Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101830432C>ACA2620448882GNPTABc.117+127G>T (n.117+127G>T)
n.105+127G>T
c.-100+194G>T (n.-100+194G>T)
c.-1234+127G>T (n.-1234+127G>T)
gnomAD v4
12g.101830432C>TCA2620448883GNPTABc.117+127G>A (n.117+127G>A)
n.105+127G>A
c.-100+194G>A (n.-100+194G>A)
c.-1234+127G>A (n.-1234+127G>A)
gnomAD v4
12g.101830433T>ACA2726739999GNPTABc.117+126A>T (n.117+126A>T)
n.105+126A>T
c.-100+193A>T (n.-100+193A>T)
c.-1234+126A>T (n.-1234+126A>T)
dbSNP
12g.101830433T>CCA682765244GNPTABc.117+126A>G (n.117+126A>G)
n.105+126A>G
c.-100+193A>G (n.-100+193A>G)
c.-1234+126A>G (n.-1234+126A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.101830433T=CA2058985051GNPTABc.117+126A= (n.117+126A=)
n.105+126A=
c.-100+193A= (n.-100+193A=)
c.-1234+126A= (n.-1234+126A=)
12g.101830434G>ACA2620448897GNPTABc.117+125C>T (n.117+125C>T)
n.105+125C>T
c.-100+192C>T (n.-100+192C>T)
c.-1234+125C>T (n.-1234+125C>T)
gnomAD v4
12g.101830434G>TCA2620448892GNPTABc.117+125C>A (n.117+125C>A)
n.105+125C>A
c.-100+192C>A (n.-100+192C>A)
c.-1234+125C>A (n.-1234+125C>A)
gnomAD v4
12g.101830436delCA2620448888GNPTABc.117+125del (n.117+125del)
n.105+125del
c.-100+192del (n.-100+192del)
c.-1234+125del (n.-1234+125del)
gnomAD v4
12g.101830435G>ACA2620448902GNPTABc.117+124C>T (n.117+124C>T)
n.105+124C>T
c.-100+191C>T (n.-100+191C>T)
c.-1234+124C>T (n.-1234+124C>T)
gnomAD v4
12g.101830435G>TCA2620448905GNPTABc.117+124C>A (n.117+124C>A)
n.105+124C>A
c.-100+191C>A (n.-100+191C>A)
c.-1234+124C>A (n.-1234+124C>A)
gnomAD v4
12g.101830436G>CCA2620448908GNPTABc.117+123C>G (n.117+123C>G)
n.105+123C>G
c.-100+190C>G (n.-100+190C>G)
c.-1234+123C>G (n.-1234+123C>G)
gnomAD v4
12g.101830437C>ACA682765250GNPTABc.117+122G>T (n.117+122G>T)
n.105+122G>T
c.-100+189G>T (n.-100+189G>T)
c.-1234+122G>T (n.-1234+122G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830437C=CA2058985052GNPTABc.117+122G= (n.117+122G=)
n.105+122G=
c.-100+189G= (n.-100+189G=)
c.-1234+122G= (n.-1234+122G=)
12g.101830437C>GCA2620448916GNPTABc.117+122G>C (n.117+122G>C)
n.105+122G>C
c.-100+189G>C (n.-100+189G>C)
c.-1234+122G>C (n.-1234+122G>C)
gnomAD v4
12g.101830437C>TCA951190764GNPTABc.117+122G>A (n.117+122G>A)
n.105+122G>A
c.-100+189G>A (n.-100+189G>A)
c.-1234+122G>A (n.-1234+122G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830440C>ACA2620448922GNPTABc.117+119G>T (n.117+119G>T)
n.105+119G>T
c.-100+186G>T (n.-100+186G>T)
c.-1234+119G>T (n.-1234+119G>T)
gnomAD v4
12g.101830442T>CCA607383578GNPTABc.117+117A>G (n.117+117A>G)
n.105+117A>G
c.-100+184A>G (n.-100+184A>G)
c.-1234+117A>G (n.-1234+117A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830442T=CA2058985053GNPTABc.117+117A= (n.117+117A=)
n.105+117A=
c.-100+184A= (n.-100+184A=)
c.-1234+117A= (n.-1234+117A=)
12g.101830443G>ACA2620448925GNPTABc.117+116C>T (n.117+116C>T)
n.105+116C>T
c.-100+183C>T (n.-100+183C>T)
c.-1234+116C>T (n.-1234+116C>T)
gnomAD v4
12g.101830443G>TCA2620448926GNPTABc.117+116C>A (n.117+116C>A)
n.105+116C>A
c.-100+183C>A (n.-100+183C>A)
c.-1234+116C>A (n.-1234+116C>A)
gnomAD v4
12g.101830444G>ACA242319200GNPTABc.117+115C>T (n.117+115C>T)
n.105+115C>T
c.-100+182C>T (n.-100+182C>T)
c.-1234+115C>T (n.-1234+115C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830444G=CA2058985054GNPTABc.117+115C= (n.117+115C=)
n.105+115C=
c.-100+182C= (n.-100+182C=)
c.-1234+115C= (n.-1234+115C=)
12g.101830444G>TCA2620448937GNPTABc.117+115C>A (n.117+115C>A)
n.105+115C>A
c.-100+182C>A (n.-100+182C>A)
c.-1234+115C>A (n.-1234+115C>A)
gnomAD v4
12g.101830445C>ACA2620448940GNPTABc.117+114G>T (n.117+114G>T)
n.105+114G>T
c.-100+181G>T (n.-100+181G>T)
c.-1234+114G>T (n.-1234+114G>T)
gnomAD v4
12g.101830445C=CA2058985055GNPTABc.117+114G= (n.117+114G=)
n.105+114G=
c.-100+181G= (n.-100+181G=)
c.-1234+114G= (n.-1234+114G=)
12g.101830445C>TCA682765262GNPTABc.117+114G>A (n.117+114G>A)
n.105+114G>A
c.-100+181G>A (n.-100+181G>A)
c.-1234+114G>A (n.-1234+114G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830446A>GCA2620448942GNPTABc.117+113T>C (n.117+113T>C)
n.105+113T>C
c.-100+180T>C (n.-100+180T>C)
c.-1234+113T>C (n.-1234+113T>C)
gnomAD v4
12g.101830449dupCA2620448945GNPTABc.117+113dup (n.117+113dup)
n.105+113dup
c.-100+180dup (n.-100+180dup)
c.-1234+113dup (n.-1234+113dup)
gnomAD v4
12g.101830449delCA2620448944GNPTABc.117+113del (n.117+113del)
n.105+113del
c.-100+180del (n.-100+180del)
c.-1234+113del (n.-1234+113del)
gnomAD v4
12g.101830449A>GCA2620448951GNPTABc.117+110T>C (n.117+110T>C)
n.105+110T>C
c.-100+177T>C (n.-100+177T>C)
c.-1234+110T>C (n.-1234+110T>C)
gnomAD v4
12g.101830450C>ACA2620448954GNPTABc.117+109G>T (n.117+109G>T)
n.105+109G>T
c.-100+176G>T (n.-100+176G>T)
c.-1234+109G>T (n.-1234+109G>T)
gnomAD v4
12g.101830453delCA2620448953GNPTABc.117+109del (n.117+109del)
n.105+109del
c.-100+176del (n.-100+176del)
c.-1234+109del (n.-1234+109del)
gnomAD v4
12g.101830452C>ACA2620448958GNPTABc.117+107G>T (n.117+107G>T)
n.105+107G>T
c.-100+174G>T (n.-100+174G>T)
c.-1234+107G>T (n.-1234+107G>T)
gnomAD v4
12g.101830452C=CA2058985056GNPTABc.117+107G= (n.117+107G=)
n.105+107G=
c.-100+174G= (n.-100+174G=)
c.-1234+107G= (n.-1234+107G=)
12g.101830452C>TCA242319207GNPTABc.117+107G>A (n.117+107G>A)
n.105+107G>A
c.-100+174G>A (n.-100+174G>A)
c.-1234+107G>A (n.-1234+107G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830453C>ACA2620448962GNPTABc.117+106G>T (n.117+106G>T)
n.105+106G>T
c.-100+173G>T (n.-100+173G>T)
c.-1234+106G>T (n.-1234+106G>T)
gnomAD v4
12g.101830453C=CA2058985057GNPTABc.117+106G= (n.117+106G=)
n.105+106G=
c.-100+173G= (n.-100+173G=)
c.-1234+106G= (n.-1234+106G=)
12g.101830453C>TCA682765264GNPTABc.117+106G>A (n.117+106G>A)
n.105+106G>A
c.-100+173G>A (n.-100+173G>A)
c.-1234+106G>A (n.-1234+106G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830454_101830458delCA2620448960GNPTABc.117+102_117+106del (n.117+102_117+106del)
n.105+102_105+106del
c.-100+169_-100+173del (n.-100+169_-100+173del)
c.-1234+102_-1234+106del (n.-1234+102_-1234+106del)
gnomAD v4
12g.101830454G>ACA2620448965GNPTABc.117+105C>T (n.117+105C>T)
n.105+105C>T
c.-100+172C>T (n.-100+172C>T)
c.-1234+105C>T (n.-1234+105C>T)
gnomAD v4
12g.101830454G>TCA2620448966GNPTABc.117+105C>A (n.117+105C>A)
n.105+105C>A
c.-100+172C>A (n.-100+172C>A)
c.-1234+105C>A (n.-1234+105C>A)
gnomAD v4
12g.101830455T>CCA242319216GNPTABc.117+104A>G (n.117+104A>G)
n.105+104A>G
c.-100+171A>G (n.-100+171A>G)
c.-1234+104A>G (n.-1234+104A>G)
dbSNP
12g.101830455T>GCA2620448968GNPTABc.117+104A>C (n.117+104A>C)
n.105+104A>C
c.-100+171A>C (n.-100+171A>C)
c.-1234+104A>C (n.-1234+104A>C)
gnomAD v4
12g.101830455T=CA2058985058GNPTABc.117+104A= (n.117+104A=)
n.105+104A=
c.-100+171A= (n.-100+171A=)
c.-1234+104A= (n.-1234+104A=)
12g.101830456C=CA2058985059GNPTABc.117+103G= (n.117+103G=)
n.105+103G=
c.-100+170G= (n.-100+170G=)
c.-1234+103G= (n.-1234+103G=)
12g.101830456C>TCA951190769GNPTABc.117+103G>A (n.117+103G>A)
n.105+103G>A
c.-100+170G>A (n.-100+170G>A)
c.-1234+103G>A (n.-1234+103G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830458C>ACA2620448970GNPTABc.117+101G>T (n.117+101G>T)
n.105+101G>T
c.-100+168G>T (n.-100+168G>T)
c.-1234+101G>T (n.-1234+101G>T)
gnomAD v4
12g.101830458C>GCA2620448971GNPTABc.117+101G>C (n.117+101G>C)
n.105+101G>C
c.-100+168G>C (n.-100+168G>C)
c.-1234+101G>C (n.-1234+101G>C)
gnomAD v4
12g.101830460A>GCA2620448975GNPTABc.117+99T>C (n.117+99T>C)
n.105+99T>C
c.-100+166T>C (n.-100+166T>C)
c.-1234+99T>C (n.-1234+99T>C)
gnomAD v4
12g.101830461delCA2620448974GNPTABc.117+99del (n.117+99del)
n.105+99del
c.-100+166del (n.-100+166del)
c.-1234+99del (n.-1234+99del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched