Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101796678_101796763dupCA343337GNPTABc.120_203+2dup
n.240_323+2dup
c.120_205dup
c.39_122+2dup
c.-97_-14+2dup
c.-1231_-1148+2dup
 ClinVar
12g.101796717_101796733delCA2797215491GNPTABc.149_165del (p.His50LeufsTer2)
n.269_285del
c.68_84del (p.His23LeufsTer2)
c.-68_-52del (n.-68_-52del)
c.-1202_-1186del (n.-1202_-1186del)
12g.101796724_101796727delCA275088GNPTABc.157_160del (p.Phe53IlefsTer29)
n.277_280del
c.157_160del (p.Phe53IlefsTer17)
c.157_160del (p.Phe53IlefsTer?)
c.76_79del (p.Phe26IlefsTer29)
c.-60_-57del (n.-60_-57del)
c.-1194_-1191del (n.-1194_-1191del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796724_101796737dupCA2620450694GNPTABc.143_156dup (p.Phe53AsnfsTer?)
n.263_276dup
c.143_156dup (p.Phe53AsnfsTer23)
c.62_75dup (p.Phe26AsnfsTer?)
c.-74_-61dup (n.-74_-61dup)
c.-1208_-1195dup (n.-1208_-1195dup)
 gnomAD v4
12g.101796727A>CCA481327911GNPTABc.153T>G (p.Val51=)
n.273T>G
c.72T>G (p.Val24=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-1198T>G (n.-1198T>G)
12g.101796727A>GCA481327913GNPTABc.153T>C (p.Val51=)
n.273T>C
c.72T>C (p.Val24=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-1198T>C (n.-1198T>C)
12g.101796727A>TCA481327914GNPTABc.153T>A (p.Val51=)
n.273T>A
c.72T>A (p.Val24=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.-1198T>A (n.-1198T>A)
12g.101796728A>CCA386305752GNPTABc.152T>G (p.Val51Gly)
n.272T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-1199T>G (n.-1199T>G)
12g.101796728A>GCA386305754GNPTABc.152T>C (p.Val51Ala)
n.272T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-1199T>C (n.-1199T>C)
12g.101796728A>TCA386305753GNPTABc.152T>A (p.Val51Asp)
n.272T>A
c.71T>A (p.Val24Asp)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-1199T>A (n.-1199T>A)
12g.101796729C>ACA386305755GNPTABc.151G>T (p.Val51Phe)
n.271G>T
c.70G>T (p.Val24Phe)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-1200G>T (n.-1200G>T)
12g.101796729C=CA2058969455GNPTABc.151G= (p.Val51=)
n.271G=
c.70G= (p.Val24=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.-1200G= (n.-1200G=)
12g.101796729C>GCA386305756GNPTABc.151G>C (p.Val51Leu)
n.271G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-1200G>C (n.-1200G>C)
12g.101796729C>TCA386305757GNPTABc.151G>A (p.Val51Ile)
n.271G>A
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-1200G>A (n.-1200G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796730A=CA2058969456GNPTABc.150T= (p.His50=)
n.270T=
c.69T= (p.His23=)
c.-67T= (n.-67T=)
c.-1201T= (n.-1201T=)
12g.101796730A>CCA386305758GNPTABc.150T>G (p.His50Gln)
n.270T>G
c.69T>G (p.His23Gln)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.-1201T>G (n.-1201T>G)
12g.101796730A>GCA481327918GNPTABc.150T>C (p.His50=)
n.270T>C
c.69T>C (p.His23=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-1201T>C (n.-1201T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101796730A>TCA386305759GNPTABc.150T>A (p.His50Gln)
n.270T>A
c.69T>A (p.His23Gln)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-1201T>A (n.-1201T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796731T>ACA386305760GNPTABc.149A>T (p.His50Leu)
n.269A>T
c.68A>T (p.His23Leu)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.-1202A>T (n.-1202A>T)
12g.101796731T>CCA386305761GNPTABc.149A>G (p.His50Arg)
n.269A>G
c.68A>G (p.His23Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.-1202A>G (n.-1202A>G)
 gnomAD v4
12g.101796731T>GCA386305762GNPTABc.149A>C (p.His50Pro)
n.269A>C
c.68A>C (p.His23Pro)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-1202A>C (n.-1202A>C)
12g.101796732G>ACA386305763GNPTABc.148C>T (p.His50Tyr)
n.268C>T
c.67C>T (p.His23Tyr)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-1203C>T (n.-1203C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101796732G>CCA386305764GNPTABc.148C>G (p.His50Asp)
n.268C>G
c.67C>G (p.His23Asp)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-1203C>G (n.-1203C>G)
12g.101796732G=CA2058969457GNPTABc.148C= (p.His50=)
n.268C=
c.67C= (p.His23=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.-1203C= (n.-1203C=)
12g.101796732G>TCA386305765GNPTABc.148C>A (p.His50Asn)
n.268C>A
c.67C>A (p.His23Asn)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-1203C>A (n.-1203C>A)
12g.101796733G>ACA481327920GNPTABc.147C>T (p.Tyr49=)
n.267C>T
c.66C>T (p.Tyr22=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-1204C>T (n.-1204C>T)
12g.101796733G>CCA386305766GNPTABc.147C>G (p.Tyr49Ter)
n.267C>G
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-1204C>G (n.-1204C>G)
 ClinVar
12g.101796733G>TCA386305767GNPTABc.147C>A (p.Tyr49Ter)
n.267C>A
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-1204C>A (n.-1204C>A)
12g.101796734T>ACA386305768GNPTABc.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.266A>T
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-1205A>T (n.-1205A>T)
12g.101796734T>CCA386305770GNPTABc.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.266A>G
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-1205A>G (n.-1205A>G)
12g.101796734T>GCA386305769GNPTABc.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.266A>C
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-1205A>C (n.-1205A>C)
12g.101796735A>CCA386305771GNPTABc.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.265T>G
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.-1206T>G (n.-1206T>G)
12g.101796735A>GCA386305772GNPTABc.145T>C (p.Tyr49His)
n.265T>C
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.-1206T>C (n.-1206T>C)
12g.101796735A>TCA386305773GNPTABc.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.265T>A
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.-1206T>A (n.-1206T>A)
 gnomAD v4
12g.101796736T>ACA386305774GNPTABc.144A>T (p.Gln48His)
n.264A>T
c.63A>T (p.Gln21His)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-1207A>T (n.-1207A>T)
 gnomAD v4
12g.101796736T>CCA481327930GNPTABc.144A>G (p.Gln48=)
n.264A>G
c.63A>G (p.Gln21=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-1207A>G (n.-1207A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101796736T>GCA386305775GNPTABc.144A>C (p.Gln48His)
n.264A>C
c.63A>C (p.Gln21His)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-1207A>C (n.-1207A>C)
12g.101796736T=CA2058969458GNPTABc.144A= (p.Gln48=)
n.264A=
c.63A= (p.Gln21=)
c.-73A= (n.-73A=)
c.-1207A= (n.-1207A=)
12g.101796737T>ACA386305776GNPTABc.143A>T (p.Gln48Leu)
n.263A>T
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-1208A>T (n.-1208A>T)
12g.101796737T>CCA386305777GNPTABc.143A>G (p.Gln48Arg)
n.263A>G
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-1208A>G (n.-1208A>G)
12g.101796737T>GCA386305778GNPTABc.143A>C (p.Gln48Pro)
n.263A>C
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-1208A>C (n.-1208A>C)
12g.101796738delCA2695199164GNPTABc.142del (p.Gln48AsnfsTer?)
n.262del
c.142del (p.Gln48AsnfsTer23)
c.61del (p.Gln21AsnfsTer?)
c.-75del (n.-75del)
c.-1209del (n.-1209del)
 ClinVar
12g.101796738G>ACA386305779GNPTABc.142C>T (p.Gln48Ter)
n.262C>T
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-1209C>T (n.-1209C>T)
 ClinVar
12g.101796738G>CCA386305780GNPTABc.142C>G (p.Gln48Glu)
n.262C>G
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-1209C>G (n.-1209C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.101796738G>TCA386305781GNPTABc.142C>A (p.Gln48Lys)
n.262C>A
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-1209C>A (n.-1209C>A)
12g.101796739A>CCA386305783GNPTABc.141T>G (p.Asp47Glu)
n.261T>G
c.60T>G (p.Asp20Glu)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-1210T>G (n.-1210T>G)
12g.101796739A>GCA481327933GNPTABc.141T>C (p.Asp47=)
n.261T>C
c.60T>C (p.Asp20=)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-1210T>C (n.-1210T>C)
12g.101796739A>TCA386305782GNPTABc.141T>A (p.Asp47Glu)
n.261T>A
c.60T>A (p.Asp20Glu)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-1210T>A (n.-1210T>A)
12g.101796740T>ACA386305784GNPTABc.140A>T (p.Asp47Val)
n.260A>T
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-1211A>T (n.-1211A>T)
12g.101796740T>CCA386305785GNPTABc.140A>G (p.Asp47Gly)
n.260A>G
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-1211A>G (n.-1211A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched