Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
12 | g.102844288T>C | CA6748756 | PAH | c.1065+48A>G (n.1065+48A>G) c.1050+48A>G (n.1050+48A>G) n.824+48A>G n.727+48A>G c.169+48A>G n.580+48A>G c.1008+48A>G (n.1008+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102844288T= | CA2059447840 | PAH | c.1065+48A= (n.1065+48A=) c.1050+48A= (n.1050+48A=) n.824+48A= n.727+48A= c.169+48A= n.580+48A= c.1008+48A= (n.1008+48A=) | |
12 | g.102844289G>A | CA6748757 | PAH | c.1065+47C>T (n.1065+47C>T) c.1050+47C>T (n.1050+47C>T) n.824+47C>T n.727+47C>T c.169+47C>T n.580+47C>T c.1008+47C>T (n.1008+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844289G= | CA2059447849 | PAH | c.1065+47C= (n.1065+47C=) c.1050+47C= (n.1050+47C=) n.824+47C= n.727+47C= c.169+47C= n.580+47C= c.1008+47C= (n.1008+47C=) | |
12 | g.102844290T>A | CA607427955 | PAH | c.1065+46A>T (n.1065+46A>T) c.1050+46A>T (n.1050+46A>T) n.824+46A>T n.727+46A>T c.169+46A>T n.580+46A>T c.1008+46A>T (n.1008+46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844290T= | CA2059447855 | PAH | c.1065+46A= (n.1065+46A=) c.1050+46A= (n.1050+46A=) n.824+46A= n.727+46A= c.169+46A= n.580+46A= c.1008+46A= (n.1008+46A=) | |
12 | g.102844291A= | CA2059447856 | PAH | c.1065+45T= (n.1065+45T=) c.1050+45T= (n.1050+45T=) n.824+45T= n.727+45T= c.169+45T= n.580+45T= c.1008+45T= (n.1008+45T=) | |
12 | g.102844291A>C | CA2059447857 | PAH | c.1065+45T>G (n.1065+45T>G) c.1050+45T>G (n.1050+45T>G) n.824+45T>G n.727+45T>G c.169+45T>G n.580+45T>G c.1008+45T>G (n.1008+45T>G) | dbSNP |
12 | g.102844291A>G | CA2620508218 | PAH | c.1065+45T>C (n.1065+45T>C) c.1050+45T>C (n.1050+45T>C) n.824+45T>C n.727+45T>C c.169+45T>C n.580+45T>C c.1008+45T>C (n.1008+45T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844292C>A | CA2620508221 | PAH | c.1065+44G>T (n.1065+44G>T) c.1050+44G>T (n.1050+44G>T) n.824+44G>T n.727+44G>T c.169+44G>T n.580+44G>T c.1008+44G>T (n.1008+44G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102844292C>T | CA2575266749 | PAH | c.1065+44G>A (n.1065+44G>A) c.1050+44G>A (n.1050+44G>A) n.824+44G>A n.727+44G>A c.169+44G>A n.580+44G>A c.1008+44G>A (n.1008+44G>A) | |
12 | g.102844293C= | CA2059447859 | PAH | c.1065+43G= (n.1065+43G=) c.1050+43G= (n.1050+43G=) n.824+43G= n.727+43G= c.169+43G= n.580+43G= c.1008+43G= (n.1008+43G=) | |
12 | g.102844293C>T | CA2059447860 | PAH | c.1065+43G>A (n.1065+43G>A) c.1050+43G>A (n.1050+43G>A) n.824+43G>A n.727+43G>A c.169+43G>A n.580+43G>A c.1008+43G>A (n.1008+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844294C>A | CA242744415 | PAH | c.1065+42G>T (n.1065+42G>T) c.1050+42G>T (n.1050+42G>T) n.824+42G>T n.727+42G>T c.169+42G>T n.580+42G>T c.1008+42G>T (n.1008+42G>T) | dbSNP |
12 | g.102844294C= | CA2059447865 | PAH | c.1065+42G= (n.1065+42G=) c.1050+42G= (n.1050+42G=) n.824+42G= n.727+42G= c.169+42G= n.580+42G= c.1008+42G= (n.1008+42G=) | |
12 | g.102844294C>T | CA2601918197 | PAH | c.1065+42G>A (n.1065+42G>A) c.1050+42G>A (n.1050+42G>A) n.824+42G>A n.727+42G>A c.169+42G>A n.580+42G>A c.1008+42G>A (n.1008+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844296C= | CA2059447869 | PAH | c.1065+40G= (n.1065+40G=) c.1050+40G= (n.1050+40G=) n.824+40G= n.727+40G= c.169+40G= n.580+40G= c.1008+40G= (n.1008+40G=) | |
12 | g.102844296C>T | CA2059447870 | PAH | c.1065+40G>A (n.1065+40G>A) c.1050+40G>A (n.1050+40G>A) n.824+40G>A n.727+40G>A c.169+40G>A n.580+40G>A c.1008+40G>A (n.1008+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844297C>A | CA229317 | PAH | c.1065+39G>T (n.1065+39G>T) c.1050+39G>T (n.1050+39G>T) n.824+39G>T n.727+39G>T c.169+39G>T n.580+39G>T c.1008+39G>T (n.1008+39G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844297C= | CA2059447878 | PAH | c.1065+39G= (n.1065+39G=) c.1050+39G= (n.1050+39G=) n.824+39G= n.727+39G= c.169+39G= n.580+39G= c.1008+39G= (n.1008+39G=) | |
12 | g.102844297C>T | CA242744418 | PAH | c.1065+39G>A (n.1065+39G>A) c.1050+39G>A (n.1050+39G>A) n.824+39G>A n.727+39G>A c.169+39G>A n.580+39G>A c.1008+39G>A (n.1008+39G>A) | dbSNP |
12 | g.102844298A>G | CA2575266750 | PAH | c.1065+38T>C (n.1065+38T>C) c.1050+38T>C (n.1050+38T>C) n.824+38T>C n.727+38T>C c.169+38T>C n.580+38T>C c.1008+38T>C (n.1008+38T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844299del | CA2620508240 | PAH | c.1065+37del (n.1065+37del) c.1050+37del (n.1050+37del) n.824+37del n.727+37del c.169+37del n.580+37del c.1008+37del (n.1008+37del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844299C>T | CA2575266751 | PAH | c.1065+37G>A (n.1065+37G>A) c.1050+37G>A (n.1050+37G>A) n.824+37G>A n.727+37G>A c.169+37G>A n.580+37G>A c.1008+37G>A (n.1008+37G>A) | |
12 | g.102844300T>G | CA607427959 | PAH | c.1065+36A>C (n.1065+36A>C) c.1050+36A>C (n.1050+36A>C) n.824+36A>C n.727+36A>C c.169+36A>C n.580+36A>C c.1008+36A>C (n.1008+36A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102844300T= | CA2059447886 | PAH | c.1065+36A= (n.1065+36A=) c.1050+36A= (n.1050+36A=) n.824+36A= n.727+36A= c.169+36A= n.580+36A= c.1008+36A= (n.1008+36A=) | |
12 | g.102844303T>A | CA607427961 | PAH | c.1065+33A>T (n.1065+33A>T) c.1050+33A>T (n.1050+33A>T) n.824+33A>T n.727+33A>T c.169+33A>T n.580+33A>T c.1008+33A>T (n.1008+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844303T= | CA2059447890 | PAH | c.1065+33A= (n.1065+33A=) c.1050+33A= (n.1050+33A=) n.824+33A= n.727+33A= c.169+33A= n.580+33A= c.1008+33A= (n.1008+33A=) | |
12 | g.102844304A= | CA2059447895 | PAH | c.1065+32T= (n.1065+32T=) c.1050+32T= (n.1050+32T=) n.824+32T= n.727+32T= c.169+32T= n.580+32T= c.1008+32T= (n.1008+32T=) | |
12 | g.102844304A>C | CA682823097 | PAH | c.1065+32T>G (n.1065+32T>G) c.1050+32T>G (n.1050+32T>G) n.824+32T>G n.727+32T>G c.169+32T>G n.580+32T>G c.1008+32T>G (n.1008+32T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844304A>T | CA229316 | PAH | c.1065+32T>A (n.1065+32T>A) c.1050+32T>A (n.1050+32T>A) n.824+32T>A n.727+32T>A c.169+32T>A n.580+32T>A c.1008+32T>A (n.1008+32T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102844306A= | CA2059447907 | PAH | c.1065+30T= (n.1065+30T=) c.1050+30T= (n.1050+30T=) n.824+30T= n.727+30T= c.169+30T= n.580+30T= c.1008+30T= (n.1008+30T=) | |
12 | g.102844306A>G | CA607427962 | PAH | c.1065+30T>C (n.1065+30T>C) c.1050+30T>C (n.1050+30T>C) n.824+30T>C n.727+30T>C c.169+30T>C n.580+30T>C c.1008+30T>C (n.1008+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102844307T>C | CA2620508250 | PAH | c.1065+29A>G (n.1065+29A>G) c.1050+29A>G (n.1050+29A>G) n.824+29A>G n.727+29A>G c.169+29A>G n.580+29A>G c.1008+29A>G (n.1008+29A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102844308del | CA2620508252 | PAH | c.1065+28del (n.1065+28del) c.1050+28del (n.1050+28del) n.824+28del n.727+28del c.169+28del n.580+28del c.1008+28del (n.1008+28del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844308C>A | CA607427964 | PAH | c.1065+28G>T (n.1065+28G>T) c.1050+28G>T (n.1050+28G>T) n.824+28G>T n.727+28G>T c.169+28G>T n.580+28G>T c.1008+28G>T (n.1008+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844308C= | CA2059447913 | PAH | c.1065+28G= (n.1065+28G=) c.1050+28G= (n.1050+28G=) n.824+28G= n.727+28G= c.169+28G= n.580+28G= c.1008+28G= (n.1008+28G=) | |
12 | g.102844310_102844311dup | CA2620508257 | PAH | c.1065+26_1065+27dup (n.1065+26_1065+27dup) c.1050+26_1050+27dup (n.1050+26_1050+27dup) n.824+26_824+27dup n.727+26_727+27dup c.169+26_169+27dup n.580+26_580+27dup c.1008+26_1008+27dup (n.1008+26_1008+27dup) | gnomAD v4 |
12 | g.102844310A>G | CA2620508263 | PAH | c.1065+26T>C (n.1065+26T>C) c.1050+26T>C (n.1050+26T>C) n.824+26T>C n.727+26T>C c.169+26T>C n.580+26T>C c.1008+26T>C (n.1008+26T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102844311del | CA2620508264 | PAH | c.1065+25del (n.1065+25del) c.1050+25del (n.1050+25del) n.824+25del n.727+25del c.169+25del n.580+25del c.1008+25del (n.1008+25del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844313C= | CA2059447917 | PAH | c.1065+23G= (n.1065+23G=) c.1050+23G= (n.1050+23G=) n.824+23G= n.727+23G= c.169+23G= n.580+23G= c.1008+23G= (n.1008+23G=) | |
12 | g.102844313C>T | CA6748758 | PAH | c.1065+23G>A (n.1065+23G>A) c.1050+23G>A (n.1050+23G>A) n.824+23G>A n.727+23G>A c.169+23G>A n.580+23G>A c.1008+23G>A (n.1008+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844313_102844326del | CA2620508268 | PAH | c.1065+10_1065+23del (n.1065+10_1065+23del) c.1050+10_1050+23del (n.1050+10_1050+23del) n.824+10_824+23del n.727+10_727+23del c.169+10_169+23del n.580+10_580+23del c.1008+10_1008+23del (n.1008+10_1008+23del) | gnomAD v4 |
12 | g.102844316G>A | CA6748760 | PAH | c.1065+20C>T (n.1065+20C>T) c.1050+20C>T (n.1050+20C>T) n.824+20C>T n.727+20C>T c.169+20C>T n.580+20C>T c.1008+20C>T (n.1008+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844316G>C | CA6748759 | PAH | c.1065+20C>G (n.1065+20C>G) c.1050+20C>G (n.1050+20C>G) n.824+20C>G n.727+20C>G c.169+20C>G n.580+20C>G c.1008+20C>G (n.1008+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844316G= | CA2059447925 | PAH | c.1065+20C= (n.1065+20C=) c.1050+20C= (n.1050+20C=) n.824+20C= n.727+20C= c.169+20C= n.580+20C= c.1008+20C= (n.1008+20C=) | |
12 | g.102844316G>T | CA682823105 | PAH | c.1065+20C>A (n.1065+20C>A) c.1050+20C>A (n.1050+20C>A) n.824+20C>A n.727+20C>A c.169+20C>A n.580+20C>A c.1008+20C>A (n.1008+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102844317G>A | CA2575266752 | PAH | c.1065+19C>T (n.1065+19C>T) c.1050+19C>T (n.1050+19C>T) n.824+19C>T n.727+19C>T c.169+19C>T n.580+19C>T c.1008+19C>T (n.1008+19C>T) | |
12 | g.102844317G>T | CA2575266753 | PAH | c.1065+19C>A (n.1065+19C>A) c.1050+19C>A (n.1050+19C>A) n.824+19C>A n.727+19C>A c.169+19C>A n.580+19C>A c.1008+19C>A (n.1008+19C>A) | gnomAD v4 |