| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
| 12 | g.102843774_102843789delinsGCAGTACTGTAGGCCC | CA2059446859 | PAH | c.1066-10_1071delinsGGGCCTACAGTACTGC c.1051-10_1056delinsGGGCCTACAGTACTGC n.825-10_830delinsGGGCCTACAGTACTGC n.728-10_733delinsGGGCCTACAGTACTGC c.170-10_175delinsGGGCCTACAGTACTGC n.581-10_586delinsGGGCCTACAGTACTGC c.1009-10_1014delinsGGGCCTACAGTACTGC | |
| 12 | g.102843777_102843791del | CA915946686 | PAH | c.1066-10_1070del c.1051-10_1055del n.825-10_829del n.728-10_732del c.170-10_174del n.581-10_585del c.1009-10_1013del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102843782G>A | CA229324 | PAH | c.1066-3C>T (n.1066-3C>T) c.1051-3C>T (n.1051-3C>T) n.825-3C>T n.728-3C>T c.170-3C>T n.581-3C>T c.1009-3C>T (n.1009-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843782G>C | CA16020928 | PAH | c.1066-3C>G (n.1066-3C>G) c.1051-3C>G (n.1051-3C>G) n.825-3C>G n.728-3C>G c.170-3C>G n.581-3C>G c.1009-3C>G (n.1009-3C>G) | ClinVar |
| 12 | g.102843782G= | CA2059446955 | PAH | c.1066-3C= (n.1066-3C=) c.1051-3C= (n.1051-3C=) n.825-3C= n.728-3C= c.170-3C= n.581-3C= c.1009-3C= (n.1009-3C=) | |
| 12 | g.102843783T>C | CA6748749 | PAH | c.1066-4A>G (n.1066-4A>G) c.1051-4A>G (n.1051-4A>G) n.825-4A>G n.728-4A>G c.170-4A>G n.581-4A>G c.1009-4A>G (n.1009-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843783T>G | CA2620507629 | PAH | c.1066-4A>C (n.1066-4A>C) c.1051-4A>C (n.1051-4A>C) n.825-4A>C n.728-4A>C c.170-4A>C n.581-4A>C c.1009-4A>C (n.1009-4A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843783T= | CA2059446961 | PAH | c.1066-4A= (n.1066-4A=) c.1051-4A= (n.1051-4A=) n.825-4A= n.728-4A= c.170-4A= n.581-4A= c.1009-4A= (n.1009-4A=) | |
| 12 | g.102843784A= | CA2059446964 | PAH | c.1066-5T= (n.1066-5T=) c.1051-5T= (n.1051-5T=) n.825-5T= n.728-5T= c.170-5T= n.581-5T= c.1009-5T= (n.1009-5T=) | |
| 12 | g.102843784A>C | CA2739277284 | PAH | c.1066-5T>G (n.1066-5T>G) c.1051-5T>G (n.1051-5T>G) n.825-5T>G n.728-5T>G c.170-5T>G n.581-5T>G c.1009-5T>G (n.1009-5T>G) | ClinVar |
| 12 | g.102843784A>G | CA242744283 | PAH | c.1066-5T>C (n.1066-5T>C) c.1051-5T>C (n.1051-5T>C) n.825-5T>C n.728-5T>C c.170-5T>C n.581-5T>C c.1009-5T>C (n.1009-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843786G>A | CA682822763 | PAH | c.1066-7C>T (n.1066-7C>T) c.1051-7C>T (n.1051-7C>T) n.825-7C>T n.728-7C>T c.170-7C>T n.581-7C>T c.1009-7C>T (n.1009-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843786G= | CA2059446974 | PAH | c.1066-7C= (n.1066-7C=) c.1051-7C= (n.1051-7C=) n.825-7C= n.728-7C= c.170-7C= n.581-7C= c.1009-7C= (n.1009-7C=) | |
| 12 | g.102843786G>T | CA16020927 | PAH | c.1066-7C>A (n.1066-7C>A) c.1051-7C>A (n.1051-7C>A) n.825-7C>A n.728-7C>A c.170-7C>A n.581-7C>A c.1009-7C>A (n.1009-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843787C>A | CA2620507650 | PAH | c.1066-8G>T (n.1066-8G>T) c.1051-8G>T (n.1051-8G>T) n.825-8G>T n.728-8G>T c.170-8G>T n.581-8G>T c.1009-8G>T (n.1009-8G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843787C= | CA2059446978 | PAH | c.1066-8G= (n.1066-8G=) c.1051-8G= (n.1051-8G=) n.825-8G= n.728-8G= c.170-8G= n.581-8G= c.1009-8G= (n.1009-8G=) | |
| 12 | g.102843787C>G | CA6748750 | PAH | c.1066-8G>C (n.1066-8G>C) c.1051-8G>C (n.1051-8G>C) n.825-8G>C n.728-8G>C c.170-8G>C n.581-8G>C c.1009-8G>C (n.1009-8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843788C= | CA2059446984 | PAH | c.1066-9G= (n.1066-9G=) c.1051-9G= (n.1051-9G=) n.825-9G= n.728-9G= c.170-9G= n.581-9G= c.1009-9G= (n.1009-9G=) | |
| 12 | g.102843788C>T | CA6748751 | PAH | c.1066-9G>A (n.1066-9G>A) c.1051-9G>A (n.1051-9G>A) n.825-9G>A n.728-9G>A c.170-9G>A n.581-9G>A c.1009-9G>A (n.1009-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843789C>T | CA16020926 | PAH | c.1066-10G>A (n.1066-10G>A) c.1051-10G>A (n.1051-10G>A) n.825-10G>A n.728-10G>A c.170-10G>A n.581-10G>A c.1009-10G>A (n.1009-10G>A) | |
| 12 | g.102843790C= | CA2059446992 | PAH | c.1066-11G= (n.1066-11G=) c.1051-11G= (n.1051-11G=) n.825-11G= n.728-11G= c.170-11G= n.581-11G= c.1009-11G= (n.1009-11G=) | |
| 12 | g.102843790C>T | CA251538 | PAH | c.1066-11G>A (n.1066-11G>A) c.1051-11G>A (n.1051-11G>A) n.825-11G>A n.728-11G>A c.170-11G>A n.581-11G>A c.1009-11G>A (n.1009-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843790_102843791delinsCA | CA2059446993 | PAH | c.1066-12_1066-11delinsTG (n.1066-12_1066-11delinsTG) c.1051-12_1051-11delinsTG (n.1051-12_1051-11delinsTG) n.825-12_825-11delinsTG n.728-12_728-11delinsTG c.170-12_170-11delinsTG n.581-12_581-11delinsTG c.1009-12_1009-11delinsTG (n.1009-12_1009-11delinsTG) | |
| 12 | g.102843792del | CA16020924 | PAH | c.1066-12del (n.1066-12del) c.1051-12del (n.1051-12del) n.825-12del n.728-12del c.170-12del n.581-12del c.1009-12del (n.1009-12del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102843792A= | CA2059447005 | PAH | c.1066-13T= (n.1066-13T=) c.1051-13T= (n.1051-13T=) n.825-13T= n.728-13T= c.170-13T= n.581-13T= c.1009-13T= (n.1009-13T=) | |
| 12 | g.102843792A>C | CA16020925 | PAH | c.1066-13T>G (n.1066-13T>G) c.1051-13T>G (n.1051-13T>G) n.825-13T>G n.728-13T>G c.170-13T>G n.581-13T>G c.1009-13T>G (n.1009-13T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102843792A>G | CA607427785 | PAH | c.1066-13T>C (n.1066-13T>C) c.1051-13T>C (n.1051-13T>C) n.825-13T>C n.728-13T>C c.170-13T>C n.581-13T>C c.1009-13T>C (n.1009-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102843793G>A | CA6748752 | PAH | c.1066-14C>T (n.1066-14C>T) c.1051-14C>T (n.1051-14C>T) n.825-14C>T n.728-14C>T c.170-14C>T n.581-14C>T c.1009-14C>T (n.1009-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843793G>C | CA229321 | PAH | c.1066-14C>G (n.1066-14C>G) c.1051-14C>G (n.1051-14C>G) n.825-14C>G n.728-14C>G c.170-14C>G n.581-14C>G c.1009-14C>G (n.1009-14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843793G= | CA2059447011 | PAH | c.1066-14C= (n.1066-14C=) c.1051-14C= (n.1051-14C=) n.825-14C= n.728-14C= c.170-14C= n.581-14C= c.1009-14C= (n.1009-14C=) | |
| 12 | g.102843794T>C | CA2620507671 | PAH | c.1066-15A>G (n.1066-15A>G) c.1051-15A>G (n.1051-15A>G) n.825-15A>G n.728-15A>G c.170-15A>G n.581-15A>G c.1009-15A>G (n.1009-15A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843795G>A | CA242744291 | PAH | c.1066-16C>T (n.1066-16C>T) c.1051-16C>T (n.1051-16C>T) n.825-16C>T n.728-16C>T c.170-16C>T n.581-16C>T c.1009-16C>T (n.1009-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843795G= | CA2059447017 | PAH | c.1066-16C= (n.1066-16C=) c.1051-16C= (n.1051-16C=) n.825-16C= n.728-16C= c.170-16C= n.581-16C= c.1009-16C= (n.1009-16C=) | |
| 12 | g.102843798A>C | CA2580085712 | PAH | c.1066-19T>G (n.1066-19T>G) c.1051-19T>G (n.1051-19T>G) n.825-19T>G n.728-19T>G c.170-19T>G n.581-19T>G c.1009-19T>G (n.1009-19T>G) | ClinVar |
| 12 | g.102843801T>A | CA2620507675 | PAH | c.1066-22A>T (n.1066-22A>T) c.1051-22A>T (n.1051-22A>T) n.825-22A>T n.728-22A>T c.170-22A>T n.581-22A>T c.1009-22A>T (n.1009-22A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843801T>C | CA6748753 | PAH | c.1066-22A>G (n.1066-22A>G) c.1051-22A>G (n.1051-22A>G) n.825-22A>G n.728-22A>G c.170-22A>G n.581-22A>G c.1009-22A>G (n.1009-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843801T= | CA2059447018 | PAH | c.1066-22A= (n.1066-22A=) c.1051-22A= (n.1051-22A=) n.825-22A= n.728-22A= c.170-22A= n.581-22A= c.1009-22A= (n.1009-22A=) | |
| 12 | g.102843804T>C | CA6748754 | PAH | c.1066-25A>G (n.1066-25A>G) c.1051-25A>G (n.1051-25A>G) n.825-25A>G n.728-25A>G c.170-25A>G n.581-25A>G c.1009-25A>G (n.1009-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843804T= | CA2059447021 | PAH | c.1066-25A= (n.1066-25A=) c.1051-25A= (n.1051-25A=) n.825-25A= n.728-25A= c.170-25A= n.581-25A= c.1009-25A= (n.1009-25A=) | |
| 12 | g.102843808C= | CA2059447027 | PAH | c.1066-29G= (n.1066-29G=) c.1051-29G= (n.1051-29G=) n.825-29G= n.728-29G= c.170-29G= n.581-29G= c.1009-29G= (n.1009-29G=) | |
| 12 | g.102843808C>T | CA682822785 | PAH | c.1066-29G>A (n.1066-29G>A) c.1051-29G>A (n.1051-29G>A) n.825-29G>A n.728-29G>A c.170-29G>A n.581-29G>A c.1009-29G>A (n.1009-29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843808_102843809delinsCA | CA2059447028 | PAH | c.1066-30_1066-29delinsTG (n.1066-30_1066-29delinsTG) c.1051-30_1051-29delinsTG (n.1051-30_1051-29delinsTG) n.825-30_825-29delinsTG n.728-30_728-29delinsTG c.170-30_170-29delinsTG n.581-30_581-29delinsTG c.1009-30_1009-29delinsTG (n.1009-30_1009-29delinsTG) | |
| 12 | g.102843809del | CA2059447033 | PAH | c.1066-30del (n.1066-30del) c.1051-30del (n.1051-30del) n.825-30del n.728-30del c.170-30del n.581-30del c.1009-30del (n.1009-30del) | dbSNP |
| 12 | g.102843810C= | CA2059447037 | PAH | c.1066-31G= (n.1066-31G=) c.1051-31G= (n.1051-31G=) n.825-31G= n.728-31G= c.170-31G= n.581-31G= c.1009-31G= (n.1009-31G=) | |
| 12 | g.102843810C>T | CA229323 | PAH | c.1066-31G>A (n.1066-31G>A) c.1051-31G>A (n.1051-31G>A) n.825-31G>A n.728-31G>A c.170-31G>A n.581-31G>A c.1009-31G>A (n.1009-31G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102843811del | CA2620507680 | PAH | c.1066-32del (n.1066-32del) c.1051-32del (n.1051-32del) n.825-32del n.728-32del c.170-32del n.581-32del c.1009-32del (n.1009-32del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843812G>T | CA2620507683 | PAH | c.1066-33C>A (n.1066-33C>A) c.1051-33C>A (n.1051-33C>A) n.825-33C>A n.728-33C>A c.170-33C>A n.581-33C>A c.1009-33C>A (n.1009-33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843813T>G | CA607427792 | PAH | c.1066-34A>C (n.1066-34A>C) c.1051-34A>C (n.1051-34A>C) n.825-34A>C n.728-34A>C c.170-34A>C n.581-34A>C c.1009-34A>C (n.1009-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843813T= | CA2059447046 | PAH | c.1066-34A= (n.1066-34A=) c.1051-34A= (n.1051-34A=) n.825-34A= n.728-34A= c.170-34A= n.581-34A= c.1009-34A= (n.1009-34A=) |