UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101830531_101830549del | CA2580085630 | GNPTAB | c.117+16_117+34del (n.117+16_117+34del) n.105+16_105+34del c.-100+83_-100+101del (n.-100+83_-100+101del) c.-1234+16_-1234+34del (n.-1234+16_-1234+34del) | ClinVar |
| 12 | g.101830545_101830547del | CA2575265302 | GNPTAB | c.117+15_117+17del (n.117+15_117+17del) n.105+15_105+17del c.-100+82_-100+84del (n.-100+82_-100+84del) c.-1234+15_-1234+17del (n.-1234+15_-1234+17del) | |
| 12 | g.101830543C>A | CA2620449376 | GNPTAB | c.117+16G>T (n.117+16G>T) n.105+16G>T c.-100+83G>T (n.-100+83G>T) c.-1234+16G>T (n.-1234+16G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830543C>T | CA2575265304 | GNPTAB | c.117+16G>A (n.117+16G>A) n.105+16G>A c.-100+83G>A (n.-100+83G>A) c.-1234+16G>A (n.-1234+16G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.101830544G>A | CA10636184 | GNPTAB | c.117+15C>T (n.117+15C>T) n.105+15C>T c.-100+82C>T (n.-100+82C>T) c.-1234+15C>T (n.-1234+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830544G>C | CA2058985112 | GNPTAB | c.117+15C>G (n.117+15C>G) n.105+15C>G c.-100+82C>G (n.-100+82C>G) c.-1234+15C>G (n.-1234+15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830544G= | CA2058985111 | GNPTAB | c.117+15C= (n.117+15C=) n.105+15C= c.-100+82C= (n.-100+82C=) c.-1234+15C= (n.-1234+15C=) | |
| 12 | g.101830544G>T | CA2575265305 | GNPTAB | c.117+15C>A (n.117+15C>A) n.105+15C>A c.-100+82C>A (n.-100+82C>A) c.-1234+15C>A (n.-1234+15C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830551_101830552insAGCCTGGACCGGGCGCCGC | CA2620449385 | GNPTAB | c.117+15_117+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC (n.117+15_117+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC) n.105+15_105+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC c.-100+82_-100+83insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC (n.-100+82_-100+83insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC) c.-1234+15_-1234+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC (n.-1234+15_-1234+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830545G>A | CA2620449406 | GNPTAB | c.117+14C>T (n.117+14C>T) n.105+14C>T c.-100+81C>T (n.-100+81C>T) c.-1234+14C>T (n.-1234+14C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830545G>C | CA2740092587 | GNPTAB | c.117+14C>G (n.117+14C>G) n.105+14C>G c.-100+81C>G (n.-100+81C>G) c.-1234+14C>G (n.-1234+14C>G) | ClinVar |
| 12 | g.101830545G>T | CA2620449409 | GNPTAB | c.117+14C>A (n.117+14C>A) n.105+14C>A c.-100+81C>A (n.-100+81C>A) c.-1234+14C>A (n.-1234+14C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830546C= | CA2058985113 | GNPTAB | c.117+13G= (n.117+13G=) n.105+13G= c.-100+80G= (n.-100+80G=) c.-1234+13G= (n.-1234+13G=) | |
| 12 | g.101830546C>T | CA242319340 | GNPTAB | c.117+13G>A (n.117+13G>A) n.105+13G>A c.-100+80G>A (n.-100+80G>A) c.-1234+13G>A (n.-1234+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830547G>A | CA607383618 | GNPTAB | c.117+12C>T (n.117+12C>T) n.105+12C>T c.-100+79C>T (n.-100+79C>T) c.-1234+12C>T (n.-1234+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830547G= | CA2058985114 | GNPTAB | c.117+12C= (n.117+12C=) n.105+12C= c.-100+79C= (n.-100+79C=) c.-1234+12C= (n.-1234+12C=) | |
| 12 | g.101830547G>T | CA655264125 | GNPTAB | c.117+12C>A (n.117+12C>A) n.105+12C>A c.-100+79C>A (n.-100+79C>A) c.-1234+12C>A (n.-1234+12C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.101830548C>G | CA2601832147 | GNPTAB | c.117+11G>C (n.117+11G>C) n.105+11G>C c.-100+78G>C (n.-100+78G>C) c.-1234+11G>C (n.-1234+11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830548C>T | CA2575265306 | GNPTAB | c.117+11G>A (n.117+11G>A) n.105+11G>A c.-100+78G>A (n.-100+78G>A) c.-1234+11G>A (n.-1234+11G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830549C>A | CA2620449418 | GNPTAB | c.117+10G>T (n.117+10G>T) n.105+10G>T c.-100+77G>T (n.-100+77G>T) c.-1234+10G>T (n.-1234+10G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830549C>T | CA2575265307 | GNPTAB | c.117+10G>A (n.117+10G>A) n.105+10G>A c.-100+77G>A (n.-100+77G>A) c.-1234+10G>A (n.-1234+10G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830550G>A | CA6747009 | GNPTAB | c.117+9C>T (n.117+9C>T) n.105+9C>T c.-100+76C>T (n.-100+76C>T) c.-1234+9C>T (n.-1234+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830550G>C | CA6747008 | GNPTAB | c.117+9C>G (n.117+9C>G) n.105+9C>G c.-100+76C>G (n.-100+76C>G) c.-1234+9C>G (n.-1234+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830550G= | CA2058985115 | GNPTAB | c.117+9C= (n.117+9C=) n.105+9C= c.-100+76C= (n.-100+76C=) c.-1234+9C= (n.-1234+9C=) | |
| 12 | g.101830550G>T | CA2499221399 | GNPTAB | c.117+9C>A (n.117+9C>A) n.105+9C>A c.-100+76C>A (n.-100+76C>A) c.-1234+9C>A (n.-1234+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830552T>A | CA2058985117 | GNPTAB | c.117+7A>T (n.117+7A>T) n.105+7A>T c.-100+74A>T (n.-100+74A>T) c.-1234+7A>T (n.-1234+7A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830552T= | CA2058985116 | GNPTAB | c.117+7A= (n.117+7A=) n.105+7A= c.-100+74A= (n.-100+74A=) c.-1234+7A= (n.-1234+7A=) | |
| 12 | g.101830553A= | CA2058985118 | GNPTAB | c.117+6T= (n.117+6T=) n.105+6T= c.-100+73T= (n.-100+73T=) c.-1234+6T= (n.-1234+6T=) | |
| 12 | g.101830553A>G | CA6747010 | GNPTAB | c.117+6T>C (n.117+6T>C) n.105+6T>C c.-100+73T>C (n.-100+73T>C) c.-1234+6T>C (n.-1234+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830553A>T | CA2620449437 | GNPTAB | c.117+6T>A (n.117+6T>A) n.105+6T>A c.-100+73T>A (n.-100+73T>A) c.-1234+6T>A (n.-1234+6T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830554C>T | CA2620449440 | GNPTAB | c.117+5G>A (n.117+5G>A) n.105+5G>A c.-100+72G>A (n.-100+72G>A) c.-1234+5G>A (n.-1234+5G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830556C>A | CA2620449443 | GNPTAB | c.117+3G>T (n.117+3G>T) n.105+3G>T c.-100+70G>T (n.-100+70G>T) c.-1234+3G>T (n.-1234+3G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830556C>T | CA2620449444 | GNPTAB | c.117+3G>A (n.117+3G>A) n.105+3G>A c.-100+70G>A (n.-100+70G>A) c.-1234+3G>A (n.-1234+3G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830557A>C | CA386486859 | GNPTAB | c.117+2T>G (n.117+2T>G) n.105+2T>G c.-100+69T>G (n.-100+69T>G) c.-1234+2T>G (n.-1234+2T>G) | |
| 12 | g.101830557A>G | CA386486858 | GNPTAB | c.117+2T>C (n.117+2T>C) n.105+2T>C c.-100+69T>C (n.-100+69T>C) c.-1234+2T>C (n.-1234+2T>C) | |
| 12 | g.101830557A>T | CA386486860 | GNPTAB | c.117+2T>A (n.117+2T>A) n.105+2T>A c.-100+69T>A (n.-100+69T>A) c.-1234+2T>A (n.-1234+2T>A) | |
| 12 | g.101830558C>A | CA386486861 | GNPTAB | c.117+1G>T (n.117+1G>T) n.105+1G>T c.-100+68G>T (n.-100+68G>T) c.-1234+1G>T (n.-1234+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830558C= | CA2058985119 | GNPTAB | c.117+1G= (n.117+1G=) n.105+1G= c.-100+68G= (n.-100+68G=) c.-1234+1G= (n.-1234+1G=) | |
| 12 | g.101830558C>G | CA386486863 | GNPTAB | c.117+1G>C (n.117+1G>C) n.105+1G>C c.-100+68G>C (n.-100+68G>C) c.-1234+1G>C (n.-1234+1G>C) | |
| 12 | g.101830558C>T | CA386486862 | GNPTAB | c.117+1G>A (n.117+1G>A) n.105+1G>A c.-100+68G>A (n.-100+68G>A) c.-1234+1G>A (n.-1234+1G>A) | |
| 12 | g.101830559C>A | CA6747011 | GNPTAB | c.117G>T (p.Glu39Asp) n.105G>T c.-100+67G>T (n.-100+67G>T) c.-1234G>T (n.-1234G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830559C= | CA2058985120 | GNPTAB | c.117G= (p.Glu39=) n.105G= c.-100+67G= (n.-100+67G=) c.-1234G= (n.-1234G=) | |
| 12 | g.101830559C>G | CA386486864 | GNPTAB | c.117G>C (p.Glu39Asp) n.105G>C c.-100+67G>C (n.-100+67G>C) c.-1234G>C (n.-1234G>C) | |
| 12 | g.101830559C>T | CA481347079 | GNPTAB | c.117G>A (p.Glu39=) n.105G>A c.-100+67G>A (n.-100+67G>A) c.-1234G>A (n.-1234G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830560T>A | CA386486865 | GNPTAB | c.116A>T (p.Glu39Val) n.104A>T c.-100+66A>T (n.-100+66A>T) c.-1235A>T (n.-1235A>T) | |
| 12 | g.101830560T>C | CA386486866 | GNPTAB | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.104A>G c.-100+66A>G (n.-100+66A>G) c.-1235A>G (n.-1235A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830560T>G | CA386486867 | GNPTAB | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.104A>C c.-100+66A>C (n.-100+66A>C) c.-1235A>C (n.-1235A>C) | |
| 12 | g.101830561C>A | CA386486868 | GNPTAB | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.103G>T c.-100+65G>T (n.-100+65G>T) c.-1236G>T (n.-1236G>T) | |
| 12 | g.101830561C>G | CA386486869 | GNPTAB | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.103G>C c.-100+65G>C (n.-100+65G>C) c.-1236G>C (n.-1236G>C) | |
| 12 | g.101830561C>T | CA386486870 | GNPTAB | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.103G>A c.-100+65G>A (n.-100+65G>A) c.-1236G>A (n.-1236G>A) |