UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101830638C>A | CA386487033 | GNPTAB | c.38G>T (p.Cys13Phe) n.26G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.-1313G>T (n.-1313G>T) | |
| 12 | g.101830638C>G | CA386487034 | GNPTAB | c.38G>C (p.Cys13Ser) n.26G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.-1313G>C (n.-1313G>C) | |
| 12 | g.101830638C>T | CA386487035 | GNPTAB | c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.26G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.-1313G>A (n.-1313G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830638dup | CA2058985160 | GNPTAB | c.38dup (p.Cys13TrpfsTer?) n.26dup c.-112dup (n.-112dup) c.-1313dup (n.-1313dup) | dbSNP |
| 12 | g.101830639del | CA2620449740 | GNPTAB | c.37del (p.Cys13AlafsTer?) n.25del c.-113del (n.-113del) c.-1314del (n.-1314del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830639A>C | CA386487036 | GNPTAB | c.37T>G (p.Cys13Gly) n.25T>G c.-113T>G (n.-113T>G) c.-1314T>G (n.-1314T>G) | |
| 12 | g.101830639A>G | CA386487037 | GNPTAB | c.37T>C (p.Cys13Arg) n.25T>C c.-113T>C (n.-113T>C) c.-1314T>C (n.-1314T>C) | |
| 12 | g.101830639A>T | CA386487038 | GNPTAB | c.37T>A (p.Cys13Ser) n.25T>A c.-113T>A (n.-113T>A) c.-1314T>A (n.-1314T>A) | |
| 12 | g.101830640G>A | CA481347138 | GNPTAB | c.36C>T (p.Thr12=) n.24C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.-1315C>T (n.-1315C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830640G>C | CA481347137 | GNPTAB | c.36C>G (p.Thr12=) n.24C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.-1315C>G (n.-1315C>G) | |
| 12 | g.101830640G>T | CA481347136 | GNPTAB | c.36C>A (p.Thr12=) n.24C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.-1315C>A (n.-1315C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830641G>A | CA386487039 | GNPTAB | c.35C>T (p.Thr12Ile) n.23C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.-1316C>T (n.-1316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830641G>C | CA386487041 | GNPTAB | c.35C>G (p.Thr12Ser) n.23C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.-1316C>G (n.-1316C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830641G= | CA2058985161 | GNPTAB | c.35C= (p.Thr12=) n.23C= c.-115C= (n.-115C=) c.-1316C= (n.-1316C=) | |
| 12 | g.101830641G>T | CA386487040 | GNPTAB | c.35C>A (p.Thr12Asn) n.23C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.-1316C>A (n.-1316C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830642T>A | CA386487042 | GNPTAB | c.34A>T (p.Thr12Ser) n.22A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.-1317A>T (n.-1317A>T) | |
| 12 | g.101830642T>C | CA386487043 | GNPTAB | c.34A>G (p.Thr12Ala) n.22A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.-1317A>G (n.-1317A>G) | |
| 12 | g.101830642T>G | CA6747025 | GNPTAB | c.34A>C (p.Thr12Pro) n.22A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.-1317A>C (n.-1317A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830642T= | CA2058985162 | GNPTAB | c.34A= (p.Thr12=) n.22A= c.-116A= (n.-116A=) c.-1317A= (n.-1317A=) | |
| 12 | g.101830642_101830643insC | CA2620449761 | GNPTAB | c.33_34insG (p.Thr12AspfsTer?) n.21_22insG c.-117_-116insG (n.-117_-116insG) c.-1318_-1317insG (n.-1318_-1317insG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830643A= | CA2058985163 | GNPTAB | c.33T= (p.Tyr11=) n.21T= c.-117T= (n.-117T=) c.-1318T= (n.-1318T=) | |
| 12 | g.101830643A>C | CA386487044 | GNPTAB | c.33T>G (p.Tyr11Ter) n.21T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.-1318T>G (n.-1318T>G) | |
| 12 | g.101830643A>G | CA481347139 | GNPTAB | c.33T>C (p.Tyr11=) n.21T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-1318T>C (n.-1318T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830643A>T | CA386487045 | GNPTAB | c.33T>A (p.Tyr11Ter) n.21T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-1318T>A (n.-1318T>A) | |
| 12 | g.101830644T>A | CA386487046 | GNPTAB | c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.20A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.-1319A>T (n.-1319A>T) | |
| 12 | g.101830644T>C | CA386487048 | GNPTAB | c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.20A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.-1319A>G (n.-1319A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830644T>G | CA386487047 | GNPTAB | c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.20A>C c.-118A>C (n.-118A>C) c.-1319A>C (n.-1319A>C) | |
| 12 | g.101830644T= | CA2058985164 | GNPTAB | c.32A= (p.Tyr11=) n.20A= c.-118A= (n.-118A=) c.-1319A= (n.-1319A=) | |
| 12 | g.101830645_101830648dup | CA2573147917 | GNPTAB | c.29_32dup (p.Thr12LeufsTer?) n.17_20dup c.-121_-118dup (n.-121_-118dup) c.-1322_-1319dup (n.-1322_-1319dup) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.101830645A>C | CA386487049 | GNPTAB | c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.19T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.-1320T>G (n.-1320T>G) | |
| 12 | g.101830645A>G | CA386487050 | GNPTAB | c.31T>C (p.Tyr11His) n.19T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.-1320T>C (n.-1320T>C) | |
| 12 | g.101830645A>T | CA386487051 | GNPTAB | c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.19T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.-1320T>A (n.-1320T>A) | |
| 12 | g.101830645dup | CA2575265310 | GNPTAB | c.31dup (p.Tyr11LeufsTer?) n.19dup c.-119dup (n.-119dup) c.-1320dup (n.-1320dup) | ClinVar |
| 12 | g.101830646G>A | CA481347142 | GNPTAB | c.30C>T (p.Thr10=) n.18C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.-1321C>T (n.-1321C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830646G>C | CA481347141 | GNPTAB | c.30C>G (p.Thr10=) n.18C>G c.-120C>G (n.-120C>G) c.-1321C>G (n.-1321C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830646G= | CA2058985165 | GNPTAB | c.30C= (p.Thr10=) n.18C= c.-120C= (n.-120C=) c.-1321C= (n.-1321C=) | |
| 12 | g.101830646G>T | CA481347140 | GNPTAB | c.30C>A (p.Thr10=) n.18C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.-1321C>A (n.-1321C>A) | |
| 12 | g.101830647G>A | CA386487052 | GNPTAB | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.17C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.-1322C>T (n.-1322C>T) | |
| 12 | g.101830647G>C | CA386487053 | GNPTAB | c.29C>G (p.Thr10Ser) n.17C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.-1322C>G (n.-1322C>G) | |
| 12 | g.101830647G= | CA2058985166 | GNPTAB | c.29C= (p.Thr10=) n.17C= c.-121C= (n.-121C=) c.-1322C= (n.-1322C=) | |
| 12 | g.101830647G>T | CA6747026 | GNPTAB | c.29C>A (p.Thr10Asn) n.17C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.-1322C>A (n.-1322C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830648T>A | CA386487054 | GNPTAB | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.16A>T c.-122A>T (n.-122A>T) c.-1323A>T (n.-1323A>T) | |
| 12 | g.101830648T>C | CA386487055 | GNPTAB | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.16A>G c.-122A>G (n.-122A>G) c.-1323A>G (n.-1323A>G) | |
| 12 | g.101830648T>G | CA386487056 | GNPTAB | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.16A>C c.-122A>C (n.-122A>C) c.-1323A>C (n.-1323A>C) | dbSNP |
| 12 | g.101830648_101830652del | CA2580085641 | GNPTAB | c.24_28del (p.Arg8SerfsTer?) n.12_16del c.-126_-122del (n.-126_-122del) c.-1327_-1323del (n.-1327_-1323del) | ClinVar |
| 12 | g.101830649C>A | CA386487057 | GNPTAB | c.27G>T (p.Gln9His) n.15G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.-1324G>T (n.-1324G>T) | |
| 12 | g.101830649C= | CA2058985167 | GNPTAB | c.27G= (p.Gln9=) n.15G= c.-123G= (n.-123G=) c.-1324G= (n.-1324G=) | |
| 12 | g.101830649C>G | CA6747027 | GNPTAB | c.27G>C (p.Gln9His) n.15G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.-1324G>C (n.-1324G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830649C>T | CA180093 | GNPTAB | c.27G>A (p.Gln9=) n.15G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.-1324G>A (n.-1324G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830650T>A | CA386487058 | GNPTAB | c.26A>T (p.Gln9Leu) n.14A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.-1325A>T (n.-1325A>T) |