Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101770582delCA2575265076GNPTABc.938del (p.Lys313SerfsTer17)
c.857del (p.Lys286SerfsTer17)
c.722del (p.Lys241SerfsTer17)
c.-290del (n.-290del)
12g.101770582T>ACA386303396GNPTABc.937A>T (p.Lys313Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.-291A>T (n.-291A>T)
12g.101770582T>CCA242462661GNPTABc.937A>G (p.Lys313Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.-291A>G (n.-291A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770582T>GCA386303397GNPTABc.937A>C (p.Lys313Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.-291A>C (n.-291A>C)
12g.101770582T=CA2058958042GNPTABc.937A= (p.Lys313=)
c.856A= (p.Lys286=)
c.721A= (p.Lys241=)
c.-291A= (n.-291A=)
12g.101770583A=CA2058958043GNPTABc.936T= (p.Ser312=)
c.855T= (p.Ser285=)
c.720T= (p.Ser240=)
c.-292T= (n.-292T=)
12g.101770583A>CCA481320789GNPTABc.936T>G (p.Ser312=)
c.855T>G (p.Ser285=)
c.720T>G (p.Ser240=)
c.-292T>G (n.-292T>G)
12g.101770583A>GCA481320790GNPTABc.936T>C (p.Ser312=)
c.855T>C (p.Ser285=)
c.720T>C (p.Ser240=)
c.-292T>C (n.-292T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770583A>TCA481320791GNPTABc.936T>A (p.Ser312=)
c.855T>A (p.Ser285=)
c.720T>A (p.Ser240=)
c.-292T>A (n.-292T>A)
12g.101770584G>ACA386303398GNPTABc.935C>T (p.Ser312Phe)
c.854C>T (p.Ser285Phe)
c.719C>T (p.Ser240Phe)
c.-293C>T (n.-293C>T)
12g.101770584G>CCA386303399GNPTABc.935C>G (p.Ser312Cys)
c.854C>G (p.Ser285Cys)
c.719C>G (p.Ser240Cys)
c.-293C>G (n.-293C>G)
12g.101770584G>TCA386303400GNPTABc.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.854C>A (p.Ser285Tyr)
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
c.-293C>A (n.-293C>A)
12g.101770585A>CCA386303401GNPTABc.934T>G (p.Ser312Ala)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.-294T>G (n.-294T>G)
12g.101770585A>GCA386303402GNPTABc.934T>C (p.Ser312Pro)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.-294T>C (n.-294T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770585A>TCA386303403GNPTABc.934T>A (p.Ser312Thr)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.-294T>A (n.-294T>A)
12g.101770586C>ACA386303404GNPTABc.934-1G>T (n.934-1G>T)
c.853-1G>T (n.853-1G>T)
c.718-1G>T (n.718-1G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
12g.101770586C=CA2058958044GNPTABc.934-1G= (n.934-1G=)
c.853-1G= (n.853-1G=)
c.718-1G= (n.718-1G=)
c.-295G= (n.-295G=)
12g.101770586C>GCA386303405GNPTABc.934-1G>C (n.934-1G>C)
c.853-1G>C (n.853-1G>C)
c.718-1G>C (n.718-1G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
12g.101770586C>TCA386303406GNPTABc.934-1G>A (n.934-1G>A)
c.853-1G>A (n.853-1G>A)
c.718-1G>A (n.718-1G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.101770587T>ACA386303409GNPTABc.934-2A>T (n.934-2A>T)
c.853-2A>T (n.853-2A>T)
c.718-2A>T (n.718-2A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
12g.101770587T>CCA386303407GNPTABc.934-2A>G (n.934-2A>G)
c.853-2A>G (n.853-2A>G)
c.718-2A>G (n.718-2A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
 gnomAD v4
12g.101770587T>GCA386303408GNPTABc.934-2A>C (n.934-2A>C)
c.853-2A>C (n.853-2A>C)
c.718-2A>C (n.718-2A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
12g.101770588G>ACA2620444393GNPTABc.934-3C>T (n.934-3C>T)
c.853-3C>T (n.853-3C>T)
c.718-3C>T (n.718-3C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
 gnomAD v4
12g.101770588G>TCA2620444396GNPTABc.934-3C>A (n.934-3C>A)
c.853-3C>A (n.853-3C>A)
c.718-3C>A (n.718-3C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
 gnomAD v4
12g.101770590_101770591delCA2575265077GNPTABc.934-4_934-3del (n.934-4_934-3del)
c.853-4_853-3del (n.853-4_853-3del)
c.718-4_718-3del (n.718-4_718-3del)
c.-298_-297del (n.-298_-297del)
12g.101770591A=CA2058958045GNPTABc.934-6T= (n.934-6T=)
c.853-6T= (n.853-6T=)
c.718-6T= (n.718-6T=)
c.-300T= (n.-300T=)
12g.101770591A>CCA6746748GNPTABc.934-6T>G (n.934-6T>G)
c.853-6T>G (n.853-6T>G)
c.718-6T>G (n.718-6T>G)
c.-300T>G (n.-300T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770591A>GCA607154345GNPTABc.934-6T>C (n.934-6T>C)
c.853-6T>C (n.853-6T>C)
c.718-6T>C (n.718-6T>C)
c.-300T>C (n.-300T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770591A>TCA607154346GNPTABc.934-6T>A (n.934-6T>A)
c.853-6T>A (n.853-6T>A)
c.718-6T>A (n.718-6T>A)
c.-300T>A (n.-300T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770595dupCA2499221396GNPTABc.934-6dup (n.934-6dup)
c.853-6dup (n.853-6dup)
c.718-6dup (n.718-6dup)
c.-300dup (n.-300dup)
 ClinVar dbSNP
12g.101770595delCA2620444420GNPTABc.934-6del (n.934-6del)
c.853-6del (n.853-6del)
c.718-6del (n.718-6del)
c.-300del (n.-300del)
 gnomAD v4
12g.101770593A>GCA2499221397GNPTABc.934-8T>C (n.934-8T>C)
c.853-8T>C (n.853-8T>C)
c.718-8T>C (n.718-8T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.101770597A=CA2058958046GNPTABc.934-12T= (n.934-12T=)
c.853-12T= (n.853-12T=)
c.718-12T= (n.718-12T=)
c.-306T= (n.-306T=)
12g.101770597A>GCA682731666GNPTABc.934-12T>C (n.934-12T>C)
c.853-12T>C (n.853-12T>C)
c.718-12T>C (n.718-12T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770597A>TCA2575265078GNPTABc.934-12T>A (n.934-12T>A)
c.853-12T>A (n.853-12T>A)
c.718-12T>A (n.718-12T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
12g.101770599T>ACA6746749GNPTABc.934-14A>T (n.934-14A>T)
c.853-14A>T (n.853-14A>T)
c.718-14A>T (n.718-14A>T)
c.-308A>T (n.-308A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.101770599T>CCA951153183GNPTABc.934-14A>G (n.934-14A>G)
c.853-14A>G (n.853-14A>G)
c.718-14A>G (n.718-14A>G)
c.-308A>G (n.-308A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770599T=CA2058958047GNPTABc.934-14A= (n.934-14A=)
c.853-14A= (n.853-14A=)
c.718-14A= (n.718-14A=)
c.-308A= (n.-308A=)
12g.101770600T>GCA2058958049GNPTABc.934-15A>C (n.934-15A>C)
c.853-15A>C (n.853-15A>C)
c.718-15A>C (n.718-15A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770600T=CA2058958048GNPTABc.934-15A= (n.934-15A=)
c.853-15A= (n.853-15A=)
c.718-15A= (n.718-15A=)
c.-309A= (n.-309A=)
12g.101770601G>ACA6746750GNPTABc.934-16C>T (n.934-16C>T)
c.853-16C>T (n.853-16C>T)
c.718-16C>T (n.718-16C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.101770601G>CCA2620444429GNPTABc.934-16C>G (n.934-16C>G)
c.853-16C>G (n.853-16C>G)
c.718-16C>G (n.718-16C>G)
c.-310C>G (n.-310C>G)
 gnomAD v4
12g.101770601G=CA2058958050GNPTABc.934-16C= (n.934-16C=)
c.853-16C= (n.853-16C=)
c.718-16C= (n.718-16C=)
c.-310C= (n.-310C=)
12g.101770601G>TCA2620444434GNPTABc.934-16C>A (n.934-16C>A)
c.853-16C>A (n.853-16C>A)
c.718-16C>A (n.718-16C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
 gnomAD v4
12g.101770602G>ACA2620444438GNPTABc.934-17C>T (n.934-17C>T)
c.853-17C>T (n.853-17C>T)
c.718-17C>T (n.718-17C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
 gnomAD v4
12g.101770602G>TCA2620444439GNPTABc.934-17C>A (n.934-17C>A)
c.853-17C>A (n.853-17C>A)
c.718-17C>A (n.718-17C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
 gnomAD v4
12g.101770603C>TCA2620444441GNPTABc.934-18G>A (n.934-18G>A)
c.853-18G>A (n.853-18G>A)
c.718-18G>A (n.718-18G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
 gnomAD v4
12g.101770604A=CA2058958051GNPTABc.934-19T= (n.934-19T=)
c.853-19T= (n.853-19T=)
c.718-19T= (n.718-19T=)
c.-313T= (n.-313T=)
12g.101770604A>GCA6746751GNPTABc.934-19T>C (n.934-19T>C)
c.853-19T>C (n.853-19T>C)
c.718-19T>C (n.718-19T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770604A>TCA2058958052GNPTABc.934-19T>A (n.934-19T>A)
c.853-19T>A (n.853-19T>A)
c.718-19T>A (n.718-19T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched