UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101785842T>C | CA2620445307 | GNPTAB | c.571+170A>G (n.571+170A>G) n.535A>G c.205+170A>G (n.205+170A>G) c.490+170A>G (n.490+170A>G) c.355+170A>G (n.355+170A>G) c.-780+170A>G (n.-780+170A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785846del | CA2620445305 | GNPTAB | c.571+170del (n.571+170del) n.535del c.205+170del (n.205+170del) c.490+170del (n.490+170del) c.355+170del (n.355+170del) c.-780+170del (n.-780+170del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785844T>G | CA2620445313 | GNPTAB | c.571+168A>C (n.571+168A>C) n.533A>C c.205+168A>C (n.205+168A>C) c.490+168A>C (n.490+168A>C) c.355+168A>C (n.355+168A>C) c.-780+168A>C (n.-780+168A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785845T>C | CA2620445316 | GNPTAB | c.571+167A>G (n.571+167A>G) n.532A>G c.205+167A>G (n.205+167A>G) c.490+167A>G (n.490+167A>G) c.355+167A>G (n.355+167A>G) c.-780+167A>G (n.-780+167A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785845T>G | CA2620445319 | GNPTAB | c.571+167A>C (n.571+167A>C) n.532A>C c.205+167A>C (n.205+167A>C) c.490+167A>C (n.490+167A>C) c.355+167A>C (n.355+167A>C) c.-780+167A>C (n.-780+167A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785846T>C | CA682739142 | GNPTAB | c.571+166A>G (n.571+166A>G) n.531A>G c.205+166A>G (n.205+166A>G) c.490+166A>G (n.490+166A>G) c.355+166A>G (n.355+166A>G) c.-780+166A>G (n.-780+166A>G) | dbSNP |
| 12 | g.101785846T>G | CA2058964718 | GNPTAB | c.571+166A>C (n.571+166A>C) n.531A>C c.205+166A>C (n.205+166A>C) c.490+166A>C (n.490+166A>C) c.355+166A>C (n.355+166A>C) c.-780+166A>C (n.-780+166A>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785846T= | CA2058964717 | GNPTAB | c.571+166A= (n.571+166A=) n.531A= c.205+166A= (n.205+166A=) c.490+166A= (n.490+166A=) c.355+166A= (n.355+166A=) c.-780+166A= (n.-780+166A=) | |
| 12 | g.101785847G= | CA2058964719 | GNPTAB | c.571+165C= (n.571+165C=) n.530C= c.205+165C= (n.205+165C=) c.490+165C= (n.490+165C=) c.355+165C= (n.355+165C=) c.-780+165C= (n.-780+165C=) | |
| 12 | g.101785847G>T | CA951159181 | GNPTAB | c.571+165C>A (n.571+165C>A) n.530C>A c.205+165C>A (n.205+165C>A) c.490+165C>A (n.490+165C>A) c.355+165C>A (n.355+165C>A) c.-780+165C>A (n.-780+165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785847_101785850del | CA2620445321 | GNPTAB | c.571+162_571+165del (n.571+162_571+165del) n.527_530del c.205+162_205+165del (n.205+162_205+165del) c.490+162_490+165del (n.490+162_490+165del) c.355+162_355+165del (n.355+162_355+165del) c.-780+162_-780+165del (n.-780+162_-780+165del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785849G>T | CA2620445326 | GNPTAB | c.571+163C>A (n.571+163C>A) n.528C>A c.205+163C>A (n.205+163C>A) c.490+163C>A (n.490+163C>A) c.355+163C>A (n.355+163C>A) c.-780+163C>A (n.-780+163C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785850G>A | CA242473142 | GNPTAB | c.571+162C>T (n.571+162C>T) n.527C>T c.205+162C>T (n.205+162C>T) c.490+162C>T (n.490+162C>T) c.355+162C>T (n.355+162C>T) c.-780+162C>T (n.-780+162C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785850G= | CA2058964720 | GNPTAB | c.571+162C= (n.571+162C=) n.527C= c.205+162C= (n.205+162C=) c.490+162C= (n.490+162C=) c.355+162C= (n.355+162C=) c.-780+162C= (n.-780+162C=) | |
| 12 | g.101785850G>T | CA607598030 | GNPTAB | c.571+162C>A (n.571+162C>A) n.527C>A c.205+162C>A (n.205+162C>A) c.490+162C>A (n.490+162C>A) c.355+162C>A (n.355+162C>A) c.-780+162C>A (n.-780+162C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785851T>C | CA2620445332 | GNPTAB | c.571+161A>G (n.571+161A>G) n.526A>G c.205+161A>G (n.205+161A>G) c.490+161A>G (n.490+161A>G) c.355+161A>G (n.355+161A>G) c.-780+161A>G (n.-780+161A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785853A>G | CA2620445339 | GNPTAB | c.571+159T>C (n.571+159T>C) n.524T>C c.205+159T>C (n.205+159T>C) c.490+159T>C (n.490+159T>C) c.355+159T>C (n.355+159T>C) c.-780+159T>C (n.-780+159T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785853A>T | CA2620445337 | GNPTAB | c.571+159T>A (n.571+159T>A) n.524T>A c.205+159T>A (n.205+159T>A) c.490+159T>A (n.490+159T>A) c.355+159T>A (n.355+159T>A) c.-780+159T>A (n.-780+159T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785853_101785856del | CA2620445336 | GNPTAB | c.571+156_571+159del (n.571+156_571+159del) n.521_524del c.205+156_205+159del (n.205+156_205+159del) c.490+156_490+159del (n.490+156_490+159del) c.355+156_355+159del (n.355+156_355+159del) c.-780+156_-780+159del (n.-780+156_-780+159del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785853_101785857del | CA2620445341 | GNPTAB | c.571+155_571+159del (n.571+155_571+159del) n.520_524del c.205+155_205+159del (n.205+155_205+159del) c.490+155_490+159del (n.490+155_490+159del) c.355+155_355+159del (n.355+155_355+159del) c.-780+155_-780+159del (n.-780+155_-780+159del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785854A>C | CA2620445342 | GNPTAB | c.571+158T>G (n.571+158T>G) n.523T>G c.205+158T>G (n.205+158T>G) c.490+158T>G (n.490+158T>G) c.355+158T>G (n.355+158T>G) c.-780+158T>G (n.-780+158T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785855G>A | CA951159186 | GNPTAB | c.571+157C>T (n.571+157C>T) n.522C>T c.205+157C>T (n.205+157C>T) c.490+157C>T (n.490+157C>T) c.355+157C>T (n.355+157C>T) c.-780+157C>T (n.-780+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785855G>C | CA242473144 | GNPTAB | c.571+157C>G (n.571+157C>G) n.522C>G c.205+157C>G (n.205+157C>G) c.490+157C>G (n.490+157C>G) c.355+157C>G (n.355+157C>G) c.-780+157C>G (n.-780+157C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785855G= | CA2058964721 | GNPTAB | c.571+157C= (n.571+157C=) n.522C= c.205+157C= (n.205+157C=) c.490+157C= (n.490+157C=) c.355+157C= (n.355+157C=) c.-780+157C= (n.-780+157C=) | |
| 12 | g.101785855G>T | CA2620445347 | GNPTAB | c.571+157C>A (n.571+157C>A) n.522C>A c.205+157C>A (n.205+157C>A) c.490+157C>A (n.490+157C>A) c.355+157C>A (n.355+157C>A) c.-780+157C>A (n.-780+157C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785856G>T | CA2620445350 | GNPTAB | c.571+156C>A (n.571+156C>A) n.521C>A c.205+156C>A (n.205+156C>A) c.490+156C>A (n.490+156C>A) c.355+156C>A (n.355+156C>A) c.-780+156C>A (n.-780+156C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785857C>A | CA2620445355 | GNPTAB | c.571+155G>T (n.571+155G>T) n.520G>T c.205+155G>T (n.205+155G>T) c.490+155G>T (n.490+155G>T) c.355+155G>T (n.355+155G>T) c.-780+155G>T (n.-780+155G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785858C>A | CA2620445359 | GNPTAB | c.571+154G>T (n.571+154G>T) n.519G>T c.205+154G>T (n.205+154G>T) c.490+154G>T (n.490+154G>T) c.355+154G>T (n.355+154G>T) c.-780+154G>T (n.-780+154G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785858C= | CA2058964722 | GNPTAB | c.571+154G= (n.571+154G=) n.519G= c.205+154G= (n.205+154G=) c.490+154G= (n.490+154G=) c.355+154G= (n.355+154G=) c.-780+154G= (n.-780+154G=) | |
| 12 | g.101785858C>T | CA242473149 | GNPTAB | c.571+154G>A (n.571+154G>A) n.519G>A c.205+154G>A (n.205+154G>A) c.490+154G>A (n.490+154G>A) c.355+154G>A (n.355+154G>A) c.-780+154G>A (n.-780+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785865_101785869del | CA2620445362 | GNPTAB | c.571+147_571+151del (n.571+147_571+151del) n.512_516del c.205+147_205+151del (n.205+147_205+151del) c.490+147_490+151del (n.490+147_490+151del) c.355+147_355+151del (n.355+147_355+151del) c.-780+147_-780+151del (n.-780+147_-780+151del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785862A>G | CA2620445366 | GNPTAB | c.571+150T>C (n.571+150T>C) n.515T>C c.205+150T>C (n.205+150T>C) c.490+150T>C (n.490+150T>C) c.355+150T>C (n.355+150T>C) c.-780+150T>C (n.-780+150T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785863T>C | CA242473151 | GNPTAB | c.571+149A>G (n.571+149A>G) n.514A>G c.205+149A>G (n.205+149A>G) c.490+149A>G (n.490+149A>G) c.355+149A>G (n.355+149A>G) c.-780+149A>G (n.-780+149A>G) | dbSNP |
| 12 | g.101785863T= | CA2058964723 | GNPTAB | c.571+149A= (n.571+149A=) n.514A= c.205+149A= (n.205+149A=) c.490+149A= (n.490+149A=) c.355+149A= (n.355+149A=) c.-780+149A= (n.-780+149A=) | |
| 12 | g.101785865del | CA2620445372 | GNPTAB | c.571+147del (n.571+147del) n.512del c.205+147del (n.205+147del) c.490+147del (n.490+147del) c.355+147del (n.355+147del) c.-780+147del (n.-780+147del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785865C>A | CA2620445369 | GNPTAB | c.571+147G>T (n.571+147G>T) n.512G>T c.205+147G>T (n.205+147G>T) c.490+147G>T (n.490+147G>T) c.355+147G>T (n.355+147G>T) c.-780+147G>T (n.-780+147G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785866A= | CA2058964724 | GNPTAB | c.571+146T= (n.571+146T=) n.511T= c.205+146T= (n.205+146T=) c.490+146T= (n.490+146T=) c.355+146T= (n.355+146T=) c.-780+146T= (n.-780+146T=) | |
| 12 | g.101785866A>G | CA2058964725 | GNPTAB | c.571+146T>C (n.571+146T>C) n.511T>C c.205+146T>C (n.205+146T>C) c.490+146T>C (n.490+146T>C) c.355+146T>C (n.355+146T>C) c.-780+146T>C (n.-780+146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785867A= | CA2058964726 | GNPTAB | c.571+145T= (n.571+145T=) n.510T= c.205+145T= (n.205+145T=) c.490+145T= (n.490+145T=) c.355+145T= (n.355+145T=) c.-780+145T= (n.-780+145T=) | |
| 12 | g.101785867A>G | CA242473152 | GNPTAB | c.571+145T>C (n.571+145T>C) n.510T>C c.205+145T>C (n.205+145T>C) c.490+145T>C (n.490+145T>C) c.355+145T>C (n.355+145T>C) c.-780+145T>C (n.-780+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785868T>C | CA242473153 | GNPTAB | c.571+144A>G (n.571+144A>G) n.509A>G c.205+144A>G (n.205+144A>G) c.490+144A>G (n.490+144A>G) c.355+144A>G (n.355+144A>G) c.-780+144A>G (n.-780+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785868T= | CA2058964727 | GNPTAB | c.571+144A= (n.571+144A=) n.509A= c.205+144A= (n.205+144A=) c.490+144A= (n.490+144A=) c.355+144A= (n.355+144A=) c.-780+144A= (n.-780+144A=) | |
| 12 | g.101785869A>C | CA2620445386 | GNPTAB | c.571+143T>G (n.571+143T>G) n.508T>G c.205+143T>G (n.205+143T>G) c.490+143T>G (n.490+143T>G) c.355+143T>G (n.355+143T>G) c.-780+143T>G (n.-780+143T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785870G>A | CA2620445388 | GNPTAB | c.571+142C>T (n.571+142C>T) n.507C>T c.205+142C>T (n.205+142C>T) c.490+142C>T (n.490+142C>T) c.355+142C>T (n.355+142C>T) c.-780+142C>T (n.-780+142C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785870G>T | CA2620445389 | GNPTAB | c.571+142C>A (n.571+142C>A) n.507C>A c.205+142C>A (n.205+142C>A) c.490+142C>A (n.490+142C>A) c.355+142C>A (n.355+142C>A) c.-780+142C>A (n.-780+142C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785871C>A | CA2620445391 | GNPTAB | c.571+141G>T (n.571+141G>T) n.506G>T c.205+141G>T (n.205+141G>T) c.490+141G>T (n.490+141G>T) c.355+141G>T (n.355+141G>T) c.-780+141G>T (n.-780+141G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785871C= | CA2058964728 | GNPTAB | c.571+141G= (n.571+141G=) n.506G= c.205+141G= (n.205+141G=) c.490+141G= (n.490+141G=) c.355+141G= (n.355+141G=) c.-780+141G= (n.-780+141G=) | |
| 12 | g.101785871C>T | CA242473155 | GNPTAB | c.571+141G>A (n.571+141G>A) n.506G>A c.205+141G>A (n.205+141G>A) c.490+141G>A (n.490+141G>A) c.355+141G>A (n.355+141G>A) c.-780+141G>A (n.-780+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785872A= | CA2058964729 | GNPTAB | c.571+140T= (n.571+140T=) n.505T= c.205+140T= (n.205+140T=) c.490+140T= (n.490+140T=) c.355+140T= (n.355+140T=) c.-780+140T= (n.-780+140T=) | |
| 12 | g.101785872A>G | CA2620445396 | GNPTAB | c.571+140T>C (n.571+140T>C) n.505T>C c.205+140T>C (n.205+140T>C) c.490+140T>C (n.490+140T>C) c.355+140T>C (n.355+140T>C) c.-780+140T>C (n.-780+140T>C) | gnomAD v4 |