Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101770975A=CA2058958192GNPTABc.933+21T= (n.933+21T=)
c.852+21T= (n.852+21T=)
c.717+21T= (n.717+21T=)
c.-418+21T= (n.-418+21T=)
12g.101770975A>CCA2620445150GNPTABc.933+21T>G (n.933+21T>G)
c.852+21T>G (n.852+21T>G)
c.717+21T>G (n.717+21T>G)
c.-418+21T>G (n.-418+21T>G)
gnomAD v4
12g.101770975A>GCA6746754GNPTABc.933+21T>C (n.933+21T>C)
c.852+21T>C (n.852+21T>C)
c.717+21T>C (n.717+21T>C)
c.-418+21T>C (n.-418+21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770976A=CA2058958193GNPTABc.933+20T= (n.933+20T=)
c.852+20T= (n.852+20T=)
c.717+20T= (n.717+20T=)
c.-418+20T= (n.-418+20T=)
12g.101770976A>GCA6746755GNPTABc.933+20T>C (n.933+20T>C)
c.852+20T>C (n.852+20T>C)
c.717+20T>C (n.717+20T>C)
c.-418+20T>C (n.-418+20T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770976_101770977delinsAGCA2058958194GNPTABc.933+19_933+20delinsCT (n.933+19_933+20delinsCT)
c.852+19_852+20delinsCT (n.852+19_852+20delinsCT)
c.717+19_717+20delinsCT (n.717+19_717+20delinsCT)
c.-418+19_-418+20delinsCT (n.-418+19_-418+20delinsCT)
12g.101770977delCA682731797GNPTABc.933+19del (n.933+19del)
c.852+19del (n.852+19del)
c.717+19del (n.717+19del)
c.-418+19del (n.-418+19del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770977G>ACA951153270GNPTABc.933+19C>T (n.933+19C>T)
c.852+19C>T (n.852+19C>T)
c.717+19C>T (n.717+19C>T)
c.-418+19C>T (n.-418+19C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770977G>CCA6746756GNPTABc.933+19C>G (n.933+19C>G)
c.852+19C>G (n.852+19C>G)
c.717+19C>G (n.717+19C>G)
c.-418+19C>G (n.-418+19C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770977G=CA2058958195GNPTABc.933+19C= (n.933+19C=)
c.852+19C= (n.852+19C=)
c.717+19C= (n.717+19C=)
c.-418+19C= (n.-418+19C=)
12g.101770977G>TCA242462826GNPTABc.933+19C>A (n.933+19C>A)
c.852+19C>A (n.852+19C>A)
c.717+19C>A (n.717+19C>A)
c.-418+19C>A (n.-418+19C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770977_101770980delinsGCTTCA2058958196GNPTABc.933+16_933+19delinsAAGC (n.933+16_933+19delinsAAGC)
c.852+16_852+19delinsAAGC (n.852+16_852+19delinsAAGC)
c.717+16_717+19delinsAAGC (n.717+16_717+19delinsAAGC)
c.-418+16_-418+19delinsAAGC (n.-418+16_-418+19delinsAAGC)
12g.101770978C>GCA2620445187GNPTABc.933+18G>C (n.933+18G>C)
c.852+18G>C (n.852+18G>C)
c.717+18G>C (n.717+18G>C)
c.-418+18G>C (n.-418+18G>C)
gnomAD v4
12g.101770980_101770982delCA2058958197GNPTABc.933+16_933+18del (n.933+16_933+18del)
c.852+16_852+18del (n.852+16_852+18del)
c.717+16_717+18del (n.717+16_717+18del)
c.-418+16_-418+18del (n.-418+16_-418+18del)
dbSNP
12g.101770979T>GCA6746757GNPTABc.933+17A>C (n.933+17A>C)
c.852+17A>C (n.852+17A>C)
c.717+17A>C (n.717+17A>C)
c.-418+17A>C (n.-418+17A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770979T=CA2058958198GNPTABc.933+17A= (n.933+17A=)
c.852+17A= (n.852+17A=)
c.717+17A= (n.717+17A=)
c.-418+17A= (n.-418+17A=)
12g.101770982T>CCA2740092569GNPTABc.933+14A>G (n.933+14A>G)
c.852+14A>G (n.852+14A>G)
c.717+14A>G (n.717+14A>G)
c.-418+14A>G (n.-418+14A>G)
ClinVar
12g.101770983G>ACA2575265113GNPTABc.933+13C>T (n.933+13C>T)
c.852+13C>T (n.852+13C>T)
c.717+13C>T (n.717+13C>T)
c.-418+13C>T (n.-418+13C>T)
ClinVar gnomAD v4
12g.101770983G>TCA2551663713GNPTABc.933+13C>A (n.933+13C>A)
c.852+13C>A (n.852+13C>A)
c.717+13C>A (n.717+13C>A)
c.-418+13C>A (n.-418+13C>A)
12g.101770986C>TCA2573147971GNPTABc.933+10G>A (n.933+10G>A)
c.852+10G>A (n.852+10G>A)
c.717+10G>A (n.717+10G>A)
c.-418+10G>A (n.-418+10G>A)
ClinVar dbSNP
12g.101770987A=CA2058958199GNPTABc.933+9T= (n.933+9T=)
c.852+9T= (n.852+9T=)
c.717+9T= (n.717+9T=)
c.-418+9T= (n.-418+9T=)
12g.101770987A>CCA6746758GNPTABc.933+9T>G (n.933+9T>G)
c.852+9T>G (n.852+9T>G)
c.717+9T>G (n.717+9T>G)
c.-418+9T>G (n.-418+9T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770987A>GCA2726719561GNPTABc.933+9T>C (n.933+9T>C)
c.852+9T>C (n.852+9T>C)
c.717+9T>C (n.717+9T>C)
c.-418+9T>C (n.-418+9T>C)
ClinVar dbSNP
12g.101770988T>ACA6746759GNPTABc.933+8A>T (n.933+8A>T)
c.852+8A>T (n.852+8A>T)
c.717+8A>T (n.717+8A>T)
c.-418+8A>T (n.-418+8A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770988T>CCA607154389GNPTABc.933+8A>G (n.933+8A>G)
c.852+8A>G (n.852+8A>G)
c.717+8A>G (n.717+8A>G)
c.-418+8A>G (n.-418+8A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770988T=CA2058958200GNPTABc.933+8A= (n.933+8A=)
c.852+8A= (n.852+8A=)
c.717+8A= (n.717+8A=)
c.-418+8A= (n.-418+8A=)
12g.101770989C>ACA6746760GNPTABc.933+7G>T (n.933+7G>T)
c.852+7G>T (n.852+7G>T)
c.717+7G>T (n.717+7G>T)
c.-418+7G>T (n.-418+7G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770989C=CA2058958201GNPTABc.933+7G= (n.933+7G=)
c.852+7G= (n.852+7G=)
c.717+7G= (n.717+7G=)
c.-418+7G= (n.-418+7G=)
12g.101770989C>GCA2058958202GNPTABc.933+7G>C (n.933+7G>C)
c.852+7G>C (n.852+7G>C)
c.717+7G>C (n.717+7G>C)
c.-418+7G>C (n.-418+7G>C)
ClinVar dbSNP
12g.101770991delCA2620445201GNPTABc.933+7del (n.933+7del)
c.852+7del (n.852+7del)
c.717+7del (n.717+7del)
c.-418+7del (n.-418+7del)
gnomAD v4
12g.101770991C>ACA2575265114GNPTABc.933+5G>T (n.933+5G>T)
c.852+5G>T (n.852+5G>T)
c.717+5G>T (n.717+5G>T)
c.-418+5G>T (n.-418+5G>T)
gnomAD v4
12g.101770991C=CA2058958203GNPTABc.933+5G= (n.933+5G=)
c.852+5G= (n.852+5G=)
c.717+5G= (n.717+5G=)
c.-418+5G= (n.-418+5G=)
12g.101770991C>TCA6746761GNPTABc.933+5G>A (n.933+5G>A)
c.852+5G>A (n.852+5G>A)
c.717+5G>A (n.717+5G>A)
c.-418+5G>A (n.-418+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770992T>CCA2620445213GNPTABc.933+4A>G (n.933+4A>G)
c.852+4A>G (n.852+4A>G)
c.717+4A>G (n.717+4A>G)
c.-418+4A>G (n.-418+4A>G)
gnomAD v4
12g.101770994A>CCA386303410GNPTABc.933+2T>G (n.933+2T>G)
c.852+2T>G (n.852+2T>G)
c.717+2T>G (n.717+2T>G)
c.-418+2T>G (n.-418+2T>G)
12g.101770994A>GCA386303411GNPTABc.933+2T>C (n.933+2T>C)
c.852+2T>C (n.852+2T>C)
c.717+2T>C (n.717+2T>C)
c.-418+2T>C (n.-418+2T>C)
12g.101770994A>TCA386303412GNPTABc.933+2T>A (n.933+2T>A)
c.852+2T>A (n.852+2T>A)
c.717+2T>A (n.717+2T>A)
c.-418+2T>A (n.-418+2T>A)
12g.101770995C>ACA386303413GNPTABc.933+1G>T (n.933+1G>T)
c.852+1G>T (n.852+1G>T)
c.717+1G>T (n.717+1G>T)
c.-418+1G>T (n.-418+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770995C=CA2058958204GNPTABc.933+1G= (n.933+1G=)
c.852+1G= (n.852+1G=)
c.717+1G= (n.717+1G=)
c.-418+1G= (n.-418+1G=)
12g.101770995C>GCA386303414GNPTABc.933+1G>C (n.933+1G>C)
c.852+1G>C (n.852+1G>C)
c.717+1G>C (n.717+1G>C)
c.-418+1G>C (n.-418+1G>C)
12g.101770995C>TCA386303415GNPTABc.933+1G>A (n.933+1G>A)
c.852+1G>A (n.852+1G>A)
c.717+1G>A (n.717+1G>A)
c.-418+1G>A (n.-418+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770996C>ACA386303416GNPTABc.933G>T (p.Gln311His)
c.852G>T (p.Gln284His)
c.717G>T (p.Gln239His)
c.-418G>T (n.-418G>T)
12g.101770996C>GCA386303417GNPTABc.933G>C (p.Gln311His)
c.852G>C (p.Gln284His)
c.717G>C (p.Gln239His)
c.-418G>C (n.-418G>C)
12g.101770996C>TCA481321026GNPTABc.933G>A (p.Gln311=)
c.852G>A (p.Gln284=)
c.717G>A (p.Gln239=)
c.-418G>A (n.-418G>A)
gnomAD v4
12g.101770997T>ACA386303418GNPTABc.932A>T (p.Gln311Leu)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.-419A>T (n.-419A>T)
12g.101770997T>CCA6746762GNPTABc.932A>G (p.Gln311Arg)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.-419A>G (n.-419A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770997T>GCA386303419GNPTABc.932A>C (p.Gln311Pro)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.-419A>C (n.-419A>C)
12g.101770997T=CA2058958205GNPTABc.932A= (p.Gln311=)
c.851A= (p.Gln284=)
c.716A= (p.Gln239=)
c.-419A= (n.-419A=)
12g.101770998G>ACA386303420GNPTABc.931C>T (p.Gln311Ter)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.-420C>T (n.-420C>T)
dbSNP
12g.101770998G>CCA386303421GNPTABc.931C>G (p.Gln311Glu)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.-420C>G (n.-420C>G)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched