| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101770398T>C | CA2620451919 | GNPTAB | c.1113+8A>G (n.1113+8A>G) c.1032+8A>G (n.1032+8A>G) c.897+8A>G (n.897+8A>G) c.-115+8A>G (n.-115+8A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101770399C>A | CA951153104 | GNPTAB | c.1113+7G>T (n.1113+7G>T) c.1032+7G>T (n.1032+7G>T) c.897+7G>T (n.897+7G>T) c.-115+7G>T (n.-115+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101770399C= | CA2058957965 | GNPTAB | c.1113+7G= (n.1113+7G=) c.1032+7G= (n.1032+7G=) c.897+7G= (n.897+7G=) c.-115+7G= (n.-115+7G=) | |
| 12 | g.101770399C>T | CA682731290 | GNPTAB | c.1113+7G>A (n.1113+7G>A) c.1032+7G>A (n.1032+7G>A) c.897+7G>A (n.897+7G>A) c.-115+7G>A (n.-115+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101770400C= | CA2058957966 | GNPTAB | c.1113+6G= (n.1113+6G=) c.1032+6G= (n.1032+6G=) c.897+6G= (n.897+6G=) c.-115+6G= (n.-115+6G=) | |
| 12 | g.101770400C>T | CA242462465 | GNPTAB | c.1113+6G>A (n.1113+6G>A) c.1032+6G>A (n.1032+6G>A) c.897+6G>A (n.897+6G>A) c.-115+6G>A (n.-115+6G>A) | dbSNP |
| 12 | g.101770401T>A | CA2620451921 | GNPTAB | c.1113+5A>T (n.1113+5A>T) c.1032+5A>T (n.1032+5A>T) c.897+5A>T (n.897+5A>T) c.-115+5A>T (n.-115+5A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101770401T>C | CA2620451922 | GNPTAB | c.1113+5A>G (n.1113+5A>G) c.1032+5A>G (n.1032+5A>G) c.897+5A>G (n.897+5A>G) c.-115+5A>G (n.-115+5A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101770401T>G | CA2741283239 | GNPTAB | c.1113+5A>C (n.1113+5A>C) c.1032+5A>C (n.1032+5A>C) c.897+5A>C (n.897+5A>C) c.-115+5A>C (n.-115+5A>C) | |
| 12 | g.101770402G>A | CA2058957968 | GNPTAB | c.1113+4C>T (n.1113+4C>T) c.1032+4C>T (n.1032+4C>T) c.897+4C>T (n.897+4C>T) c.-115+4C>T (n.-115+4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101770402G= | CA2058957967 | GNPTAB | c.1113+4C= (n.1113+4C=) c.1032+4C= (n.1032+4C=) c.897+4C= (n.897+4C=) c.-115+4C= (n.-115+4C=) | |
| 12 | g.101770402G>T | CA2580085722 | GNPTAB | c.1113+4C>A (n.1113+4C>A) c.1032+4C>A (n.1032+4C>A) c.897+4C>A (n.897+4C>A) c.-115+4C>A (n.-115+4C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.101770403T>A | CA2620451928 | GNPTAB | c.1113+3A>T (n.1113+3A>T) c.1032+3A>T (n.1032+3A>T) c.897+3A>T (n.897+3A>T) c.-115+3A>T (n.-115+3A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101770403T>C | CA607597854 | GNPTAB | c.1113+3A>G (n.1113+3A>G) c.1032+3A>G (n.1032+3A>G) c.897+3A>G (n.897+3A>G) c.-115+3A>G (n.-115+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.101770403T= | CA2058957969 | GNPTAB | c.1113+3A= (n.1113+3A=) c.1032+3A= (n.1032+3A=) c.897+3A= (n.897+3A=) c.-115+3A= (n.-115+3A=) | |
| 12 | g.101770404A>C | CA386302903 | GNPTAB | c.1113+2T>G (n.1113+2T>G) c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.-115+2T>G (n.-115+2T>G) | |
| 12 | g.101770404A>G | CA386302904 | GNPTAB | c.1113+2T>C (n.1113+2T>C) c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.-115+2T>C (n.-115+2T>C) | |
| 12 | g.101770404A>T | CA386302905 | GNPTAB | c.1113+2T>A (n.1113+2T>A) c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) c.897+2T>A (n.897+2T>A) c.-115+2T>A (n.-115+2T>A) | |
| 12 | g.101770405C>A | CA386302907 | GNPTAB | c.1113+1G>T (n.1113+1G>T) c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.-115+1G>T (n.-115+1G>T) | ClinVar |
| 12 | g.101770405C>G | CA386302908 | GNPTAB | c.1113+1G>C (n.1113+1G>C) c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.-115+1G>C (n.-115+1G>C) | |
| 12 | g.101770405C>T | CA386302906 | GNPTAB | c.1113+1G>A (n.1113+1G>A) c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.-115+1G>A (n.-115+1G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101770406C>A | CA386302909 | GNPTAB | c.1113G>T (p.Gln371His) c.1032G>T (p.Gln344His) c.897G>T (p.Gln299His) c.-115G>T (n.-115G>T) | |
| 12 | g.101770406C>G | CA386302910 | GNPTAB | c.1113G>C (p.Gln371His) c.1032G>C (p.Gln344His) c.897G>C (p.Gln299His) c.-115G>C (n.-115G>C) | |
| 12 | g.101770406C>T | CA481577240 | GNPTAB | c.1113G>A (p.Gln371=) c.1032G>A (p.Gln344=) c.897G>A (p.Gln299=) c.-115G>A (n.-115G>A) | |
| 12 | g.101770407T>A | CA386302911 | GNPTAB | c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.-116A>T (n.-116A>T) | |
| 12 | g.101770407T>C | CA386302912 | GNPTAB | c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.-116A>G (n.-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101770407T>G | CA386302913 | GNPTAB | c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.-116A>C (n.-116A>C) | |
| 12 | g.101770407T= | CA2058957970 | GNPTAB | c.1112A= (p.Gln371=) c.1031A= (p.Gln344=) c.896A= (p.Gln299=) c.-116A= (n.-116A=) | |
| 12 | g.101770408G>A | CA386302914 | GNPTAB | c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.-117C>T (n.-117C>T) | |
| 12 | g.101770408G>C | CA386302916 | GNPTAB | c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.-117C>G (n.-117C>G) | |
| 12 | g.101770408G>T | CA386302917 | GNPTAB | c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.-117C>A (n.-117C>A) | |
| 12 | g.101770409G>A | CA481577241 | GNPTAB | c.1110C>T (p.His370=) c.1029C>T (p.His343=) c.894C>T (p.His298=) c.-118C>T (n.-118C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.101770409G>C | CA386302919 | GNPTAB | c.1110C>G (p.His370Gln) c.1029C>G (p.His343Gln) c.894C>G (p.His298Gln) c.-118C>G (n.-118C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101770409G= | CA2058957971 | GNPTAB | c.1110C= (p.His370=) c.1029C= (p.His343=) c.894C= (p.His298=) c.-118C= (n.-118C=) | |
| 12 | g.101770409G>T | CA386302920 | GNPTAB | c.1110C>A (p.His370Gln) c.1029C>A (p.His343Gln) c.894C>A (p.His298Gln) c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101770410T>A | CA386302922 | GNPTAB | c.1109A>T (p.His370Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) c.893A>T (p.His298Leu) c.-119A>T (n.-119A>T) | |
| 12 | g.101770410T>C | CA386302923 | GNPTAB | c.1109A>G (p.His370Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) c.893A>G (p.His298Arg) c.-119A>G (n.-119A>G) | |
| 12 | g.101770410T>G | CA386302925 | GNPTAB | c.1109A>C (p.His370Pro) c.1028A>C (p.His343Pro) c.893A>C (p.His298Pro) c.-119A>C (n.-119A>C) | |
| 12 | g.101770410dup | CA2620451939 | GNPTAB | c.1109dup (p.His370GlnfsTer15) c.1028dup (p.His343GlnfsTer15) c.893dup (p.His298GlnfsTer15) c.-119dup (n.-119dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101770411G>A | CA386302930 | GNPTAB | c.1108C>T (p.His370Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) c.-120C>T (n.-120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101770411G>C | CA386302928 | GNPTAB | c.1108C>G (p.His370Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) c.892C>G (p.His298Asp) c.-120C>G (n.-120C>G) | |
| 12 | g.101770411G= | CA2058957972 | GNPTAB | c.1108C= (p.His370=) c.1027C= (p.His343=) c.892C= (p.His298=) c.-120C= (n.-120C=) | |
| 12 | g.101770411G>T | CA386302927 | GNPTAB | c.1108C>A (p.His370Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) c.892C>A (p.His298Asn) c.-120C>A (n.-120C>A) | |
| 12 | g.101770412T>A | CA481577242 | GNPTAB | c.1107A>T (p.Thr369=) c.1026A>T (p.Thr342=) c.891A>T (p.Thr297=) c.-121A>T (n.-121A>T) | |
| 12 | g.101770412T>C | CA481577243 | GNPTAB | c.1107A>G (p.Thr369=) c.1026A>G (p.Thr342=) c.891A>G (p.Thr297=) c.-121A>G (n.-121A>G) | |
| 12 | g.101770412T>G | CA481577244 | GNPTAB | c.1107A>C (p.Thr369=) c.1026A>C (p.Thr342=) c.891A>C (p.Thr297=) c.-121A>C (n.-121A>C) | |
| 12 | g.101770413G>A | CA386302931 | GNPTAB | c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101770413G>C | CA386302933 | GNPTAB | c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.1025C>G (p.Thr342Arg) c.890C>G (p.Thr297Arg) c.-122C>G (n.-122C>G) | |
| 12 | g.101770413G>T | CA386302934 | GNPTAB | c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.1025C>A (p.Thr342Lys) c.890C>A (p.Thr297Lys) c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101770414T>A | CA386302936 | GNPTAB | c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.-123A>T (n.-123A>T) |