Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101830442T>C | CA607383578 | GNPTAB | c.117+117A>G (n.117+117A>G) n.105+117A>G c.-100+184A>G (n.-100+184A>G) c.-1234+117A>G (n.-1234+117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830442T= | CA2058985053 | GNPTAB | c.117+117A= (n.117+117A=) n.105+117A= c.-100+184A= (n.-100+184A=) c.-1234+117A= (n.-1234+117A=) | |
12 | g.101830443G>A | CA2620448925 | GNPTAB | c.117+116C>T (n.117+116C>T) n.105+116C>T c.-100+183C>T (n.-100+183C>T) c.-1234+116C>T (n.-1234+116C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830443G>T | CA2620448926 | GNPTAB | c.117+116C>A (n.117+116C>A) n.105+116C>A c.-100+183C>A (n.-100+183C>A) c.-1234+116C>A (n.-1234+116C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830444G>A | CA242319200 | GNPTAB | c.117+115C>T (n.117+115C>T) n.105+115C>T c.-100+182C>T (n.-100+182C>T) c.-1234+115C>T (n.-1234+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830444G= | CA2058985054 | GNPTAB | c.117+115C= (n.117+115C=) n.105+115C= c.-100+182C= (n.-100+182C=) c.-1234+115C= (n.-1234+115C=) | |
12 | g.101830444G>T | CA2620448937 | GNPTAB | c.117+115C>A (n.117+115C>A) n.105+115C>A c.-100+182C>A (n.-100+182C>A) c.-1234+115C>A (n.-1234+115C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830445C>A | CA2620448940 | GNPTAB | c.117+114G>T (n.117+114G>T) n.105+114G>T c.-100+181G>T (n.-100+181G>T) c.-1234+114G>T (n.-1234+114G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830445C= | CA2058985055 | GNPTAB | c.117+114G= (n.117+114G=) n.105+114G= c.-100+181G= (n.-100+181G=) c.-1234+114G= (n.-1234+114G=) | |
12 | g.101830445C>T | CA682765262 | GNPTAB | c.117+114G>A (n.117+114G>A) n.105+114G>A c.-100+181G>A (n.-100+181G>A) c.-1234+114G>A (n.-1234+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830446A>G | CA2620448942 | GNPTAB | c.117+113T>C (n.117+113T>C) n.105+113T>C c.-100+180T>C (n.-100+180T>C) c.-1234+113T>C (n.-1234+113T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830449dup | CA2620448945 | GNPTAB | c.117+113dup (n.117+113dup) n.105+113dup c.-100+180dup (n.-100+180dup) c.-1234+113dup (n.-1234+113dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101830449del | CA2620448944 | GNPTAB | c.117+113del (n.117+113del) n.105+113del c.-100+180del (n.-100+180del) c.-1234+113del (n.-1234+113del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830449A>G | CA2620448951 | GNPTAB | c.117+110T>C (n.117+110T>C) n.105+110T>C c.-100+177T>C (n.-100+177T>C) c.-1234+110T>C (n.-1234+110T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830450C>A | CA2620448954 | GNPTAB | c.117+109G>T (n.117+109G>T) n.105+109G>T c.-100+176G>T (n.-100+176G>T) c.-1234+109G>T (n.-1234+109G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830453del | CA2620448953 | GNPTAB | c.117+109del (n.117+109del) n.105+109del c.-100+176del (n.-100+176del) c.-1234+109del (n.-1234+109del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830452C>A | CA2620448958 | GNPTAB | c.117+107G>T (n.117+107G>T) n.105+107G>T c.-100+174G>T (n.-100+174G>T) c.-1234+107G>T (n.-1234+107G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830452C= | CA2058985056 | GNPTAB | c.117+107G= (n.117+107G=) n.105+107G= c.-100+174G= (n.-100+174G=) c.-1234+107G= (n.-1234+107G=) | |
12 | g.101830452C>T | CA242319207 | GNPTAB | c.117+107G>A (n.117+107G>A) n.105+107G>A c.-100+174G>A (n.-100+174G>A) c.-1234+107G>A (n.-1234+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830453C>A | CA2620448962 | GNPTAB | c.117+106G>T (n.117+106G>T) n.105+106G>T c.-100+173G>T (n.-100+173G>T) c.-1234+106G>T (n.-1234+106G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830453C= | CA2058985057 | GNPTAB | c.117+106G= (n.117+106G=) n.105+106G= c.-100+173G= (n.-100+173G=) c.-1234+106G= (n.-1234+106G=) | |
12 | g.101830453C>T | CA682765264 | GNPTAB | c.117+106G>A (n.117+106G>A) n.105+106G>A c.-100+173G>A (n.-100+173G>A) c.-1234+106G>A (n.-1234+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830454_101830458del | CA2620448960 | GNPTAB | c.117+102_117+106del (n.117+102_117+106del) n.105+102_105+106del c.-100+169_-100+173del (n.-100+169_-100+173del) c.-1234+102_-1234+106del (n.-1234+102_-1234+106del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830454G>A | CA2620448965 | GNPTAB | c.117+105C>T (n.117+105C>T) n.105+105C>T c.-100+172C>T (n.-100+172C>T) c.-1234+105C>T (n.-1234+105C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830454G>T | CA2620448966 | GNPTAB | c.117+105C>A (n.117+105C>A) n.105+105C>A c.-100+172C>A (n.-100+172C>A) c.-1234+105C>A (n.-1234+105C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830455T>C | CA242319216 | GNPTAB | c.117+104A>G (n.117+104A>G) n.105+104A>G c.-100+171A>G (n.-100+171A>G) c.-1234+104A>G (n.-1234+104A>G) | dbSNP |
12 | g.101830455T>G | CA2620448968 | GNPTAB | c.117+104A>C (n.117+104A>C) n.105+104A>C c.-100+171A>C (n.-100+171A>C) c.-1234+104A>C (n.-1234+104A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830455T= | CA2058985058 | GNPTAB | c.117+104A= (n.117+104A=) n.105+104A= c.-100+171A= (n.-100+171A=) c.-1234+104A= (n.-1234+104A=) | |
12 | g.101830456C= | CA2058985059 | GNPTAB | c.117+103G= (n.117+103G=) n.105+103G= c.-100+170G= (n.-100+170G=) c.-1234+103G= (n.-1234+103G=) | |
12 | g.101830456C>T | CA951190769 | GNPTAB | c.117+103G>A (n.117+103G>A) n.105+103G>A c.-100+170G>A (n.-100+170G>A) c.-1234+103G>A (n.-1234+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830458C>A | CA2620448970 | GNPTAB | c.117+101G>T (n.117+101G>T) n.105+101G>T c.-100+168G>T (n.-100+168G>T) c.-1234+101G>T (n.-1234+101G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830458C>G | CA2620448971 | GNPTAB | c.117+101G>C (n.117+101G>C) n.105+101G>C c.-100+168G>C (n.-100+168G>C) c.-1234+101G>C (n.-1234+101G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830460A>G | CA2620448975 | GNPTAB | c.117+99T>C (n.117+99T>C) n.105+99T>C c.-100+166T>C (n.-100+166T>C) c.-1234+99T>C (n.-1234+99T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830461del | CA2620448974 | GNPTAB | c.117+99del (n.117+99del) n.105+99del c.-100+166del (n.-100+166del) c.-1234+99del (n.-1234+99del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830462T>C | CA2620448977 | GNPTAB | c.117+97A>G (n.117+97A>G) n.105+97A>G c.-100+164A>G (n.-100+164A>G) c.-1234+97A>G (n.-1234+97A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830465T>A | CA2620448979 | GNPTAB | c.117+94A>T (n.117+94A>T) n.105+94A>T c.-100+161A>T (n.-100+161A>T) c.-1234+94A>T (n.-1234+94A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830465T>G | CA2620448982 | GNPTAB | c.117+94A>C (n.117+94A>C) n.105+94A>C c.-100+161A>C (n.-100+161A>C) c.-1234+94A>C (n.-1234+94A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830466G>T | CA2620448985 | GNPTAB | c.117+93C>A (n.117+93C>A) n.105+93C>A c.-100+160C>A (n.-100+160C>A) c.-1234+93C>A (n.-1234+93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830472dup | CA2566052107 | GNPTAB | c.117+92dup (n.117+92dup) n.105+92dup c.-100+159dup (n.-100+159dup) c.-1234+92dup (n.-1234+92dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101830472del | CA2575265276 | GNPTAB | c.117+92del (n.117+92del) n.105+92del c.-100+159del (n.-100+159del) c.-1234+92del (n.-1234+92del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830470A= | CA2058985060 | GNPTAB | c.117+89T= (n.117+89T=) n.105+89T= c.-100+156T= (n.-100+156T=) c.-1234+89T= (n.-1234+89T=) | |
12 | g.101830470A>G | CA2620448992 | GNPTAB | c.117+89T>C (n.117+89T>C) n.105+89T>C c.-100+156T>C (n.-100+156T>C) c.-1234+89T>C (n.-1234+89T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830470A>T | CA951190772 | GNPTAB | c.117+89T>A (n.117+89T>A) n.105+89T>A c.-100+156T>A (n.-100+156T>A) c.-1234+89T>A (n.-1234+89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830471A>G | CA2797216493 | GNPTAB | c.117+88T>C (n.117+88T>C) n.105+88T>C c.-100+155T>C (n.-100+155T>C) c.-1234+88T>C (n.-1234+88T>C) | |
12 | g.101830472A= | CA2058985061 | GNPTAB | c.117+87T= (n.117+87T=) n.105+87T= c.-100+154T= (n.-100+154T=) c.-1234+87T= (n.-1234+87T=) | |
12 | g.101830472A>C | CA242319218 | GNPTAB | c.117+87T>G (n.117+87T>G) n.105+87T>G c.-100+154T>G (n.-100+154T>G) c.-1234+87T>G (n.-1234+87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830472A>G | CA242319217 | GNPTAB | c.117+87T>C (n.117+87T>C) n.105+87T>C c.-100+154T>C (n.-100+154T>C) c.-1234+87T>C (n.-1234+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830473T>A | CA2620449004 | GNPTAB | c.117+86A>T (n.117+86A>T) n.105+86A>T c.-100+153A>T (n.-100+153A>T) c.-1234+86A>T (n.-1234+86A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830474A>G | CA2620449005 | GNPTAB | c.117+85T>C (n.117+85T>C) n.105+85T>C c.-100+152T>C (n.-100+152T>C) c.-1234+85T>C (n.-1234+85T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830474A>T | CA2575265277 | GNPTAB | c.117+85T>A (n.117+85T>A) n.105+85T>A c.-100+152T>A (n.-100+152T>A) c.-1234+85T>A (n.-1234+85T>A) |