WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102843490_102843491delinsGA | CA2059446057 | PAH | c.1199+155_1199+156delinsTC (n.1199+155_1199+156delinsTC) c.1184+155_1184+156delinsTC (n.1184+155_1184+156delinsTC) n.958+155_958+156delinsTC n.861+155_861+156delinsTC c.303+155_303+156delinsTC n.714+155_714+156delinsTC c.1142+155_1142+156delinsTC (n.1142+155_1142+156delinsTC) | |
| 12 | g.102843492del | CA242744148 | PAH | c.1199+155del (n.1199+155del) c.1184+155del (n.1184+155del) n.958+155del n.861+155del c.303+155del n.714+155del c.1142+155del (n.1142+155del) | dbSNP |
| 12 | g.102843492A= | CA2059446059 | PAH | c.1199+154T= (n.1199+154T=) c.1184+154T= (n.1184+154T=) n.958+154T= n.861+154T= c.303+154T= n.714+154T= c.1142+154T= (n.1142+154T=) | |
| 12 | g.102843492A>G | CA682822133 | PAH | c.1199+154T>C (n.1199+154T>C) c.1184+154T>C (n.1184+154T>C) n.958+154T>C n.861+154T>C c.303+154T>C n.714+154T>C c.1142+154T>C (n.1142+154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843494A= | CA2059446064 | PAH | c.1199+152T= (n.1199+152T=) c.1184+152T= (n.1184+152T=) n.958+152T= n.861+152T= c.303+152T= n.714+152T= c.1142+152T= (n.1142+152T=) | |
| 12 | g.102843494A>G | CA242744150 | PAH | c.1199+152T>C (n.1199+152T>C) c.1184+152T>C (n.1184+152T>C) n.958+152T>C n.861+152T>C c.303+152T>C n.714+152T>C c.1142+152T>C (n.1142+152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843495A>C | CA2620506391 | PAH | c.1199+151T>G (n.1199+151T>G) c.1184+151T>G (n.1184+151T>G) n.958+151T>G n.861+151T>G c.303+151T>G n.714+151T>G c.1142+151T>G (n.1142+151T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843497A>G | CA2620506398 | PAH | c.1199+149T>C (n.1199+149T>C) c.1184+149T>C (n.1184+149T>C) n.958+149T>C n.861+149T>C c.303+149T>C n.714+149T>C c.1142+149T>C (n.1142+149T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843498G>A | CA2620506400 | PAH | c.1199+148C>T (n.1199+148C>T) c.1184+148C>T (n.1184+148C>T) n.958+148C>T n.861+148C>T c.303+148C>T n.714+148C>T c.1142+148C>T (n.1142+148C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843498G>T | CA2620506401 | PAH | c.1199+148C>A (n.1199+148C>A) c.1184+148C>A (n.1184+148C>A) n.958+148C>A n.861+148C>A c.303+148C>A n.714+148C>A c.1142+148C>A (n.1142+148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843500A>G | CA2620506403 | PAH | c.1199+146T>C (n.1199+146T>C) c.1184+146T>C (n.1184+146T>C) n.958+146T>C n.861+146T>C c.303+146T>C n.714+146T>C c.1142+146T>C (n.1142+146T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843500A>T | CA2620506405 | PAH | c.1199+146T>A (n.1199+146T>A) c.1184+146T>A (n.1184+146T>A) n.958+146T>A n.861+146T>A c.303+146T>A n.714+146T>A c.1142+146T>A (n.1142+146T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843501G>T | CA2620506407 | PAH | c.1199+145C>A (n.1199+145C>A) c.1184+145C>A (n.1184+145C>A) n.958+145C>A n.861+145C>A c.303+145C>A n.714+145C>A c.1142+145C>A (n.1142+145C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843502G>A | CA2620506410 | PAH | c.1199+144C>T (n.1199+144C>T) c.1184+144C>T (n.1184+144C>T) n.958+144C>T n.861+144C>T c.303+144C>T n.714+144C>T c.1142+144C>T (n.1142+144C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843502G>C | CA242744152 | PAH | c.1199+144C>G (n.1199+144C>G) c.1184+144C>G (n.1184+144C>G) n.958+144C>G n.861+144C>G c.303+144C>G n.714+144C>G c.1142+144C>G (n.1142+144C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843502G= | CA2059446070 | PAH | c.1199+144C= (n.1199+144C=) c.1184+144C= (n.1184+144C=) n.958+144C= n.861+144C= c.303+144C= n.714+144C= c.1142+144C= (n.1142+144C=) | |
| 12 | g.102843502G>T | CA2620506414 | PAH | c.1199+144C>A (n.1199+144C>A) c.1184+144C>A (n.1184+144C>A) n.958+144C>A n.861+144C>A c.303+144C>A n.714+144C>A c.1142+144C>A (n.1142+144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843503G>A | CA2059446072 | PAH | c.1199+143C>T (n.1199+143C>T) c.1184+143C>T (n.1184+143C>T) n.958+143C>T n.861+143C>T c.303+143C>T n.714+143C>T c.1142+143C>T (n.1142+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843503G= | CA2059446071 | PAH | c.1199+143C= (n.1199+143C=) c.1184+143C= (n.1184+143C=) n.958+143C= n.861+143C= c.303+143C= n.714+143C= c.1142+143C= (n.1142+143C=) | |
| 12 | g.102843503G>T | CA2620506417 | PAH | c.1199+143C>A (n.1199+143C>A) c.1184+143C>A (n.1184+143C>A) n.958+143C>A n.861+143C>A c.303+143C>A n.714+143C>A c.1142+143C>A (n.1142+143C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843505G>A | CA2620506420 | PAH | c.1199+141C>T (n.1199+141C>T) c.1184+141C>T (n.1184+141C>T) n.958+141C>T n.861+141C>T c.303+141C>T n.714+141C>T c.1142+141C>T (n.1142+141C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843505G>T | CA2620506421 | PAH | c.1199+141C>A (n.1199+141C>A) c.1184+141C>A (n.1184+141C>A) n.958+141C>A n.861+141C>A c.303+141C>A n.714+141C>A c.1142+141C>A (n.1142+141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843506del | CA2620506419 | PAH | c.1199+141del (n.1199+141del) c.1184+141del (n.1184+141del) n.958+141del n.861+141del c.303+141del n.714+141del c.1142+141del (n.1142+141del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843506G>A | CA951242359 | PAH | c.1199+140C>T (n.1199+140C>T) c.1184+140C>T (n.1184+140C>T) n.958+140C>T n.861+140C>T c.303+140C>T n.714+140C>T c.1142+140C>T (n.1142+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843506G= | CA2059446076 | PAH | c.1199+140C= (n.1199+140C=) c.1184+140C= (n.1184+140C=) n.958+140C= n.861+140C= c.303+140C= n.714+140C= c.1142+140C= (n.1142+140C=) | |
| 12 | g.102843506G>T | CA2059446079 | PAH | c.1199+140C>A (n.1199+140C>A) c.1184+140C>A (n.1184+140C>A) n.958+140C>A n.861+140C>A c.303+140C>A n.714+140C>A c.1142+140C>A (n.1142+140C>A) | dbSNP |
| 12 | g.102843507A>G | CA2620506422 | PAH | c.1199+139T>C (n.1199+139T>C) c.1184+139T>C (n.1184+139T>C) n.958+139T>C n.861+139T>C c.303+139T>C n.714+139T>C c.1142+139T>C (n.1142+139T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843508G>A | CA2620506423 | PAH | c.1199+138C>T (n.1199+138C>T) c.1184+138C>T (n.1184+138C>T) n.958+138C>T n.861+138C>T c.303+138C>T n.714+138C>T c.1142+138C>T (n.1142+138C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843508G>T | CA2620506424 | PAH | c.1199+138C>A (n.1199+138C>A) c.1184+138C>A (n.1184+138C>A) n.958+138C>A n.861+138C>A c.303+138C>A n.714+138C>A c.1142+138C>A (n.1142+138C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843510A>G | CA2620506425 | PAH | c.1199+136T>C (n.1199+136T>C) c.1184+136T>C (n.1184+136T>C) n.958+136T>C n.861+136T>C c.303+136T>C n.714+136T>C c.1142+136T>C (n.1142+136T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843511C>A | CA2620506426 | PAH | c.1199+135G>T (n.1199+135G>T) c.1184+135G>T (n.1184+135G>T) n.958+135G>T n.861+135G>T c.303+135G>T n.714+135G>T c.1142+135G>T (n.1142+135G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843512A= | CA2059446080 | PAH | c.1199+134T= (n.1199+134T=) c.1184+134T= (n.1184+134T=) n.958+134T= n.861+134T= c.303+134T= n.714+134T= c.1142+134T= (n.1142+134T=) | |
| 12 | g.102843512A>G | CA2059446082 | PAH | c.1199+134T>C (n.1199+134T>C) c.1184+134T>C (n.1184+134T>C) n.958+134T>C n.861+134T>C c.303+134T>C n.714+134T>C c.1142+134T>C (n.1142+134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102843513T>C | CA2620506429 | PAH | c.1199+133A>G (n.1199+133A>G) c.1184+133A>G (n.1184+133A>G) n.958+133A>G n.861+133A>G c.303+133A>G n.714+133A>G c.1142+133A>G (n.1142+133A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843513T>G | CA2620506430 | PAH | c.1199+133A>C (n.1199+133A>C) c.1184+133A>C (n.1184+133A>C) n.958+133A>C n.861+133A>C c.303+133A>C n.714+133A>C c.1142+133A>C (n.1142+133A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843514G>A | CA2059446085 | PAH | c.1199+132C>T (n.1199+132C>T) c.1184+132C>T (n.1184+132C>T) n.958+132C>T n.861+132C>T c.303+132C>T n.714+132C>T c.1142+132C>T (n.1142+132C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102843514G= | CA2059446086 | PAH | c.1199+132C= (n.1199+132C=) c.1184+132C= (n.1184+132C=) n.958+132C= n.861+132C= c.303+132C= n.714+132C= c.1142+132C= (n.1142+132C=) | |
| 12 | g.102843514G>T | CA2620506432 | PAH | c.1199+132C>A (n.1199+132C>A) c.1184+132C>A (n.1184+132C>A) n.958+132C>A n.861+132C>A c.303+132C>A n.714+132C>A c.1142+132C>A (n.1142+132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843516del | CA2620506431 | PAH | c.1199+132del (n.1199+132del) c.1184+132del (n.1184+132del) n.958+132del n.861+132del c.303+132del n.714+132del c.1142+132del (n.1142+132del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843515G>T | CA2620506434 | PAH | c.1199+131C>A (n.1199+131C>A) c.1184+131C>A (n.1184+131C>A) n.958+131C>A n.861+131C>A c.303+131C>A n.714+131C>A c.1142+131C>A (n.1142+131C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843516G>T | CA2620506436 | PAH | c.1199+130C>A (n.1199+130C>A) c.1184+130C>A (n.1184+130C>A) n.958+130C>A n.861+130C>A c.303+130C>A n.714+130C>A c.1142+130C>A (n.1142+130C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843518G>A | CA2620506438 | PAH | c.1199+128C>T (n.1199+128C>T) c.1184+128C>T (n.1184+128C>T) n.958+128C>T n.861+128C>T c.303+128C>T n.714+128C>T c.1142+128C>T (n.1142+128C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843518G>T | CA2620506440 | PAH | c.1199+128C>A (n.1199+128C>A) c.1184+128C>A (n.1184+128C>A) n.958+128C>A n.861+128C>A c.303+128C>A n.714+128C>A c.1142+128C>A (n.1142+128C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843520G= | CA2059446088 | PAH | c.1199+126C= (n.1199+126C=) c.1184+126C= (n.1184+126C=) n.958+126C= n.861+126C= c.303+126C= n.714+126C= c.1142+126C= (n.1142+126C=) | |
| 12 | g.102843520G>T | CA242744154 | PAH | c.1199+126C>A (n.1199+126C>A) c.1184+126C>A (n.1184+126C>A) n.958+126C>A n.861+126C>A c.303+126C>A n.714+126C>A c.1142+126C>A (n.1142+126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843523A= | CA2059446091 | PAH | c.1199+123T= (n.1199+123T=) c.1184+123T= (n.1184+123T=) n.958+123T= n.861+123T= c.303+123T= n.714+123T= c.1142+123T= (n.1142+123T=) | |
| 12 | g.102843523A>G | CA607427609 | PAH | c.1199+123T>C (n.1199+123T>C) c.1184+123T>C (n.1184+123T>C) n.958+123T>C n.861+123T>C c.303+123T>C n.714+123T>C c.1142+123T>C (n.1142+123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102843524C>A | CA2620506445 | PAH | c.1199+122G>T (n.1199+122G>T) c.1184+122G>T (n.1184+122G>T) n.958+122G>T n.861+122G>T c.303+122G>T n.714+122G>T c.1142+122G>T (n.1142+122G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.102843524C= | CA2059446092 | PAH | c.1199+122G= (n.1199+122G=) c.1184+122G= (n.1184+122G=) n.958+122G= n.861+122G= c.303+122G= n.714+122G= c.1142+122G= (n.1142+122G=) | |
| 12 | g.102843524C>G | CA242744156 | PAH | c.1199+122G>C (n.1199+122G>C) c.1184+122G>C (n.1184+122G>C) n.958+122G>C n.861+122G>C c.303+122G>C n.714+122G>C c.1142+122G>C (n.1142+122G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |