UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101830552T>A | CA2058985117 | GNPTAB | c.117+7A>T (n.117+7A>T) n.105+7A>T c.-100+74A>T (n.-100+74A>T) c.-1234+7A>T (n.-1234+7A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830552T= | CA2058985116 | GNPTAB | c.117+7A= (n.117+7A=) n.105+7A= c.-100+74A= (n.-100+74A=) c.-1234+7A= (n.-1234+7A=) | |
| 12 | g.101830553A= | CA2058985118 | GNPTAB | c.117+6T= (n.117+6T=) n.105+6T= c.-100+73T= (n.-100+73T=) c.-1234+6T= (n.-1234+6T=) | |
| 12 | g.101830553A>G | CA6747010 | GNPTAB | c.117+6T>C (n.117+6T>C) n.105+6T>C c.-100+73T>C (n.-100+73T>C) c.-1234+6T>C (n.-1234+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830553A>T | CA2620449437 | GNPTAB | c.117+6T>A (n.117+6T>A) n.105+6T>A c.-100+73T>A (n.-100+73T>A) c.-1234+6T>A (n.-1234+6T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830554C>T | CA2620449440 | GNPTAB | c.117+5G>A (n.117+5G>A) n.105+5G>A c.-100+72G>A (n.-100+72G>A) c.-1234+5G>A (n.-1234+5G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830556C>A | CA2620449443 | GNPTAB | c.117+3G>T (n.117+3G>T) n.105+3G>T c.-100+70G>T (n.-100+70G>T) c.-1234+3G>T (n.-1234+3G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830556C>T | CA2620449444 | GNPTAB | c.117+3G>A (n.117+3G>A) n.105+3G>A c.-100+70G>A (n.-100+70G>A) c.-1234+3G>A (n.-1234+3G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830557A>C | CA386486859 | GNPTAB | c.117+2T>G (n.117+2T>G) n.105+2T>G c.-100+69T>G (n.-100+69T>G) c.-1234+2T>G (n.-1234+2T>G) | |
| 12 | g.101830557A>G | CA386486858 | GNPTAB | c.117+2T>C (n.117+2T>C) n.105+2T>C c.-100+69T>C (n.-100+69T>C) c.-1234+2T>C (n.-1234+2T>C) | |
| 12 | g.101830557A>T | CA386486860 | GNPTAB | c.117+2T>A (n.117+2T>A) n.105+2T>A c.-100+69T>A (n.-100+69T>A) c.-1234+2T>A (n.-1234+2T>A) | |
| 12 | g.101830558C>A | CA386486861 | GNPTAB | c.117+1G>T (n.117+1G>T) n.105+1G>T c.-100+68G>T (n.-100+68G>T) c.-1234+1G>T (n.-1234+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830558C= | CA2058985119 | GNPTAB | c.117+1G= (n.117+1G=) n.105+1G= c.-100+68G= (n.-100+68G=) c.-1234+1G= (n.-1234+1G=) | |
| 12 | g.101830558C>G | CA386486863 | GNPTAB | c.117+1G>C (n.117+1G>C) n.105+1G>C c.-100+68G>C (n.-100+68G>C) c.-1234+1G>C (n.-1234+1G>C) | |
| 12 | g.101830558C>T | CA386486862 | GNPTAB | c.117+1G>A (n.117+1G>A) n.105+1G>A c.-100+68G>A (n.-100+68G>A) c.-1234+1G>A (n.-1234+1G>A) | |
| 12 | g.101830559C>A | CA6747011 | GNPTAB | c.117G>T (p.Glu39Asp) n.105G>T c.-100+67G>T (n.-100+67G>T) c.-1234G>T (n.-1234G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830559C= | CA2058985120 | GNPTAB | c.117G= (p.Glu39=) n.105G= c.-100+67G= (n.-100+67G=) c.-1234G= (n.-1234G=) | |
| 12 | g.101830559C>G | CA386486864 | GNPTAB | c.117G>C (p.Glu39Asp) n.105G>C c.-100+67G>C (n.-100+67G>C) c.-1234G>C (n.-1234G>C) | |
| 12 | g.101830559C>T | CA481347079 | GNPTAB | c.117G>A (p.Glu39=) n.105G>A c.-100+67G>A (n.-100+67G>A) c.-1234G>A (n.-1234G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830560T>A | CA386486865 | GNPTAB | c.116A>T (p.Glu39Val) n.104A>T c.-100+66A>T (n.-100+66A>T) c.-1235A>T (n.-1235A>T) | |
| 12 | g.101830560T>C | CA386486866 | GNPTAB | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.104A>G c.-100+66A>G (n.-100+66A>G) c.-1235A>G (n.-1235A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830560T>G | CA386486867 | GNPTAB | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.104A>C c.-100+66A>C (n.-100+66A>C) c.-1235A>C (n.-1235A>C) | |
| 12 | g.101830561C>A | CA386486868 | GNPTAB | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.103G>T c.-100+65G>T (n.-100+65G>T) c.-1236G>T (n.-1236G>T) | |
| 12 | g.101830561C>G | CA386486869 | GNPTAB | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.103G>C c.-100+65G>C (n.-100+65G>C) c.-1236G>C (n.-1236G>C) | |
| 12 | g.101830561C>T | CA386486870 | GNPTAB | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.103G>A c.-100+65G>A (n.-100+65G>A) c.-1236G>A (n.-1236G>A) | |
| 12 | g.101830561_101830565del | CA2620449457 | GNPTAB | c.111_115del (p.Phe37LeufsTer16) n.99_103del c.-100+61_-100+65del (n.-100+61_-100+65del) c.-1240_-1236del (n.-1240_-1236del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830562T>A | CA481347080 | GNPTAB | c.114A>T (p.Gly38=) n.102A>T c.-100+64A>T (n.-100+64A>T) c.-1237A>T (n.-1237A>T) | |
| 12 | g.101830562T>C | CA481347081 | GNPTAB | c.114A>G (p.Gly38=) n.102A>G c.-100+64A>G (n.-100+64A>G) c.-1237A>G (n.-1237A>G) | |
| 12 | g.101830562T>G | CA481347082 | GNPTAB | c.114A>C (p.Gly38=) n.102A>C c.-100+64A>C (n.-100+64A>C) c.-1237A>C (n.-1237A>C) | |
| 12 | g.101830563C>A | CA386486871 | GNPTAB | c.113G>T (p.Gly38Val) n.101G>T c.-100+63G>T (n.-100+63G>T) c.-1238G>T (n.-1238G>T) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.101830563C= | CA2058985121 | GNPTAB | c.113G= (p.Gly38=) n.101G= c.-100+63G= (n.-100+63G=) c.-1238G= (n.-1238G=) | |
| 12 | g.101830563C>G | CA386486872 | GNPTAB | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.101G>C c.-100+63G>C (n.-100+63G>C) c.-1238G>C (n.-1238G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830563C>T | CA386486873 | GNPTAB | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.101G>A c.-100+63G>A (n.-100+63G>A) c.-1238G>A (n.-1238G>A) | dbSNP |
| 12 | g.101830564C>A | CA386486876 | GNPTAB | c.112G>T (p.Gly38Ter) n.100G>T c.-100+62G>T (n.-100+62G>T) c.-1239G>T (n.-1239G>T) | ClinVar |
| 12 | g.101830564C>G | CA386486874 | GNPTAB | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.100G>C c.-100+62G>C (n.-100+62G>C) c.-1239G>C (n.-1239G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830564C>T | CA386486875 | GNPTAB | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.100G>A c.-100+62G>A (n.-100+62G>A) c.-1239G>A (n.-1239G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830565G>A | CA481347083 | GNPTAB | c.111C>T (p.Phe37=) n.99C>T c.-100+61C>T (n.-100+61C>T) c.-1240C>T (n.-1240C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.101830565G>C | CA386486877 | GNPTAB | c.111C>G (p.Phe37Leu) n.99C>G c.-100+61C>G (n.-100+61C>G) c.-1240C>G (n.-1240C>G) | |
| 12 | g.101830565G= | CA2058985122 | GNPTAB | c.111C= (p.Phe37=) n.99C= c.-100+61C= (n.-100+61C=) c.-1240C= (n.-1240C=) | |
| 12 | g.101830565G>T | CA386486878 | GNPTAB | c.111C>A (p.Phe37Leu) n.99C>A c.-100+61C>A (n.-100+61C>A) c.-1240C>A (n.-1240C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830566A>C | CA386486879 | GNPTAB | c.110T>G (p.Phe37Cys) n.98T>G c.-100+60T>G (n.-100+60T>G) c.-1241T>G (n.-1241T>G) | |
| 12 | g.101830566A>G | CA386486880 | GNPTAB | c.110T>C (p.Phe37Ser) n.98T>C c.-100+60T>C (n.-100+60T>C) c.-1241T>C (n.-1241T>C) | |
| 12 | g.101830566A>T | CA386486881 | GNPTAB | c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.98T>A c.-100+60T>A (n.-100+60T>A) c.-1241T>A (n.-1241T>A) | |
| 12 | g.101830567A>C | CA386486882 | GNPTAB | c.109T>G (p.Phe37Val) n.97T>G c.-100+59T>G (n.-100+59T>G) c.-1242T>G (n.-1242T>G) | |
| 12 | g.101830567A>G | CA386486883 | GNPTAB | c.109T>C (p.Phe37Leu) n.97T>C c.-100+59T>C (n.-100+59T>C) c.-1242T>C (n.-1242T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830567A>T | CA386486884 | GNPTAB | c.109T>A (p.Phe37Ile) n.97T>A c.-100+59T>A (n.-100+59T>A) c.-1242T>A (n.-1242T>A) | |
| 12 | g.101830568C>A | CA386486885 | GNPTAB | c.108G>T (p.Gln36His) n.96G>T c.-100+58G>T (n.-100+58G>T) c.-1243G>T (n.-1243G>T) | |
| 12 | g.101830568C>G | CA386486886 | GNPTAB | c.108G>C (p.Gln36His) n.96G>C c.-100+58G>C (n.-100+58G>C) c.-1243G>C (n.-1243G>C) | |
| 12 | g.101830568C>T | CA481347084 | GNPTAB | c.108G>A (p.Gln36=) n.96G>A c.-100+58G>A (n.-100+58G>A) c.-1243G>A (n.-1243G>A) | |
| 12 | g.101830569T>A | CA386486888 | GNPTAB | c.107A>T (p.Gln36Leu) n.95A>T c.-100+57A>T (n.-100+57A>T) c.-1244A>T (n.-1244A>T) |