| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101785928_101785944delinsGAATCATTTCTATTCCA | CA2058964747 | GNPTAB | c.571+68_571+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.571+68_571+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) n.433_449delinsTGGAATAGAAATGATTC c.205+68_205+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.205+68_205+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) c.490+68_490+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.490+68_490+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) c.355+68_355+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.355+68_355+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) c.-780+68_-780+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.-780+68_-780+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) | |
| 12 | g.101785929_101785944del | CA682739163 | GNPTAB | c.571+68_571+83del (n.571+68_571+83del) n.433_448del c.205+68_205+83del (n.205+68_205+83del) c.490+68_490+83del (n.490+68_490+83del) c.355+68_355+83del (n.355+68_355+83del) c.-780+68_-780+83del (n.-780+68_-780+83del) | dbSNP |
| 12 | g.101785939A= | CA2058964750 | GNPTAB | c.571+73T= (n.571+73T=) n.438T= c.205+73T= (n.205+73T=) c.490+73T= (n.490+73T=) c.355+73T= (n.355+73T=) c.-780+73T= (n.-780+73T=) | |
| 12 | g.101785939A>C | CA2620445487 | GNPTAB | c.571+73T>G (n.571+73T>G) n.438T>G c.205+73T>G (n.205+73T>G) c.490+73T>G (n.490+73T>G) c.355+73T>G (n.355+73T>G) c.-780+73T>G (n.-780+73T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785939A>G | CA682739166 | GNPTAB | c.571+73T>C (n.571+73T>C) n.438T>C c.205+73T>C (n.205+73T>C) c.490+73T>C (n.490+73T>C) c.355+73T>C (n.355+73T>C) c.-780+73T>C (n.-780+73T>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785941T>C | CA682739167 | GNPTAB | c.571+71A>G (n.571+71A>G) n.436A>G c.205+71A>G (n.205+71A>G) c.490+71A>G (n.490+71A>G) c.355+71A>G (n.355+71A>G) c.-780+71A>G (n.-780+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785941T= | CA2058964751 | GNPTAB | c.571+71A= (n.571+71A=) n.436A= c.205+71A= (n.205+71A=) c.490+71A= (n.490+71A=) c.355+71A= (n.355+71A=) c.-780+71A= (n.-780+71A=) | |
| 12 | g.101785942C>A | CA2620445490 | GNPTAB | c.571+70G>T (n.571+70G>T) n.435G>T c.205+70G>T (n.205+70G>T) c.490+70G>T (n.490+70G>T) c.355+70G>T (n.355+70G>T) c.-780+70G>T (n.-780+70G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785942C= | CA2058964752 | GNPTAB | c.571+70G= (n.571+70G=) n.435G= c.205+70G= (n.205+70G=) c.490+70G= (n.490+70G=) c.355+70G= (n.355+70G=) c.-780+70G= (n.-780+70G=) | |
| 12 | g.101785942C>G | CA242473176 | GNPTAB | c.571+70G>C (n.571+70G>C) n.435G>C c.205+70G>C (n.205+70G>C) c.490+70G>C (n.490+70G>C) c.355+70G>C (n.355+70G>C) c.-780+70G>C (n.-780+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785942C>T | CA2575265183 | GNPTAB | c.571+70G>A (n.571+70G>A) n.435G>A c.205+70G>A (n.205+70G>A) c.490+70G>A (n.490+70G>A) c.355+70G>A (n.355+70G>A) c.-780+70G>A (n.-780+70G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785943C>A | CA2620445493 | GNPTAB | c.571+69G>T (n.571+69G>T) n.434G>T c.205+69G>T (n.205+69G>T) c.490+69G>T (n.490+69G>T) c.355+69G>T (n.355+69G>T) c.-780+69G>T (n.-780+69G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785943C>T | CA2620445494 | GNPTAB | c.571+69G>A (n.571+69G>A) n.434G>A c.205+69G>A (n.205+69G>A) c.490+69G>A (n.490+69G>A) c.355+69G>A (n.355+69G>A) c.-780+69G>A (n.-780+69G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785944A>T | CA2575265184 | GNPTAB | c.571+68T>A (n.571+68T>A) n.433T>A c.205+68T>A (n.205+68T>A) c.490+68T>A (n.490+68T>A) c.355+68T>A (n.355+68T>A) c.-780+68T>A (n.-780+68T>A) | |
| 12 | g.101785945C>T | CA913769206 | GNPTAB | c.571+67G>A (n.571+67G>A) n.432G>A c.205+67G>A (n.205+67G>A) c.490+67G>A (n.490+67G>A) c.355+67G>A (n.355+67G>A) c.-780+67G>A (n.-780+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785947C>A | CA242473190 | GNPTAB | c.571+65G>T (n.571+65G>T) n.430G>T c.205+65G>T (n.205+65G>T) c.490+65G>T (n.490+65G>T) c.355+65G>T (n.355+65G>T) c.-780+65G>T (n.-780+65G>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785947C= | CA2058964754 | GNPTAB | c.571+65G= (n.571+65G=) n.430G= c.205+65G= (n.205+65G=) c.490+65G= (n.490+65G=) c.355+65G= (n.355+65G=) c.-780+65G= (n.-780+65G=) | |
| 12 | g.101785947C>G | CA951159234 | GNPTAB | c.571+65G>C (n.571+65G>C) n.430G>C c.205+65G>C (n.205+65G>C) c.490+65G>C (n.490+65G>C) c.355+65G>C (n.355+65G>C) c.-780+65G>C (n.-780+65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785947C>T | CA2058964753 | GNPTAB | c.571+65G>A (n.571+65G>A) n.430G>A c.205+65G>A (n.205+65G>A) c.490+65G>A (n.490+65G>A) c.355+65G>A (n.355+65G>A) c.-780+65G>A (n.-780+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785949_101785950del | CA2620445497 | GNPTAB | c.571+63_571+64del (n.571+63_571+64del) n.428_429del c.205+63_205+64del (n.205+63_205+64del) c.490+63_490+64del (n.490+63_490+64del) c.355+63_355+64del (n.355+63_355+64del) c.-780+63_-780+64del (n.-780+63_-780+64del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785949G>T | CA2620445498 | GNPTAB | c.571+63C>A (n.571+63C>A) n.428C>A c.205+63C>A (n.205+63C>A) c.490+63C>A (n.490+63C>A) c.355+63C>A (n.355+63C>A) c.-780+63C>A (n.-780+63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785951A>G | CA2575265185 | GNPTAB | c.571+61T>C (n.571+61T>C) n.426T>C c.205+61T>C (n.205+61T>C) c.490+61T>C (n.490+61T>C) c.355+61T>C (n.355+61T>C) c.-780+61T>C (n.-780+61T>C) | |
| 12 | g.101785952T>C | CA2620445499 | GNPTAB | c.571+60A>G (n.571+60A>G) n.425A>G c.205+60A>G (n.205+60A>G) c.490+60A>G (n.490+60A>G) c.355+60A>G (n.355+60A>G) c.-780+60A>G (n.-780+60A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785953T>C | CA2575265186 | GNPTAB | c.571+59A>G (n.571+59A>G) n.424A>G c.205+59A>G (n.205+59A>G) c.490+59A>G (n.490+59A>G) c.355+59A>G (n.355+59A>G) c.-780+59A>G (n.-780+59A>G) | |
| 12 | g.101785954T>C | CA2620445500 | GNPTAB | c.571+58A>G (n.571+58A>G) n.423A>G c.205+58A>G (n.205+58A>G) c.490+58A>G (n.490+58A>G) c.355+58A>G (n.355+58A>G) c.-780+58A>G (n.-780+58A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785956G>C | CA2620445501 | GNPTAB | c.571+56C>G (n.571+56C>G) n.421C>G c.205+56C>G (n.205+56C>G) c.490+56C>G (n.490+56C>G) c.355+56C>G (n.355+56C>G) c.-780+56C>G (n.-780+56C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785956G>T | CA2620445502 | GNPTAB | c.571+56C>A (n.571+56C>A) n.421C>A c.205+56C>A (n.205+56C>A) c.490+56C>A (n.490+56C>A) c.355+56C>A (n.355+56C>A) c.-780+56C>A (n.-780+56C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785957T>G | CA242473204 | GNPTAB | c.571+55A>C (n.571+55A>C) n.420A>C c.205+55A>C (n.205+55A>C) c.490+55A>C (n.490+55A>C) c.355+55A>C (n.355+55A>C) c.-780+55A>C (n.-780+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785957T= | CA2058964755 | GNPTAB | c.571+55A= (n.571+55A=) n.420A= c.205+55A= (n.205+55A=) c.490+55A= (n.490+55A=) c.355+55A= (n.355+55A=) c.-780+55A= (n.-780+55A=) | |
| 12 | g.101785959A>T | CA2620445505 | GNPTAB | c.571+53T>A (n.571+53T>A) n.418T>A c.205+53T>A (n.205+53T>A) c.490+53T>A (n.490+53T>A) c.355+53T>A (n.355+53T>A) c.-780+53T>A (n.-780+53T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785961T>C | CA6746847 | GNPTAB | c.571+51A>G (n.571+51A>G) n.416A>G c.205+51A>G (n.205+51A>G) c.490+51A>G (n.490+51A>G) c.355+51A>G (n.355+51A>G) c.-780+51A>G (n.-780+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785961T= | CA2058964756 | GNPTAB | c.571+51A= (n.571+51A=) n.416A= c.205+51A= (n.205+51A=) c.490+51A= (n.490+51A=) c.355+51A= (n.355+51A=) c.-780+51A= (n.-780+51A=) | |
| 12 | g.101785962C>A | CA2620445508 | GNPTAB | c.571+50G>T (n.571+50G>T) n.415G>T c.205+50G>T (n.205+50G>T) c.490+50G>T (n.490+50G>T) c.355+50G>T (n.355+50G>T) c.-780+50G>T (n.-780+50G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785962C>G | CA2536312994 | GNPTAB | c.571+50G>C (n.571+50G>C) n.415G>C c.205+50G>C (n.205+50G>C) c.490+50G>C (n.490+50G>C) c.355+50G>C (n.355+50G>C) c.-780+50G>C (n.-780+50G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785963A>G | CA2575265187 | GNPTAB | c.571+49T>C (n.571+49T>C) n.414T>C c.205+49T>C (n.205+49T>C) c.490+49T>C (n.490+49T>C) c.355+49T>C (n.355+49T>C) c.-780+49T>C (n.-780+49T>C) | |
| 12 | g.101785968T>C | CA2575265188 | GNPTAB | c.571+44A>G (n.571+44A>G) n.409A>G c.205+44A>G (n.205+44A>G) c.490+44A>G (n.490+44A>G) c.355+44A>G (n.355+44A>G) c.-780+44A>G (n.-780+44A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785968T>G | CA2620445515 | GNPTAB | c.571+44A>C (n.571+44A>C) n.409A>C c.205+44A>C (n.205+44A>C) c.490+44A>C (n.490+44A>C) c.355+44A>C (n.355+44A>C) c.-780+44A>C (n.-780+44A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785969C>A | CA2058964758 | GNPTAB | c.571+43G>T (n.571+43G>T) n.408G>T c.205+43G>T (n.205+43G>T) c.490+43G>T (n.490+43G>T) c.355+43G>T (n.355+43G>T) c.-780+43G>T (n.-780+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785969C= | CA2058964757 | GNPTAB | c.571+43G= (n.571+43G=) n.408G= c.205+43G= (n.205+43G=) c.490+43G= (n.490+43G=) c.355+43G= (n.355+43G=) c.-780+43G= (n.-780+43G=) | |
| 12 | g.101785969C>T | CA6746848 | GNPTAB | c.571+43G>A (n.571+43G>A) n.408G>A c.205+43G>A (n.205+43G>A) c.490+43G>A (n.490+43G>A) c.355+43G>A (n.355+43G>A) c.-780+43G>A (n.-780+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785970C>A | CA607598033 | GNPTAB | c.571+42G>T (n.571+42G>T) n.407G>T c.205+42G>T (n.205+42G>T) c.490+42G>T (n.490+42G>T) c.355+42G>T (n.355+42G>T) c.-780+42G>T (n.-780+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785970C= | CA2058964759 | GNPTAB | c.571+42G= (n.571+42G=) n.407G= c.205+42G= (n.205+42G=) c.490+42G= (n.490+42G=) c.355+42G= (n.355+42G=) c.-780+42G= (n.-780+42G=) | |
| 12 | g.101785971A= | CA2058964760 | GNPTAB | c.571+41T= (n.571+41T=) n.406T= c.205+41T= (n.205+41T=) c.490+41T= (n.490+41T=) c.355+41T= (n.355+41T=) c.-780+41T= (n.-780+41T=) | |
| 12 | g.101785971A>G | CA6746849 | GNPTAB | c.571+41T>C (n.571+41T>C) n.406T>C c.205+41T>C (n.205+41T>C) c.490+41T>C (n.490+41T>C) c.355+41T>C (n.355+41T>C) c.-780+41T>C (n.-780+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785973T>C | CA2620445523 | GNPTAB | c.571+39A>G (n.571+39A>G) n.404A>G c.205+39A>G (n.205+39A>G) c.490+39A>G (n.490+39A>G) c.355+39A>G (n.355+39A>G) c.-780+39A>G (n.-780+39A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785974G>C | CA2620445524 | GNPTAB | c.571+38C>G (n.571+38C>G) n.403C>G c.205+38C>G (n.205+38C>G) c.490+38C>G (n.490+38C>G) c.355+38C>G (n.355+38C>G) c.-780+38C>G (n.-780+38C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785974G>T | CA2575265189 | GNPTAB | c.571+38C>A (n.571+38C>A) n.403C>A c.205+38C>A (n.205+38C>A) c.490+38C>A (n.490+38C>A) c.355+38C>A (n.355+38C>A) c.-780+38C>A (n.-780+38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785975A>G | CA2620445525 | GNPTAB | c.571+37T>C (n.571+37T>C) n.402T>C c.205+37T>C (n.205+37T>C) c.490+37T>C (n.490+37T>C) c.355+37T>C (n.355+37T>C) c.-780+37T>C (n.-780+37T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785976T>C | CA6746850 | GNPTAB | c.571+36A>G (n.571+36A>G) n.401A>G c.205+36A>G (n.205+36A>G) c.490+36A>G (n.490+36A>G) c.355+36A>G (n.355+36A>G) c.-780+36A>G (n.-780+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785976T= | CA2058964761 | GNPTAB | c.571+36A= (n.571+36A=) n.401A= c.205+36A= (n.205+36A=) c.490+36A= (n.490+36A=) c.355+36A= (n.355+36A=) c.-780+36A= (n.-780+36A=) |