Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102844426_102844429delCA2695199168PAHc.973_976del (p.Tyr325GlyfsTer15)
c.958_961del (p.Tyr320GlyfsTer15)
n.732_735del
n.635_638del
c.77_80del
n.488_491del
c.916_919del (p.Tyr306GlyfsTer15)
 ClinVar
12g.102844426G>ACA481375794PAHc.975C>T (p.Tyr325=)
c.960C>T (p.Tyr320=)
n.734C>T
n.637C>T
c.79C>T
n.490C>T
c.918C>T (p.Tyr306=)
 dbSNP
12g.102844426G>CCA229885PAHc.975C>G (p.Tyr325Ter)
c.960C>G (p.Tyr320Ter)
n.734C>G
n.637C>G
c.79C>G
n.490C>G
c.918C>G (p.Tyr306Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844426G=CA2059448548PAHc.975C= (p.Tyr325=)
c.960C= (p.Tyr320=)
n.734C=
n.637C=
c.79C=
n.490C=
c.918C= (p.Tyr306=)
12g.102844426G>TCA386493520PAHc.975C>A (p.Tyr325Ter)
c.960C>A (p.Tyr320Ter)
n.734C>A
n.637C>A
c.79C>A
n.490C>A
c.918C>A (p.Tyr306Ter)
12g.102844427T>ACA386493521PAHc.974A>T (p.Tyr325Phe)
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
n.733A>T
n.636A>T
c.78A>T
n.489A>T
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
12g.102844427T>CCA220593PAHc.974A>G (p.Tyr325Cys)
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
n.733A>G
n.636A>G
c.78A>G
n.489A>G
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844427T>GCA386493522PAHc.974A>C (p.Tyr325Ser)
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
n.733A>C
n.636A>C
c.78A>C
n.489A>C
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
12g.102844427T=CA2059448554PAHc.974A= (p.Tyr325=)
c.959A= (p.Tyr320=)
n.733A=
n.636A=
c.78A=
n.489A=
c.917A= (p.Tyr306=)
12g.102844428A>CCA386493523PAHc.973T>G (p.Tyr325Asp)
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
n.732T>G
n.635T>G
c.77T>G
n.488T>G
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
12g.102844428A>GCA386493524PAHc.973T>C (p.Tyr325His)
c.958T>C (p.Tyr320His)
n.732T>C
n.635T>C
c.77T>C
n.488T>C
c.916T>C (p.Tyr306His)
12g.102844428A>TCA386493525PAHc.973T>A (p.Tyr325Asn)
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
n.732T>A
n.635T>A
c.77T>A
n.488T>A
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
12g.102844429A>CCA386493526PAHc.972T>G (p.Ile324Met)
c.957T>G (p.Ile319Met)
n.731T>G
n.634T>G
c.76T>G
n.487T>G
c.915T>G (p.Ile305Met)
 COSMIC
12g.102844429A>GCA481375796PAHc.972T>C (p.Ile324=)
c.957T>C (p.Ile319=)
n.731T>C
n.634T>C
c.76T>C
n.487T>C
c.915T>C (p.Ile305=)
12g.102844429A>TCA481375795PAHc.972T>A (p.Ile324=)
c.957T>A (p.Ile319=)
n.731T>A
n.634T>A
c.76T>A
n.487T>A
c.915T>A (p.Ile305=)
12g.102844430A>CCA386493527PAHc.971T>G (p.Ile324Ser)
c.956T>G (p.Ile319Ser)
n.730T>G
n.633T>G
c.75T>G
n.486T>G
c.914T>G (p.Ile305Ser)
12g.102844430A>GCA386493528PAHc.971T>C (p.Ile324Thr)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.730T>C
n.633T>C
c.75T>C
n.486T>C
c.914T>C (p.Ile305Thr)
12g.102844430A>TCA10602335PAHc.971T>A (p.Ile324Asn)
c.956T>A (p.Ile319Asn)
n.730T>A
n.633T>A
c.75T>A
n.486T>A
c.914T>A (p.Ile305Asn)
 ClinVar
12g.102844431T>ACA386493529PAHc.970A>T (p.Ile324Phe)
c.955A>T (p.Ile319Phe)
n.729A>T
n.632A>T
c.74A>T
n.485A>T
c.913A>T (p.Ile305Phe)
12g.102844431T>CCA16020911PAHc.970A>G (p.Ile324Val)
c.955A>G (p.Ile319Val)
n.729A>G
n.632A>G
c.74A>G
n.485A>G
c.913A>G (p.Ile305Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844431T>GCA386493530PAHc.970A>C (p.Ile324Leu)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.729A>C
n.632A>C
c.74A>C
n.485A>C
c.913A>C (p.Ile305Leu)
12g.102844431T=CA2059448563PAHc.970A= (p.Ile324=)
c.955A= (p.Ile319=)
n.729A=
n.632A=
c.74A=
n.485A=
c.913A= (p.Ile305=)
12g.102844432_102846897delCA916084111PAHc.968_970del
c.953_955del
n.727_729del
n.630_632del
c.74-2465_74del
n.483_485del
c.913-2465_913del
12g.102844432C>ACA16020910PAHc.970-1G>T (n.970-1G>T)
c.955-1G>T (n.955-1G>T)
n.729-1G>T
n.632-1G>T
c.74-1G>T
n.485-1G>T
c.913-1G>T (n.913-1G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102844432C=CA2059448573PAHc.970-1G= (n.970-1G=)
c.955-1G= (n.955-1G=)
n.729-1G=
n.632-1G=
c.74-1G=
n.485-1G=
c.913-1G= (n.913-1G=)
12g.102844432C>GCA242744496PAHc.970-1G>C (n.970-1G>C)
c.955-1G>C (n.955-1G>C)
n.729-1G>C
n.632-1G>C
c.74-1G>C
n.485-1G>C
c.913-1G>C (n.913-1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844432C>TCA267690PAHc.970-1G>A (n.970-1G>A)
c.955-1G>A (n.955-1G>A)
n.729-1G>A
n.632-1G>A
c.74-1G>A
n.485-1G>A
c.913-1G>A (n.913-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844433T>ACA386493531PAHc.970-2A>T (n.970-2A>T)
c.955-2A>T (n.955-2A>T)
n.729-2A>T
n.632-2A>T
c.74-2A>T
n.485-2A>T
c.913-2A>T (n.913-2A>T)
 dbSNP
12g.102844433T>CCA16020909PAHc.970-2A>G (n.970-2A>G)
c.955-2A>G (n.955-2A>G)
n.729-2A>G
n.632-2A>G
c.74-2A>G
n.485-2A>G
c.913-2A>G (n.913-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102844433T>GCA229882PAHc.970-2A>C (n.970-2A>C)
c.955-2A>C (n.955-2A>C)
n.729-2A>C
n.632-2A>C
c.74-2A>C
n.485-2A>C
c.913-2A>C (n.913-2A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102844433T=CA2059448591PAHc.970-2A= (n.970-2A=)
c.955-2A= (n.955-2A=)
n.729-2A=
n.632-2A=
c.74-2A=
n.485-2A=
c.913-2A= (n.913-2A=)
12g.102844434G>ACA2575266766PAHc.970-3C>T (n.970-3C>T)
c.955-3C>T (n.955-3C>T)
n.729-3C>T
n.632-3C>T
c.74-3C>T
n.485-3C>T
c.913-3C>T (n.913-3C>T)
 gnomAD v4
12g.102844435G>TCA2620508638PAHc.970-4C>A (n.970-4C>A)
c.955-4C>A (n.955-4C>A)
n.729-4C>A
n.632-4C>A
c.74-4C>A
n.485-4C>A
c.913-4C>A (n.913-4C>A)
 gnomAD v4
12g.102844436A=CA2059448601PAHc.970-5T= (n.970-5T=)
c.955-5T= (n.955-5T=)
n.729-5T=
n.632-5T=
c.74-5T=
n.485-5T=
c.913-5T= (n.913-5T=)
12g.102844436A>TCA229883PAHc.970-5T>A (n.970-5T>A)
c.955-5T>A (n.955-5T>A)
n.729-5T>A
n.632-5T>A
c.74-5T>A
n.485-5T>A
c.913-5T>A (n.913-5T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.102844437A=CA2059448607PAHc.970-6T= (n.970-6T=)
c.955-6T= (n.955-6T=)
n.729-6T=
n.632-6T=
c.74-6T=
n.485-6T=
c.913-6T= (n.913-6T=)
12g.102844437A>CCA229884PAHc.970-6T>G (n.970-6T>G)
c.955-6T>G (n.955-6T>G)
n.729-6T>G
n.632-6T>G
c.74-6T>G
n.485-6T>G
c.913-6T>G (n.913-6T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102844438T>ACA2499221394PAHc.970-7A>T (n.970-7A>T)
c.955-7A>T (n.955-7A>T)
n.729-7A>T
n.632-7A>T
c.74-7A>T
n.485-7A>T
c.913-7A>T (n.913-7A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102844438T>CCA6748773PAHc.970-7A>G (n.970-7A>G)
c.955-7A>G (n.955-7A>G)
n.729-7A>G
n.632-7A>G
c.74-7A>G
n.485-7A>G
c.913-7A>G (n.913-7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844438T=CA2059448619PAHc.970-7A= (n.970-7A=)
c.955-7A= (n.955-7A=)
n.729-7A=
n.632-7A=
c.74-7A=
n.485-7A=
c.913-7A= (n.913-7A=)
12g.102844439G>TCA2620508646PAHc.970-8C>A (n.970-8C>A)
c.955-8C>A (n.955-8C>A)
n.729-8C>A
n.632-8C>A
c.74-8C>A
n.485-8C>A
c.913-8C>A (n.913-8C>A)
 gnomAD v4
12g.102844440G>ACA2620508651PAHc.970-9C>T (n.970-9C>T)
c.955-9C>T (n.955-9C>T)
n.729-9C>T
n.632-9C>T
c.74-9C>T
n.485-9C>T
c.913-9C>T (n.913-9C>T)
 gnomAD v4
12g.102844440G>TCA2620508654PAHc.970-9C>A (n.970-9C>A)
c.955-9C>A (n.955-9C>A)
n.729-9C>A
n.632-9C>A
c.74-9C>A
n.485-9C>A
c.913-9C>A (n.913-9C>A)
 gnomAD v4
12g.102844441A=CA2059448626PAHc.970-10T= (n.970-10T=)
c.955-10T= (n.955-10T=)
n.729-10T=
n.632-10T=
c.74-10T=
n.485-10T=
c.913-10T= (n.913-10T=)
12g.102844441A>GCA607427986PAHc.970-10T>C (n.970-10T>C)
c.955-10T>C (n.955-10T>C)
n.729-10T>C
n.632-10T>C
c.74-10T>C
n.485-10T>C
c.913-10T>C (n.913-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102844443A=CA2059448627PAHc.970-12T= (n.970-12T=)
c.955-12T= (n.955-12T=)
n.729-12T=
n.632-12T=
c.74-12T=
n.485-12T=
c.913-12T= (n.913-12T=)
12g.102844443A>GCA951230915PAHc.970-12T>C (n.970-12T>C)
c.955-12T>C (n.955-12T>C)
n.729-12T>C
n.632-12T>C
c.74-12T>C
n.485-12T>C
c.913-12T>C (n.913-12T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102844443A>TCA2620508663PAHc.970-12T>A (n.970-12T>A)
c.955-12T>A (n.955-12T>A)
n.729-12T>A
n.632-12T>A
c.74-12T>A
n.485-12T>A
c.913-12T>A (n.913-12T>A)
 gnomAD v4
12g.102844444G>TCA2620508668PAHc.970-13C>A (n.970-13C>A)
c.955-13C>A (n.955-13C>A)
n.729-13C>A
n.632-13C>A
c.74-13C>A
n.485-13C>A
c.913-13C>A (n.913-13C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched