Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101770588G>A | CA2620444393 | GNPTAB | c.934-3C>T (n.934-3C>T) c.853-3C>T (n.853-3C>T) c.718-3C>T (n.718-3C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770588G>T | CA2620444396 | GNPTAB | c.934-3C>A (n.934-3C>A) c.853-3C>A (n.853-3C>A) c.718-3C>A (n.718-3C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770590_101770591del | CA2575265077 | GNPTAB | c.934-4_934-3del (n.934-4_934-3del) c.853-4_853-3del (n.853-4_853-3del) c.718-4_718-3del (n.718-4_718-3del) c.-298_-297del (n.-298_-297del) | |
12 | g.101770591A= | CA2058958045 | GNPTAB | c.934-6T= (n.934-6T=) c.853-6T= (n.853-6T=) c.718-6T= (n.718-6T=) c.-300T= (n.-300T=) | |
12 | g.101770591A>C | CA6746748 | GNPTAB | c.934-6T>G (n.934-6T>G) c.853-6T>G (n.853-6T>G) c.718-6T>G (n.718-6T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770591A>G | CA607154345 | GNPTAB | c.934-6T>C (n.934-6T>C) c.853-6T>C (n.853-6T>C) c.718-6T>C (n.718-6T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770591A>T | CA607154346 | GNPTAB | c.934-6T>A (n.934-6T>A) c.853-6T>A (n.853-6T>A) c.718-6T>A (n.718-6T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770595dup | CA2499221396 | GNPTAB | c.934-6dup (n.934-6dup) c.853-6dup (n.853-6dup) c.718-6dup (n.718-6dup) c.-300dup (n.-300dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101770595del | CA2620444420 | GNPTAB | c.934-6del (n.934-6del) c.853-6del (n.853-6del) c.718-6del (n.718-6del) c.-300del (n.-300del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770593A>G | CA2499221397 | GNPTAB | c.934-8T>C (n.934-8T>C) c.853-8T>C (n.853-8T>C) c.718-8T>C (n.718-8T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101770597A= | CA2058958046 | GNPTAB | c.934-12T= (n.934-12T=) c.853-12T= (n.853-12T=) c.718-12T= (n.718-12T=) c.-306T= (n.-306T=) | |
12 | g.101770597A>G | CA682731666 | GNPTAB | c.934-12T>C (n.934-12T>C) c.853-12T>C (n.853-12T>C) c.718-12T>C (n.718-12T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770597A>T | CA2575265078 | GNPTAB | c.934-12T>A (n.934-12T>A) c.853-12T>A (n.853-12T>A) c.718-12T>A (n.718-12T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) | |
12 | g.101770599T>A | CA6746749 | GNPTAB | c.934-14A>T (n.934-14A>T) c.853-14A>T (n.853-14A>T) c.718-14A>T (n.718-14A>T) c.-308A>T (n.-308A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.101770599T>C | CA951153183 | GNPTAB | c.934-14A>G (n.934-14A>G) c.853-14A>G (n.853-14A>G) c.718-14A>G (n.718-14A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770599T= | CA2058958047 | GNPTAB | c.934-14A= (n.934-14A=) c.853-14A= (n.853-14A=) c.718-14A= (n.718-14A=) c.-308A= (n.-308A=) | |
12 | g.101770600T>G | CA2058958049 | GNPTAB | c.934-15A>C (n.934-15A>C) c.853-15A>C (n.853-15A>C) c.718-15A>C (n.718-15A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770600T= | CA2058958048 | GNPTAB | c.934-15A= (n.934-15A=) c.853-15A= (n.853-15A=) c.718-15A= (n.718-15A=) c.-309A= (n.-309A=) | |
12 | g.101770601G>A | CA6746750 | GNPTAB | c.934-16C>T (n.934-16C>T) c.853-16C>T (n.853-16C>T) c.718-16C>T (n.718-16C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.101770601G>C | CA2620444429 | GNPTAB | c.934-16C>G (n.934-16C>G) c.853-16C>G (n.853-16C>G) c.718-16C>G (n.718-16C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770601G= | CA2058958050 | GNPTAB | c.934-16C= (n.934-16C=) c.853-16C= (n.853-16C=) c.718-16C= (n.718-16C=) c.-310C= (n.-310C=) | |
12 | g.101770601G>T | CA2620444434 | GNPTAB | c.934-16C>A (n.934-16C>A) c.853-16C>A (n.853-16C>A) c.718-16C>A (n.718-16C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770602G>A | CA2620444438 | GNPTAB | c.934-17C>T (n.934-17C>T) c.853-17C>T (n.853-17C>T) c.718-17C>T (n.718-17C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770602G>T | CA2620444439 | GNPTAB | c.934-17C>A (n.934-17C>A) c.853-17C>A (n.853-17C>A) c.718-17C>A (n.718-17C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770603C>T | CA2620444441 | GNPTAB | c.934-18G>A (n.934-18G>A) c.853-18G>A (n.853-18G>A) c.718-18G>A (n.718-18G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770604A= | CA2058958051 | GNPTAB | c.934-19T= (n.934-19T=) c.853-19T= (n.853-19T=) c.718-19T= (n.718-19T=) c.-313T= (n.-313T=) | |
12 | g.101770604A>G | CA6746751 | GNPTAB | c.934-19T>C (n.934-19T>C) c.853-19T>C (n.853-19T>C) c.718-19T>C (n.718-19T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770604A>T | CA2058958052 | GNPTAB | c.934-19T>A (n.934-19T>A) c.853-19T>A (n.853-19T>A) c.718-19T>A (n.718-19T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770605T>C | CA242462688 | GNPTAB | c.934-20A>G (n.934-20A>G) c.853-20A>G (n.853-20A>G) c.718-20A>G (n.718-20A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770605T= | CA2058958053 | GNPTAB | c.934-20A= (n.934-20A=) c.853-20A= (n.853-20A=) c.718-20A= (n.718-20A=) c.-314A= (n.-314A=) | |
12 | g.101770606A>G | CA2620444458 | GNPTAB | c.934-21T>C (n.934-21T>C) c.853-21T>C (n.853-21T>C) c.718-21T>C (n.718-21T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770607T>C | CA2620444460 | GNPTAB | c.934-22A>G (n.934-22A>G) c.853-22A>G (n.853-22A>G) c.718-22A>G (n.718-22A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770608G>T | CA2620444462 | GNPTAB | c.934-23C>A (n.934-23C>A) c.853-23C>A (n.853-23C>A) c.718-23C>A (n.718-23C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770609A>G | CA2620444465 | GNPTAB | c.934-24T>C (n.934-24T>C) c.853-24T>C (n.853-24T>C) c.718-24T>C (n.718-24T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770611G>A | CA2620444466 | GNPTAB | c.934-26C>T (n.934-26C>T) c.853-26C>T (n.853-26C>T) c.718-26C>T (n.718-26C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770611G= | CA2058958054 | GNPTAB | c.934-26C= (n.934-26C=) c.853-26C= (n.853-26C=) c.718-26C= (n.718-26C=) c.-320C= (n.-320C=) | |
12 | g.101770611G>T | CA2058958055 | GNPTAB | c.934-26C>A (n.934-26C>A) c.853-26C>A (n.853-26C>A) c.718-26C>A (n.718-26C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770613T>C | CA2620444469 | GNPTAB | c.934-28A>G (n.934-28A>G) c.853-28A>G (n.853-28A>G) c.718-28A>G (n.718-28A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770614G>T | CA2620444472 | GNPTAB | c.934-29C>A (n.934-29C>A) c.853-29C>A (n.853-29C>A) c.718-29C>A (n.718-29C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770615T>A | CA2620444473 | GNPTAB | c.934-30A>T (n.934-30A>T) c.853-30A>T (n.853-30A>T) c.718-30A>T (n.718-30A>T) c.-324A>T (n.-324A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770615T>C | CA951153189 | GNPTAB | c.934-30A>G (n.934-30A>G) c.853-30A>G (n.853-30A>G) c.718-30A>G (n.718-30A>G) c.-324A>G (n.-324A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770615T>G | CA2620444474 | GNPTAB | c.934-30A>C (n.934-30A>C) c.853-30A>C (n.853-30A>C) c.718-30A>C (n.718-30A>C) c.-324A>C (n.-324A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770615T= | CA2058958056 | GNPTAB | c.934-30A= (n.934-30A=) c.853-30A= (n.853-30A=) c.718-30A= (n.718-30A=) c.-324A= (n.-324A=) | |
12 | g.101770616G>A | CA2620444475 | GNPTAB | c.934-31C>T (n.934-31C>T) c.853-31C>T (n.853-31C>T) c.718-31C>T (n.718-31C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770616G>T | CA2620444477 | GNPTAB | c.934-31C>A (n.934-31C>A) c.853-31C>A (n.853-31C>A) c.718-31C>A (n.718-31C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770619A>C | CA2620444478 | GNPTAB | c.934-34T>G (n.934-34T>G) c.853-34T>G (n.853-34T>G) c.718-34T>G (n.718-34T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770619A>G | CA2620444479 | GNPTAB | c.934-34T>C (n.934-34T>C) c.853-34T>C (n.853-34T>C) c.718-34T>C (n.718-34T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770620T>C | CA2620444480 | GNPTAB | c.934-35A>G (n.934-35A>G) c.853-35A>G (n.853-35A>G) c.718-35A>G (n.718-35A>G) c.-329A>G (n.-329A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770621A>G | CA2620444482 | GNPTAB | c.934-36T>C (n.934-36T>C) c.853-36T>C (n.853-36T>C) c.718-36T>C (n.718-36T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770622C>A | CA6746752 | GNPTAB | c.934-37G>T (n.934-37G>T) c.853-37G>T (n.853-37G>T) c.718-37G>T (n.718-37G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |