Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102843618T>CCA2620506664PAHc.1199+28A>G (n.1199+28A>G)
c.1184+28A>G (n.1184+28A>G)
n.958+28A>G
n.861+28A>G
c.303+28A>G
n.714+28A>G
c.1142+28A>G (n.1142+28A>G)
 gnomAD v4
12g.102843619A>GCA2620506666PAHc.1199+27T>C (n.1199+27T>C)
c.1184+27T>C (n.1184+27T>C)
n.958+27T>C
n.861+27T>C
c.303+27T>C
n.714+27T>C
c.1142+27T>C (n.1142+27T>C)
 gnomAD v4
12g.102843620G>ACA6748724PAHc.1199+26C>T (n.1199+26C>T)
c.1184+26C>T (n.1184+26C>T)
n.958+26C>T
n.861+26C>T
c.303+26C>T
n.714+26C>T
c.1142+26C>T (n.1142+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843620G=CA2059446214PAHc.1199+26C= (n.1199+26C=)
c.1184+26C= (n.1184+26C=)
n.958+26C=
n.861+26C=
c.303+26C=
n.714+26C=
c.1142+26C= (n.1142+26C=)
12g.102843622G>ACA2620506673PAHc.1199+24C>T (n.1199+24C>T)
c.1184+24C>T (n.1184+24C>T)
n.958+24C>T
n.861+24C>T
c.303+24C>T
n.714+24C>T
c.1142+24C>T (n.1142+24C>T)
 gnomAD v4
12g.102843622G>TCA2620506671PAHc.1199+24C>A (n.1199+24C>A)
c.1184+24C>A (n.1184+24C>A)
n.958+24C>A
n.861+24C>A
c.303+24C>A
n.714+24C>A
c.1142+24C>A (n.1142+24C>A)
 gnomAD v4
12g.102843623G>ACA2575266821PAHc.1199+23C>T (n.1199+23C>T)
c.1184+23C>T (n.1184+23C>T)
n.958+23C>T
n.861+23C>T
c.303+23C>T
n.714+23C>T
c.1142+23C>T (n.1142+23C>T)
12g.102843623G>TCA2620506675PAHc.1199+23C>A (n.1199+23C>A)
c.1184+23C>A (n.1184+23C>A)
n.958+23C>A
n.861+23C>A
c.303+23C>A
n.714+23C>A
c.1142+23C>A (n.1142+23C>A)
 gnomAD v4
12g.102843624C=CA2059446218PAHc.1199+22G= (n.1199+22G=)
c.1184+22G= (n.1184+22G=)
n.958+22G=
n.861+22G=
c.303+22G=
n.714+22G=
c.1142+22G= (n.1142+22G=)
12g.102843624C>TCA6748725PAHc.1199+22G>A (n.1199+22G>A)
c.1184+22G>A (n.1184+22G>A)
n.958+22G>A
n.861+22G>A
c.303+22G>A
n.714+22G>A
c.1142+22G>A (n.1142+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843626C=CA2059446222PAHc.1199+20G= (n.1199+20G=)
c.1184+20G= (n.1184+20G=)
n.958+20G=
n.861+20G=
c.303+20G=
n.714+20G=
c.1142+20G= (n.1142+20G=)
12g.102843626C>GCA229386PAHc.1199+20G>C (n.1199+20G>C)
c.1184+20G>C (n.1184+20G>C)
n.958+20G>C
n.861+20G>C
c.303+20G>C
n.714+20G>C
c.1142+20G>C (n.1142+20G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.102843626C>TCA2797243176PAHc.1199+20G>A (n.1199+20G>A)
c.1184+20G>A (n.1184+20G>A)
n.958+20G>A
n.861+20G>A
c.303+20G>A
n.714+20G>A
c.1142+20G>A (n.1142+20G>A)
12g.102843627A>GCA2695217222PAHc.1199+19T>C (n.1199+19T>C)
c.1184+19T>C (n.1184+19T>C)
n.958+19T>C
n.861+19T>C
c.303+19T>C
n.714+19T>C
c.1142+19T>C (n.1142+19T>C)
 ClinVar
12g.102843628C>ACA2059446227PAHc.1199+18G>T (n.1199+18G>T)
c.1184+18G>T (n.1184+18G>T)
n.958+18G>T
n.861+18G>T
c.303+18G>T
n.714+18G>T
c.1142+18G>T (n.1142+18G>T)
 dbSNP
12g.102843628C=CA2059446225PAHc.1199+18G= (n.1199+18G=)
c.1184+18G= (n.1184+18G=)
n.958+18G=
n.861+18G=
c.303+18G=
n.714+18G=
c.1142+18G= (n.1142+18G=)
12g.102843628C>GCA242744179PAHc.1199+18G>C (n.1199+18G>C)
c.1184+18G>C (n.1184+18G>C)
n.958+18G>C
n.861+18G>C
c.303+18G>C
n.714+18G>C
c.1142+18G>C (n.1142+18G>C)
 dbSNP
12g.102843628C>TCA2059446229PAHc.1199+18G>A (n.1199+18G>A)
c.1184+18G>A (n.1184+18G>A)
n.958+18G>A
n.861+18G>A
c.303+18G>A
n.714+18G>A
c.1142+18G>A (n.1142+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843629C=CA2059446233PAHc.1199+17G= (n.1199+17G=)
c.1184+17G= (n.1184+17G=)
n.958+17G=
n.861+17G=
c.303+17G=
n.714+17G=
c.1142+17G= (n.1142+17G=)
12g.102843629C>TCA229384PAHc.1199+17G>A (n.1199+17G>A)
c.1184+17G>A (n.1184+17G>A)
n.958+17G>A
n.861+17G>A
c.303+17G>A
n.714+17G>A
c.1142+17G>A (n.1142+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102843632T>CCA2620506698PAHc.1199+14A>G (n.1199+14A>G)
c.1184+14A>G (n.1184+14A>G)
n.958+14A>G
n.861+14A>G
c.303+14A>G
n.714+14A>G
c.1142+14A>G (n.1142+14A>G)
 gnomAD v4
12g.102843634T>CCA6748726PAHc.1199+12A>G (n.1199+12A>G)
c.1184+12A>G (n.1184+12A>G)
n.958+12A>G
n.861+12A>G
c.303+12A>G
n.714+12A>G
c.1142+12A>G (n.1142+12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843634T=CA2059446236PAHc.1199+12A= (n.1199+12A=)
c.1184+12A= (n.1184+12A=)
n.958+12A=
n.861+12A=
c.303+12A=
n.714+12A=
c.1142+12A= (n.1142+12A=)
12g.102843635C>ACA2620506704PAHc.1199+11G>T (n.1199+11G>T)
c.1184+11G>T (n.1184+11G>T)
n.958+11G>T
n.861+11G>T
c.303+11G>T
n.714+11G>T
c.1142+11G>T (n.1142+11G>T)
 gnomAD v4
12g.102843636A=CA2059446240PAHc.1199+10T= (n.1199+10T=)
c.1184+10T= (n.1184+10T=)
n.958+10T=
n.861+10T=
c.303+10T=
n.714+10T=
c.1142+10T= (n.1142+10T=)
12g.102843636A>CCA6748727PAHc.1199+10T>G (n.1199+10T>G)
c.1184+10T>G (n.1184+10T>G)
n.958+10T>G
n.861+10T>G
c.303+10T>G
n.714+10T>G
c.1142+10T>G (n.1142+10T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843637C>ACA2575266823PAHc.1199+9G>T (n.1199+9G>T)
c.1184+9G>T (n.1184+9G>T)
n.958+9G>T
n.861+9G>T
c.303+9G>T
n.714+9G>T
c.1142+9G>T (n.1142+9G>T)
12g.102843637C>GCA2575266822PAHc.1199+9G>C (n.1199+9G>C)
c.1184+9G>C (n.1184+9G>C)
n.958+9G>C
n.861+9G>C
c.303+9G>C
n.714+9G>C
c.1142+9G>C (n.1142+9G>C)
 ClinVar
12g.102843638C>ACA2575266824PAHc.1199+8G>T (n.1199+8G>T)
c.1184+8G>T (n.1184+8G>T)
n.958+8G>T
n.861+8G>T
c.303+8G>T
n.714+8G>T
c.1142+8G>T (n.1142+8G>T)
12g.102843638C=CA2059446250PAHc.1199+8G= (n.1199+8G=)
c.1184+8G= (n.1184+8G=)
n.958+8G=
n.861+8G=
c.303+8G=
n.714+8G=
c.1142+8G= (n.1142+8G=)
12g.102843638C>TCA607427714PAHc.1199+8G>A (n.1199+8G>A)
c.1184+8G>A (n.1184+8G>A)
n.958+8G>A
n.861+8G>A
c.303+8G>A
n.714+8G>A
c.1142+8G>A (n.1142+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843641C>ACA229388PAHc.1199+5G>T (n.1199+5G>T)
c.1184+5G>T (n.1184+5G>T)
n.958+5G>T
n.861+5G>T
c.303+5G>T
n.714+5G>T
c.1142+5G>T (n.1142+5G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.102843641C=CA2059446254PAHc.1199+5G= (n.1199+5G=)
c.1184+5G= (n.1184+5G=)
n.958+5G=
n.861+5G=
c.303+5G=
n.714+5G=
c.1142+5G= (n.1142+5G=)
12g.102843641C>TCA16020962PAHc.1199+5G>A (n.1199+5G>A)
c.1184+5G>A (n.1184+5G>A)
n.958+5G>A
n.861+5G>A
c.303+5G>A
n.714+5G>A
c.1142+5G>A (n.1142+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.102843642T>CCA16020961PAHc.1199+4A>G (n.1199+4A>G)
c.1184+4A>G (n.1184+4A>G)
n.958+4A>G
n.861+4A>G
c.303+4A>G
n.714+4A>G
c.1142+4A>G (n.1142+4A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102843642T=CA2059446257PAHc.1199+4A= (n.1199+4A=)
c.1184+4A= (n.1184+4A=)
n.958+4A=
n.861+4A=
c.303+4A=
n.714+4A=
c.1142+4A= (n.1142+4A=)
12g.102843643C>ACA2563435250PAHc.1199+3G>T (n.1199+3G>T)
c.1184+3G>T (n.1184+3G>T)
n.958+3G>T
n.861+3G>T
c.303+3G>T
n.714+3G>T
c.1142+3G>T (n.1142+3G>T)
12g.102843643C>TCA2575266825PAHc.1199+3G>A (n.1199+3G>A)
c.1184+3G>A (n.1184+3G>A)
n.958+3G>A
n.861+3G>A
c.303+3G>A
n.714+3G>A
c.1142+3G>A (n.1142+3G>A)
 gnomAD v4
12g.102843644A=CA2059446265PAHc.1199+2T= (n.1199+2T=)
c.1184+2T= (n.1184+2T=)
n.958+2T=
n.861+2T=
c.303+2T=
n.714+2T=
c.1142+2T= (n.1142+2T=)
12g.102843644A>CCA386493122PAHc.1199+2T>G (n.1199+2T>G)
c.1184+2T>G (n.1184+2T>G)
n.958+2T>G
n.861+2T>G
c.303+2T>G
n.714+2T>G
c.1142+2T>G (n.1142+2T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.102843644A>GCA229387PAHc.1199+2T>C (n.1199+2T>C)
c.1184+2T>C (n.1184+2T>C)
n.958+2T>C
n.861+2T>C
c.303+2T>C
n.714+2T>C
c.1142+2T>C (n.1142+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843644A>TCA386493123PAHc.1199+2T>A (n.1199+2T>A)
c.1184+2T>A (n.1184+2T>A)
n.958+2T>A
n.861+2T>A
c.303+2T>A
n.714+2T>A
c.1142+2T>A (n.1142+2T>A)
12g.102843645C>ACA16020960PAHc.1199+1G>T (n.1199+1G>T)
c.1184+1G>T (n.1184+1G>T)
n.958+1G>T
n.861+1G>T
c.303+1G>T
n.714+1G>T
c.1142+1G>T (n.1142+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102843645C=CA2059446274PAHc.1199+1G= (n.1199+1G=)
c.1184+1G= (n.1184+1G=)
n.958+1G=
n.861+1G=
c.303+1G=
n.714+1G=
c.1142+1G= (n.1142+1G=)
12g.102843645C>GCA274088PAHc.1199+1G>C (n.1199+1G>C)
c.1184+1G>C (n.1184+1G>C)
n.958+1G>C
n.861+1G>C
c.303+1G>C
n.714+1G>C
c.1142+1G>C (n.1142+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843645C>TCA229385PAHc.1199+1G>A (n.1199+1G>A)
c.1184+1G>A (n.1184+1G>A)
n.958+1G>A
n.861+1G>A
c.303+1G>A
n.714+1G>A
c.1142+1G>A (n.1142+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102843645_102843649delinsCCTTACA2059446277PAHc.1196_1199+1delinsTAAGG
c.1181_1184+1delinsTAAGG
n.955_958+1delinsTAAGG
n.858_861+1delinsTAAGG
c.300_303+1delinsTAAGG
n.711_714+1delinsTAAGG
c.1139_1142+1delinsTAAGG
12g.102843648_102846953delCA251545PAHc.914_1199+1del
c.899_1184+1del
n.673_958+1del
n.576_861+1del
c.74-2519_303+1del
n.429_714+1del
c.913-2519_1142+1del
 ClinVar
12g.102843646C>ACA386493124PAHc.1199G>T (p.Arg400Met)
c.1184G>T (p.Arg395Met)
n.958G>T
n.861G>T
c.303G>T
n.714G>T
c.1142G>T (p.Arg381Met)
12g.102843646C=CA2059446288PAHc.1199G= (p.Arg400=)
c.1184G= (p.Arg395=)
n.958G=
n.861G=
c.303G=
n.714G=
c.1142G= (p.Arg381=)

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