Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101830453delCA2620448953GNPTABc.117+109del (n.117+109del)
n.105+109del
c.-100+176del (n.-100+176del)
c.-1234+109del (n.-1234+109del)
gnomAD v4
12g.101830452C>ACA2620448958GNPTABc.117+107G>T (n.117+107G>T)
n.105+107G>T
c.-100+174G>T (n.-100+174G>T)
c.-1234+107G>T (n.-1234+107G>T)
gnomAD v4
12g.101830452C=CA2058985056GNPTABc.117+107G= (n.117+107G=)
n.105+107G=
c.-100+174G= (n.-100+174G=)
c.-1234+107G= (n.-1234+107G=)
12g.101830452C>TCA242319207GNPTABc.117+107G>A (n.117+107G>A)
n.105+107G>A
c.-100+174G>A (n.-100+174G>A)
c.-1234+107G>A (n.-1234+107G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830453C>ACA2620448962GNPTABc.117+106G>T (n.117+106G>T)
n.105+106G>T
c.-100+173G>T (n.-100+173G>T)
c.-1234+106G>T (n.-1234+106G>T)
gnomAD v4
12g.101830453C=CA2058985057GNPTABc.117+106G= (n.117+106G=)
n.105+106G=
c.-100+173G= (n.-100+173G=)
c.-1234+106G= (n.-1234+106G=)
12g.101830453C>TCA682765264GNPTABc.117+106G>A (n.117+106G>A)
n.105+106G>A
c.-100+173G>A (n.-100+173G>A)
c.-1234+106G>A (n.-1234+106G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830454_101830458delCA2620448960GNPTABc.117+102_117+106del (n.117+102_117+106del)
n.105+102_105+106del
c.-100+169_-100+173del (n.-100+169_-100+173del)
c.-1234+102_-1234+106del (n.-1234+102_-1234+106del)
gnomAD v4
12g.101830454G>ACA2620448965GNPTABc.117+105C>T (n.117+105C>T)
n.105+105C>T
c.-100+172C>T (n.-100+172C>T)
c.-1234+105C>T (n.-1234+105C>T)
gnomAD v4
12g.101830454G>TCA2620448966GNPTABc.117+105C>A (n.117+105C>A)
n.105+105C>A
c.-100+172C>A (n.-100+172C>A)
c.-1234+105C>A (n.-1234+105C>A)
gnomAD v4
12g.101830455T>CCA242319216GNPTABc.117+104A>G (n.117+104A>G)
n.105+104A>G
c.-100+171A>G (n.-100+171A>G)
c.-1234+104A>G (n.-1234+104A>G)
dbSNP
12g.101830455T>GCA2620448968GNPTABc.117+104A>C (n.117+104A>C)
n.105+104A>C
c.-100+171A>C (n.-100+171A>C)
c.-1234+104A>C (n.-1234+104A>C)
gnomAD v4
12g.101830455T=CA2058985058GNPTABc.117+104A= (n.117+104A=)
n.105+104A=
c.-100+171A= (n.-100+171A=)
c.-1234+104A= (n.-1234+104A=)
12g.101830456C=CA2058985059GNPTABc.117+103G= (n.117+103G=)
n.105+103G=
c.-100+170G= (n.-100+170G=)
c.-1234+103G= (n.-1234+103G=)
12g.101830456C>TCA951190769GNPTABc.117+103G>A (n.117+103G>A)
n.105+103G>A
c.-100+170G>A (n.-100+170G>A)
c.-1234+103G>A (n.-1234+103G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830458C>ACA2620448970GNPTABc.117+101G>T (n.117+101G>T)
n.105+101G>T
c.-100+168G>T (n.-100+168G>T)
c.-1234+101G>T (n.-1234+101G>T)
gnomAD v4
12g.101830458C>GCA2620448971GNPTABc.117+101G>C (n.117+101G>C)
n.105+101G>C
c.-100+168G>C (n.-100+168G>C)
c.-1234+101G>C (n.-1234+101G>C)
gnomAD v4
12g.101830460A>GCA2620448975GNPTABc.117+99T>C (n.117+99T>C)
n.105+99T>C
c.-100+166T>C (n.-100+166T>C)
c.-1234+99T>C (n.-1234+99T>C)
gnomAD v4
12g.101830461delCA2620448974GNPTABc.117+99del (n.117+99del)
n.105+99del
c.-100+166del (n.-100+166del)
c.-1234+99del (n.-1234+99del)
gnomAD v4
12g.101830462T>CCA2620448977GNPTABc.117+97A>G (n.117+97A>G)
n.105+97A>G
c.-100+164A>G (n.-100+164A>G)
c.-1234+97A>G (n.-1234+97A>G)
gnomAD v4
12g.101830465T>ACA2620448979GNPTABc.117+94A>T (n.117+94A>T)
n.105+94A>T
c.-100+161A>T (n.-100+161A>T)
c.-1234+94A>T (n.-1234+94A>T)
gnomAD v4
12g.101830465T>GCA2620448982GNPTABc.117+94A>C (n.117+94A>C)
n.105+94A>C
c.-100+161A>C (n.-100+161A>C)
c.-1234+94A>C (n.-1234+94A>C)
gnomAD v4
12g.101830466G>TCA2620448985GNPTABc.117+93C>A (n.117+93C>A)
n.105+93C>A
c.-100+160C>A (n.-100+160C>A)
c.-1234+93C>A (n.-1234+93C>A)
gnomAD v4
12g.101830472dupCA2566052107GNPTABc.117+92dup (n.117+92dup)
n.105+92dup
c.-100+159dup (n.-100+159dup)
c.-1234+92dup (n.-1234+92dup)
gnomAD v4
12g.101830472delCA2575265276GNPTABc.117+92del (n.117+92del)
n.105+92del
c.-100+159del (n.-100+159del)
c.-1234+92del (n.-1234+92del)
gnomAD v4
12g.101830470A=CA2058985060GNPTABc.117+89T= (n.117+89T=)
n.105+89T=
c.-100+156T= (n.-100+156T=)
c.-1234+89T= (n.-1234+89T=)
12g.101830470A>GCA2620448992GNPTABc.117+89T>C (n.117+89T>C)
n.105+89T>C
c.-100+156T>C (n.-100+156T>C)
c.-1234+89T>C (n.-1234+89T>C)
gnomAD v4
12g.101830470A>TCA951190772GNPTABc.117+89T>A (n.117+89T>A)
n.105+89T>A
c.-100+156T>A (n.-100+156T>A)
c.-1234+89T>A (n.-1234+89T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830471A>GCA2797216493GNPTABc.117+88T>C (n.117+88T>C)
n.105+88T>C
c.-100+155T>C (n.-100+155T>C)
c.-1234+88T>C (n.-1234+88T>C)
12g.101830472A=CA2058985061GNPTABc.117+87T= (n.117+87T=)
n.105+87T=
c.-100+154T= (n.-100+154T=)
c.-1234+87T= (n.-1234+87T=)
12g.101830472A>CCA242319218GNPTABc.117+87T>G (n.117+87T>G)
n.105+87T>G
c.-100+154T>G (n.-100+154T>G)
c.-1234+87T>G (n.-1234+87T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830472A>GCA242319217GNPTABc.117+87T>C (n.117+87T>C)
n.105+87T>C
c.-100+154T>C (n.-100+154T>C)
c.-1234+87T>C (n.-1234+87T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830473T>ACA2620449004GNPTABc.117+86A>T (n.117+86A>T)
n.105+86A>T
c.-100+153A>T (n.-100+153A>T)
c.-1234+86A>T (n.-1234+86A>T)
gnomAD v4
12g.101830474A>GCA2620449005GNPTABc.117+85T>C (n.117+85T>C)
n.105+85T>C
c.-100+152T>C (n.-100+152T>C)
c.-1234+85T>C (n.-1234+85T>C)
gnomAD v4
12g.101830474A>TCA2575265277GNPTABc.117+85T>A (n.117+85T>A)
n.105+85T>A
c.-100+152T>A (n.-100+152T>A)
c.-1234+85T>A (n.-1234+85T>A)
12g.101830475C>ACA2058985063GNPTABc.117+84G>T (n.117+84G>T)
n.105+84G>T
c.-100+151G>T (n.-100+151G>T)
c.-1234+84G>T (n.-1234+84G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.101830475C=CA2058985062GNPTABc.117+84G= (n.117+84G=)
n.105+84G=
c.-100+151G= (n.-100+151G=)
c.-1234+84G= (n.-1234+84G=)
12g.101830475C>TCA2620449031GNPTABc.117+84G>A (n.117+84G>A)
n.105+84G>A
c.-100+151G>A (n.-100+151G>A)
c.-1234+84G>A (n.-1234+84G>A)
gnomAD v4
12g.101830476delCA2620449035GNPTABc.117+83del (n.117+83del)
n.105+83del
c.-100+150del (n.-100+150del)
c.-1234+83del (n.-1234+83del)
gnomAD v4
12g.101830476A>GCA2620449036GNPTABc.117+83T>C (n.117+83T>C)
n.105+83T>C
c.-100+150T>C (n.-100+150T>C)
c.-1234+83T>C (n.-1234+83T>C)
gnomAD v4
12g.101830477T>CCA2620449037GNPTABc.117+82A>G (n.117+82A>G)
n.105+82A>G
c.-100+149A>G (n.-100+149A>G)
c.-1234+82A>G (n.-1234+82A>G)
gnomAD v4
12g.101830478A=CA2058985064GNPTABc.117+81T= (n.117+81T=)
n.105+81T=
c.-100+148T= (n.-100+148T=)
c.-1234+81T= (n.-1234+81T=)
12g.101830478A>CCA2058985065GNPTABc.117+81T>G (n.117+81T>G)
n.105+81T>G
c.-100+148T>G (n.-100+148T>G)
c.-1234+81T>G (n.-1234+81T>G)
dbSNP
12g.101830478A>GCA682765265GNPTABc.117+81T>C (n.117+81T>C)
n.105+81T>C
c.-100+148T>C (n.-100+148T>C)
c.-1234+81T>C (n.-1234+81T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830478dupCA2620449041GNPTABc.117+81dup (n.117+81dup)
n.105+81dup
c.-100+148dup (n.-100+148dup)
c.-1234+81dup (n.-1234+81dup)
gnomAD v4
12g.101830479C>ACA2058985067GNPTABc.117+80G>T (n.117+80G>T)
n.105+80G>T
c.-100+147G>T (n.-100+147G>T)
c.-1234+80G>T (n.-1234+80G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.101830479C=CA2058985066GNPTABc.117+80G= (n.117+80G=)
n.105+80G=
c.-100+147G= (n.-100+147G=)
c.-1234+80G= (n.-1234+80G=)
12g.101830479C>TCA2620449048GNPTABc.117+80G>A (n.117+80G>A)
n.105+80G>A
c.-100+147G>A (n.-100+147G>A)
c.-1234+80G>A (n.-1234+80G>A)
gnomAD v4
12g.101830480T>CCA242319227GNPTABc.117+79A>G (n.117+79A>G)
n.105+79A>G
c.-100+146A>G (n.-100+146A>G)
c.-1234+79A>G (n.-1234+79A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830480T>GCA2620449052GNPTABc.117+79A>C (n.117+79A>C)
n.105+79A>C
c.-100+146A>C (n.-100+146A>C)
c.-1234+79A>C (n.-1234+79A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched