Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101770382delCA6746711GNPTABc.1113+25del (n.1113+25del)
c.1032+25del (n.1032+25del)
c.897+25del (n.897+25del)
c.-115+25del (n.-115+25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770382T>CCA2727001742GNPTABc.1113+24A>G (n.1113+24A>G)
c.1032+24A>G (n.1032+24A>G)
c.897+24A>G (n.897+24A>G)
c.-115+24A>G (n.-115+24A>G)
 dbSNP
12g.101770383G>TCA2620451898GNPTABc.1113+23C>A (n.1113+23C>A)
c.1032+23C>A (n.1032+23C>A)
c.897+23C>A (n.897+23C>A)
c.-115+23C>A (n.-115+23C>A)
 gnomAD v4
12g.101770385A>GCA2620451899GNPTABc.1113+21T>C (n.1113+21T>C)
c.1032+21T>C (n.1032+21T>C)
c.897+21T>C (n.897+21T>C)
c.-115+21T>C (n.-115+21T>C)
 gnomAD v4
12g.101770386A=CA2058957961GNPTABc.1113+20T= (n.1113+20T=)
c.1032+20T= (n.1032+20T=)
c.897+20T= (n.897+20T=)
c.-115+20T= (n.-115+20T=)
12g.101770386A>GCA6746714GNPTABc.1113+20T>C (n.1113+20T>C)
c.1032+20T>C (n.1032+20T>C)
c.897+20T>C (n.897+20T>C)
c.-115+20T>C (n.-115+20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770386_101770387delinsATCA2058957962GNPTABc.1113+19_1113+20delinsAT (n.1113+19_1113+20delinsAT)
c.1032+19_1032+20delinsAT (n.1032+19_1032+20delinsAT)
c.897+19_897+20delinsAT (n.897+19_897+20delinsAT)
c.-115+19_-115+20delinsAT (n.-115+19_-115+20delinsAT)
12g.101770387T>CCA654946752GNPTABc.1113+19A>G (n.1113+19A>G)
c.1032+19A>G (n.1032+19A>G)
c.897+19A>G (n.897+19A>G)
c.-115+19A>G (n.-115+19A>G)
 COSMIC
12g.101770391delCA6746715GNPTABc.1113+19del (n.1113+19del)
c.1032+19del (n.1032+19del)
c.897+19del (n.897+19del)
c.-115+19del (n.-115+19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770388T>CCA2620451906GNPTABc.1113+18A>G (n.1113+18A>G)
c.1032+18A>G (n.1032+18A>G)
c.897+18A>G (n.897+18A>G)
c.-115+18A>G (n.-115+18A>G)
 gnomAD v4
12g.101770393G>TCA2620451908GNPTABc.1113+13C>A (n.1113+13C>A)
c.1032+13C>A (n.1032+13C>A)
c.897+13C>A (n.897+13C>A)
c.-115+13C>A (n.-115+13C>A)
 gnomAD v4
12g.101770394A=CA2058957963GNPTABc.1113+12T= (n.1113+12T=)
c.1032+12T= (n.1032+12T=)
c.897+12T= (n.897+12T=)
c.-115+12T= (n.-115+12T=)
12g.101770394A>CCA6746716GNPTABc.1113+12T>G (n.1113+12T>G)
c.1032+12T>G (n.1032+12T>G)
c.897+12T>G (n.897+12T>G)
c.-115+12T>G (n.-115+12T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101770397G>ACA682731288GNPTABc.1113+9C>T (n.1113+9C>T)
c.1032+9C>T (n.1032+9C>T)
c.897+9C>T (n.897+9C>T)
c.-115+9C>T (n.-115+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770397G=CA2058957964GNPTABc.1113+9C= (n.1113+9C=)
c.1032+9C= (n.1032+9C=)
c.897+9C= (n.897+9C=)
c.-115+9C= (n.-115+9C=)
12g.101770397G>TCA2620451916GNPTABc.1113+9C>A (n.1113+9C>A)
c.1032+9C>A (n.1032+9C>A)
c.897+9C>A (n.897+9C>A)
c.-115+9C>A (n.-115+9C>A)
 gnomAD v4
12g.101770398T>CCA2620451919GNPTABc.1113+8A>G (n.1113+8A>G)
c.1032+8A>G (n.1032+8A>G)
c.897+8A>G (n.897+8A>G)
c.-115+8A>G (n.-115+8A>G)
 gnomAD v4
12g.101770399C>ACA951153104GNPTABc.1113+7G>T (n.1113+7G>T)
c.1032+7G>T (n.1032+7G>T)
c.897+7G>T (n.897+7G>T)
c.-115+7G>T (n.-115+7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770399C=CA2058957965GNPTABc.1113+7G= (n.1113+7G=)
c.1032+7G= (n.1032+7G=)
c.897+7G= (n.897+7G=)
c.-115+7G= (n.-115+7G=)
12g.101770399C>TCA682731290GNPTABc.1113+7G>A (n.1113+7G>A)
c.1032+7G>A (n.1032+7G>A)
c.897+7G>A (n.897+7G>A)
c.-115+7G>A (n.-115+7G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770400C=CA2058957966GNPTABc.1113+6G= (n.1113+6G=)
c.1032+6G= (n.1032+6G=)
c.897+6G= (n.897+6G=)
c.-115+6G= (n.-115+6G=)
12g.101770400C>TCA242462465GNPTABc.1113+6G>A (n.1113+6G>A)
c.1032+6G>A (n.1032+6G>A)
c.897+6G>A (n.897+6G>A)
c.-115+6G>A (n.-115+6G>A)
 dbSNP
12g.101770401T>ACA2620451921GNPTABc.1113+5A>T (n.1113+5A>T)
c.1032+5A>T (n.1032+5A>T)
c.897+5A>T (n.897+5A>T)
c.-115+5A>T (n.-115+5A>T)
 gnomAD v4
12g.101770401T>CCA2620451922GNPTABc.1113+5A>G (n.1113+5A>G)
c.1032+5A>G (n.1032+5A>G)
c.897+5A>G (n.897+5A>G)
c.-115+5A>G (n.-115+5A>G)
 gnomAD v4
12g.101770401T>GCA2741283239GNPTABc.1113+5A>C (n.1113+5A>C)
c.1032+5A>C (n.1032+5A>C)
c.897+5A>C (n.897+5A>C)
c.-115+5A>C (n.-115+5A>C)
12g.101770402G>ACA2058957968GNPTABc.1113+4C>T (n.1113+4C>T)
c.1032+4C>T (n.1032+4C>T)
c.897+4C>T (n.897+4C>T)
c.-115+4C>T (n.-115+4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770402G=CA2058957967GNPTABc.1113+4C= (n.1113+4C=)
c.1032+4C= (n.1032+4C=)
c.897+4C= (n.897+4C=)
c.-115+4C= (n.-115+4C=)
12g.101770402G>TCA2580085722GNPTABc.1113+4C>A (n.1113+4C>A)
c.1032+4C>A (n.1032+4C>A)
c.897+4C>A (n.897+4C>A)
c.-115+4C>A (n.-115+4C>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101770403T>ACA2620451928GNPTABc.1113+3A>T (n.1113+3A>T)
c.1032+3A>T (n.1032+3A>T)
c.897+3A>T (n.897+3A>T)
c.-115+3A>T (n.-115+3A>T)
 gnomAD v4
12g.101770403T>CCA607597854GNPTABc.1113+3A>G (n.1113+3A>G)
c.1032+3A>G (n.1032+3A>G)
c.897+3A>G (n.897+3A>G)
c.-115+3A>G (n.-115+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.101770403T=CA2058957969GNPTABc.1113+3A= (n.1113+3A=)
c.1032+3A= (n.1032+3A=)
c.897+3A= (n.897+3A=)
c.-115+3A= (n.-115+3A=)
12g.101770404A>CCA386302903GNPTABc.1113+2T>G (n.1113+2T>G)
c.1032+2T>G (n.1032+2T>G)
c.897+2T>G (n.897+2T>G)
c.-115+2T>G (n.-115+2T>G)
12g.101770404A>GCA386302904GNPTABc.1113+2T>C (n.1113+2T>C)
c.1032+2T>C (n.1032+2T>C)
c.897+2T>C (n.897+2T>C)
c.-115+2T>C (n.-115+2T>C)
12g.101770404A>TCA386302905GNPTABc.1113+2T>A (n.1113+2T>A)
c.1032+2T>A (n.1032+2T>A)
c.897+2T>A (n.897+2T>A)
c.-115+2T>A (n.-115+2T>A)
12g.101770405C>ACA386302907GNPTABc.1113+1G>T (n.1113+1G>T)
c.1032+1G>T (n.1032+1G>T)
c.897+1G>T (n.897+1G>T)
c.-115+1G>T (n.-115+1G>T)
 ClinVar
12g.101770405C>GCA386302908GNPTABc.1113+1G>C (n.1113+1G>C)
c.1032+1G>C (n.1032+1G>C)
c.897+1G>C (n.897+1G>C)
c.-115+1G>C (n.-115+1G>C)
12g.101770405C>TCA386302906GNPTABc.1113+1G>A (n.1113+1G>A)
c.1032+1G>A (n.1032+1G>A)
c.897+1G>A (n.897+1G>A)
c.-115+1G>A (n.-115+1G>A)
 gnomAD v4
12g.101770406C>ACA386302909GNPTABc.1113G>T (p.Gln371His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.897G>T (p.Gln299His)
c.-115G>T (n.-115G>T)
12g.101770406C>GCA386302910GNPTABc.1113G>C (p.Gln371His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.897G>C (p.Gln299His)
c.-115G>C (n.-115G>C)
12g.101770406C>TCA481577240GNPTABc.1113G>A (p.Gln371=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.897G>A (p.Gln299=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
12g.101770407T>ACA386302911GNPTABc.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.-116A>T (n.-116A>T)
12g.101770407T>CCA386302912GNPTABc.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.-116A>G (n.-116A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101770407T>GCA386302913GNPTABc.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.-116A>C (n.-116A>C)
12g.101770407T=CA2058957970GNPTABc.1112A= (p.Gln371=)
c.1031A= (p.Gln344=)
c.896A= (p.Gln299=)
c.-116A= (n.-116A=)
12g.101770408G>ACA386302914GNPTABc.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.-117C>T (n.-117C>T)
12g.101770408G>CCA386302916GNPTABc.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.-117C>G (n.-117C>G)
12g.101770408G>TCA386302917GNPTABc.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.-117C>A (n.-117C>A)
12g.101770409G>ACA481577241GNPTABc.1110C>T (p.His370=)
c.1029C>T (p.His343=)
c.894C>T (p.His298=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.101770409G>CCA386302919GNPTABc.1110C>G (p.His370Gln)
c.1029C>G (p.His343Gln)
c.894C>G (p.His298Gln)
c.-118C>G (n.-118C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101770409G=CA2058957971GNPTABc.1110C= (p.His370=)
c.1029C= (p.His343=)
c.894C= (p.His298=)
c.-118C= (n.-118C=)

Number of alleles fetched