| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
| 12 | g.102846760G>A | CA2059451082 | PAH | c.969+135C>T (n.969+135C>T) c.954+135C>T (n.954+135C>T) n.728+135C>T n.631+135C>T c.74-2329C>T n.484+135C>T c.913-2329C>T (n.913-2329C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846760G>C | CA242465465 | PAH | c.969+135C>G (n.969+135C>G) c.954+135C>G (n.954+135C>G) n.728+135C>G n.631+135C>G c.74-2329C>G n.484+135C>G c.913-2329C>G (n.913-2329C>G) | dbSNP |
| 12 | g.102846760G= | CA2059451080 | PAH | c.969+135C= (n.969+135C=) c.954+135C= (n.954+135C=) n.728+135C= n.631+135C= c.74-2329C= n.484+135C= c.913-2329C= (n.913-2329C=) | |
| 12 | g.102846761T>C | CA2620509031 | PAH | c.969+134A>G (n.969+134A>G) c.954+134A>G (n.954+134A>G) n.728+134A>G n.631+134A>G c.74-2330A>G n.484+134A>G c.913-2330A>G (n.913-2330A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846762G>A | CA2620509036 | PAH | c.969+133C>T (n.969+133C>T) c.954+133C>T (n.954+133C>T) n.728+133C>T n.631+133C>T c.74-2331C>T n.484+133C>T c.913-2331C>T (n.913-2331C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846762G>T | CA2620509034 | PAH | c.969+133C>A (n.969+133C>A) c.954+133C>A (n.954+133C>A) n.728+133C>A n.631+133C>A c.74-2331C>A n.484+133C>A c.913-2331C>A (n.913-2331C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846763C>A | CA2620509041 | PAH | c.969+132G>T (n.969+132G>T) c.954+132G>T (n.954+132G>T) n.728+132G>T n.631+132G>T c.74-2332G>T n.484+132G>T c.913-2332G>T (n.913-2332G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846763C>T | CA2726969348 | PAH | c.969+132G>A (n.969+132G>A) c.954+132G>A (n.954+132G>A) n.728+132G>A n.631+132G>A c.74-2332G>A n.484+132G>A c.913-2332G>A (n.913-2332G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846764_102846769delinsAAATGT | CA2059451083 | PAH | c.969+126_969+131delinsACATTT (n.969+126_969+131delinsACATTT) c.954+126_954+131delinsACATTT (n.954+126_954+131delinsACATTT) n.728+126_728+131delinsACATTT n.631+126_631+131delinsACATTT c.74-2338_74-2333delinsACATTT n.484+126_484+131delinsACATTT c.913-2338_913-2333delinsACATTT (n.913-2338_913-2333delinsACATTT) | |
| 12 | g.102846765A= | CA2059451085 | PAH | c.969+130T= (n.969+130T=) c.954+130T= (n.954+130T=) n.728+130T= n.631+130T= c.74-2334T= n.484+130T= c.913-2334T= (n.913-2334T=) | |
| 12 | g.102846765A>C | CA2059451089 | PAH | c.969+130T>G (n.969+130T>G) c.954+130T>G (n.954+130T>G) n.728+130T>G n.631+130T>G c.74-2334T>G n.484+130T>G c.913-2334T>G (n.913-2334T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846767_102846771del | CA682824864 | PAH | c.969+126_969+130del (n.969+126_969+130del) c.954+126_954+130del (n.954+126_954+130del) n.728+126_728+130del n.631+126_631+130del c.74-2338_74-2334del n.484+126_484+130del c.913-2338_913-2334del (n.913-2338_913-2334del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846766A>G | CA2620509047 | PAH | c.969+129T>C (n.969+129T>C) c.954+129T>C (n.954+129T>C) n.728+129T>C n.631+129T>C c.74-2335T>C n.484+129T>C c.913-2335T>C (n.913-2335T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846767T>G | CA2620509050 | PAH | c.969+128A>C (n.969+128A>C) c.954+128A>C (n.954+128A>C) n.728+128A>C n.631+128A>C c.74-2336A>C n.484+128A>C c.913-2336A>C (n.913-2336A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846768G>A | CA242465468 | PAH | c.969+127C>T (n.969+127C>T) c.954+127C>T (n.954+127C>T) n.728+127C>T n.631+127C>T c.74-2337C>T n.484+127C>T c.913-2337C>T (n.913-2337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846768G= | CA2059451092 | PAH | c.969+127C= (n.969+127C=) c.954+127C= (n.954+127C=) n.728+127C= n.631+127C= c.74-2337C= n.484+127C= c.913-2337C= (n.913-2337C=) | |
| 12 | g.102846770A>G | CA2620509054 | PAH | c.969+125T>C (n.969+125T>C) c.954+125T>C (n.954+125T>C) n.728+125T>C n.631+125T>C c.74-2339T>C n.484+125T>C c.913-2339T>C (n.913-2339T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846773C= | CA2059451093 | PAH | c.969+122G= (n.969+122G=) c.954+122G= (n.954+122G=) n.728+122G= n.631+122G= c.74-2342G= n.484+122G= c.913-2342G= (n.913-2342G=) | |
| 12 | g.102846773C>G | CA242465469 | PAH | c.969+122G>C (n.969+122G>C) c.954+122G>C (n.954+122G>C) n.728+122G>C n.631+122G>C c.74-2342G>C n.484+122G>C c.913-2342G>C (n.913-2342G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846773C>T | CA2620509060 | PAH | c.969+122G>A (n.969+122G>A) c.954+122G>A (n.954+122G>A) n.728+122G>A n.631+122G>A c.74-2342G>A n.484+122G>A c.913-2342G>A (n.913-2342G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846774C>A | CA2620509063 | PAH | c.969+121G>T (n.969+121G>T) c.954+121G>T (n.954+121G>T) n.728+121G>T n.631+121G>T c.74-2343G>T n.484+121G>T c.913-2343G>T (n.913-2343G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846774C= | CA2059451094 | PAH | c.969+121G= (n.969+121G=) c.954+121G= (n.954+121G=) n.728+121G= n.631+121G= c.74-2343G= n.484+121G= c.913-2343G= (n.913-2343G=) | |
| 12 | g.102846774C>G | CA2059451096 | PAH | c.969+121G>C (n.969+121G>C) c.954+121G>C (n.954+121G>C) n.728+121G>C n.631+121G>C c.74-2343G>C n.484+121G>C c.913-2343G>C (n.913-2343G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102846774C>T | CA242465479 | PAH | c.969+121G>A (n.969+121G>A) c.954+121G>A (n.954+121G>A) n.728+121G>A n.631+121G>A c.74-2343G>A n.484+121G>A c.913-2343G>A (n.913-2343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846775A>T | CA2620509065 | PAH | c.969+120T>A (n.969+120T>A) c.954+120T>A (n.954+120T>A) n.728+120T>A n.631+120T>A c.74-2344T>A n.484+120T>A c.913-2344T>A (n.913-2344T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846776C>T | CA2620509067 | PAH | c.969+119G>A (n.969+119G>A) c.954+119G>A (n.954+119G>A) n.728+119G>A n.631+119G>A c.74-2345G>A n.484+119G>A c.913-2345G>A (n.913-2345G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846777C>A | CA2620509074 | PAH | c.969+118G>T (n.969+118G>T) c.954+118G>T (n.954+118G>T) n.728+118G>T n.631+118G>T c.74-2346G>T n.484+118G>T c.913-2346G>T (n.913-2346G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846777C>T | CA2620509071 | PAH | c.969+118G>A (n.969+118G>A) c.954+118G>A (n.954+118G>A) n.728+118G>A n.631+118G>A c.74-2346G>A n.484+118G>A c.913-2346G>A (n.913-2346G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846779C>A | CA2620509078 | PAH | c.969+116G>T (n.969+116G>T) c.954+116G>T (n.954+116G>T) n.728+116G>T n.631+116G>T c.74-2348G>T n.484+116G>T c.913-2348G>T (n.913-2348G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846779C>T | CA2620509080 | PAH | c.969+116G>A (n.969+116G>A) c.954+116G>A (n.954+116G>A) n.728+116G>A n.631+116G>A c.74-2348G>A n.484+116G>A c.913-2348G>A (n.913-2348G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846780A= | CA2059451098 | PAH | c.969+115T= (n.969+115T=) c.954+115T= (n.954+115T=) n.728+115T= n.631+115T= c.74-2349T= n.484+115T= c.913-2349T= (n.913-2349T=) | |
| 12 | g.102846780A>G | CA242465485 | PAH | c.969+115T>C (n.969+115T>C) c.954+115T>C (n.954+115T>C) n.728+115T>C n.631+115T>C c.74-2349T>C n.484+115T>C c.913-2349T>C (n.913-2349T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846781T>G | CA2620509081 | PAH | c.969+114A>C (n.969+114A>C) c.954+114A>C (n.954+114A>C) n.728+114A>C n.631+114A>C c.74-2350A>C n.484+114A>C c.913-2350A>C (n.913-2350A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846783C>A | CA2620509082 | PAH | c.969+112G>T (n.969+112G>T) c.954+112G>T (n.954+112G>T) n.728+112G>T n.631+112G>T c.74-2352G>T n.484+112G>T c.913-2352G>T (n.913-2352G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846783C>G | CA2620509091 | PAH | c.969+112G>C (n.969+112G>C) c.954+112G>C (n.954+112G>C) n.728+112G>C n.631+112G>C c.74-2352G>C n.484+112G>C c.913-2352G>C (n.913-2352G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846785G>T | CA2620509092 | PAH | c.969+110C>A (n.969+110C>A) c.954+110C>A (n.954+110C>A) n.728+110C>A n.631+110C>A c.74-2354C>A n.484+110C>A c.913-2354C>A (n.913-2354C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846786A>T | CA2726969351 | PAH | c.969+109T>A (n.969+109T>A) c.954+109T>A (n.954+109T>A) n.728+109T>A n.631+109T>A c.74-2355T>A n.484+109T>A c.913-2355T>A (n.913-2355T>A) | dbSNP |
| 12 | g.102846786_102846787delinsAT | CA2059451103 | PAH | c.969+108_969+109delinsAT (n.969+108_969+109delinsAT) c.954+108_954+109delinsAT (n.954+108_954+109delinsAT) n.728+108_728+109delinsAT n.631+108_631+109delinsAT c.74-2356_74-2355delinsAT n.484+108_484+109delinsAT c.913-2356_913-2355delinsAT (n.913-2356_913-2355delinsAT) | |
| 12 | g.102846787T>A | CA2620509100 | PAH | c.969+108A>T (n.969+108A>T) c.954+108A>T (n.954+108A>T) n.728+108A>T n.631+108A>T c.74-2356A>T n.484+108A>T c.913-2356A>T (n.913-2356A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846787T>C | CA2059451108 | PAH | c.969+108A>G (n.969+108A>G) c.954+108A>G (n.954+108A>G) n.728+108A>G n.631+108A>G c.74-2356A>G n.484+108A>G c.913-2356A>G (n.913-2356A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102846787T= | CA2059451107 | PAH | c.969+108A= (n.969+108A=) c.954+108A= (n.954+108A=) n.728+108A= n.631+108A= c.74-2356A= n.484+108A= c.913-2356A= (n.913-2356A=) | |
| 12 | g.102846793dup | CA242465490 | PAH | c.969+108dup (n.969+108dup) c.954+108dup (n.954+108dup) n.728+108dup n.631+108dup c.74-2356dup n.484+108dup c.913-2356dup (n.913-2356dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102846793del | CA655150942 | PAH | c.969+108del (n.969+108del) c.954+108del (n.954+108del) n.728+108del n.631+108del c.74-2356del n.484+108del c.913-2356del (n.913-2356del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.102846788T>G | CA2620509127 | PAH | c.969+107A>C (n.969+107A>C) c.954+107A>C (n.954+107A>C) n.728+107A>C n.631+107A>C c.74-2357A>C n.484+107A>C c.913-2357A>C (n.913-2357A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846789T>A | CA2620509133 | PAH | c.969+106A>T (n.969+106A>T) c.954+106A>T (n.954+106A>T) n.728+106A>T n.631+106A>T c.74-2358A>T n.484+106A>T c.913-2358A>T (n.913-2358A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846789T>G | CA2620509135 | PAH | c.969+106A>C (n.969+106A>C) c.954+106A>C (n.954+106A>C) n.728+106A>C n.631+106A>C c.74-2358A>C n.484+106A>C c.913-2358A>C (n.913-2358A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846790T>C | CA2620509139 | PAH | c.969+105A>G (n.969+105A>G) c.954+105A>G (n.954+105A>G) n.728+105A>G n.631+105A>G c.74-2359A>G n.484+105A>G c.913-2359A>G (n.913-2359A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102846793T>C | CA682824874 | PAH | c.969+102A>G (n.969+102A>G) c.954+102A>G (n.954+102A>G) n.728+102A>G n.631+102A>G c.74-2362A>G n.484+102A>G c.913-2362A>G (n.913-2362A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |