UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101830643A= | CA2058985163 | GNPTAB | c.33T= (p.Tyr11=) n.21T= c.-117T= (n.-117T=) c.-1318T= (n.-1318T=) | |
| 12 | g.101830643A>C | CA386487044 | GNPTAB | c.33T>G (p.Tyr11Ter) n.21T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.-1318T>G (n.-1318T>G) | |
| 12 | g.101830643A>G | CA481347139 | GNPTAB | c.33T>C (p.Tyr11=) n.21T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-1318T>C (n.-1318T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830643A>T | CA386487045 | GNPTAB | c.33T>A (p.Tyr11Ter) n.21T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-1318T>A (n.-1318T>A) | |
| 12 | g.101830644T>A | CA386487046 | GNPTAB | c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.20A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.-1319A>T (n.-1319A>T) | |
| 12 | g.101830644T>C | CA386487048 | GNPTAB | c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.20A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.-1319A>G (n.-1319A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830644T>G | CA386487047 | GNPTAB | c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.20A>C c.-118A>C (n.-118A>C) c.-1319A>C (n.-1319A>C) | |
| 12 | g.101830644T= | CA2058985164 | GNPTAB | c.32A= (p.Tyr11=) n.20A= c.-118A= (n.-118A=) c.-1319A= (n.-1319A=) | |
| 12 | g.101830645_101830648dup | CA2573147917 | GNPTAB | c.29_32dup (p.Thr12LeufsTer?) n.17_20dup c.-121_-118dup (n.-121_-118dup) c.-1322_-1319dup (n.-1322_-1319dup) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.101830645A>C | CA386487049 | GNPTAB | c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.19T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.-1320T>G (n.-1320T>G) | |
| 12 | g.101830645A>G | CA386487050 | GNPTAB | c.31T>C (p.Tyr11His) n.19T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.-1320T>C (n.-1320T>C) | |
| 12 | g.101830645A>T | CA386487051 | GNPTAB | c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.19T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.-1320T>A (n.-1320T>A) | |
| 12 | g.101830645dup | CA2575265310 | GNPTAB | c.31dup (p.Tyr11LeufsTer?) n.19dup c.-119dup (n.-119dup) c.-1320dup (n.-1320dup) | ClinVar |
| 12 | g.101830646G>A | CA481347142 | GNPTAB | c.30C>T (p.Thr10=) n.18C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.-1321C>T (n.-1321C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830646G>C | CA481347141 | GNPTAB | c.30C>G (p.Thr10=) n.18C>G c.-120C>G (n.-120C>G) c.-1321C>G (n.-1321C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830646G= | CA2058985165 | GNPTAB | c.30C= (p.Thr10=) n.18C= c.-120C= (n.-120C=) c.-1321C= (n.-1321C=) | |
| 12 | g.101830646G>T | CA481347140 | GNPTAB | c.30C>A (p.Thr10=) n.18C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.-1321C>A (n.-1321C>A) | |
| 12 | g.101830647G>A | CA386487052 | GNPTAB | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.17C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.-1322C>T (n.-1322C>T) | |
| 12 | g.101830647G>C | CA386487053 | GNPTAB | c.29C>G (p.Thr10Ser) n.17C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.-1322C>G (n.-1322C>G) | |
| 12 | g.101830647G= | CA2058985166 | GNPTAB | c.29C= (p.Thr10=) n.17C= c.-121C= (n.-121C=) c.-1322C= (n.-1322C=) | |
| 12 | g.101830647G>T | CA6747026 | GNPTAB | c.29C>A (p.Thr10Asn) n.17C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.-1322C>A (n.-1322C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830648T>A | CA386487054 | GNPTAB | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.16A>T c.-122A>T (n.-122A>T) c.-1323A>T (n.-1323A>T) | |
| 12 | g.101830648T>C | CA386487055 | GNPTAB | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.16A>G c.-122A>G (n.-122A>G) c.-1323A>G (n.-1323A>G) | |
| 12 | g.101830648T>G | CA386487056 | GNPTAB | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.16A>C c.-122A>C (n.-122A>C) c.-1323A>C (n.-1323A>C) | dbSNP |
| 12 | g.101830648_101830652del | CA2580085641 | GNPTAB | c.24_28del (p.Arg8SerfsTer?) n.12_16del c.-126_-122del (n.-126_-122del) c.-1327_-1323del (n.-1327_-1323del) | ClinVar |
| 12 | g.101830649C>A | CA386487057 | GNPTAB | c.27G>T (p.Gln9His) n.15G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.-1324G>T (n.-1324G>T) | |
| 12 | g.101830649C= | CA2058985167 | GNPTAB | c.27G= (p.Gln9=) n.15G= c.-123G= (n.-123G=) c.-1324G= (n.-1324G=) | |
| 12 | g.101830649C>G | CA6747027 | GNPTAB | c.27G>C (p.Gln9His) n.15G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.-1324G>C (n.-1324G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830649C>T | CA180093 | GNPTAB | c.27G>A (p.Gln9=) n.15G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.-1324G>A (n.-1324G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830650T>A | CA386487058 | GNPTAB | c.26A>T (p.Gln9Leu) n.14A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.-1325A>T (n.-1325A>T) | |
| 12 | g.101830650T>C | CA386487060 | GNPTAB | c.26A>G (p.Gln9Arg) n.14A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.-1325A>G (n.-1325A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830650T>G | CA386487059 | GNPTAB | c.26A>C (p.Gln9Pro) n.14A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.-1325A>C (n.-1325A>C) | |
| 12 | g.101830651G>A | CA386487061 | GNPTAB | c.25C>T (p.Gln9Ter) n.13C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.-1326C>T (n.-1326C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830651G>C | CA386487062 | GNPTAB | c.25C>G (p.Gln9Glu) n.13C>G c.-125C>G (n.-125C>G) c.-1326C>G (n.-1326C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830651G= | CA2058985168 | GNPTAB | c.25C= (p.Gln9=) n.13C= c.-125C= (n.-125C=) c.-1326C= (n.-1326C=) | |
| 12 | g.101830651G>T | CA386487063 | GNPTAB | c.25C>A (p.Gln9Lys) n.13C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.-1326C>A (n.-1326C>A) | |
| 12 | g.101830652T>A | CA386487064 | GNPTAB | c.24A>T (p.Arg8Ser) n.12A>T c.-126A>T (n.-126A>T) c.-1327A>T (n.-1327A>T) | |
| 12 | g.101830652T>C | CA481347143 | GNPTAB | c.24A>G (p.Arg8=) n.12A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.-1327A>G (n.-1327A>G) | ClinVar |
| 12 | g.101830652T>G | CA386487065 | GNPTAB | c.24A>C (p.Arg8Ser) n.12A>C c.-126A>C (n.-126A>C) c.-1327A>C (n.-1327A>C) | |
| 12 | g.101830653C>A | CA386487066 | GNPTAB | c.23G>T (p.Arg8Ile) n.11G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.-1328G>T (n.-1328G>T) | |
| 12 | g.101830653C>G | CA386487067 | GNPTAB | c.23G>C (p.Arg8Thr) n.11G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.-1328G>C (n.-1328G>C) | COSMIC |
| 12 | g.101830653C>T | CA386487068 | GNPTAB | c.23G>A (p.Arg8Lys) n.11G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.-1328G>A (n.-1328G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830654T>A | CA386487069 | GNPTAB | c.22A>T (p.Arg8Ter) n.10A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.-1329A>T (n.-1329A>T) | |
| 12 | g.101830654T>C | CA386487070 | GNPTAB | c.22A>G (p.Arg8Gly) n.10A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.-1329A>G (n.-1329A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.101830654T>G | CA481347144 | GNPTAB | c.22A>C (p.Arg8=) n.10A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.-1329A>C (n.-1329A>C) | |
| 12 | g.101830654T= | CA2058985169 | GNPTAB | c.22A= (p.Arg8=) n.10A= c.-128A= (n.-128A=) c.-1329A= (n.-1329A=) | |
| 12 | g.101830655C>A | CA386487071 | GNPTAB | c.21G>T (p.Gln7His) n.9G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.-1330G>T (n.-1330G>T) | |
| 12 | g.101830655C>G | CA386487072 | GNPTAB | c.21G>C (p.Gln7His) n.9G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.-1330G>C (n.-1330G>C) | |
| 12 | g.101830655C>T | CA481347145 | GNPTAB | c.21G>A (p.Gln7=) n.9G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.-1330G>A (n.-1330G>A) | |
| 12 | g.101830656T>A | CA386487074 | GNPTAB | c.20A>T (p.Gln7Leu) n.8A>T c.-130A>T (n.-130A>T) c.-1331A>T (n.-1331A>T) |