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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101796628G>T | CA2575265256 | GNPTAB | c.203+49C>A (n.203+49C>A) n.323+49C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.122+49C>A (n.122+49C>A) c.-14+49C>A (n.-14+49C>A) c.-1148+49C>A (n.-1148+49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796633A>G | CA2797215489 | GNPTAB | c.203+44T>C (n.203+44T>C) n.323+44T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.122+44T>C (n.122+44T>C) c.-14+44T>C (n.-14+44T>C) c.-1148+44T>C (n.-1148+44T>C) | |
| 12 | g.101796633A>T | CA2575265257 | GNPTAB | c.203+44T>A (n.203+44T>A) n.323+44T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.122+44T>A (n.122+44T>A) c.-14+44T>A (n.-14+44T>A) c.-1148+44T>A (n.-1148+44T>A) | |
| 12 | g.101796633dup | CA2620450191 | GNPTAB | c.203+44dup (n.203+44dup) n.323+44dup c.*40dup (n.*40dup) c.122+44dup (n.122+44dup) c.-14+44dup (n.-14+44dup) c.-1148+44dup (n.-1148+44dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796634C>A | CA607157645 | GNPTAB | c.203+43G>T (n.203+43G>T) n.323+43G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.122+43G>T (n.122+43G>T) c.-14+43G>T (n.-14+43G>T) c.-1148+43G>T (n.-1148+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796634C= | CA2058969419 | GNPTAB | c.203+43G= (n.203+43G=) n.323+43G= c.*39G= (n.*39G=) c.122+43G= (n.122+43G=) c.-14+43G= (n.-14+43G=) c.-1148+43G= (n.-1148+43G=) | |
| 12 | g.101796634C>T | CA6746973 | GNPTAB | c.203+43G>A (n.203+43G>A) n.323+43G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.122+43G>A (n.122+43G>A) c.-14+43G>A (n.-14+43G>A) c.-1148+43G>A (n.-1148+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796635G>A | CA6746974 | GNPTAB | c.203+42C>T (n.203+42C>T) n.323+42C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.122+42C>T (n.122+42C>T) c.-14+42C>T (n.-14+42C>T) c.-1148+42C>T (n.-1148+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796635G>C | CA2620450198 | GNPTAB | c.203+42C>G (n.203+42C>G) n.323+42C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.122+42C>G (n.122+42C>G) c.-14+42C>G (n.-14+42C>G) c.-1148+42C>G (n.-1148+42C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796635G= | CA2058969420 | GNPTAB | c.203+42C= (n.203+42C=) n.323+42C= c.*38C= (n.*38C=) c.122+42C= (n.122+42C=) c.-14+42C= (n.-14+42C=) c.-1148+42C= (n.-1148+42C=) | |
| 12 | g.101796635G>T | CA2620450195 | GNPTAB | c.203+42C>A (n.203+42C>A) n.323+42C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.122+42C>A (n.122+42C>A) c.-14+42C>A (n.-14+42C>A) c.-1148+42C>A (n.-1148+42C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796637T>C | CA6746975 | GNPTAB | c.203+40A>G (n.203+40A>G) n.323+40A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.122+40A>G (n.122+40A>G) c.-14+40A>G (n.-14+40A>G) c.-1148+40A>G (n.-1148+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796637T= | CA2058969421 | GNPTAB | c.203+40A= (n.203+40A=) n.323+40A= c.*36A= (n.*36A=) c.122+40A= (n.122+40A=) c.-14+40A= (n.-14+40A=) c.-1148+40A= (n.-1148+40A=) | |
| 12 | g.101796640A>G | CA2535829115 | GNPTAB | c.203+37T>C (n.203+37T>C) n.323+37T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.122+37T>C (n.122+37T>C) c.-14+37T>C (n.-14+37T>C) c.-1148+37T>C (n.-1148+37T>C) | |
| 12 | g.101796640dup | CA2620450203 | GNPTAB | c.203+37dup (n.203+37dup) n.323+37dup c.*33dup (n.*33dup) c.122+37dup (n.122+37dup) c.-14+37dup (n.-14+37dup) c.-1148+37dup (n.-1148+37dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796641G>A | CA242480907 | GNPTAB | c.203+36C>T (n.203+36C>T) n.323+36C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.122+36C>T (n.122+36C>T) c.-14+36C>T (n.-14+36C>T) c.-1148+36C>T (n.-1148+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796641G= | CA2058969422 | GNPTAB | c.203+36C= (n.203+36C=) n.323+36C= c.*32C= (n.*32C=) c.122+36C= (n.122+36C=) c.-14+36C= (n.-14+36C=) c.-1148+36C= (n.-1148+36C=) | |
| 12 | g.101796641G>T | CA2620450205 | GNPTAB | c.203+36C>A (n.203+36C>A) n.323+36C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.122+36C>A (n.122+36C>A) c.-14+36C>A (n.-14+36C>A) c.-1148+36C>A (n.-1148+36C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796642G>C | CA951163717 | GNPTAB | c.203+35C>G (n.203+35C>G) n.323+35C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.122+35C>G (n.122+35C>G) c.-14+35C>G (n.-14+35C>G) c.-1148+35C>G (n.-1148+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796642G= | CA2058969423 | GNPTAB | c.203+35C= (n.203+35C=) n.323+35C= c.*31C= (n.*31C=) c.122+35C= (n.122+35C=) c.-14+35C= (n.-14+35C=) c.-1148+35C= (n.-1148+35C=) | |
| 12 | g.101796642G>T | CA2797215490 | GNPTAB | c.203+35C>A (n.203+35C>A) n.323+35C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.122+35C>A (n.122+35C>A) c.-14+35C>A (n.-14+35C>A) c.-1148+35C>A (n.-1148+35C>A) | |
| 12 | g.101796644C>A | CA2575265258 | GNPTAB | c.203+33G>T (n.203+33G>T) n.323+33G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.122+33G>T (n.122+33G>T) c.-14+33G>T (n.-14+33G>T) c.-1148+33G>T (n.-1148+33G>T) | |
| 12 | g.101796644C= | CA2058969424 | GNPTAB | c.203+33G= (n.203+33G=) n.323+33G= c.*29G= (n.*29G=) c.122+33G= (n.122+33G=) c.-14+33G= (n.-14+33G=) c.-1148+33G= (n.-1148+33G=) | |
| 12 | g.101796644C>G | CA607157650 | GNPTAB | c.203+33G>C (n.203+33G>C) n.323+33G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.122+33G>C (n.122+33G>C) c.-14+33G>C (n.-14+33G>C) c.-1148+33G>C (n.-1148+33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796645C>G | CA2620450208 | GNPTAB | c.203+32G>C (n.203+32G>C) n.323+32G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.122+32G>C (n.122+32G>C) c.-14+32G>C (n.-14+32G>C) c.-1148+32G>C (n.-1148+32G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796648del | CA2575265259 | GNPTAB | c.203+31del (n.203+31del) n.323+31del c.*27del (n.*27del) c.122+31del (n.122+31del) c.-14+31del (n.-14+31del) c.-1148+31del (n.-1148+31del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796647A>G | CA2620450211 | GNPTAB | c.203+30T>C (n.203+30T>C) n.323+30T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.122+30T>C (n.122+30T>C) c.-14+30T>C (n.-14+30T>C) c.-1148+30T>C (n.-1148+30T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796649T>C | CA6746976 | GNPTAB | c.203+28A>G (n.203+28A>G) n.323+28A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.122+28A>G (n.122+28A>G) c.-14+28A>G (n.-14+28A>G) c.-1148+28A>G (n.-1148+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796649T= | CA2058969425 | GNPTAB | c.203+28A= (n.203+28A=) n.323+28A= c.*24A= (n.*24A=) c.122+28A= (n.122+28A=) c.-14+28A= (n.-14+28A=) c.-1148+28A= (n.-1148+28A=) | |
| 12 | g.101796652T>C | CA2620450216 | GNPTAB | c.203+25A>G (n.203+25A>G) n.323+25A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.122+25A>G (n.122+25A>G) c.-14+25A>G (n.-14+25A>G) c.-1148+25A>G (n.-1148+25A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796652_101796654del | CA2620450215 | GNPTAB | c.203+23_203+25del (n.203+23_203+25del) n.323+23_323+25del c.*19_*21del (n.*19_*21del) c.122+23_122+25del (n.122+23_122+25del) c.-14+23_-14+25del (n.-14+23_-14+25del) c.-1148+23_-1148+25del (n.-1148+23_-1148+25del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796654G>T | CA2620450217 | GNPTAB | c.203+23C>A (n.203+23C>A) n.323+23C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.122+23C>A (n.122+23C>A) c.-14+23C>A (n.-14+23C>A) c.-1148+23C>A (n.-1148+23C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796655A>G | CA2620450218 | GNPTAB | c.203+22T>C (n.203+22T>C) n.323+22T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.122+22T>C (n.122+22T>C) c.-14+22T>C (n.-14+22T>C) c.-1148+22T>C (n.-1148+22T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796659C>T | CA2620450220 | GNPTAB | c.203+18G>A (n.203+18G>A) n.323+18G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.122+18G>A (n.122+18G>A) c.-14+18G>A (n.-14+18G>A) c.-1148+18G>A (n.-1148+18G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796661C>T | CA2575265260 | GNPTAB | c.203+16G>A (n.203+16G>A) n.323+16G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.122+16G>A (n.122+16G>A) c.-14+16G>A (n.-14+16G>A) c.-1148+16G>A (n.-1148+16G>A) | |
| 12 | g.101796662_101796663delinsCA | CA2058969426 | GNPTAB | c.203+14_203+15delinsTG (n.203+14_203+15delinsTG) n.323+14_323+15delinsTG c.*10_*11delinsTG (n.*10_*11delinsTG) c.122+14_122+15delinsTG (n.122+14_122+15delinsTG) c.-14+14_-14+15delinsTG (n.-14+14_-14+15delinsTG) c.-1148+14_-1148+15delinsTG (n.-1148+14_-1148+15delinsTG) | |
| 12 | g.101796666del | CA6746977 | GNPTAB | c.203+14del (n.203+14del) n.323+14del c.*10del (n.*10del) c.122+14del (n.122+14del) c.-14+14del (n.-14+14del) c.-1148+14del (n.-1148+14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796664A>T | CA2620450241 | GNPTAB | c.203+13T>A (n.203+13T>A) n.323+13T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.122+13T>A (n.122+13T>A) c.-14+13T>A (n.-14+13T>A) c.-1148+13T>A (n.-1148+13T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796666A= | CA2058969427 | GNPTAB | c.203+11T= (n.203+11T=) n.323+11T= c.*7T= (n.*7T=) c.122+11T= (n.122+11T=) c.-14+11T= (n.-14+11T=) c.-1148+11T= (n.-1148+11T=) | |
| 12 | g.101796666A>C | CA607157652 | GNPTAB | c.203+11T>G (n.203+11T>G) n.323+11T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.122+11T>G (n.122+11T>G) c.-14+11T>G (n.-14+11T>G) c.-1148+11T>G (n.-1148+11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796668_101796671del | CA2575265261 | GNPTAB | c.203+8_203+11del (n.203+8_203+11del) n.323+8_323+11del c.*4_*7del (n.*4_*7del) c.122+8_122+11del (n.122+8_122+11del) c.-14+8_-14+11del (n.-14+8_-14+11del) c.-1148+8_-1148+11del (n.-1148+8_-1148+11del) | |
| 12 | g.101796667T>C | CA6746978 | GNPTAB | c.203+10A>G (n.203+10A>G) n.323+10A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.122+10A>G (n.122+10A>G) c.-14+10A>G (n.-14+10A>G) c.-1148+10A>G (n.-1148+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796667T>G | CA682744773 | GNPTAB | c.203+10A>C (n.203+10A>C) n.323+10A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.122+10A>C (n.122+10A>C) c.-14+10A>C (n.-14+10A>C) c.-1148+10A>C (n.-1148+10A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796667T= | CA2058969428 | GNPTAB | c.203+10A= (n.203+10A=) n.323+10A= c.*6A= (n.*6A=) c.122+10A= (n.122+10A=) c.-14+10A= (n.-14+10A=) c.-1148+10A= (n.-1148+10A=) | |
| 12 | g.101796668A>G | CA2620450275 | GNPTAB | c.203+9T>C (n.203+9T>C) n.323+9T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.122+9T>C (n.122+9T>C) c.-14+9T>C (n.-14+9T>C) c.-1148+9T>C (n.-1148+9T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796669G>C | CA6746979 | GNPTAB | c.203+8C>G (n.203+8C>G) n.323+8C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.122+8C>G (n.122+8C>G) c.-14+8C>G (n.-14+8C>G) c.-1148+8C>G (n.-1148+8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796669G= | CA2058969429 | GNPTAB | c.203+8C= (n.203+8C=) n.323+8C= c.*4C= (n.*4C=) c.122+8C= (n.122+8C=) c.-14+8C= (n.-14+8C=) c.-1148+8C= (n.-1148+8C=) | |
| 12 | g.101796669G>T | CA607157655 | GNPTAB | c.203+8C>A (n.203+8C>A) n.323+8C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.122+8C>A (n.122+8C>A) c.-14+8C>A (n.-14+8C>A) c.-1148+8C>A (n.-1148+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796670A>G | CA2620450284 | GNPTAB | c.203+7T>C (n.203+7T>C) n.323+7T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.122+7T>C (n.122+7T>C) c.-14+7T>C (n.-14+7T>C) c.-1148+7T>C (n.-1148+7T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796671T>A | CA2575265262 | GNPTAB | c.203+6A>T (n.203+6A>T) n.323+6A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.122+6A>T (n.122+6A>T) c.-14+6A>T (n.-14+6A>T) c.-1148+6A>T (n.-1148+6A>T) | gnomAD v4 |