Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101830453del | CA2620448953 | GNPTAB | c.117+109del (n.117+109del) n.105+109del c.-100+176del (n.-100+176del) c.-1234+109del (n.-1234+109del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830452C>A | CA2620448958 | GNPTAB | c.117+107G>T (n.117+107G>T) n.105+107G>T c.-100+174G>T (n.-100+174G>T) c.-1234+107G>T (n.-1234+107G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830452C= | CA2058985056 | GNPTAB | c.117+107G= (n.117+107G=) n.105+107G= c.-100+174G= (n.-100+174G=) c.-1234+107G= (n.-1234+107G=) | |
12 | g.101830452C>T | CA242319207 | GNPTAB | c.117+107G>A (n.117+107G>A) n.105+107G>A c.-100+174G>A (n.-100+174G>A) c.-1234+107G>A (n.-1234+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830453C>A | CA2620448962 | GNPTAB | c.117+106G>T (n.117+106G>T) n.105+106G>T c.-100+173G>T (n.-100+173G>T) c.-1234+106G>T (n.-1234+106G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830453C= | CA2058985057 | GNPTAB | c.117+106G= (n.117+106G=) n.105+106G= c.-100+173G= (n.-100+173G=) c.-1234+106G= (n.-1234+106G=) | |
12 | g.101830453C>T | CA682765264 | GNPTAB | c.117+106G>A (n.117+106G>A) n.105+106G>A c.-100+173G>A (n.-100+173G>A) c.-1234+106G>A (n.-1234+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830454_101830458del | CA2620448960 | GNPTAB | c.117+102_117+106del (n.117+102_117+106del) n.105+102_105+106del c.-100+169_-100+173del (n.-100+169_-100+173del) c.-1234+102_-1234+106del (n.-1234+102_-1234+106del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830454G>A | CA2620448965 | GNPTAB | c.117+105C>T (n.117+105C>T) n.105+105C>T c.-100+172C>T (n.-100+172C>T) c.-1234+105C>T (n.-1234+105C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830454G>T | CA2620448966 | GNPTAB | c.117+105C>A (n.117+105C>A) n.105+105C>A c.-100+172C>A (n.-100+172C>A) c.-1234+105C>A (n.-1234+105C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830455T>C | CA242319216 | GNPTAB | c.117+104A>G (n.117+104A>G) n.105+104A>G c.-100+171A>G (n.-100+171A>G) c.-1234+104A>G (n.-1234+104A>G) | dbSNP |
12 | g.101830455T>G | CA2620448968 | GNPTAB | c.117+104A>C (n.117+104A>C) n.105+104A>C c.-100+171A>C (n.-100+171A>C) c.-1234+104A>C (n.-1234+104A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830455T= | CA2058985058 | GNPTAB | c.117+104A= (n.117+104A=) n.105+104A= c.-100+171A= (n.-100+171A=) c.-1234+104A= (n.-1234+104A=) | |
12 | g.101830456C= | CA2058985059 | GNPTAB | c.117+103G= (n.117+103G=) n.105+103G= c.-100+170G= (n.-100+170G=) c.-1234+103G= (n.-1234+103G=) | |
12 | g.101830456C>T | CA951190769 | GNPTAB | c.117+103G>A (n.117+103G>A) n.105+103G>A c.-100+170G>A (n.-100+170G>A) c.-1234+103G>A (n.-1234+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830458C>A | CA2620448970 | GNPTAB | c.117+101G>T (n.117+101G>T) n.105+101G>T c.-100+168G>T (n.-100+168G>T) c.-1234+101G>T (n.-1234+101G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830458C>G | CA2620448971 | GNPTAB | c.117+101G>C (n.117+101G>C) n.105+101G>C c.-100+168G>C (n.-100+168G>C) c.-1234+101G>C (n.-1234+101G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830460A>G | CA2620448975 | GNPTAB | c.117+99T>C (n.117+99T>C) n.105+99T>C c.-100+166T>C (n.-100+166T>C) c.-1234+99T>C (n.-1234+99T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830461del | CA2620448974 | GNPTAB | c.117+99del (n.117+99del) n.105+99del c.-100+166del (n.-100+166del) c.-1234+99del (n.-1234+99del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830462T>C | CA2620448977 | GNPTAB | c.117+97A>G (n.117+97A>G) n.105+97A>G c.-100+164A>G (n.-100+164A>G) c.-1234+97A>G (n.-1234+97A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830465T>A | CA2620448979 | GNPTAB | c.117+94A>T (n.117+94A>T) n.105+94A>T c.-100+161A>T (n.-100+161A>T) c.-1234+94A>T (n.-1234+94A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830465T>G | CA2620448982 | GNPTAB | c.117+94A>C (n.117+94A>C) n.105+94A>C c.-100+161A>C (n.-100+161A>C) c.-1234+94A>C (n.-1234+94A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830466G>T | CA2620448985 | GNPTAB | c.117+93C>A (n.117+93C>A) n.105+93C>A c.-100+160C>A (n.-100+160C>A) c.-1234+93C>A (n.-1234+93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830472dup | CA2566052107 | GNPTAB | c.117+92dup (n.117+92dup) n.105+92dup c.-100+159dup (n.-100+159dup) c.-1234+92dup (n.-1234+92dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101830472del | CA2575265276 | GNPTAB | c.117+92del (n.117+92del) n.105+92del c.-100+159del (n.-100+159del) c.-1234+92del (n.-1234+92del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830470A= | CA2058985060 | GNPTAB | c.117+89T= (n.117+89T=) n.105+89T= c.-100+156T= (n.-100+156T=) c.-1234+89T= (n.-1234+89T=) | |
12 | g.101830470A>G | CA2620448992 | GNPTAB | c.117+89T>C (n.117+89T>C) n.105+89T>C c.-100+156T>C (n.-100+156T>C) c.-1234+89T>C (n.-1234+89T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830470A>T | CA951190772 | GNPTAB | c.117+89T>A (n.117+89T>A) n.105+89T>A c.-100+156T>A (n.-100+156T>A) c.-1234+89T>A (n.-1234+89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830471A>G | CA2797216493 | GNPTAB | c.117+88T>C (n.117+88T>C) n.105+88T>C c.-100+155T>C (n.-100+155T>C) c.-1234+88T>C (n.-1234+88T>C) | |
12 | g.101830472A= | CA2058985061 | GNPTAB | c.117+87T= (n.117+87T=) n.105+87T= c.-100+154T= (n.-100+154T=) c.-1234+87T= (n.-1234+87T=) | |
12 | g.101830472A>C | CA242319218 | GNPTAB | c.117+87T>G (n.117+87T>G) n.105+87T>G c.-100+154T>G (n.-100+154T>G) c.-1234+87T>G (n.-1234+87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830472A>G | CA242319217 | GNPTAB | c.117+87T>C (n.117+87T>C) n.105+87T>C c.-100+154T>C (n.-100+154T>C) c.-1234+87T>C (n.-1234+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830473T>A | CA2620449004 | GNPTAB | c.117+86A>T (n.117+86A>T) n.105+86A>T c.-100+153A>T (n.-100+153A>T) c.-1234+86A>T (n.-1234+86A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830474A>G | CA2620449005 | GNPTAB | c.117+85T>C (n.117+85T>C) n.105+85T>C c.-100+152T>C (n.-100+152T>C) c.-1234+85T>C (n.-1234+85T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830474A>T | CA2575265277 | GNPTAB | c.117+85T>A (n.117+85T>A) n.105+85T>A c.-100+152T>A (n.-100+152T>A) c.-1234+85T>A (n.-1234+85T>A) | |
12 | g.101830475C>A | CA2058985063 | GNPTAB | c.117+84G>T (n.117+84G>T) n.105+84G>T c.-100+151G>T (n.-100+151G>T) c.-1234+84G>T (n.-1234+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830475C= | CA2058985062 | GNPTAB | c.117+84G= (n.117+84G=) n.105+84G= c.-100+151G= (n.-100+151G=) c.-1234+84G= (n.-1234+84G=) | |
12 | g.101830475C>T | CA2620449031 | GNPTAB | c.117+84G>A (n.117+84G>A) n.105+84G>A c.-100+151G>A (n.-100+151G>A) c.-1234+84G>A (n.-1234+84G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830476del | CA2620449035 | GNPTAB | c.117+83del (n.117+83del) n.105+83del c.-100+150del (n.-100+150del) c.-1234+83del (n.-1234+83del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830476A>G | CA2620449036 | GNPTAB | c.117+83T>C (n.117+83T>C) n.105+83T>C c.-100+150T>C (n.-100+150T>C) c.-1234+83T>C (n.-1234+83T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830477T>C | CA2620449037 | GNPTAB | c.117+82A>G (n.117+82A>G) n.105+82A>G c.-100+149A>G (n.-100+149A>G) c.-1234+82A>G (n.-1234+82A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830478A= | CA2058985064 | GNPTAB | c.117+81T= (n.117+81T=) n.105+81T= c.-100+148T= (n.-100+148T=) c.-1234+81T= (n.-1234+81T=) | |
12 | g.101830478A>C | CA2058985065 | GNPTAB | c.117+81T>G (n.117+81T>G) n.105+81T>G c.-100+148T>G (n.-100+148T>G) c.-1234+81T>G (n.-1234+81T>G) | dbSNP |
12 | g.101830478A>G | CA682765265 | GNPTAB | c.117+81T>C (n.117+81T>C) n.105+81T>C c.-100+148T>C (n.-100+148T>C) c.-1234+81T>C (n.-1234+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830478dup | CA2620449041 | GNPTAB | c.117+81dup (n.117+81dup) n.105+81dup c.-100+148dup (n.-100+148dup) c.-1234+81dup (n.-1234+81dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101830479C>A | CA2058985067 | GNPTAB | c.117+80G>T (n.117+80G>T) n.105+80G>T c.-100+147G>T (n.-100+147G>T) c.-1234+80G>T (n.-1234+80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830479C= | CA2058985066 | GNPTAB | c.117+80G= (n.117+80G=) n.105+80G= c.-100+147G= (n.-100+147G=) c.-1234+80G= (n.-1234+80G=) | |
12 | g.101830479C>T | CA2620449048 | GNPTAB | c.117+80G>A (n.117+80G>A) n.105+80G>A c.-100+147G>A (n.-100+147G>A) c.-1234+80G>A (n.-1234+80G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830480T>C | CA242319227 | GNPTAB | c.117+79A>G (n.117+79A>G) n.105+79A>G c.-100+146A>G (n.-100+146A>G) c.-1234+79A>G (n.-1234+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830480T>G | CA2620449052 | GNPTAB | c.117+79A>C (n.117+79A>C) n.105+79A>C c.-100+146A>C (n.-100+146A>C) c.-1234+79A>C (n.-1234+79A>C) | gnomAD v4 |