Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101770419A= | CA2058957975 | GNPTAB | c.1100T= (p.Ile367=) c.1019T= (p.Ile340=) c.884T= (p.Ile295=) c.-128T= (n.-128T=) | |
12 | g.101770419A>C | CA386302951 | GNPTAB | c.1100T>G (p.Ile367Arg) c.1019T>G (p.Ile340Arg) c.884T>G (p.Ile295Arg) c.-128T>G (n.-128T>G) | |
12 | g.101770419A>G | CA386302952 | GNPTAB | c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.-128T>C (n.-128T>C) | dbSNP |
12 | g.101770419A>T | CA386302949 | GNPTAB | c.1100T>A (p.Ile367Lys) c.1019T>A (p.Ile340Lys) c.884T>A (p.Ile295Lys) c.-128T>A (n.-128T>A) | |
12 | g.101770420T>A | CA386302954 | GNPTAB | c.1099A>T (p.Ile367Leu) c.1018A>T (p.Ile340Leu) c.883A>T (p.Ile295Leu) c.-129A>T (n.-129A>T) | |
12 | g.101770420T>C | CA386302955 | GNPTAB | c.1099A>G (p.Ile367Val) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.-129A>G (n.-129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770420T>G | CA386302956 | GNPTAB | c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.-129A>C (n.-129A>C) | |
12 | g.101770420T= | CA2058957976 | GNPTAB | c.1099A= (p.Ile367=) c.1018A= (p.Ile340=) c.883A= (p.Ile295=) c.-129A= (n.-129A=) | |
12 | g.101770421T>A | CA481577251 | GNPTAB | c.1098A>T (p.Thr366=) c.1017A>T (p.Thr339=) c.882A>T (p.Thr294=) c.-130A>T (n.-130A>T) | |
12 | g.101770421T>C | CA481577250 | GNPTAB | c.1098A>G (p.Thr366=) c.1017A>G (p.Thr339=) c.882A>G (p.Thr294=) c.-130A>G (n.-130A>G) | |
12 | g.101770421T>G | CA481577249 | GNPTAB | c.1098A>C (p.Thr366=) c.1017A>C (p.Thr339=) c.882A>C (p.Thr294=) c.-130A>C (n.-130A>C) | |
12 | g.101770422G>A | CA386302958 | GNPTAB | c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.-131C>T (n.-131C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770422G>C | CA386302960 | GNPTAB | c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) c.-131C>G (n.-131C>G) | |
12 | g.101770422G>T | CA386302961 | GNPTAB | c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) c.-131C>A (n.-131C>A) | |
12 | g.101770423T>A | CA386302963 | GNPTAB | c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.-132A>T (n.-132A>T) | |
12 | g.101770423T>C | CA386302964 | GNPTAB | c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.-132A>G (n.-132A>G) | |
12 | g.101770423T>G | CA386302966 | GNPTAB | c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.-132A>C (n.-132A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770424C>A | CA481577252 | GNPTAB | c.1095G>T (p.Val365=) c.1014G>T (p.Val338=) c.879G>T (p.Val293=) c.-133G>T (n.-133G>T) | |
12 | g.101770424C>G | CA481577253 | GNPTAB | c.1095G>C (p.Val365=) c.1014G>C (p.Val338=) c.879G>C (p.Val293=) c.-133G>C (n.-133G>C) | |
12 | g.101770424C>T | CA481577254 | GNPTAB | c.1095G>A (p.Val365=) c.1014G>A (p.Val338=) c.879G>A (p.Val293=) c.-133G>A (n.-133G>A) | |
12 | g.101770425A= | CA2058957977 | GNPTAB | c.1094T= (p.Val365=) c.1013T= (p.Val338=) c.878T= (p.Val293=) c.-134T= (n.-134T=) | |
12 | g.101770425A>C | CA386302968 | GNPTAB | c.1094T>G (p.Val365Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.-134T>G (n.-134T>G) | |
12 | g.101770425A>G | CA386302969 | GNPTAB | c.1094T>C (p.Val365Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.-134T>C (n.-134T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770425A>T | CA386302971 | GNPTAB | c.1094T>A (p.Val365Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) c.-134T>A (n.-134T>A) | |
12 | g.101770426C>A | CA386302973 | GNPTAB | c.1093G>T (p.Val365Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) c.-135G>T (n.-135G>T) | |
12 | g.101770426C= | CA2058957978 | GNPTAB | c.1093G= (p.Val365=) c.1012G= (p.Val338=) c.877G= (p.Val293=) c.-135G= (n.-135G=) | |
12 | g.101770426C>G | CA242462473 | GNPTAB | c.1093G>C (p.Val365Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.-135G>C (n.-135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770426C>T | CA242462475 | GNPTAB | c.1093G>A (p.Val365Met) c.1012G>A (p.Val338Met) c.877G>A (p.Val293Met) c.-135G>A (n.-135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770427T>A | CA481577255 | GNPTAB | c.1092A>T (p.Arg364=) c.1011A>T (p.Arg337=) c.876A>T (p.Arg292=) c.-136A>T (n.-136A>T) | |
12 | g.101770427T>C | CA481577256 | GNPTAB | c.1092A>G (p.Arg364=) c.1011A>G (p.Arg337=) c.876A>G (p.Arg292=) c.-136A>G (n.-136A>G) | |
12 | g.101770427T>G | CA481577257 | GNPTAB | c.1092A>C (p.Arg364=) c.1011A>C (p.Arg337=) c.876A>C (p.Arg292=) c.-136A>C (n.-136A>C) | |
12 | g.101770428C>A | CA386302975 | GNPTAB | c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.-137G>T (n.-137G>T) | |
12 | g.101770428C= | CA2058957979 | GNPTAB | c.1091G= (p.Arg364=) c.1010G= (p.Arg337=) c.875G= (p.Arg292=) c.-137G= (n.-137G=) | |
12 | g.101770428C>G | CA386302976 | GNPTAB | c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.-137G>C (n.-137G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101770428C>T | CA6746719 | GNPTAB | c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.875G>A (p.Arg292Gln) c.-137G>A (n.-137G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770429G>A | CA343335 | GNPTAB | c.1090C>T (p.Arg364Ter) c.1009C>T (p.Arg337Ter) c.874C>T (p.Arg292Ter) c.-138C>T (n.-138C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770429G>C | CA386302978 | GNPTAB | c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.-138C>G (n.-138C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770429G= | CA2058957980 | GNPTAB | c.1090C= (p.Arg364=) c.1009C= (p.Arg337=) c.874C= (p.Arg292=) c.-138C= (n.-138C=) | |
12 | g.101770429G>T | CA481577258 | GNPTAB | c.1090C>A (p.Arg364=) c.1009C>A (p.Arg337=) c.874C>A (p.Arg292=) c.-138C>A (n.-138C>A) | |
12 | g.101770430A>C | CA481577259 | GNPTAB | c.1089T>G (p.Pro363=) c.1008T>G (p.Pro336=) c.873T>G (p.Pro291=) c.-139T>G (n.-139T>G) | |
12 | g.101770430A>G | CA481577260 | GNPTAB | c.1089T>C (p.Pro363=) c.1008T>C (p.Pro336=) c.873T>C (p.Pro291=) c.-139T>C (n.-139T>C) | |
12 | g.101770430A>T | CA481577261 | GNPTAB | c.1089T>A (p.Pro363=) c.1008T>A (p.Pro336=) c.873T>A (p.Pro291=) c.-139T>A (n.-139T>A) | |
12 | g.101770431G>A | CA386302980 | GNPTAB | c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.-140C>T (n.-140C>T) | |
12 | g.101770431G>C | CA386302982 | GNPTAB | c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.-140C>G (n.-140C>G) | |
12 | g.101770431G>T | CA386302983 | GNPTAB | c.1088C>A (p.Pro363His) c.1007C>A (p.Pro336His) c.872C>A (p.Pro291His) c.-140C>A (n.-140C>A) | |
12 | g.101770432G>A | CA386302985 | GNPTAB | c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.-141C>T (n.-141C>T) | |
12 | g.101770432G>C | CA386302986 | GNPTAB | c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.-141C>G (n.-141C>G) | |
12 | g.101770432G= | CA2058957981 | GNPTAB | c.1087C= (p.Pro363=) c.1006C= (p.Pro336=) c.871C= (p.Pro291=) c.-141C= (n.-141C=) | |
12 | g.101770432G>T | CA386302988 | GNPTAB | c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.-141C>A (n.-141C>A) | dbSNP |
12 | g.101770433A= | CA2058957982 | GNPTAB | c.1086T= (p.Asn362=) c.1005T= (p.Asn335=) c.870T= (p.Asn290=) c.-142T= (n.-142T=) |