Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843510A>G | CA2620506425 | PAH | c.1199+136T>C (n.1199+136T>C) c.1184+136T>C (n.1184+136T>C) n.958+136T>C n.861+136T>C c.303+136T>C n.714+136T>C c.1142+136T>C (n.1142+136T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843511C>A | CA2620506426 | PAH | c.1199+135G>T (n.1199+135G>T) c.1184+135G>T (n.1184+135G>T) n.958+135G>T n.861+135G>T c.303+135G>T n.714+135G>T c.1142+135G>T (n.1142+135G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843512A= | CA2059446080 | PAH | c.1199+134T= (n.1199+134T=) c.1184+134T= (n.1184+134T=) n.958+134T= n.861+134T= c.303+134T= n.714+134T= c.1142+134T= (n.1142+134T=) | |
12 | g.102843512A>G | CA2059446082 | PAH | c.1199+134T>C (n.1199+134T>C) c.1184+134T>C (n.1184+134T>C) n.958+134T>C n.861+134T>C c.303+134T>C n.714+134T>C c.1142+134T>C (n.1142+134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843513T>C | CA2620506429 | PAH | c.1199+133A>G (n.1199+133A>G) c.1184+133A>G (n.1184+133A>G) n.958+133A>G n.861+133A>G c.303+133A>G n.714+133A>G c.1142+133A>G (n.1142+133A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843513T>G | CA2620506430 | PAH | c.1199+133A>C (n.1199+133A>C) c.1184+133A>C (n.1184+133A>C) n.958+133A>C n.861+133A>C c.303+133A>C n.714+133A>C c.1142+133A>C (n.1142+133A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843514G>A | CA2059446085 | PAH | c.1199+132C>T (n.1199+132C>T) c.1184+132C>T (n.1184+132C>T) n.958+132C>T n.861+132C>T c.303+132C>T n.714+132C>T c.1142+132C>T (n.1142+132C>T) | dbSNP |
12 | g.102843514G= | CA2059446086 | PAH | c.1199+132C= (n.1199+132C=) c.1184+132C= (n.1184+132C=) n.958+132C= n.861+132C= c.303+132C= n.714+132C= c.1142+132C= (n.1142+132C=) | |
12 | g.102843514G>T | CA2620506432 | PAH | c.1199+132C>A (n.1199+132C>A) c.1184+132C>A (n.1184+132C>A) n.958+132C>A n.861+132C>A c.303+132C>A n.714+132C>A c.1142+132C>A (n.1142+132C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843516del | CA2620506431 | PAH | c.1199+132del (n.1199+132del) c.1184+132del (n.1184+132del) n.958+132del n.861+132del c.303+132del n.714+132del c.1142+132del (n.1142+132del) | gnomAD v4 |
12 | g.102843515G>T | CA2620506434 | PAH | c.1199+131C>A (n.1199+131C>A) c.1184+131C>A (n.1184+131C>A) n.958+131C>A n.861+131C>A c.303+131C>A n.714+131C>A c.1142+131C>A (n.1142+131C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843516G>T | CA2620506436 | PAH | c.1199+130C>A (n.1199+130C>A) c.1184+130C>A (n.1184+130C>A) n.958+130C>A n.861+130C>A c.303+130C>A n.714+130C>A c.1142+130C>A (n.1142+130C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843518G>A | CA2620506438 | PAH | c.1199+128C>T (n.1199+128C>T) c.1184+128C>T (n.1184+128C>T) n.958+128C>T n.861+128C>T c.303+128C>T n.714+128C>T c.1142+128C>T (n.1142+128C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843518G>T | CA2620506440 | PAH | c.1199+128C>A (n.1199+128C>A) c.1184+128C>A (n.1184+128C>A) n.958+128C>A n.861+128C>A c.303+128C>A n.714+128C>A c.1142+128C>A (n.1142+128C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843520G= | CA2059446088 | PAH | c.1199+126C= (n.1199+126C=) c.1184+126C= (n.1184+126C=) n.958+126C= n.861+126C= c.303+126C= n.714+126C= c.1142+126C= (n.1142+126C=) | |
12 | g.102843520G>T | CA242744154 | PAH | c.1199+126C>A (n.1199+126C>A) c.1184+126C>A (n.1184+126C>A) n.958+126C>A n.861+126C>A c.303+126C>A n.714+126C>A c.1142+126C>A (n.1142+126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843523A= | CA2059446091 | PAH | c.1199+123T= (n.1199+123T=) c.1184+123T= (n.1184+123T=) n.958+123T= n.861+123T= c.303+123T= n.714+123T= c.1142+123T= (n.1142+123T=) | |
12 | g.102843523A>G | CA607427609 | PAH | c.1199+123T>C (n.1199+123T>C) c.1184+123T>C (n.1184+123T>C) n.958+123T>C n.861+123T>C c.303+123T>C n.714+123T>C c.1142+123T>C (n.1142+123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843524C>A | CA2620506445 | PAH | c.1199+122G>T (n.1199+122G>T) c.1184+122G>T (n.1184+122G>T) n.958+122G>T n.861+122G>T c.303+122G>T n.714+122G>T c.1142+122G>T (n.1142+122G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843524C= | CA2059446092 | PAH | c.1199+122G= (n.1199+122G=) c.1184+122G= (n.1184+122G=) n.958+122G= n.861+122G= c.303+122G= n.714+122G= c.1142+122G= (n.1142+122G=) | |
12 | g.102843524C>G | CA242744156 | PAH | c.1199+122G>C (n.1199+122G>C) c.1184+122G>C (n.1184+122G>C) n.958+122G>C n.861+122G>C c.303+122G>C n.714+122G>C c.1142+122G>C (n.1142+122G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843525T>C | CA2059446094 | PAH | c.1199+121A>G (n.1199+121A>G) c.1184+121A>G (n.1184+121A>G) n.958+121A>G n.861+121A>G c.303+121A>G n.714+121A>G c.1142+121A>G (n.1142+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102843525T= | CA2059446093 | PAH | c.1199+121A= (n.1199+121A=) c.1184+121A= (n.1184+121A=) n.958+121A= n.861+121A= c.303+121A= n.714+121A= c.1142+121A= (n.1142+121A=) | |
12 | g.102843526G>A | CA2620506448 | PAH | c.1199+120C>T (n.1199+120C>T) c.1184+120C>T (n.1184+120C>T) n.958+120C>T n.861+120C>T c.303+120C>T n.714+120C>T c.1142+120C>T (n.1142+120C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843526G>C | CA2620506450 | PAH | c.1199+120C>G (n.1199+120C>G) c.1184+120C>G (n.1184+120C>G) n.958+120C>G n.861+120C>G c.303+120C>G n.714+120C>G c.1142+120C>G (n.1142+120C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843526G>T | CA2620506451 | PAH | c.1199+120C>A (n.1199+120C>A) c.1184+120C>A (n.1184+120C>A) n.958+120C>A n.861+120C>A c.303+120C>A n.714+120C>A c.1142+120C>A (n.1142+120C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843528C>A | CA2620506454 | PAH | c.1199+118G>T (n.1199+118G>T) c.1184+118G>T (n.1184+118G>T) n.958+118G>T n.861+118G>T c.303+118G>T n.714+118G>T c.1142+118G>T (n.1142+118G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843528C>G | CA2620506456 | PAH | c.1199+118G>C (n.1199+118G>C) c.1184+118G>C (n.1184+118G>C) n.958+118G>C n.861+118G>C c.303+118G>C n.714+118G>C c.1142+118G>C (n.1142+118G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843528C>T | CA2620506457 | PAH | c.1199+118G>A (n.1199+118G>A) c.1184+118G>A (n.1184+118G>A) n.958+118G>A n.861+118G>A c.303+118G>A n.714+118G>A c.1142+118G>A (n.1142+118G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843530A= | CA2059446096 | PAH | c.1199+116T= (n.1199+116T=) c.1184+116T= (n.1184+116T=) n.958+116T= n.861+116T= c.303+116T= n.714+116T= c.1142+116T= (n.1142+116T=) | |
12 | g.102843530A>G | CA951242360 | PAH | c.1199+116T>C (n.1199+116T>C) c.1184+116T>C (n.1184+116T>C) n.958+116T>C n.861+116T>C c.303+116T>C n.714+116T>C c.1142+116T>C (n.1142+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843531T>A | CA2620506459 | PAH | c.1199+115A>T (n.1199+115A>T) c.1184+115A>T (n.1184+115A>T) n.958+115A>T n.861+115A>T c.303+115A>T n.714+115A>T c.1142+115A>T (n.1142+115A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843531_102843532delinsTG | CA2059446097 | PAH | c.1199+114_1199+115delinsCA (n.1199+114_1199+115delinsCA) c.1184+114_1184+115delinsCA (n.1184+114_1184+115delinsCA) n.958+114_958+115delinsCA n.861+114_861+115delinsCA c.303+114_303+115delinsCA n.714+114_714+115delinsCA c.1142+114_1142+115delinsCA (n.1142+114_1142+115delinsCA) | |
12 | g.102843532G>T | CA2620506460 | PAH | c.1199+114C>A (n.1199+114C>A) c.1184+114C>A (n.1184+114C>A) n.958+114C>A n.861+114C>A c.303+114C>A n.714+114C>A c.1142+114C>A (n.1142+114C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843533del | CA951242361 | PAH | c.1199+114del (n.1199+114del) c.1184+114del (n.1184+114del) n.958+114del n.861+114del c.303+114del n.714+114del c.1142+114del (n.1142+114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843533G>A | CA2620506462 | PAH | c.1199+113C>T (n.1199+113C>T) c.1184+113C>T (n.1184+113C>T) n.958+113C>T n.861+113C>T c.303+113C>T n.714+113C>T c.1142+113C>T (n.1142+113C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843533G>T | CA2620506463 | PAH | c.1199+113C>A (n.1199+113C>A) c.1184+113C>A (n.1184+113C>A) n.958+113C>A n.861+113C>A c.303+113C>A n.714+113C>A c.1142+113C>A (n.1142+113C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843535A= | CA2059446100 | PAH | c.1199+111T= (n.1199+111T=) c.1184+111T= (n.1184+111T=) n.958+111T= n.861+111T= c.303+111T= n.714+111T= c.1142+111T= (n.1142+111T=) | |
12 | g.102843535A>C | CA242744158 | PAH | c.1199+111T>G (n.1199+111T>G) c.1184+111T>G (n.1184+111T>G) n.958+111T>G n.861+111T>G c.303+111T>G n.714+111T>G c.1142+111T>G (n.1142+111T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843535A>G | CA682822140 | PAH | c.1199+111T>C (n.1199+111T>C) c.1184+111T>C (n.1184+111T>C) n.958+111T>C n.861+111T>C c.303+111T>C n.714+111T>C c.1142+111T>C (n.1142+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843535A>T | CA2620506466 | PAH | c.1199+111T>A (n.1199+111T>A) c.1184+111T>A (n.1184+111T>A) n.958+111T>A n.861+111T>A c.303+111T>A n.714+111T>A c.1142+111T>A (n.1142+111T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843536C>A | CA2565043955 | PAH | c.1199+110G>T (n.1199+110G>T) c.1184+110G>T (n.1184+110G>T) n.958+110G>T n.861+110G>T c.303+110G>T n.714+110G>T c.1142+110G>T (n.1142+110G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102843536C= | CA2059446102 | PAH | c.1199+110G= (n.1199+110G=) c.1184+110G= (n.1184+110G=) n.958+110G= n.861+110G= c.303+110G= n.714+110G= c.1142+110G= (n.1142+110G=) | |
12 | g.102843536C>T | CA2059446105 | PAH | c.1199+110G>A (n.1199+110G>A) c.1184+110G>A (n.1184+110G>A) n.958+110G>A n.861+110G>A c.303+110G>A n.714+110G>A c.1142+110G>A (n.1142+110G>A) | dbSNP |
12 | g.102843538A= | CA2059446107 | PAH | c.1199+108T= (n.1199+108T=) c.1184+108T= (n.1184+108T=) n.958+108T= n.861+108T= c.303+108T= n.714+108T= c.1142+108T= (n.1142+108T=) | |
12 | g.102843538A>C | CA951242363 | PAH | c.1199+108T>G (n.1199+108T>G) c.1184+108T>G (n.1184+108T>G) n.958+108T>G n.861+108T>G c.303+108T>G n.714+108T>G c.1142+108T>G (n.1142+108T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102843539A>G | CA2620506468 | PAH | c.1199+107T>C (n.1199+107T>C) c.1184+107T>C (n.1184+107T>C) n.958+107T>C n.861+107T>C c.303+107T>C n.714+107T>C c.1142+107T>C (n.1142+107T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102843539A>T | CA2620506470 | PAH | c.1199+107T>A (n.1199+107T>A) c.1184+107T>A (n.1184+107T>A) n.958+107T>A n.861+107T>A c.303+107T>A n.714+107T>A c.1142+107T>A (n.1142+107T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102843540G>C | CA2620506472 | PAH | c.1199+106C>G (n.1199+106C>G) c.1184+106C>G (n.1184+106C>G) n.958+106C>G n.861+106C>G c.303+106C>G n.714+106C>G c.1142+106C>G (n.1142+106C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102843540G= | CA2059446109 | PAH | c.1199+106C= (n.1199+106C=) c.1184+106C= (n.1184+106C=) n.958+106C= n.861+106C= c.303+106C= n.714+106C= c.1142+106C= (n.1142+106C=) |