Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101796678_101796763dup | CA343337 | GNPTAB | c.120_203+2dup n.240_323+2dup c.120_205dup c.39_122+2dup c.-97_-14+2dup c.-1231_-1148+2dup | ClinVar |
12 | g.101796717_101796733del | CA2797215491 | GNPTAB | c.149_165del (p.His50LeufsTer2) n.269_285del c.68_84del (p.His23LeufsTer2) c.-68_-52del (n.-68_-52del) c.-1202_-1186del (n.-1202_-1186del) | |
12 | g.101796724_101796727del | CA275088 | GNPTAB | c.157_160del (p.Phe53IlefsTer29) n.277_280del c.157_160del (p.Phe53IlefsTer17) c.157_160del (p.Phe53IlefsTer?) c.76_79del (p.Phe26IlefsTer29) c.-60_-57del (n.-60_-57del) c.-1194_-1191del (n.-1194_-1191del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101796724_101796737dup | CA2620450694 | GNPTAB | c.143_156dup (p.Phe53AsnfsTer?) n.263_276dup c.143_156dup (p.Phe53AsnfsTer23) c.62_75dup (p.Phe26AsnfsTer?) c.-74_-61dup (n.-74_-61dup) c.-1208_-1195dup (n.-1208_-1195dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101796725A>C | CA386305747 | GNPTAB | c.155T>G (p.Leu52Trp) n.275T>G c.74T>G (p.Leu25Trp) c.-62T>G (n.-62T>G) c.-1196T>G (n.-1196T>G) | |
12 | g.101796725A>G | CA386305748 | GNPTAB | c.155T>C (p.Leu52Ser) n.275T>C c.74T>C (p.Leu25Ser) c.-62T>C (n.-62T>C) c.-1196T>C (n.-1196T>C) | |
12 | g.101796725A>T | CA386305749 | GNPTAB | c.155T>A (p.Leu52Ter) n.275T>A c.74T>A (p.Leu25Ter) c.-62T>A (n.-62T>A) c.-1196T>A (n.-1196T>A) | |
12 | g.101796726A>C | CA386305750 | GNPTAB | c.154T>G (p.Leu52Val) n.274T>G c.73T>G (p.Leu25Val) c.-63T>G (n.-63T>G) c.-1197T>G (n.-1197T>G) | |
12 | g.101796726A>G | CA481327909 | GNPTAB | c.154T>C (p.Leu52=) n.274T>C c.73T>C (p.Leu25=) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-1197T>C (n.-1197T>C) | |
12 | g.101796726A>T | CA386305751 | GNPTAB | c.154T>A (p.Leu52Met) n.274T>A c.73T>A (p.Leu25Met) c.-63T>A (n.-63T>A) c.-1197T>A (n.-1197T>A) | |
12 | g.101796727A>C | CA481327911 | GNPTAB | c.153T>G (p.Val51=) n.273T>G c.72T>G (p.Val24=) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-1198T>G (n.-1198T>G) | |
12 | g.101796727A>G | CA481327913 | GNPTAB | c.153T>C (p.Val51=) n.273T>C c.72T>C (p.Val24=) c.-64T>C (n.-64T>C) c.-1198T>C (n.-1198T>C) | |
12 | g.101796727A>T | CA481327914 | GNPTAB | c.153T>A (p.Val51=) n.273T>A c.72T>A (p.Val24=) c.-64T>A (n.-64T>A) c.-1198T>A (n.-1198T>A) | |
12 | g.101796728A>C | CA386305752 | GNPTAB | c.152T>G (p.Val51Gly) n.272T>G c.71T>G (p.Val24Gly) c.-65T>G (n.-65T>G) c.-1199T>G (n.-1199T>G) | |
12 | g.101796728A>G | CA386305754 | GNPTAB | c.152T>C (p.Val51Ala) n.272T>C c.71T>C (p.Val24Ala) c.-65T>C (n.-65T>C) c.-1199T>C (n.-1199T>C) | |
12 | g.101796728A>T | CA386305753 | GNPTAB | c.152T>A (p.Val51Asp) n.272T>A c.71T>A (p.Val24Asp) c.-65T>A (n.-65T>A) c.-1199T>A (n.-1199T>A) | |
12 | g.101796729C>A | CA386305755 | GNPTAB | c.151G>T (p.Val51Phe) n.271G>T c.70G>T (p.Val24Phe) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-1200G>T (n.-1200G>T) | |
12 | g.101796729C= | CA2058969455 | GNPTAB | c.151G= (p.Val51=) n.271G= c.70G= (p.Val24=) c.-66G= (n.-66G=) c.-1200G= (n.-1200G=) | |
12 | g.101796729C>G | CA386305756 | GNPTAB | c.151G>C (p.Val51Leu) n.271G>C c.70G>C (p.Val24Leu) c.-66G>C (n.-66G>C) c.-1200G>C (n.-1200G>C) | |
12 | g.101796729C>T | CA386305757 | GNPTAB | c.151G>A (p.Val51Ile) n.271G>A c.70G>A (p.Val24Ile) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-1200G>A (n.-1200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101796730A= | CA2058969456 | GNPTAB | c.150T= (p.His50=) n.270T= c.69T= (p.His23=) c.-67T= (n.-67T=) c.-1201T= (n.-1201T=) | |
12 | g.101796730A>C | CA386305758 | GNPTAB | c.150T>G (p.His50Gln) n.270T>G c.69T>G (p.His23Gln) c.-67T>G (n.-67T>G) c.-1201T>G (n.-1201T>G) | |
12 | g.101796730A>G | CA481327918 | GNPTAB | c.150T>C (p.His50=) n.270T>C c.69T>C (p.His23=) c.-67T>C (n.-67T>C) c.-1201T>C (n.-1201T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101796730A>T | CA386305759 | GNPTAB | c.150T>A (p.His50Gln) n.270T>A c.69T>A (p.His23Gln) c.-67T>A (n.-67T>A) c.-1201T>A (n.-1201T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101796731T>A | CA386305760 | GNPTAB | c.149A>T (p.His50Leu) n.269A>T c.68A>T (p.His23Leu) c.-68A>T (n.-68A>T) c.-1202A>T (n.-1202A>T) | |
12 | g.101796731T>C | CA386305761 | GNPTAB | c.149A>G (p.His50Arg) n.269A>G c.68A>G (p.His23Arg) c.-68A>G (n.-68A>G) c.-1202A>G (n.-1202A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101796731T>G | CA386305762 | GNPTAB | c.149A>C (p.His50Pro) n.269A>C c.68A>C (p.His23Pro) c.-68A>C (n.-68A>C) c.-1202A>C (n.-1202A>C) | |
12 | g.101796732G>A | CA386305763 | GNPTAB | c.148C>T (p.His50Tyr) n.268C>T c.67C>T (p.His23Tyr) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-1203C>T (n.-1203C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101796732G>C | CA386305764 | GNPTAB | c.148C>G (p.His50Asp) n.268C>G c.67C>G (p.His23Asp) c.-69C>G (n.-69C>G) c.-1203C>G (n.-1203C>G) | |
12 | g.101796732G= | CA2058969457 | GNPTAB | c.148C= (p.His50=) n.268C= c.67C= (p.His23=) c.-69C= (n.-69C=) c.-1203C= (n.-1203C=) | |
12 | g.101796732G>T | CA386305765 | GNPTAB | c.148C>A (p.His50Asn) n.268C>A c.67C>A (p.His23Asn) c.-69C>A (n.-69C>A) c.-1203C>A (n.-1203C>A) | |
12 | g.101796733G>A | CA481327920 | GNPTAB | c.147C>T (p.Tyr49=) n.267C>T c.66C>T (p.Tyr22=) c.-70C>T (n.-70C>T) c.-1204C>T (n.-1204C>T) | |
12 | g.101796733G>C | CA386305766 | GNPTAB | c.147C>G (p.Tyr49Ter) n.267C>G c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.-70C>G (n.-70C>G) c.-1204C>G (n.-1204C>G) | ClinVar |
12 | g.101796733G>T | CA386305767 | GNPTAB | c.147C>A (p.Tyr49Ter) n.267C>A c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.-70C>A (n.-70C>A) c.-1204C>A (n.-1204C>A) | |
12 | g.101796734T>A | CA386305768 | GNPTAB | c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.266A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.-71A>T (n.-71A>T) c.-1205A>T (n.-1205A>T) | |
12 | g.101796734T>C | CA386305770 | GNPTAB | c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.266A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.-71A>G (n.-71A>G) c.-1205A>G (n.-1205A>G) | |
12 | g.101796734T>G | CA386305769 | GNPTAB | c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.266A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.-71A>C (n.-71A>C) c.-1205A>C (n.-1205A>C) | |
12 | g.101796735A>C | CA386305771 | GNPTAB | c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.265T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.-72T>G (n.-72T>G) c.-1206T>G (n.-1206T>G) | |
12 | g.101796735A>G | CA386305772 | GNPTAB | c.145T>C (p.Tyr49His) n.265T>C c.64T>C (p.Tyr22His) c.-72T>C (n.-72T>C) c.-1206T>C (n.-1206T>C) | |
12 | g.101796735A>T | CA386305773 | GNPTAB | c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.265T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.-72T>A (n.-72T>A) c.-1206T>A (n.-1206T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101796736T>A | CA386305774 | GNPTAB | c.144A>T (p.Gln48His) n.264A>T c.63A>T (p.Gln21His) c.-73A>T (n.-73A>T) c.-1207A>T (n.-1207A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101796736T>C | CA481327930 | GNPTAB | c.144A>G (p.Gln48=) n.264A>G c.63A>G (p.Gln21=) c.-73A>G (n.-73A>G) c.-1207A>G (n.-1207A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101796736T>G | CA386305775 | GNPTAB | c.144A>C (p.Gln48His) n.264A>C c.63A>C (p.Gln21His) c.-73A>C (n.-73A>C) c.-1207A>C (n.-1207A>C) | |
12 | g.101796736T= | CA2058969458 | GNPTAB | c.144A= (p.Gln48=) n.264A= c.63A= (p.Gln21=) c.-73A= (n.-73A=) c.-1207A= (n.-1207A=) | |
12 | g.101796737T>A | CA386305776 | GNPTAB | c.143A>T (p.Gln48Leu) n.263A>T c.62A>T (p.Gln21Leu) c.-74A>T (n.-74A>T) c.-1208A>T (n.-1208A>T) | |
12 | g.101796737T>C | CA386305777 | GNPTAB | c.143A>G (p.Gln48Arg) n.263A>G c.62A>G (p.Gln21Arg) c.-74A>G (n.-74A>G) c.-1208A>G (n.-1208A>G) | |
12 | g.101796737T>G | CA386305778 | GNPTAB | c.143A>C (p.Gln48Pro) n.263A>C c.62A>C (p.Gln21Pro) c.-74A>C (n.-74A>C) c.-1208A>C (n.-1208A>C) | |
12 | g.101796738del | CA2695199164 | GNPTAB | c.142del (p.Gln48AsnfsTer?) n.262del c.142del (p.Gln48AsnfsTer23) c.61del (p.Gln21AsnfsTer?) c.-75del (n.-75del) c.-1209del (n.-1209del) | ClinVar |
12 | g.101796738G>A | CA386305779 | GNPTAB | c.142C>T (p.Gln48Ter) n.262C>T c.61C>T (p.Gln21Ter) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-1209C>T (n.-1209C>T) | ClinVar |
12 | g.101796738G>C | CA386305780 | GNPTAB | c.142C>G (p.Gln48Glu) n.262C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) c.-75C>G (n.-75C>G) c.-1209C>G (n.-1209C>G) | ClinVar dbSNP |