WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102464952C>A | CA242662067 | IGF1 | c.220+10691G>T (n.220+10691G>T) c.163+10691G>T (n.163+10691G>T) c.172+10691G>T (n.172+10691G>T) n.479+10691G>T n.256+10691G>T n.241+10691G>T c.271+10691G>T (n.271+10691G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102464952C= | CA2059269501 | IGF1 | c.220+10691G= (n.220+10691G=) c.163+10691G= (n.163+10691G=) c.172+10691G= (n.172+10691G=) n.479+10691G= n.256+10691G= n.241+10691G= c.271+10691G= (n.271+10691G=) | |
| 12 | g.102464952C>G | CA2059269502 | IGF1 | c.220+10691G>C (n.220+10691G>C) c.163+10691G>C (n.163+10691G>C) c.172+10691G>C (n.172+10691G>C) n.479+10691G>C n.256+10691G>C n.241+10691G>C c.271+10691G>C (n.271+10691G>C) | dbSNP |
| 12 | g.102464954C= | CA2059269504 | IGF1 | c.220+10689G= (n.220+10689G=) c.163+10689G= (n.163+10689G=) c.172+10689G= (n.172+10689G=) n.479+10689G= n.256+10689G= n.241+10689G= c.271+10689G= (n.271+10689G=) | |
| 12 | g.102464954C>T | CA242662068 | IGF1 | c.220+10689G>A (n.220+10689G>A) c.163+10689G>A (n.163+10689G>A) c.172+10689G>A (n.172+10689G>A) n.479+10689G>A n.256+10689G>A n.241+10689G>A c.271+10689G>A (n.271+10689G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102464954_102464965delinsCGTGGGGAACAA | CA2059269503 | IGF1 | c.220+10678_220+10689delinsTTGTTCCCCACG (n.220+10678_220+10689delinsTTGTTCCCCACG) c.163+10678_163+10689delinsTTGTTCCCCACG (n.163+10678_163+10689delinsTTGTTCCCCACG) c.172+10678_172+10689delinsTTGTTCCCCACG (n.172+10678_172+10689delinsTTGTTCCCCACG) n.479+10678_479+10689delinsTTGTTCCCCACG n.256+10678_256+10689delinsTTGTTCCCCACG n.241+10678_241+10689delinsTTGTTCCCCACG c.271+10678_271+10689delinsTTGTTCCCCACG (n.271+10678_271+10689delinsTTGTTCCCCACG) | |
| 12 | g.102464955G>A | CA242662069 | IGF1 | c.220+10688C>T (n.220+10688C>T) c.163+10688C>T (n.163+10688C>T) c.172+10688C>T (n.172+10688C>T) n.479+10688C>T n.256+10688C>T n.241+10688C>T c.271+10688C>T (n.271+10688C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102464955G= | CA2059269505 | IGF1 | c.220+10688C= (n.220+10688C=) c.163+10688C= (n.163+10688C=) c.172+10688C= (n.172+10688C=) n.479+10688C= n.256+10688C= n.241+10688C= c.271+10688C= (n.271+10688C=) | |
| 12 | g.102464955_102464965del | CA951232001 | IGF1 | c.220+10678_220+10688del (n.220+10678_220+10688del) c.163+10678_163+10688del (n.163+10678_163+10688del) c.172+10678_172+10688del (n.172+10678_172+10688del) n.479+10678_479+10688del n.256+10678_256+10688del n.241+10678_241+10688del c.271+10678_271+10688del (n.271+10678_271+10688del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102464956T>A | CA242662070 | IGF1 | c.220+10687A>T (n.220+10687A>T) c.163+10687A>T (n.163+10687A>T) c.172+10687A>T (n.172+10687A>T) n.479+10687A>T n.256+10687A>T n.241+10687A>T c.271+10687A>T (n.271+10687A>T) | dbSNP |
| 12 | g.102464956T= | CA2059269506 | IGF1 | c.220+10687A= (n.220+10687A=) c.163+10687A= (n.163+10687A=) c.172+10687A= (n.172+10687A=) n.479+10687A= n.256+10687A= n.241+10687A= c.271+10687A= (n.271+10687A=) | |
| 12 | g.102464957G>A | CA607404205 | IGF1 | c.220+10686C>T (n.220+10686C>T) c.163+10686C>T (n.163+10686C>T) c.172+10686C>T (n.172+10686C>T) n.479+10686C>T n.256+10686C>T n.241+10686C>T c.271+10686C>T (n.271+10686C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102464957G= | CA2059269507 | IGF1 | c.220+10686C= (n.220+10686C=) c.163+10686C= (n.163+10686C=) c.172+10686C= (n.172+10686C=) n.479+10686C= n.256+10686C= n.241+10686C= c.271+10686C= (n.271+10686C=) | |
| 12 | g.102464959G>A | CA242662071 | IGF1 | c.220+10684C>T (n.220+10684C>T) c.163+10684C>T (n.163+10684C>T) c.172+10684C>T (n.172+10684C>T) n.479+10684C>T n.256+10684C>T n.241+10684C>T c.271+10684C>T (n.271+10684C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102464959G= | CA2059269508 | IGF1 | c.220+10684C= (n.220+10684C=) c.163+10684C= (n.163+10684C=) c.172+10684C= (n.172+10684C=) n.479+10684C= n.256+10684C= n.241+10684C= c.271+10684C= (n.271+10684C=) | |
| 12 | g.102464960G>A | CA951232006 | IGF1 | c.220+10683C>T (n.220+10683C>T) c.163+10683C>T (n.163+10683C>T) c.172+10683C>T (n.172+10683C>T) n.479+10683C>T n.256+10683C>T n.241+10683C>T c.271+10683C>T (n.271+10683C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102464960G= | CA2059269509 | IGF1 | c.220+10683C= (n.220+10683C=) c.163+10683C= (n.163+10683C=) c.172+10683C= (n.172+10683C=) n.479+10683C= n.256+10683C= n.241+10683C= c.271+10683C= (n.271+10683C=) | |
| 12 | g.102464962A= | CA2059269510 | IGF1 | c.220+10681T= (n.220+10681T=) c.163+10681T= (n.163+10681T=) c.172+10681T= (n.172+10681T=) n.479+10681T= n.256+10681T= n.241+10681T= c.271+10681T= (n.271+10681T=) | |
| 12 | g.102464962A>G | CA2059269511 | IGF1 | c.220+10681T>C (n.220+10681T>C) c.163+10681T>C (n.163+10681T>C) c.172+10681T>C (n.172+10681T>C) n.479+10681T>C n.256+10681T>C n.241+10681T>C c.271+10681T>C (n.271+10681T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102464968T>G | CA242662072 | IGF1 | c.220+10675A>C (n.220+10675A>C) c.163+10675A>C (n.163+10675A>C) c.172+10675A>C (n.172+10675A>C) n.479+10675A>C n.256+10675A>C n.241+10675A>C c.271+10675A>C (n.271+10675A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102464968T= | CA2059269512 | IGF1 | c.220+10675A= (n.220+10675A=) c.163+10675A= (n.163+10675A=) c.172+10675A= (n.172+10675A=) n.479+10675A= n.256+10675A= n.241+10675A= c.271+10675A= (n.271+10675A=) | |
| 12 | g.102464969C>T | CA2551758651 | IGF1 | c.220+10674G>A (n.220+10674G>A) c.163+10674G>A (n.163+10674G>A) c.172+10674G>A (n.172+10674G>A) n.479+10674G>A n.256+10674G>A n.241+10674G>A c.271+10674G>A (n.271+10674G>A) | |
| 12 | g.102464975G>A | CA242662073 | IGF1 | c.220+10668C>T (n.220+10668C>T) c.163+10668C>T (n.163+10668C>T) c.172+10668C>T (n.172+10668C>T) n.479+10668C>T n.256+10668C>T n.241+10668C>T c.271+10668C>T (n.271+10668C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102464975G= | CA2059269513 | IGF1 | c.220+10668C= (n.220+10668C=) c.163+10668C= (n.163+10668C=) c.172+10668C= (n.172+10668C=) n.479+10668C= n.256+10668C= n.241+10668C= c.271+10668C= (n.271+10668C=) | |
| 12 | g.102464982C= | CA2059269514 | IGF1 | c.220+10661G= (n.220+10661G=) c.163+10661G= (n.163+10661G=) c.172+10661G= (n.172+10661G=) n.479+10661G= n.256+10661G= n.241+10661G= c.271+10661G= (n.271+10661G=) | |
| 12 | g.102464982C>T | CA682804431 | IGF1 | c.220+10661G>A (n.220+10661G>A) c.163+10661G>A (n.163+10661G>A) c.172+10661G>A (n.172+10661G>A) n.479+10661G>A n.256+10661G>A n.241+10661G>A c.271+10661G>A (n.271+10661G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102464983A= | CA2059269515 | IGF1 | c.220+10660T= (n.220+10660T=) c.163+10660T= (n.163+10660T=) c.172+10660T= (n.172+10660T=) n.479+10660T= n.256+10660T= n.241+10660T= c.271+10660T= (n.271+10660T=) | |
| 12 | g.102464983A>G | CA2059269516 | IGF1 | c.220+10660T>C (n.220+10660T>C) c.163+10660T>C (n.163+10660T>C) c.172+10660T>C (n.172+10660T>C) n.479+10660T>C n.256+10660T>C n.241+10660T>C c.271+10660T>C (n.271+10660T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102464984G>A | CA682804433 | IGF1 | c.220+10659C>T (n.220+10659C>T) c.163+10659C>T (n.163+10659C>T) c.172+10659C>T (n.172+10659C>T) n.479+10659C>T n.256+10659C>T n.241+10659C>T c.271+10659C>T (n.271+10659C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102464984G= | CA2059269517 | IGF1 | c.220+10659C= (n.220+10659C=) c.163+10659C= (n.163+10659C=) c.172+10659C= (n.172+10659C=) n.479+10659C= n.256+10659C= n.241+10659C= c.271+10659C= (n.271+10659C=) | |
| 12 | g.102464988G>A | CA682804436 | IGF1 | c.220+10655C>T (n.220+10655C>T) c.163+10655C>T (n.163+10655C>T) c.172+10655C>T (n.172+10655C>T) n.479+10655C>T n.256+10655C>T n.241+10655C>T c.271+10655C>T (n.271+10655C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102464988G= | CA2059269518 | IGF1 | c.220+10655C= (n.220+10655C=) c.163+10655C= (n.163+10655C=) c.172+10655C= (n.172+10655C=) n.479+10655C= n.256+10655C= n.241+10655C= c.271+10655C= (n.271+10655C=) | |
| 12 | g.102464990T>G | CA242662074 | IGF1 | c.220+10653A>C (n.220+10653A>C) c.163+10653A>C (n.163+10653A>C) c.172+10653A>C (n.172+10653A>C) n.479+10653A>C n.256+10653A>C n.241+10653A>C c.271+10653A>C (n.271+10653A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102464990T= | CA2059269519 | IGF1 | c.220+10653A= (n.220+10653A=) c.163+10653A= (n.163+10653A=) c.172+10653A= (n.172+10653A=) n.479+10653A= n.256+10653A= n.241+10653A= c.271+10653A= (n.271+10653A=) | |
| 12 | g.102464991A= | CA2059269520 | IGF1 | c.220+10652T= (n.220+10652T=) c.163+10652T= (n.163+10652T=) c.172+10652T= (n.172+10652T=) n.479+10652T= n.256+10652T= n.241+10652T= c.271+10652T= (n.271+10652T=) | |
| 12 | g.102464991A>G | CA242662075 | IGF1 | c.220+10652T>C (n.220+10652T>C) c.163+10652T>C (n.163+10652T>C) c.172+10652T>C (n.172+10652T>C) n.479+10652T>C n.256+10652T>C n.241+10652T>C c.271+10652T>C (n.271+10652T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102464994A= | CA2059269521 | IGF1 | c.220+10649T= (n.220+10649T=) c.163+10649T= (n.163+10649T=) c.172+10649T= (n.172+10649T=) n.479+10649T= n.256+10649T= n.241+10649T= c.271+10649T= (n.271+10649T=) | |
| 12 | g.102464994_102464995insGATTTCTATTC | CA2059269522 | IGF1 | c.220+10648_220+10649insGAATAGAAATC (n.220+10648_220+10649insGAATAGAAATC) c.163+10648_163+10649insGAATAGAAATC (n.163+10648_163+10649insGAATAGAAATC) c.172+10648_172+10649insGAATAGAAATC (n.172+10648_172+10649insGAATAGAAATC) n.479+10648_479+10649insGAATAGAAATC n.256+10648_256+10649insGAATAGAAATC n.241+10648_241+10649insGAATAGAAATC c.271+10648_271+10649insGAATAGAAATC (n.271+10648_271+10649insGAATAGAAATC) | dbSNP |
| 12 | g.102464998T>G | CA242662076 | IGF1 | c.220+10645A>C (n.220+10645A>C) c.163+10645A>C (n.163+10645A>C) c.172+10645A>C (n.172+10645A>C) n.479+10645A>C n.256+10645A>C n.241+10645A>C c.271+10645A>C (n.271+10645A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102464998T= | CA2059269523 | IGF1 | c.220+10645A= (n.220+10645A=) c.163+10645A= (n.163+10645A=) c.172+10645A= (n.172+10645A=) n.479+10645A= n.256+10645A= n.241+10645A= c.271+10645A= (n.271+10645A=) | |
| 12 | g.102465009T>G | CA951232010 | IGF1 | c.220+10634A>C (n.220+10634A>C) c.163+10634A>C (n.163+10634A>C) c.172+10634A>C (n.172+10634A>C) n.479+10634A>C n.256+10634A>C n.241+10634A>C c.271+10634A>C (n.271+10634A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102465009T= | CA2059269524 | IGF1 | c.220+10634A= (n.220+10634A=) c.163+10634A= (n.163+10634A=) c.172+10634A= (n.172+10634A=) n.479+10634A= n.256+10634A= n.241+10634A= c.271+10634A= (n.271+10634A=) | |
| 12 | g.102465010_102465012delinsCTT | CA2059269525 | IGF1 | c.220+10631_220+10633delinsAAG (n.220+10631_220+10633delinsAAG) c.163+10631_163+10633delinsAAG (n.163+10631_163+10633delinsAAG) c.172+10631_172+10633delinsAAG (n.172+10631_172+10633delinsAAG) n.479+10631_479+10633delinsAAG n.256+10631_256+10633delinsAAG n.241+10631_241+10633delinsAAG c.271+10631_271+10633delinsAAG (n.271+10631_271+10633delinsAAG) | |
| 12 | g.102465012_102465013del | CA607404206 | IGF1 | c.220+10631_220+10632del (n.220+10631_220+10632del) c.163+10631_163+10632del (n.163+10631_163+10632del) c.172+10631_172+10632del (n.172+10631_172+10632del) n.479+10631_479+10632del n.256+10631_256+10632del n.241+10631_241+10632del c.271+10631_271+10632del (n.271+10631_271+10632del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102465016T>G | CA2059269527 | IGF1 | c.220+10627A>C (n.220+10627A>C) c.163+10627A>C (n.163+10627A>C) c.172+10627A>C (n.172+10627A>C) n.479+10627A>C n.256+10627A>C n.241+10627A>C c.271+10627A>C (n.271+10627A>C) | dbSNP |
| 12 | g.102465016T= | CA2059269526 | IGF1 | c.220+10627A= (n.220+10627A=) c.163+10627A= (n.163+10627A=) c.172+10627A= (n.172+10627A=) n.479+10627A= n.256+10627A= n.241+10627A= c.271+10627A= (n.271+10627A=) | |
| 12 | g.102465018C>A | CA242662077 | IGF1 | c.220+10625G>T (n.220+10625G>T) c.163+10625G>T (n.163+10625G>T) c.172+10625G>T (n.172+10625G>T) n.479+10625G>T n.256+10625G>T n.241+10625G>T c.271+10625G>T (n.271+10625G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102465018C= | CA2059269528 | IGF1 | c.220+10625G= (n.220+10625G=) c.163+10625G= (n.163+10625G=) c.172+10625G= (n.172+10625G=) n.479+10625G= n.256+10625G= n.241+10625G= c.271+10625G= (n.271+10625G=) | |
| 12 | g.102465018C>T | CA682804442 | IGF1 | c.220+10625G>A (n.220+10625G>A) c.163+10625G>A (n.163+10625G>A) c.172+10625G>A (n.172+10625G>A) n.479+10625G>A n.256+10625G>A n.241+10625G>A c.271+10625G>A (n.271+10625G>A) | dbSNP |
| 12 | g.102465020T>G | CA951232018 | IGF1 | c.220+10623A>C (n.220+10623A>C) c.163+10623A>C (n.163+10623A>C) c.172+10623A>C (n.172+10623A>C) n.479+10623A>C n.256+10623A>C n.241+10623A>C c.271+10623A>C (n.271+10623A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |