Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101770975A= | CA2058958192 | GNPTAB | c.933+21T= (n.933+21T=) c.852+21T= (n.852+21T=) c.717+21T= (n.717+21T=) c.-418+21T= (n.-418+21T=) | |
12 | g.101770975A>C | CA2620445150 | GNPTAB | c.933+21T>G (n.933+21T>G) c.852+21T>G (n.852+21T>G) c.717+21T>G (n.717+21T>G) c.-418+21T>G (n.-418+21T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770975A>G | CA6746754 | GNPTAB | c.933+21T>C (n.933+21T>C) c.852+21T>C (n.852+21T>C) c.717+21T>C (n.717+21T>C) c.-418+21T>C (n.-418+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770976A= | CA2058958193 | GNPTAB | c.933+20T= (n.933+20T=) c.852+20T= (n.852+20T=) c.717+20T= (n.717+20T=) c.-418+20T= (n.-418+20T=) | |
12 | g.101770976A>G | CA6746755 | GNPTAB | c.933+20T>C (n.933+20T>C) c.852+20T>C (n.852+20T>C) c.717+20T>C (n.717+20T>C) c.-418+20T>C (n.-418+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770976_101770977delinsAG | CA2058958194 | GNPTAB | c.933+19_933+20delinsCT (n.933+19_933+20delinsCT) c.852+19_852+20delinsCT (n.852+19_852+20delinsCT) c.717+19_717+20delinsCT (n.717+19_717+20delinsCT) c.-418+19_-418+20delinsCT (n.-418+19_-418+20delinsCT) | |
12 | g.101770977del | CA682731797 | GNPTAB | c.933+19del (n.933+19del) c.852+19del (n.852+19del) c.717+19del (n.717+19del) c.-418+19del (n.-418+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770977G>A | CA951153270 | GNPTAB | c.933+19C>T (n.933+19C>T) c.852+19C>T (n.852+19C>T) c.717+19C>T (n.717+19C>T) c.-418+19C>T (n.-418+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770977G>C | CA6746756 | GNPTAB | c.933+19C>G (n.933+19C>G) c.852+19C>G (n.852+19C>G) c.717+19C>G (n.717+19C>G) c.-418+19C>G (n.-418+19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770977G= | CA2058958195 | GNPTAB | c.933+19C= (n.933+19C=) c.852+19C= (n.852+19C=) c.717+19C= (n.717+19C=) c.-418+19C= (n.-418+19C=) | |
12 | g.101770977G>T | CA242462826 | GNPTAB | c.933+19C>A (n.933+19C>A) c.852+19C>A (n.852+19C>A) c.717+19C>A (n.717+19C>A) c.-418+19C>A (n.-418+19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770977_101770980delinsGCTT | CA2058958196 | GNPTAB | c.933+16_933+19delinsAAGC (n.933+16_933+19delinsAAGC) c.852+16_852+19delinsAAGC (n.852+16_852+19delinsAAGC) c.717+16_717+19delinsAAGC (n.717+16_717+19delinsAAGC) c.-418+16_-418+19delinsAAGC (n.-418+16_-418+19delinsAAGC) | |
12 | g.101770978C>G | CA2620445187 | GNPTAB | c.933+18G>C (n.933+18G>C) c.852+18G>C (n.852+18G>C) c.717+18G>C (n.717+18G>C) c.-418+18G>C (n.-418+18G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770980_101770982del | CA2058958197 | GNPTAB | c.933+16_933+18del (n.933+16_933+18del) c.852+16_852+18del (n.852+16_852+18del) c.717+16_717+18del (n.717+16_717+18del) c.-418+16_-418+18del (n.-418+16_-418+18del) | dbSNP |
12 | g.101770979T>G | CA6746757 | GNPTAB | c.933+17A>C (n.933+17A>C) c.852+17A>C (n.852+17A>C) c.717+17A>C (n.717+17A>C) c.-418+17A>C (n.-418+17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770979T= | CA2058958198 | GNPTAB | c.933+17A= (n.933+17A=) c.852+17A= (n.852+17A=) c.717+17A= (n.717+17A=) c.-418+17A= (n.-418+17A=) | |
12 | g.101770982T>C | CA2740092569 | GNPTAB | c.933+14A>G (n.933+14A>G) c.852+14A>G (n.852+14A>G) c.717+14A>G (n.717+14A>G) c.-418+14A>G (n.-418+14A>G) | ClinVar |
12 | g.101770983G>A | CA2575265113 | GNPTAB | c.933+13C>T (n.933+13C>T) c.852+13C>T (n.852+13C>T) c.717+13C>T (n.717+13C>T) c.-418+13C>T (n.-418+13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101770983G>T | CA2551663713 | GNPTAB | c.933+13C>A (n.933+13C>A) c.852+13C>A (n.852+13C>A) c.717+13C>A (n.717+13C>A) c.-418+13C>A (n.-418+13C>A) | |
12 | g.101770986C>T | CA2573147971 | GNPTAB | c.933+10G>A (n.933+10G>A) c.852+10G>A (n.852+10G>A) c.717+10G>A (n.717+10G>A) c.-418+10G>A (n.-418+10G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101770987A= | CA2058958199 | GNPTAB | c.933+9T= (n.933+9T=) c.852+9T= (n.852+9T=) c.717+9T= (n.717+9T=) c.-418+9T= (n.-418+9T=) | |
12 | g.101770987A>C | CA6746758 | GNPTAB | c.933+9T>G (n.933+9T>G) c.852+9T>G (n.852+9T>G) c.717+9T>G (n.717+9T>G) c.-418+9T>G (n.-418+9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770987A>G | CA2726719561 | GNPTAB | c.933+9T>C (n.933+9T>C) c.852+9T>C (n.852+9T>C) c.717+9T>C (n.717+9T>C) c.-418+9T>C (n.-418+9T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101770988T>A | CA6746759 | GNPTAB | c.933+8A>T (n.933+8A>T) c.852+8A>T (n.852+8A>T) c.717+8A>T (n.717+8A>T) c.-418+8A>T (n.-418+8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770988T>C | CA607154389 | GNPTAB | c.933+8A>G (n.933+8A>G) c.852+8A>G (n.852+8A>G) c.717+8A>G (n.717+8A>G) c.-418+8A>G (n.-418+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770988T= | CA2058958200 | GNPTAB | c.933+8A= (n.933+8A=) c.852+8A= (n.852+8A=) c.717+8A= (n.717+8A=) c.-418+8A= (n.-418+8A=) | |
12 | g.101770989C>A | CA6746760 | GNPTAB | c.933+7G>T (n.933+7G>T) c.852+7G>T (n.852+7G>T) c.717+7G>T (n.717+7G>T) c.-418+7G>T (n.-418+7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770989C= | CA2058958201 | GNPTAB | c.933+7G= (n.933+7G=) c.852+7G= (n.852+7G=) c.717+7G= (n.717+7G=) c.-418+7G= (n.-418+7G=) | |
12 | g.101770989C>G | CA2058958202 | GNPTAB | c.933+7G>C (n.933+7G>C) c.852+7G>C (n.852+7G>C) c.717+7G>C (n.717+7G>C) c.-418+7G>C (n.-418+7G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101770991del | CA2620445201 | GNPTAB | c.933+7del (n.933+7del) c.852+7del (n.852+7del) c.717+7del (n.717+7del) c.-418+7del (n.-418+7del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770991C>A | CA2575265114 | GNPTAB | c.933+5G>T (n.933+5G>T) c.852+5G>T (n.852+5G>T) c.717+5G>T (n.717+5G>T) c.-418+5G>T (n.-418+5G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770991C= | CA2058958203 | GNPTAB | c.933+5G= (n.933+5G=) c.852+5G= (n.852+5G=) c.717+5G= (n.717+5G=) c.-418+5G= (n.-418+5G=) | |
12 | g.101770991C>T | CA6746761 | GNPTAB | c.933+5G>A (n.933+5G>A) c.852+5G>A (n.852+5G>A) c.717+5G>A (n.717+5G>A) c.-418+5G>A (n.-418+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770992T>C | CA2620445213 | GNPTAB | c.933+4A>G (n.933+4A>G) c.852+4A>G (n.852+4A>G) c.717+4A>G (n.717+4A>G) c.-418+4A>G (n.-418+4A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770994A>C | CA386303410 | GNPTAB | c.933+2T>G (n.933+2T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) c.717+2T>G (n.717+2T>G) c.-418+2T>G (n.-418+2T>G) | |
12 | g.101770994A>G | CA386303411 | GNPTAB | c.933+2T>C (n.933+2T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) c.717+2T>C (n.717+2T>C) c.-418+2T>C (n.-418+2T>C) | |
12 | g.101770994A>T | CA386303412 | GNPTAB | c.933+2T>A (n.933+2T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) c.717+2T>A (n.717+2T>A) c.-418+2T>A (n.-418+2T>A) | |
12 | g.101770995C>A | CA386303413 | GNPTAB | c.933+1G>T (n.933+1G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) c.717+1G>T (n.717+1G>T) c.-418+1G>T (n.-418+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770995C= | CA2058958204 | GNPTAB | c.933+1G= (n.933+1G=) c.852+1G= (n.852+1G=) c.717+1G= (n.717+1G=) c.-418+1G= (n.-418+1G=) | |
12 | g.101770995C>G | CA386303414 | GNPTAB | c.933+1G>C (n.933+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.717+1G>C (n.717+1G>C) c.-418+1G>C (n.-418+1G>C) | |
12 | g.101770995C>T | CA386303415 | GNPTAB | c.933+1G>A (n.933+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.717+1G>A (n.717+1G>A) c.-418+1G>A (n.-418+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770996C>A | CA386303416 | GNPTAB | c.933G>T (p.Gln311His) c.852G>T (p.Gln284His) c.717G>T (p.Gln239His) c.-418G>T (n.-418G>T) | |
12 | g.101770996C>G | CA386303417 | GNPTAB | c.933G>C (p.Gln311His) c.852G>C (p.Gln284His) c.717G>C (p.Gln239His) c.-418G>C (n.-418G>C) | |
12 | g.101770996C>T | CA481321026 | GNPTAB | c.933G>A (p.Gln311=) c.852G>A (p.Gln284=) c.717G>A (p.Gln239=) c.-418G>A (n.-418G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770997T>A | CA386303418 | GNPTAB | c.932A>T (p.Gln311Leu) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.-419A>T (n.-419A>T) | |
12 | g.101770997T>C | CA6746762 | GNPTAB | c.932A>G (p.Gln311Arg) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.-419A>G (n.-419A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770997T>G | CA386303419 | GNPTAB | c.932A>C (p.Gln311Pro) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.-419A>C (n.-419A>C) | |
12 | g.101770997T= | CA2058958205 | GNPTAB | c.932A= (p.Gln311=) c.851A= (p.Gln284=) c.716A= (p.Gln239=) c.-419A= (n.-419A=) | |
12 | g.101770998G>A | CA386303420 | GNPTAB | c.931C>T (p.Gln311Ter) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.-420C>T (n.-420C>T) | dbSNP |
12 | g.101770998G>C | CA386303421 | GNPTAB | c.931C>G (p.Gln311Glu) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.-420C>G (n.-420C>G) | dbSNP gnomAD v4 |