.102846940A>TCA481330945PAHc.924T>A (p.Leu308=)
c.909T>A (p.Leu303=)
n.683T>A
n.586T>A
c.74-2509T>A
n.439T>A
c.913-2509T>A (n.913-2509T>A)

Number of alleles fetched